Закономерности сцепленного с полом наследования 2019 год

Одной из важнейших проблем в биологии всегда была загадка рождения организмов разного пола. Сотни гипотез об этом явлении были опубликованы в прошлом, но только хромосомная теория разъяснила его. Она показала, в чем состоит внутренний механизм детерминации пола и почему в природе в большинстве случаев рождается половина особей мужского и половина особей женского пола.

Определение пола, первичные и вторичные половые признаки. Пол – сов-ть морфол-ких, физиолог-ких, биохим-ких, поведенческих и др. признаков организма, обусловливающих репродукцию. Признаки пола присущи всем живым организмам, даже бактерии имеют генетические и биохимические признаки пола.

Первичные пол. признаки представлены органами, прин-ми непосредственное участие в процессах воспроизведения, т.е. в гаметогенезе и оплодотворении. Они форм-ся в период эмбриогенеза. Вторичныепол. признаки (особенности телосложения, тембр голоса, степень развития волосяного покрова и др.) не принимают непосред. участия в репродукции, но способ. встрече особей разного пола. Зависят от первичных пол. признаков, развиваются под воздействием пол. гормонов, появл. у орг-в в период пол. созревания (у человека в 12 — 15 лет).

Сомат. признаки особей, обусловленные полом, подразделяются на три категории: 1) огранич. полом (обусловлено генами в аутосомах обоих полов, но проявл-ся они только у особей одного пола (яйценоскость у кур, молочность у коров)), 2) контролируемые полом (обусловлено генами в аутосомах обоих полов, но степень и частота проявления их (экспрессивность и пенетрантность) разная у особей разного пола. Это особенно заметно проявл-ся у гетерозигот, у кот. происходит сдвиг доминантности. Изменение доминантности гена обусловлено влиянием пол. гормонов (облысение и нормальный рост волос у человека), 3)сцепленные с пол. хр-ми.

Теории определения пола. Пол у живот. и раст. опред-ся генетически в момент оплодотворения. При исследовании кариотипов многих жив-х было установлено, что у жен. организма каждая хр-ма имеет парную (идентичную по размерам, морфологии и содержанию генов), а у муж. организмов имеются две непарные хр-мы, кот. резко отл-ся по величине, морфологии и заключенной в них ген. информации. При дальнейшем исследовании было показано, что эти непарные хрмы и опред-ют пол организма. Их назвали половыми, или гетерохромосомами, в отл. от остальных — аутосом. Большую из непарных хр-м, одинак. у муж. и жен. орг-мов наз. Х-хр-мой, а меньшую, имеющуюся только у муж. организмов, — У-хр-мой. Хромосомная теория пола К. Корренса (1907) — пол будущего потомка опред-ся сочетанием пол. хр-м в момент оплодотворения, гомогаметным или гетерогаметным.

Муж. и жен. пол различ-ся наличием особой пары пол. хромосом. Пара пол.хр-м гомогаметного пола состоит из двух одинаковых хр-м в виде ХХ. В нек-рых крайних случаях гетерогаметный пол совсем теряет второй компонент пары пол. хр-м в виде Y-хр-мы. Тогда пол. хр-мы представлены одной хр-мой (тип ХО). Гетерогаметным полом у различ. форм бывает разный пол. У чела, дрозофилы и др. форм гетерогаметен муж. пол, кот. обладает XY-хр-ми. У клопа гетерогаметность муж. пола связана с наличием одной Х-хр-мы (тип ХО). У птиц, бабочек и др. гетерогаметен жен. пол типа XY. У нек-рых бабочек гетерогаметен жен. пол типа XO. Значение Y-хр-мы в определении пола разл-ся у разных орг-мов. У дрозофилы Y-хр-ма по величине близка к Х-хр-ме, но она в основном состоит из гетерохроматина.

Конъюгация между Х- и Y-хр-ми происходит в опред. р-не близко от центромеры. Это конъюгирующий сегмент. Все остал. участки хр-м — дифференциальный р-н. В этом р-не Х-хр-мы постепенно развивается целая система генов — детерминаторов пола. В крайних случаях Y-хр-ма совсем теряется и возникает тип ХО. У чела Y-хр-ма мужчин играет роль в самой детерминации пола. Он определ-ся наличием или отсутствием Y-хр-мы. По П. Коллеру и К. Дарлингтону, Х- и Y-хр-мы у чела образуют хиазмы. Боль-во генов, сцепленных с полом, наход-ся в дифференциальном р-не Х-хр-мы и потому наследуется по типу сцепленного с полом наследования. Но нек-рые гены — в конъюгирующем р-не, по кот. идет кроссинговер между Х- и Y-хр-ми. Сходная роль Y-хр-мы в определении муж. пола у растений Melandrium album.

Из-за наличия особей гетеро- и гомогаметного пола пол ребенка опред-ся при оплодотворении. Но в нач. онтогенеза гонады эмбрионов у обоих полов неотличимы др. от др.Они содержат в себе две основ. стр-ры: внеш. — кортекс и внутр. — медулла. В эмбрионах, имеющих Х- и Y-хр-мы, кортекс дегенерирует и медулла превращается в семенник. В эмбрионах, имеющих две Х-хромосомы, дегенерирует медулла и кортекс преобразуется в яичник.

Это интересно:  Наследование резус фактора ребенком 2019 год

В дифференцировке семенников имеет место влияние Н-У — антигена, появление которого у особей XY связано с наличием у них Y-хромосомы, но он не контролируется непосредственно Y-хромосомой.

После образования семенников или яичников начинается секреция муж. или жен. гормонов, кот. становятся регуляторами дальнейшей пол. диф-ки.

Наследование признаков, сцепленных с полом.

Если гены находятся в пол. хр-мах, то хар-р наследования обусловлен поведением этих хр-сом в мейозе и их сочетанием при оплодотворении. Гены в Х-хр-ме, как правило, не имеют аллелей в У-хр-ме, поэтому рецес. гены в Х-хр-ме гетерогаметного пола могут проявл-ся, будучи в единст. числе. Признаки, определяемые генами, находящимися в Х-хр-мах, называют признаками, сцепленными с полом. Это явление было открыто Т. Морганом на дрозофиле.

1)Наследование признаков, сцепленных с полом, при гетерогаметности мужского пола. При локализации гена, обуславливающего развитие того или иного признака, в Х-хр-ме может наблюдаться два разных типа наследования:1) при доминантности гомогаметного пола наследование признака происходит в соответствии с законами Менделя (Ф1-единобразие, Ф2-3:1); 2) если гомогаметный пол рецессивен, в F1 все самки красноглазые и самцы белоглазые, т.е. дочери наследуют красную окраску глаз от отцов, а сыновья — белый цвет глаз от матерей. Такой тип передачи признаков от матерей сыновьям, а от отцов дочерям получил название наследования крест-накрест или крисс-кросс. В F2этого скрещивания появляются мухи с обоими признаками в равном отношении 1:1 как среди самок, так и среди самцов. У чела известны случаи наследования признаков, сцепленных с полом: дальтонизм (красно-зеленая слепота) и гемофилия (несвертываемость крови), определяемые рецессивными генами. Так как у человека мужской пол гетерогаметен, подобные признаки чаще проявляются у мужчин, а передатчиками таких заб-ний служат здор. женщины, кот. несут эти гены в гетерозиготном состоянии.

2)Наследование признаков, сцепленных с полом, при гетерогаметности женского пола. противоположность первому

3)Наследование при нерасхождении половых хромосом

Обычно в р-те редукционного деления из двух гомологичных хр-м в яйц-ку попадает одна. Но в случае нарушения расхождения хр-м в редукционном делении в направительное тельце иногда отходят обе Х-хр-мы. Тогда в яйц-ке не оказывается ни одной пол. хр-мы. Если в направительное тельце не отходит ни одна из Х-хр-м, то обе остаются в яйц-ке. Это нерасхождение хр-м. Это явление известно для многих жив-х, растений и чела.

Сцепленное наследование генов и признаков. Кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

2. Учебные цели:

Знать:

— механизмы наследования генов, локализованных в одной хромосоме и образующих одну группу сцепления;

— генетический состав половых хромосом человека;

— механизмы дифференцировки пола;

— первичные и вторичные половые признаки человека.

Уметь:

— решать типовые задачи на сцепление генов и кроссинговер;

— прогнозировать вероятность проявления в потомстве признаков при сцепленном наследовании;

— анализировать особенности развития вторичных половых признаков;

— решать типовые и ситуационные задачи на сцепленное с полом наследование.

Владеть:

— методикой решения типовых и ситуационных задач на сцепленное наследование;

— методикой прогнозирования вероятности проявления у детей признаков и наследственных заболеваний в семьях супружеских пар, отягощенных наследственной патологией, сцепленной с половыми хромосомами.

3.Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Причины отклонения от законов Менделя.

2. Особенности наследования генов, расположенных в одной хромосоме. Сцепленное наследование у дрозофилы (опыты Моргана).

3. Полное и неполное сцепление генов.

4. Кроссинговер и рекомбинация генов.

5. Формула расчета частоты рекомбинации.

6. Основные положения хромосомной теории наследственности.

7. Линейное расположение генов в хромосоме.

8. Цитологические карты хромосом.

9. Генетика пола. Морфология половых хромосом. Гены, сцепленные с Х-хромосомой и с Y-хромосомой.

10. Способы определения пола у животных и человека (прогамное, эпигамное, сингамное).

11. Механизм дифференцировки пола у человека. Первичные и вторичные половые признаки.

12. Синдром тестикулярной феминизации (с-м Морриса) как пример нарушения половой дифференцировки.

Это интересно:  Особенности наследования усыновленными и усыновителями 2019 год

13. Закономерности сцепленного с полом наследования. Примеры заболеваний человека, наследуемых сцепленно с половыми хромосомами.

4. Вид занятия: практическое.

5. Продолжительность занятия – 3 часа.

6. Оснащение.Таблицы: №№69, 70, 71, 72, 90, 91, 92, 93, 94, 95. Генная карта хромосом человека, Генетические и цитогенетические карты хромосом, картирование хромосом человека, Кроссинговер, Сцепленное наследование, Генетическая рекомбинация при сцеплении, Сцепленное с полом наследование, Хромосомный механизм определения пола, Половые хромосомы; Сборник задач по биологии и медицинской генетике; обучающая компьютерная программа ROSH.

7. Содержания занятия:

7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

Закономерности наследования сцепленных с полом признаков

Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах наследуются сцепленно с полом Наследование признай ков, гены которых находятся в Х и Y — хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение

генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении В Y — хромосоме есть ген, определяющий развитие мужского пола, необходимый для дифференцировки семенников. В Х — хромосоме таких генов нет, но есть много других генов. Y — хромосома очень мала и не содержит многих генов, которые есть в Х — хромосоме.

У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х — хромосоме, находится в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары. В мужских организмах любой рецессивный ген, локализованный в одном из

негомологичных участков Х — хромосомы, проявляется в фенотипе. Y — хромосома содержит некоторое количество генов, гомологичных генам Х — хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и

У человека известны рецессивные сцепленные с полом признаки, такие как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия и др. В Х — хромосоме есть ген, определяющий признак свертывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии У женщин две ХХ — хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия) проявляется в том случае, если гены, отвечающие за него, находятся в двух Х — хромосомах: ХhХh. Если организм гетерозиготен по этим генам, то гемофилия не проявится. В мужском организме одна Х — хромосома. Если в ней ген Н или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y — хромосома не несет данных генов. Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным в Х — хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в

гомозиготном состоянии. Если гены находятся в Y — хромосоме (голандрическое наследование), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца к сыну. Например, так наследуется волосатость ушей. Y — хромосома у человека контролирует дифференцировку семенников. У мужчин одна Х — хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. В этом заключается одна из причин повышенной смертности мужских особей по сравнению с женскими.

Признаки, проявление которых различно у представителей разных полов, или проявляющиеся у одного пола, относятся к признакам, ограниченным полом. Эти признаки могут определяться генами, расположенными как в аутосомах,

так и половых хромосомах. Возможность развития признака зависит от пола организма. Например, тембры голоса баритон и бас характерны только для мужчин Проявление генов, ограниченных полом, связано с реализацией генотипа в

условиях среды целостного организма. Помимо генов, ответственных за развитие вторичных половых признаков, которые в норме работают только у одного из полов, у другого они присутствуют, но молчат». Функциональную активность целого ряда других генов определяет гормональная деятельность организма. Например, у быков

есть гены, контролируйте продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка и др.), но у быков они «молчат», а функционируют только у коров. Потенциальная способность быка давать высокомолочное потомство делает его ценным производителем молочного стада. Есть признаки, зависимые от пола. Гены, степень проявления которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола. Эти гены могут находиться не только в половых хромосомах, но и в любых аутосомах.

Например, ген определяющий облысение, типичное для мужчин, локализован в аутосоме, и его проявление зависит от мужских половых гормонов. У мужчин этот ген действует как доминантный, а у женщин как рецессивный. Если у женщин этот ген в гетерозиготном состоянии, то признак не проявляется. Даже в гомозиготном состоянии у женщин этот признак слабее выражен, чем у мужчин.

Это интересно:  Наследование квартиры по завещанию кто может оспорить 2019 год

Сцепленное с полом наследование. Применение знаний о закономерностях сцепленного с полом наследования в практике генетического анализа.

Любые студенческие работы — ДОРОГО!

100 р бонус за первый заказ

Принадлежность к определенному полу — важная особенность фенотипа особи.При изучении строения хромосом половых и соматических клеток животных и человека было установлено,что организмы разных полов различаются по набору хромосом.В соматических клетках обычно находятся две половые хромосомы. В женском кариотипе половые хромосомы представлены крупными парными (гомологичными) хромосомами (ХХ).

В мужском кариотипе пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и небольшую палочковидную У-хромосому. Таким образом, хромосомный набор человека содержит 22 пары аутосом, одинаковых у мужского и у женского организмов, и одну пару половых хромосом, по которой различаются оба пола.

В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в Х-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме. По этой причине рецессивные гены в Х-хромосоме гетерогаметного пола практически всегда проявляются, будучи в единственном числе.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.

Х- и У-хромосомы имеют общие гомологичные участки, где локализованы гены, определяющие признаки, которые наследуются одинаково как у мужчин, так и у женщин.

Помимо гомологичных участков, Х- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека.

Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.

Негомологичный участок Х-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) Х-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка Х-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны. Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода Х-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм(цветовая слепота)и др.

Гемофилия— это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью. Поэтому больных гемофилией следует тщательно оберегать от всякого рода травм. В некоторых странах для таких детей созданы специальные школы. Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины обладают нормальной свертываемостью крови.

Рассмотрим наследование гемофилии у человека:

h — ген гемофилии (кровоточивости);

Н — ген нормальной свертываемости крови.

Учитывая, что в генотипе женщины имеется две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, запишем схему наследования гемофилии:

Как видно из схемы, потомки данного брака проявляют расщепление признака: половина дочерей (ХHХh)являются носительницами гена гемофилии, а половина сыновей (XhУ)- гемофиликами; вторая половина- дочери (ХHХH)и сыновья (ХHУ)- окажутся здоровыми. Таким образом, гемофилия, передаваемая через женщин, проявляется у половины их сыновей.

Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец — гемофиликом. Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.

Генеалогическим методом можно выявить сцепленные с полом заболевания (дальтонизм,гемофилию и т.д.), аутосомно-доминантные болезни (полидактилию),а также аутосомно-рецессивные болезни (фенилкетонурию).

Статья написана по материалам сайтов: studopedia.info, studopedia.org, students-library.com.

«

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий