+7 (499) 938-69-47  Москва

+7 (812) 467-45-73  Санкт-Петербург

8 (800) 511-49-68  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Закономерности сцепленного наследования 2019 год

У любого организма имеется огромное количество признаков, а хромосом — ограниченное количество, поэтому в каждой хромосоме находится огромное количество генов. Гены, лежащие в одной хромосоме, называются сцепленными, а все гены одной хромосомы называются группой сцепления, соответственно число групп сцеплений соответствует равно количеству пар хромосом (гаплоидному набору). Естественно, что при образовании половых клеток сцепленные гены далеко не всегда комбинируются независимо, а чаще передаются в гаметы в таких сочетаниях, в которых они находились у родительских организмов. При таком расхождении получается, что Менделевское расщепление 9:3:3:1 не соблюдается, а преобладают сочетания, аналогичные родительским.

Сцепленное наследование было открыто в 1905 году Бэтсоном и Пеннетом, но объяснить его они не смогли. Цитолог Сеттон предполагал, что признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются всегда вместе, но его теория не подтвердилась, так как полного сцепления признаков не наблюдалось. Механизм сцепленного наследования был открыт в 1910 году американским биологом Томасом Гентом Морганом и его учениками А. Стертевантом и К. Бриджесом.

К открытию сцепленного наследования Морган пришел в результате следующего опыта. Он скрещивал серую длиннокрылую муху, гетерозиготную по обоим признакам, с рецессивной гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями (то есть производил анализирующее скрещивание). Он предположил два варианта:

  • 1. Если гены, определяющие данные признаки, лежат в разных парах хромосом, то они наследуются независимо и можно предположить следующее распределение фенотипов: 1 серое тело, длинные крылья: 1 серое тело, зачаточные крылья: 1 черное тело, длинные крылья: 1 черное тело, зачаточные крылья.
  • 2. Если гены, определяющие данные признаки, сцеплены (т.е. лежат в одной паре хромосом), то отношение фенотипов будет следующее: 1 серое тело, длинные крылья: 1 черное тело, длинные крылья.

Ни один раз Морган не получил предсказанные результаты, а получал все время следующее соотношение: по 41,5% приходилось на каждый родительский фенотип, 8,5% имели серое тело и зачаточные крылья и столько же черное тело и длинные крылья. Поэтому Морган сделал следующие выводы: эти гены находятся в одной хромосоме, т.е. сцеплены, аллели каждого гена расположены в гомологичных хромосомах и во время мейоза происходит обмен генами между гомологичными хромосомами, поэтому и появляются рекомбинативные фенотипы. Этот обмен участками хромосом получил название кроссинговер.

Была выведена формула частоты рекомбинаций, которая выглядит следующим образом:

Частота рекомбинаций=(число рекомбинантов/общее число потомков)*100%

В случае с мухами дрозофилами можно посчитать число рекомбинаций, зная, что Морган получил 965 серых мух с длинными крыльями, 944 черные мухи с зачаточными крыльями, 206 черных мух с длинными крыльями и 185 серых мух с короткими крыльями.

((206+185)/(965+944+206+185))*100=(391/2300)*100?17% (т.е. 8,5%+8,5%)

ученик Моргана Стертевант высказал мысль, что частота рекомбинаций отражает относительное взаимное расположение генов в хромосоме: чем дальше друг от друга находятся сцепленные гены, тем больше вероятность кроссинговера, т.е. частота рекомбинаций. Это объясняется тем, что чем ближе находятся сцепленные гены, тем больше между ними взаимодействие и тем труднее они отделяются друг от друга. Расстояние между генами стали исчислять в Морганидах, которые отражают частоту рекомбинаций. Например, если известно, что расстояние между генам 30 Морганид, то в потомстве будет 30% рекомбинантов.

Стеревант исследовал частоту кроссинговера между тремя генами. Такой метод называется триангуляцией. В ходе экспериментов Стертевант открыл закон аддитивности, согласно которому если измерить частоту кроссинговера между тремя генами (А, В, С), то частота между любыми из них приблизительно равна сумме или разности частот кроссинговера между двумя другими парами, т.е. АС%=АВ%+ВС% или АС%=АВ%-ВС%. Эта закономерность соответствует аксиоме геометрии о длинах отрезков, поэтому был сделан вывод, что гены в хромосоме располагаются линейно и находятся на определенном расстоянии друг от друга. Благодаря этому можно не только узнавать расстояние между генами, но и устанавливать их взаимное расположение. Таким методом создают карты хромосом. Первой была составлена Стеревантом хромосомная карта одной из хромосом мухи дрозофилы. Затем и других видов.

Рассмотрим пример с определением взаиморасположения трех генов, если известно что частота кроссинговера составляет следующие значения:

АВ = 14%, АС = 8%, ВС = 6%.

Можно заметить, что 8+6=14, т.е. АС%+ВС%=АВ%, значит, по закону аддитивности, гены лежат в порядке А-С-В.

Но при составлении хромосомных карт возникают некоторые сложности. Они возникают, когда гены разделены большим расстоянием. Тогда происходит двойной кроссинговер, так что число выявляемых рекомбинантов будет меньше фактического числа перекрестов. Так, например, если произойдет перекрест между генами А и В и между генами В и С, то А и В проявят себя как сцепленные. Но двойной кроссинговер можно учесть, так как исследуются три пары генов, соответственно при кажущемся сцеплении А и С рекомбинативный организм будет нести рецессивный аллель в и наоборот. Это позволяет более точно установить частоту кроссинговера.

Закономерности наследования сцепленных признаков

Закономерности наследования сцепленных признаков — раздел Биология, Биология – наука, изучающая закономерности возникновения и развития жизни на земле Согласно Iii Закону Менделя, Наследование По Каждой Паре Приз.

Согласно III закону Менделя, наследование по каждой паре признаков идет независимо друг от друга. Но этот закон справедлив лишь для случая, когда неаллельные гены расположены в негомологичных хромосомах (одна пара генов – в одной паре гомологичных хромосом, другая – в другой). Однако генов гораздо больше, чем хромосом, следовательно, в одной паре гомологичных хромосом всегда находится более одной пары генов (их может быть несколько тысяч). Как же наследуются признаки, гены которых находятся в одной хромосоме или в одной паре гомологичных хромосом? Такие признаки принято называть сцепленными».

Термин «сцепленные признаки» был введен американским ученым Томасом Морганом. Он вместе со своими учениками изучил закономерности наследования сцепленных признаков. За эти исследования Т. Моргану была присуждена Нобелевская премия.

В качестве объекта своих исследований Т. Морган выбрал плодовую мушку дрозофилу. Выбор оказался очень удачным ввиду следующих положительных качеств дрозофилы:

· легко культивируется в лаборатории;

· имеет высокую плодовитость (откладывает до 100 яиц);

· короткий период развития – продолжительность цикла развития от яйца до половозрелой особи составляет две недели (в году 24 поколения!);

· небольшое число хромосом (четыре пары), четко отличающихся по строению.

В настоящее время дрозофила является незаменимым объектом генетических исследований.

Т. Морган анализировал скрещиваемых мух по двум парам генов, определяющих цвет тела и длину крыльев:

A – ген серого цвета тела,

a – ген черного цвета тела;

B – ген, определяющий нормальную длину крыльев,

b – ген, определяющий укороченные крылья.

I опыт. Скрещивались мухи, гомозиготные по доминантным генам, с особями, гомозиготными по рецессивным генам:

Все потомство оказалось единообразным по генотипу и фенотипу, что соответствует I закону Менделя – закону единообразия.

II опыт – анализирующее скрещивание. Гетерозиготные самцы скрещивались с гомозиготными по рецессивным признакам самками:

В потомстве получились мухи с двумя фенотипами (серые длиннокрылые и черные короткокрылые) в соотношении 1:1. Это означает, что у самца было только два сорта гамет. Образование двух сортов гамет объяснялось тем, что в данном случае неаллельные гены располагались в одной паре гомологичных хромосом. Признаки, контролируемые этими генами, были названы сцепленными.

Ш опыт –реципрокное (возвратное) скрещивание. Гетерозиготная самка скрещивалась с гомозиготным по рецессивным признакам самцом:

В потомстве оказались мухи с четырьмя фенотипами в следующем соотношении:

F. 41,5% — серые длиннокрылые,

41,5% — черные короткокрылые,

8,5% — серые короткокрылые,

8,5% — черные длиннокрылые.

Появление в потомстве четырех фенотипов означает, что у самки, в отличие от самца, образовалось четыре сорта гамет. Появление двух дополнительных сортов гамет Морган объяснил явлением кроссинговера – обменом идентичными участками гомологичных хромосом во время профазы первого мейотического деления. Причем кроссинговер наблюдался в 17% случаев. Вероятно, у самцов кроссинговер отсутствует.

На основании проведенных опытов Морган сформулировал основные

положения хромосомной теории наследственности:

· Гены расположены в хромосомах в линейном порядке(как бусинки нанитке).

· Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе и образуют одну группу сцепления. Признаки, определяемые этими генами, называются сцепленными.

· Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному набору хромосом.

· Гомологичные хромосомы способны обмениваться гомологичными участками. Такое явление получило название «кроссинговер».

· Частота явления кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

В последующем за единицу расстояния между генами была принята морганида, или сантиморган. 1 сантиморган соответствует 1% явления кроссинговера. Таким образом, у дрозофилы расстояние между генами, определяющими длину крыльев и цвет тела, равно 17 сантиморган.

Используя явление кроссинговера, ученые составили генетические карты, в первую очередь для объектов генетических исследований (дрозофила, кишечная палочка, кукуруза, томаты, мышь). Составляются такие карты и для человека, правда, с помощью других методов. Установлено, например, что ген, определяющий резус-фактор, находится на расстоянии трех сантиморган от гена, определяющего форму эритроцитов; ген группы крови (по системе АВ0) – на расстоянии 10 сантиморган от гена, определяющего дефект ногтей и коленной чашечки.

Эта тема принадлежит разделу:

Биология – наука, изучающая закономерности возникновения и развития жизни на земле

Термин биология впервые был предложен французским ученым ж б ламарком в году этот термин состоит из двух слов греческого происхождения.. биология наука изучающая закономерности возникновения и развития жизни на.. что же такое жизнь..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Закономерности наследования сцепленных признаков

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Молекулярно-генетический уровень
На этом уровне наблюдается удивительное однообразие структур и явлений. Белки всех живых организмов построены из 20 одних и тех же аминокислот. Нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК), углеводы и липиды та

Наиболее общие методы, используемые в биологии
· Описательный (самый древний). Состоит в описании существующих проявлений жизни, собирании фактов. · Сравнительный.

Место биологии в системе подготовки врача
Врач, академик И.В. Давыдовский писал: «Медицина, взятая в плане общей теории, – это прежде всего биология». Такое утверждение основано на следующем. 1. Развитие медицины во многом связано

Генетика
Генетика – наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости. Наследственность –свойство всех живых организмов передавать особе

Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала
В наследственной структуре клетки и организма в целом выделяют три уровня организации генетического материала: генный, хромосомный и геномный.

Хромосомный уровень
Все гены в клетке объединены в группы и располагаются в хромосомах в линейном порядке. Каждая хромосома уникальна по набору входящих в нее генов. В состав хромосом входят ДНК, белки (гистоновые и н

Геномный уровень
Геном – совокупность всех генов, находящихся в гаплоидном наборе хромосом. При оплодотворении два генома родительских гамет сливаются и образуют генотип.

Молекулярные основы наследственности
Ген как элементарная единица наследственной информации выполняет определенные функции и обладает определенными свойствами. Функции генов: · хранение наследственно

Транскрипция
Транскрипция –процесс переписывания информации с молекулы ДНК на и-РНК. Протекает в ядре. Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных нитей. Каждая нить предста

Процессинг
Процессинг включает целый ряд преобразований и-РНК, необходимых для ее нормального функционирования: 1. Образование колпачка (КЭПа) на фосфатном конце.

Инициация
И-РНК своим кэпированным (фосфатным) концом отыскивает малую субъединицу рибосомы. Лидирующая последовательность соединяется с рибосомальной РНК. При этом стартовый кодон АУГ попадает в недостроенн

Терминация
Терминация наступает тогда, когда в аминоацильный центр поступает один из трех кодонов-терминаторов – УАА, УАГ, УГА. Таким триплетам не соответствует ни одна аминокислота, поэтому они называются ещ

Регуляция экспрессии генов
Регуляция генной активности в клетках может происходить на всех этапах экспрессии – от репликации ДНК до посттрансляционных процессов. Рассмотрим регуляцию на уровне транскрипции.

Разновидности генов
Наряду с приведенной ранее функциональной классификацией генов существуют и другие их разновидности: псевдогены, онкогены и мобильные гены. Псев

Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки
Генотип – это совокупность всех генов в диплоидном наборе хромосом. Фенотип– совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств орг

Взаимодействие генов
Генотип – это не простая сумма генов, а сложная система взаимодействующих между собой дискретных единиц наследственной информации. Так, у крупного рогатого скота признак окраски шерсти контролирует

Полное доминирование
При полном доминировании действие одного гена (одного аллеля) из аллельной пары полностью скрывает присутствие в генотипе другого гена (аллеля). Фенотипически проявляемый ген называется

Неполное доминирование
Неполное доминирование имеет место в том случае, когда доминантный ген (аллель) не полностью скрывает присутствие в генотипе рецессивного гена (аллеля), и у гетерозигот наблюдается промежуточный

Кодоминирование
Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами. Примеры: гены нормального и серповидноклеточного гемоглобина; наследование у

Межаллельная комплементация
Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.

Аллельное исключение
Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, при котором в разных клетках одного и того же организма фенотипически проявляются разные аллели. В результате возникает мозаициз

Комплементарное взаимодействие
Комплементарным называется такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары дополняется действием гена из другой аллельной пары,

Эпистаз
Эпистаз — такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары подавляется действием гена из другой аллельной пары. Различают две формы эпи

Полимерия
Полимерия — такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Это явление противоположно плейотр

Эффект положения
Эффект положения – вид взаимодействия неаллельных генов, обусловленный местом положения гена в генотипе. Пример – наследование белка Rh-фактора (резус-фактора). У 85% европе

Генетика пола
В природе существует три типа определения пола: · прогамный, · эпигамный, · сингамны

Формирование пола в онтогенезе
Процесс формирования пола в онтогенезе длителен и проходит несколько этапов или уровней. У человека можно выделить четыре уровня: 1. Хромосомн

Сцепленных с полом
У человека известно несколько сотен признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Наследование этих признаков имеет свои особенности. У млекопитающих и у челове

Сцепленными с полом называются такие признаки, гены которых расположены в негомологичных участках половых хромосом
Примеры заболеваний человека, гены которых расположены в половых хромосомах: · гомологичный участок (I): геморрагический диатез, пигментная ксеродерма, общая цветов

Цитоплазматическая наследственность
Цитоплазматической называется наследственность, обусловленная молекулами ДНК или РНК, находящимися в цитоплазме автономно или в составе

Центриолярная наследственность
Примеры признаков, передающихся через центриоли, пока не установлены. В цитоплазме бактерий автономно расположены небольшие кольцевые молекулы ДНК – плазмиды. Выдел

Изменчивость
Изменчивость – свойство живых организмов изменять как саму наследственную информацию, полученную от родителей, так и процесс ее реализации

Генные мутации
В основе генных мутаций лежит изменение в строении молекулы ДНК. Все они могут быть объединены в три группы. 1. Замена одних азотистых оснований на другие. Например, при дезаминировании (ц

Хромосомные мутации
В основе хромосомных мутаций лежат изменения в строении хромосом. Они подразделяются на внутри- и межхромосомные. ·

Геномные мутации
В основе лежит изменение числа хромосом. Различают два вида таких мутаций: · полиплоидия — увеличение числа хромосом на величину, кратную гаплоидному набору;

Хромосомные болезни человека
Встречаются в 1% случаев среди всех новорожденных, в 7% — среди мертворожденных и в 42% самопроизвольных выкидышей. В настоящее время описано более 100 х

Причины и частота возникновения мутаций
Спонтанные мутации – это мутации, которые возникают без видимых причин. Они широко распространены в природе. У каждого вида все свойства и признаки организма подвержены спон

Физические факторы
· Ионизирующие излучения – рентгеновское, альфа-, бета-, гамма-лучи и поток нейтронов. Под действием ионизирующего излучения в клетках образуются ионы Н+, ОН-

Химические факторы
Сегодня известны десятки и сотни тысяч химических веществ, вызывающих мутации. Приведем некоторые из них: – колхицин, митотический яд – разрушает веретено и останавливает деление кл

Различия в действии ионизирующей радиации и химических мутагенов
Химические мутагены обладают определенной специфичностью действия (можно предвидеть, какие именно гены будут мутировать). Ионизирующая же радиация действует неспецифически. С другой стороны, она об

SOS-репарация
Световая дорепликативная репарация – устраняет повреждения, возникшие под действием ультрафиолетовых лучей. Протекает только на свету. Ультрафиолетовые лучи вызывают образовани

Генетика популяций
Популяция является формой существования любого вида. Популяция — это совокупность особей одного вида, достаточно длительное время существующая на одной территории, внутри

Дрейф генов
В малочисленных популяциях закон Харди-Вайнберга не действует. Там имеет место явление дрейфа генов. Под дрейфом генов понимают случайное изменение частоты встречаемости

Генеалогический метод
Генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, является основным в практике медико-генетического консультирования. Применяется с конца Х1Х века, разработан и внедрен в практику знаме

Признаки, характерные для родословной при аутосомно-рецессивном типе наследования
1. Наличие больных детей у здоровых родителей. 2. Накопление пораженных лиц в одном поколении (наследование по горизонтали). 3. Одинаковая частота поражения мужчин и женщин.

Близнецовый метод
Метод предложен в конце Х1Х века Ф.Гальтоном. Близнецы рождаются в одном случае из 84 родов. Из них 1/3 приходится на рождение монозиготных близнецов, 2/3 – на дизиготных. Моно

Цитогенетический метод
Включает два основных вида исследования: 1) изучение хромосомного набора в соматических клетках организма человека, т.е. кариотипа; 2) определение полового хроматина.

Биохимический метод
Метод основан на знании принципов реализации гена в признак: ген – фермент – биохимическая реакция – признак. О наличии нормального или мутантного гена можно судить по ферментам или продуктам биохи

Методы генетики соматических клеток
Целью данной группы методов является изучение процессов наследственности и изменчивости соматических клеток, что позволяет судить о генетических закономерностях организма в целом. Соматические клет

Популяционно-статистический метод
Метод заключается в изучении генетических закономерностей в популяции. Теоретической основой данного метода является основной закон генетики популяций – закон Харди-Вайнберга. Метод позвол

Методы моделирования
Различают два вида моделирования: биологическое и математическое. Теоретической основой для биологического моделирования является закон гомологических рядов наследственной из

Хромосомные болезни
А. Аутосомные синдромы: — анеуплоидии; — хромосомные аберрации. Б. Гетерохромосомные синдромы: — анеуплоидии;

Прегаметический уровень
Осуществляется: 1.Санитарный контроль за производством – исключение влияния на организм мутагенов. 2.Освобождение женщин детородного возраста от работы на вредном производстве.

Презиготический уровень
Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование (МГК) населения. МГК населения ставит своей целью информировать семью о степени возможного ри

Пренатальный уровень
Заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики. Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у пл

Принципы лечения наследственных заболеваний
Различают следующие виды лечения. 1. Симптоматическое (воздействие на симптомы болезни). 2. Патогенетическое (воздействие на механи

Гисто- и органогенез
1. Зигота – одноклеточная стадия развития зародыша. Образуется в результате слияния отцовской и материнской гамет. Имеет диплоидный набор хромосом, анимальный и вегетативный по

Провизорные органы
Жизнедеятельность зародыша в эмбриональный период обеспечивается провизорными органами. У водных животных провизорным органом является желточный мешок, выполняющий кроветворн

Механизмы регуляции эмбриогенеза
Регуляция эмбриогенеза осуществляется на всех уровнях биологической организации организма: надклеточном, клеточном и молекулярно-генетическом. Надклеточный уровень.

Рост и развитие
Постэмбриональный период начинается с момента рождения (у млекопитающих) или с выхода из яйцевых или зародышевых оболочек и заканчивается смертью. Организм получает питательные вещества в этот пери

Рост и развитие организма
Одной из наиболее характерных черт онтогенеза является увеличение размеров развивающегося организма, т.е. рост. В основе роста лежит увеличение числа клеток, их размеров и накопление межклеточного

Нейро-эндокринная регуляция роста и развития
Нервные клетки беспозвоночных и позвоночных животных вырабатывают нейросекрет (нейрогормоны), а эндокринные железы – гормоны. Деятельность эндокринных желез, имеющих отношение к росту и развитию (г

Биологические аспекты старения
Продолжительность жизни у разных видов неодинакова и варьирует в диапазоне от нескольких минут (бактерии) до нескольких тысячелетий (дубы, баобабы). Ученых давно интересует вопрос: от чего зависит

Факторы, влияющие на продолжительность жизни человека
Биологические: · генотип (68% долгожителей г. Киева имели родителей долгожителей; японские ученые обнаружили в хромосоме №1 ген старения; разность

Биологические аспекты старения
Старение – комплекс морфофизиологических и биохимических изменений, наблюдающихся во всех органах и тканях организма и ведущих к его разрушению. Процесс старени

Гипотезы (теории) старения
Теория И.И. Мечникова. Он считал, что старение – процесс патологический. В основе лежит отравление нервных клеток кишечными ядами (индол, крезол, фенол, скатол), которые образуются в

Основные направления борьбы с преждевременным старением
По данным Всемирной организации здравоохранения, здоровье человека (равно как и продолжительность жизни) зависит от следующих факторов: · наследственность – 20%, · состояние окруж

Формы репаративной регенерации
· Гомоморфоз – на месте отторгнутого органа восстанавливается точно такой же. Например, у тритона после удаления конечности через некоторое время вырастет новая ко

Способы репаративной регенерации
· Эпиморфоз – достройка недостающей части до целого. От раневой поверхности постепенно отрастает недостающая часть тела. Пример: восстановление конечности у тритона.

Факторы, определяющие репаративные способности разных видов
· Уровень биологической организации вида: чем выше уровень биологической организации вида, тем хуже выражена его способность к регенерации (1-е

Особей одного вида
· Возраст – чем моложе организм, тем он лучше регенерирует (2-е правило регенерации Ч. Дарвина). · Частота повреждений в онтогенезе – чем чаще орган повреждается в ходе индив

Это интересно:  Внуки очередь наследования 2019 год

Регуляция восстановительных процессов
Регуляция восстановительных процессов осуществляется на всех уровнях биологической организации организма. Выделяют следующие виды регуляторных механизмов: · внутриклеточные и внутриткан

Методы локального воздействия на регенерирующий орган
Физические. В качестве стимулятора используют механическое повреждение, электрический ток (переменный или постоянный), ультразвук, излучение лазера, магнитные поля и т. д. Русский ученый Л.В

Методы общего воздействия на организм
С этой целью используются различные биологически активные вещества, лекарственные препараты, диета. Так, применение фетальной сыворотки в эксперименте ускоряло процесс сращения трубчатых ко

Понятие о гомеостазе. Общие закономерности регуляции гомеостаза в живых организмах
Гомеостаз – постоянство внутренней среды живых организмов, которое они поддерживают несмотря на изменение условий окружающей среды.

Гуморальная регуляция
(обеспечивается выделением в кровь гормонов): – реакция наступает медленно; – реакция длительна; – реакция носит разлитой характер. Таким образом

Повышение потребления воды
снижение осмотического давления плазмы задняя доля гипофиза

Биологические ритмы
Все живые организмы наряду с пространственной организацией имеют временную характеристику. Деятельность всех систем организма представлена в виде отдельных замкнутых циклов, наприме

Суточные биоритмы
Наиболее хорошо изучены. Наблюдаются у всех живых организмов – от простейших до человека. Они обусловлены сменой дня и ночи (вращение Земли вокруг своей оси). Многие суточные ритмы закрепились в ге

Лунные биоритмы
Длительность лунного цикла составляет 28 суток. Эти биоритмы наиболее выражены у обитателей морей и океанов. Закрепились в генотипе и передаются по наследству. Приурочены преимущественно к фазам лу

Годичные (сезонные) ритмы
Обусловлены вращением Земли вокруг Солнца. Размножение, рост, линька, миграции, перелеты птиц – связаны с временами года. Многие из них передаются по наследству. Годичные ритмы, закрепившиеся в ген

Приливно-отливные ритмы
Характерны для организмов, обитающих в прибрежной зоне морей и океанов. За сутки наблюдается два прилива и два отлива. Дважды в месяц приливы достигают максимальной величины – сигизийные приливы

Медицинское значение хронобиологии
1. Суточные ритмы должны учитываться при назначении сильнодействующих лекарств. Одна и та же доза в разное время суток действует по-разному. Например, оптимальное время приема аспирина в 8 часов ут

Эволюционное учение
СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭВОЛЮЦИОННОМ ПРОЦЕССЕ. УЧЕНИЕ О МИКРОЭВОЛЮЦИИ. ОСОБЕННОСТИ ДЕЙСТВИЯ ЭЛЕМЕНТАРНЫХ ЭВОЛЮЦИОННЫХ ФАКТОРОВ В ЧЕЛОВЕЧЕСКИ

Закономерности макроэволюции
Понятием макроэволюция обозначают происхождение надвидовых таксонов (рода, семейства, отряда, класса, типа). В самом широком смысле макроэволюцией можно назв

Эволюция групп организмов
1. Направления эволюции: — аллогенез; — арогенез. Аллогенез – развитие группы в пр

Эволюция эволюция
Филетическая эволюция – это изменения, происходящие в одном филогенетическом стволе, эволюционирующем во времени. Без таких изменений не может протекать никакой эволюционный

Современная лошадь
Дивергентная эволюция – это образование из одной предковой группы двух и более новых групп. Прекрасным примером дивергенции может служить многообразие видов вьюрков на Галапаго

Целостность онтогенеза
Особь всегда развивается как единое целое. Структурная и функциональная целостность особи основана на взаимосвязи и взаимодействии онтогенетических дифференцировок. Эволюция жизни сопровождалась по

Эмбрионизация онтогенеза
Эмбрионизация онтогенеза – это возникновение в процессе эволюции способности к прохождению части стадий развития под защитой материнского организма или специальных (яйцевых)

Соотношение онтогенеза и филогенеза
Онтогенез – повторение филогенеза Впервые взаимосвязь онтогенеза и филогенеза раскрыл К. Бэр в ряде положений, которым Ч. Дарвин дал обобщенное на

Эволюция органов и функций
Существует две предпосылки для эволюционного преобразования органов: · полифункциональность органа; · способность к количественным изменениям функций. Способы пре

Эволюционный прогресс
Прогресс – это не просто новое, а лучшее. Проблема эволюционного прогресса – одна из наиболее сложных в эволюционной теории. Ч. Дарвин, установив общие причины эволюции, не сумел с

Экология
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНЫ ЭКОЛОГИИ Экология – наука, изучающая исторически сложившиеся взаимоотношения организмов между собой и с окружающей средой.

Биотические факторы
Различают следующие разновидности взаимоотношений между живыми организмами. Конкуренция – может возникать между особями одного вида за пищу, территорию, между половыми

Паразитизм
Паразитизм широко распространен в природе. Из почти 1,5 миллионов видов животных паразитический образ жизни ведут 60 тыс. видов, в том числе около 500 видов паразитируют у человека. Они могут локал

Адаптации к паразитизму
Переход к паразитическому образу жизни сопровождается появлением у паразитов ряда адаптаций, облегчающих их существование, развитие и размножение в специфических условиях организма

Взаимоотношения между хозяином и паразитом
Рассматривая сочетание «паразит – хозяин», важно помнить, что каждый член этой пары, с одной стороны, воздействует на своего партнера, а с другой стороны, испытывает на себе обратно

Происхождение паразитизма
Паразитизм – это вторичное явление, которое имеет разнообразное происхождение. Паразиты произошли от свободноживущих форм. Главные пути, ведущие к возникновению паразитизма, можно свести к следующи

Процесс возникновения и распространения инфекционных и паразитарных болезней среди людей называют эпидемическим процессом
Для понимания хода эпидемического процесса необходимо выявить источник возбудителя болезни и механизм его передачи от зараженного организма к здоровому. Источником возбудителя паразитарного заболев

Способы передачи возбудителя
1. Алиментарный– возбудитель попадает в организм хозяина через рот с водой, с пищей. 2. Перкутанный – активное проникновение возбудит

Гонотрофический цикл и гонотрофическая гармония
Большинство переносчиков представлено кровососущими членистоногими (насекомыми и клещами). Кровососание характерно для самок, которые выпивают определенное количество крови, необход

Трансовариальная и трансфазовая передача возбудителя
Иногда после получения самкой возбудителя он может попадать в цитоплазму отложенных ею яиц, и личинки, развивающиеся из этих яиц, будут нести в себе возбудителя определенного заболевания. Такая пер

Учение о природной очаговости зооантропонозов
Основная заслуга в создании учения о природной очаговости принадлежит академику Е.Н. Павловскому.Природно-очаговыми заболеваниями называются болезни, которые распространя

Постоянный временный ложный
Первичный очаг – это очаг, который исторически сложился в результате длительной совместной эволюции всех составляющих его компонентов. Первичные очаги возникли много тысяч л

Природная очаговость нетрансмиссивных болезней
В природе независимо от человека циркулируют возбудители ряда других зооантропонозов, передающихся от одного организма к другому нетрансмиссивным путем. Например, существуют природн

Профилактика паразитарных заболеваний
Профилактические мероприятия можно подразделить на три группы: — направленные на обезвреживание или устранение источника инвазии; — проводимые с целью разрыва путе

Профилактические мероприятия, направленные на второе звено
эпидемического процесса – механизм передачи возбудителя Поскольку передача заразного начала от больного к здоровому человеку происходит через внешнюю

Общие принципы борьбы с природно-очаговыми заболеваниями
Проведение мероприятий по борьбе с природно-очаговыми болезнями в каждом отдельном случае должно исходить из анализа конкретной экологической обстановки. Основная цель мероприятий –

Общие закономерности действия экологических факторов на живые организмы
Несмотря на разнообразие факторов, в их действии и ответных реакциях организма есть общие закономерности. 1. Закон оптимума: Каждый фактор имеет строго определен

Ответные реакции организма на действие факторов среды носят индивидуальный, половой и возрастной характер
Примеры: яйцо аскариды нуждается в кислороде, но на взрослого паразита он действует как яд, что нередко используется для лечения заболевания. Личинки комаров развиваются в воде, а взрослые

И закономерности их существования
Все организмы и факторы среды на Земле в конечном счете находятся в тесной или отдаленной связи между собой. Но так как земная поверхность неоднородна, возникли более или менее разг

Абиотические факторы среды
2.Продуценты – автотрофные организмы (растения, фото- и хемосинтезирующие бактерии). 3. Консументы – гетеротрофные организмы (животные).

Закономерности существования экологических систем
1. Круговорот веществ. Он предполагает прохождение одних и тех же химических элементов по цепям питания и возвращение в экотоп:

Экология человека
Экология человека – наука о взаимоотношениях человека с окружающей средой. Предметом изучения экологии человека являются антропоэкосистемы – экосист

Особенности человека как объекта экологического воздействия
· Человек – космополит, он расселился по всему Земному шару, имеет самый широкий ареал распространения и подвергается воздействию разнообразных экологических факторов. В ходе антропогенеза это прив

Особенности человека как экологического фактора
· Человек оказывает осознанное, целенаправленное воздействие на окружающую среду (конечно, не всегда разумное). Ф.Энгельс писал: “Животное только пользуется внешней природой и производит в ней изме

Пустынный
Арктический адаптивныйтип характеризуется комплексом приспособлений людей к низкой температуре, высокой влажности, кислородной недостаточности, питанию преимущественно животной

Учение о биосфере
Понятие биосферы было сформулировано в начале XIX века Ж.Б. Ламарком без употребления самого термина. Термин «биосфера» введен австрийским геологом Э. Зюссом в 1875 году для обознач

Границы биосферы
В литосфере живые организмы проникают на глубину 4-5 км, распространению организмов вглубь литосферы препятствует высокая температура земных недр, превышающая 100°С. В гидросфере они засел

Концепции в изучении биосферы
Термодинамическая концепция, в соответствии с которой биосфера рассматривается как термодинамическая оболочка с температурой от +50° до -50° и давлением около одной атмосфер

Состав биосферы
По В.И.Вернадскому, вещество биосферы состоит из семи разнообразных, но геологически взаимосвязанных частей. · Живое вещество – совокупность всех живых организмов,

Функции живого вещества в биосфере
1. Газовая функция обусловливает миграцию газов и их превращения, обеспечивает газовый состав биосферы. Преобладающая масса газов на Земле имеет биогенное происхождение. В п

Геологический и биологический круговороты
В биосфере происходит глобальный (большой, или геологический) круговорот веществ, который существовал и до появления первых живых организмов. В него вовлечены самые разнообразные химические элемент

Эволюция биосферы
Биосфера появилась с зарождением первых живых организмов примерно 3,5 млрд. лет назад. В ходе развития жизни она изменялась. Этапы эволюции биосферы можно выделить с учетом характеристики типа экос

Ноосфера
Высшим этапом развития биосферы является ноосфера – этап разумного регулирования взаимоотношений между человеком и природой. Этот термин ввел в 1927 году французский философ Э. Леруа. Он считал, чт

Биосфера и человек
Биосфера для человека является и средой обитания, и источником природных ресурсов. Природные ресурсы – природные объекты и явления, кото

Изменение состава биосферы, круговорота и баланса составляющих ее веществ
· Атмосферные изменения связаны с загрязнением атмосферы: химическим (смоги, кислотные дожди), механическим (пыль), тепловым (парниковый эффект), разрушением озонового экрана. Ежегодно выб

Изменение флоры и фауны планеты
хозяйственная деятельность человека ведет к значительным негативным последствиям: · нарушается целостность растительного покрова, · вырубаются леса, · ухудшается состояни

Экологические проблемы человечества
Неограниченное использование природных ресурсов и свободное удаление отходов в окружающую среду привело к тому, что во многих странах практически не осталось ненарушенных естественных экосистем,

Парниковый эффект
Под образным выражением «парниковый эффект» подразумевается следующее геофизическое явление. Солнечная радиация, падая на Землю, трансформируется, 30% её отражается в космическое пространство, оста

Разрушение озонового экрана
Наряду с видимым светом Солнце излучает также ультрафиолетовые волны. Особую опасность представляет их коротковолновая часть – жесткое ультрафиолетовое излучение. Все живое на

Кислотные дожди
Кислотные дожди – это атмосферные осадки, рН которых ниже 5,5. Закисление осадков происходит вследствие попадания в атмосферу оксидов серы и азота. Источники SO2 в основном связаны с про

Снабжение населения Земли пресной водой
Вода – самое распространенное на Земле вещество. Гидросфера содержит 1,4 млрд. км3 воды, а воды суши составляют только 90 млн. км3. Моря и океаны занимают около 71% п

Проблема обеспечения населения продуктами питания
Как одну из самых острых, человечество воспринимает проблему голода. Основным источником продуктов питания для людей является сельское хозяйство. Главной производительной силой земледелия служат пл

Международные и российские программы по изучению и рациональному использованию ресурсов биосферы
Международное научное сообщество серьезно относится к изменениям в биосфере. Для изучения мировых ресурсов биосферы в 1964 году была принята Международная биологическая программа

Статья 58
«Каждый обязан охранять природу и окружающую среду, бережно относиться к природным богатствам.» На территории Российской федерации действует также Закон об охране окру

Принципы и правила охраны природы
1. Все явления природы имеют для человека множественное значение и должны оцениваться с разных точек зрения. К каждому явлению необходимо подходить с учетом интересов различных

Охрана атмосферы
1. Предупреждение выбросов загрязняющих веществ в атмосферу, установка пылеулавливающих и газоочистных сооружений. 2. Создание и внедрение безотходных технологий, при которых полностью иск

Охрана водных ресурсов
1. Бережное расходование воды при орошении полей (обычно потери составляют около 25% (фильтрация, испарение): · надежная гидроизоляция дна и стенок каналов; · использование дождев

Использование и охрана недр
Недра – верхняя часть земной коры, в которой добывают полезные ископаемые. Большинство полезных ископаемых относится к невозобновимым природным ресурсам, и их запас уменьшается по мере исп

Охрана животных
Для сохранения редких и исчезающих видов организуют заповедники, заказники, животных расселяют в районы их былого распространения, подкармливают, создают укрытия и искусственные гнездовья, охраняют

Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека.

Генетика и селекция

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Признаки доминантные рецессивные Карликовость Нормальный рост Полидактилия (многопалость) Норма Курчавые волосы Прямые волосы Не рыжие волосы Рыжие волосы Раннее облысение Норма Длинные ресницы Короткие ресницы Крупные глаза Маленькие глаза Карие глаза Голубые или серые глаза Близорукость Норма Сумеречное зрение (куриная слепота) Норма Веснушки на лице Отсутствие веснушек Нормальная свёртываемость крови Слабая свёртываемость крови (гемофилия) Цветовое зрение Отсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Доминантный аллель — аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель — аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой — в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип — совокупность всех генов организма.
Фенотип — совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени — на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод — скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды — потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р — родители (от лат. parental — родитель);
F — потомство (от лат. filial — потомство): F1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей Р; F2 — гибриды второго поколения — потомки от скрещивания между собой гибридов F1 и т. д.
♂ — мужская особь (щит и копьё — знак Марса);
♀ — женская особь (зеркало с ручкой — знак Венеры);
X — значок скрещивания;
: — расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление — явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания — 9:3:3:1 или (3:1) 2 . При полигибридном — (3:1) n .
Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием. Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Это интересно:  Вторая очередь наследования 2019 год

Генетика пола

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Тип Примеры
♀ XX, ♂ ХY Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XX Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0 Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XX Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n) Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.

I группа I 0 I 0 гомозигота
II группа А I А I А гомозигота
I А I 0 гетерозигота
III группа В I В I В гомозигота
I В I 0 гетерозигота
IV группа АВ I А I В гетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Народность 0 (I) A (II) B (III) AB (IV)
Австралийцы 54,3 40,3 3,8 1,6
Англичане 43,5 44,7 8,6 3,2
Арабы 44 33 17,7 5,3
Венгры 29,9 45,2 17 7,9
Голландцы 46,3 42,1 8,5 3,1
Индийцы 30,2 24,5 37,2 8,1
Китайцы 45,5 22,6 25 6,9
Русские 32,9 35,8 23,2 8,1
Японцы 31,1 36,7 22,7 9,5

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh + ) или отрицательный резус-фактор (Rh — ). У разных народов это соотношение различается.

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Народность Резус-положительные Резус-отрицательные
Австралийские аборигены 100
Американские индейцы 90–98 2–10
Арабы 72 28
Баски 64 36
Китайцы 98–100 0–2
Мексиканцы 100
Норвежцы 85 15
Русские 86 14
Эскимосы 99–100 0–1
Японцы 99–100 0–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

  • ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
  • гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
  • каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
  • гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
  • между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
  • частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

Закономерности наследственности

Анализ закономерностей наследственности, исследования и законы Георга Менделя в области генетики. Примеры наследования гена, сцепленного с полом. Рассмотрение взаимного влияния генов. Значение модификационной изменчивости для приспособления организмов.

Рубрика Биология и естествознание
Вид реферат
Язык русский
Дата добавления 01.03.2016
Размер файла 76,3 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Генетика — одна из биологических наук. Название “генетика” произошло от латинского слова geneo (рожаю) или genus (род). Само название этой науки указывает на то, что она изучает наследственность организмов, но наследственность неразрывно связана с изменчивостью организмов, поэтому генетика изучает оба эти свойства организмов. Итак, генетика — это наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов. Наследственностью называется способность сохранять передавать признаки в ряду поколений, а изменчивостью называется способность организмов приобретать новые и утрачивать старые признаки. Значение генетики в современном мире огромна. Она применяется в медицине: уже установлено более 1000 наследственных заболеваний человека и разработаны методы предупреждения некоторых из них, разрабатываются генетические методы борьбы с раком, генетические методы широко применяются в производстве антибиотиков. Огромна роль генетики в сельском хозяйстве по выведению новых сортов и пород и усовершенствованию старых. Пушное звероводство тоже неразрывно связано с генетикой: выводят более красивые и ценные сорта меха. Это всего лишь несколько примеров практического использования генетики.

Для понимания генетических процессов необходимо знать строение хромосом, основы цитологии, знать процесс гаметогенеза и владеть следующими основными понятиями генетики.

Ген — это единица наследственности, определенный участок молекулы ДНК, контролирующий синтез одного белка и влияющий на развитие одного признака (по схеме ген? белок? признак). Гены располагаются в хромосомах. Месторасположение гена на хромосоме называется локусом. Каждая хромосома имеет парную хромосому у диплоидных организмов (имеющих двойной набор хромосом. Гаплоидным набором хромосом называется одинарный набор). Парные хромосомы называются гомологичными. Одна гомологичная хромосома при оплодотворении приходит от мамы, вторая от папы (вспомните мейоз, гаметогенез и оплодотворение). В гомологичных хромосомах одинаковые гены расположены в одинаковой последовательности. Их различие состоит в том, что одинаковые гены имеют разные формы, которые называются аллелями (например, ген отвечающий за цвет глаз, может быть в форме аллеля, определяющего развитие голубых глаз или карих глаз). Действие одного аллеля может подавлять действие другого. Аллель, подавляющий действие другого, называется доминантны, па подавляемый аллель называется рецессивным. Каждый ген в организме представлен двумя своими аллелями, расположенными на гомологичных хромосомах. Если в организме по данному признаку присутствуют разные аллели (рецессивный и доминантный), то такой организм называется гетерозиготым, а если одинаковые аллели, то гомозиготным. Принцип чистоты гамет — одно из важных положений в генетике. Он заключается в том, что свойства аллелей не изменяются под влиянием других аллелей и каждая гамета содержит только один аллель какого-либо гена. С цитологической точкой зрения это объясняется тем, что в процессе мейоза гомологичные хромосомы расходятся по разным гаметам, поэтому в каждой гамете содержится только один аллель каждого гена, а при оплодотворении гомологичные хромосомы воссоединяются в пары в зиготе. На протяжении всего этого процесса аллели ведут себя как независимые, цельные единицы. Весь набор генов организма называется генотипом, а вся совокупность признаков организма называется фенотипом. Далее будет приведено более полное представление об этих понятиях, но без знания этих понятий наизусть будет трудно впоследствии разобраться в основах генетики.

Закономерности наследственности. Исследования и законы Георга Менделя

Первый шаг в исследовании наследственности был сделан австрийским ученым Георгом Менделем. В 1866 году он опубликовал статью, заложившую основы современной генетик, где Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде самостоятельных единиц. Эти единицы в 1909 году датский ботаник Иогансен назвал генами, а в 1912 году генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. Свои исследования Мендель начал летом 1856 года.

Объектом своих исследований Мендель выбрал горох огородный (Pisum sativum). Этот вид отличался некоторыми преимуществами.

· Во-первых, он имел много сортов, четко различавшихся по нескольким признакам.

· Во-вторых, это растение было неприхотливым и его было легко выращивать.

· В-третьих, горох размножается в чистоте, то есть признаки из поколения в поколение оставались неизменными. Это было обусловлено тем, что репродуктивные органы (тычинки и пестик) плотно прикрыты лепестками, так что растение обычно размножается самоопылением.

· В-четвертых, возможно искусственное скрещивание сортов, и оно дает плодовитое потомство, что позволяло следить за ходом наследования признаков в ряду поколений. Эти преимущества во многом определили успех его исследований. Из 34 сортов гороха Мендель выбрал 22, в которых отличия между исследуемыми признаками проявлялись наиболее четко. Мендель провел исследования по семи признакам: высоте стебля, форме семян, окраске семян, форме и окраске плодов, расположению и окраске цветов.

Очень важным фактом явилось то, что Мендель сначала доказал, что только один спермий оплодотворяет яйцеклетку, тогда как до его исследований считалось, что несколько спермиев могут оплодотворить одну яйцеклетку. Этот вывод был сделан на основе опыта, в котором Мендель на рыльце пестика нанес только одно пыльцевое зерно и получил 18 вполне развитых семян, а затем и половозрелых родителей. Также определяющим положением в открытии Менделя было ясное понимание того, что появление разных категорий потомков связано с наличием у них гамет разных классов. В связи с этими двумя положениями, Мендель пришел к выводу о необходимости количественного (статистического) метода. Поскольку один спермий оплодотворяет яйцеклетку, то очевидно, что закон соединения разных яйцеклеток со спермиями разных родов не может быть установлен при получении одного или малого количества потомков. Количество потомков в таком эксперименте должно быть достаточно большим, чтобы раскрыть законы сочетания гамет. Итак, делаем вывод, что законы наследственности должны носить статистический характер для достоверности полученных результатов. Мендель ввел точную регистрацию и запись всех экспериментов и всех полученных результатов. В отличие от своих предшественников он изучал наследование не свойств организма в целом, а только наследование отдельных контрастирующих признаков, по которым различались скрещиваемые родители. Все перечисленные выше факторы обусловили успех исследований, но надо отметить, что Менделю во многом повезло, так как он изучал признаки, определяющие гены которых находились в разных хромосомах, поэтому он избежал более сложного процесса, такого как скрещенное наследование, о котором будет говориться позже.

Свои исследования Г. Мендель начал со скрещивания и изучения потомства сортов гороха, отличающихся только по одному признаку. Такое скрещивание называется моногибридным. Рассмотрим пример с сортами гороха, имеющими желтые и зеленые семена.

Перед тем как приступить к скрещиванию, Мендель убеждался в чистоте линии, проводя многократные повторные самоопыления и получал однородное потомство. Далее он приступил к гибридизации чистых линий. Первым этапом было удаление пыльцы у одного сорта до того, как могло произойти самоопыление. Далее Мендель кисточкой наносил пыльцу на рыльца пестиков растений другого сорта (эти растения он называл «женскими»). На искусственно опыленные растения он надевал колпачки, чтобы на рыльца пестиков не могла попасть пыльца с других растений. Также он проводил реципрокные скрещивания, то есть «женские» растения с зелеными семенами он опылял пыльцой гороха с желтыми семенами и наоборот для того, чтобы установить, зависит ли наследование признака от того, кому из родителей он принадлежит. Во всех случаях из семян, собранных из полученных гибридов (первого поколения), вырастали растения с желтыми семенами. Этот признак Мендель назвал доминантным. Итак, признак родителей, появляющийся у гибридов первого поколения, называется доминантным. Мендель стал обозначать его заглавной буквой, например, А. В результате этих скрещиваний Мендель установил «правило доминирования и единообразия первого поколения», согласно которому все гибриды первого поколения приобретают одинаковые признаки, сходные с доминирующими признаками родителей.

На цветки растений первого поколения Мендель надел колпачки (чтобы не допустить перекрестного скрещивания) и дал им самоопылиться. Так Мендель получил гибриды второго поколения, часть которых имела желтые семена, а часть — зеленые. Это показало, что признаки в гибридах не исчезают, а переходят в латентное (скрытое) состояние. Такие признаки Мендель назвал рецессивными (обозначаются маленькой буквой — а). Количество гороха с желтыми семенами было больше, чем с зелеными. Их отношение составляло 2,98 к 1. Так как Мендель проводил исследования по семи различным признакам, он получил приблизительно аналогичные пропорции и в других случаях. Поэтому был сделан вывод, что количество растений с доминантным признаком относится к количеству растений с рецессивным признаком как 3:1. Итак, в потомстве гибридов первого поколения наблюдается расщепление признаков: три четверти потомков несут доминантный признак, а одна четвертая — рецессивный.

Продолжая исследования, Мендель произвел самоопыление у гибридов второго поколения. Горох с зеленой окраской семян (с рецессивным признаком), давали растения только с зелеными семенами. В 1902 году В. Бэтсон для определения такой формы наследования предложил термин «гомозиготность». Другая картина вскрылась, когда Мендель проанализировал потомство растений с желтыми семенами (доминантным признаком). Одна треть таких растения оказалась гомозиготной по доминантному признаку (давало потомство только с доминантным признаком), а две трети давали расщепление согласно второму закону Менделя (один к трем). Для такой формы наследования Бэтсон предложил термин «гетерозиготность». для определения различий растений по внешним признакам и по свойствам потомства, в 1903 году Иоганнсен ввел понятия о фенотипе и генотипе. Фенотип — это совокупность всех признаков организма, а генотип — весь набор генов данного организма. Как видно из приведенных выше примеров, под одинаковым фенотипом может скрываться разный генотип.

Для наглядного подтверждения этих законов были введены следующие условные обозначения: заглавная буква А — доминантный аллель, а — рецессивный. Так как каждый организм несет два аллеля одного гена, то организмы стали обозначать: АА — гомозигота по доминантному признаку, аа — гомозигота по рецессивному признаку, Аа — гетерозигота. Доминантные гомозиготы могут давать гаметы только типа А, рецессивные — только а, а гетерозиготы — оба вида гамет. Родителей стали обозначать заглавной буквой Р, а гибридов первого, второго и третьего поколений F1, F2 и F3 соответственно, q — гаметы. Знак * обозначает скрещивание, символ + — женский пол (зеркало Венеры), а >- мужской пол (щит и копье Марса). Скрещивание чистых линий можно записать в следующей форме:

По фенотипу не всегда удается определить генотип организма. Организм, фенотипически обладающий доминантным признаком, может быть гетерозиготным или гомозиготным по доминантному признаку. Для определения зиготности организма применяют анализирующее скрещивание. При анализирующем скрещивании организм скрещивают с организмом, гомозиготным по рецессивному данному признаку, и по потомству определяют зиготность родительского организма. Если в потомстве у определяемого организма присутствуют особи, фенотипически обладающие только доминантным признаком, то родительская особь — гомозиготна по доминантному аллелю, если же часть потомства обладает и рецессивным признаком, то определяемый организм гетерозиготен по данному признаку. Две схемы показывают оба случая анализирующего скрещивания.

Один ген может иметь не только два, но и несколько различных аллелей. Такое явление получило название множественности аллелей. Ярким примером множественности аллелей является окраска у кроликов. Аллелей существует 6 форм: дикая окраска (черный кролик), темная шиншилла (кролик серебристо-серого темного тона), шиншилла (серебристо-серый кролик), светлая шиншилла (кролик со светлой серебристо-серой шкуркой), горностаевая или гималайская (белый кролик с черными лапами, хвостом, ушами и кончиком морды и красными глазами) и альбинос (белый кролик с красными глазами). Каждый кролик может иметь только два аллеля данного гена, поэтому наследование ничем не отличается от наследования генов, имеющих только две аллельные формы.

Следующим этапом в работе Менделя было изучение наследования двух пар признаков. Обязательным условием является то, что гены рассматриваемых признаков должны находиться в разных хромосомах. Рассмотрим пример с двумя парами признаков: желтые и зеленые, гладкие и морщинистые семена гороха. Проводя эксперименты с моногибридным скрещиванием, Мендель установил, что доминантными признаками являются желтая окраска и гладка форма. Он скрестил чистые линии сорта гороха с желтыми и гладкими семенами с сортом гороха. Имеющим зеленые и морщинистые семена. Первое поколение было единообразным: желтые и гладкие семена, зато во втором поколении выявилось расщепление в следующем количественном соотношении:

Гладкие желтые — 315

Морщинистые желтые — 101

Гладкие зеленые — 108

Морщинистые зеленые — 32

Соотношения фенотипов получилось 9:3:3:1. На основе этих данных Мендель сделал два вывода:

1. Во втором поколении появилось два новых фенотипа: гладкие зеленые и морщинистые желтые семена.

2. Для каждой пары признаков был соблюден закон моногибридного скрещивания 3:1 (423 гладких к 133 морщинистым, 416 желтых к 140 зеленым).

Эти результаты позволили Менделю утверждать, что признаки наследуются независимо друг от друга. Третий закон Менделя — принцип независимого расщепления, согласно которому расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов. Третий закон Менделя можно наглядно проиллюстрировать с помощь решетки Пеннета, названной так по имени кембриджского генетика. Она позволяет проследить все возможные генотипы и фенотипы при дигибридном скрещивании. В клетки по вертикальным столбцам записываются возможные мужские гаметы, а в клетки по горизонтальным строкам — женские. В каждой гамете должно находиться только по одному аллелю каждого гена. В соответствующие клетки решетки вносятся генотипы потомков.

Аналогичные результаты можно было получить, учитывая то, что дигибридное скрещивание — это два моногибридных скрещиваний. Можно перемножить результаты двух моногибридных скрещиваний по правилу умножения многочленов.

(АА+2Аа+аа)*(ВВ+2Вв+вв)=ААВВ+2ААВв+2ВВАа+ААвв+ааВВ+4АаВв+2Аавв+2ааВв+аавв — по генотипу.

(3А+а)*(3В+в)=9АВ+3Ав+3аВ+ав — по фенотипу.

Исходя из выведенных закономерностей, можно утверждать, что и другие виды полигибридного скрещивания будут идти по таким же законам. Так тригибридное скрещивание — это три моногибридных:

(АА+2Аа+аа)*(ВВ+2Вв+вв)*(СС+2Сс+сс) и так далее.

У любого организма имеется огромное количество признаков, а хромосом — ограниченное количество, поэтому в каждой хромосоме находится огромное количество генов. Гены, лежащие в одной хромосоме, называются сцепленными, а все гены одной хромосомы называются группой сцепления, соответственно число групп сцеплений соответствует равно количеству пар хромосом (гаплоидному набору). Естественно, что при образовании половых клеток сцепленные гены далеко не всегда комбинируются независимо, а чаще передаются в гаметы в таких сочетаниях, в которых они находились у родительских организмов. При таком расхождении получается, что Менделевское расщепление 9:3:3:1 не соблюдается, а преобладают сочетания, аналогичные родительским.

Сцепленное наследование было открыто в 1905 году Бэтсоном и Пеннетом, но объяснить его они не смогли. Цитолог Сеттон предполагал, что признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются всегда вместе, но его теория не подтвердилась, так как полного сцепления признаков не наблюдалось. Механизм сцепленного наследования был открыт в 1910 году американским биологом Томасом Гентом Морганом и его учениками А. Стертевантом и К. Бриджесом.

К открытию сцепленного наследования Морган пришел в результате следующего опыта. Он скрещивал серую длиннокрылую муху, гетерозиготную по обоим признакам, с рецессивной гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями (то есть производил анализирующее скрещивание). Он предположил два варианта:

Это интересно:  Ндфл при наследовании квартиры 2019 год

1. Если гены, определяющие данные признаки, лежат в разных парах хромосом, то они наследуются независимо и можно предположить следующее распределение фенотипов: 1 серое тело, длинные крылья: 1 серое тело, зачаточные крылья: 1 черное тело, длинные крылья: 1 черное тело, зачаточные крылья.

2. Если гены, определяющие данные признаки, сцеплены (т.е. лежат в одной паре хромосом), то отношение фенотипов будет следующее: 1 серое тело, длинные крылья: 1 черное тело, длинные крылья.

Ни один раз Морган не получил предсказанные результаты, а получал все время следующее соотношение: по 41,5% приходилось на каждый родительский фенотип, 8,5% имели серое тело и зачаточные крылья и столько же черное тело и длинные крылья. Поэтому Морган сделал следующие выводы: эти гены находятся в одной хромосоме, т.е. сцеплены, аллели каждого гена расположены в гомологичных хромосомах и во время мейоза происходит обмен генами между гомологичными хромосомами, поэтому и появляются рекомбинативные фенотипы. Этот обмен участками хромосом получил название кроссинговер.

Была выведена формула частоты рекомбинаций, которая выглядит следующим образом:

Частота рекомбинаций=(число рекомбинантов/общее число потомков)*100%

В случае с мухами дрозофилами можно посчитать число рекомбинаций, зная, что Морган получил 965 серых мух с длинными крыльями, 944 черные мухи с зачаточными крыльями, 206 черных мух с длинными крыльями и 185 серых мух с короткими крыльями.

((206+185)/(965+944+206+185))*100=(391/2300)*100?17% (т.е. 8,5%+8,5%)

ученик Моргана Стертевант высказал мысль, что частота рекомбинаций отражает относительное взаимное расположение генов в хромосоме: чем дальше друг от друга находятся сцепленные гены, тем больше вероятность кроссинговера, т.е. частота рекомбинаций. Это объясняется тем, что чем ближе находятся сцепленные гены, тем больше между ними взаимодействие и тем труднее они отделяются друг от друга. Расстояние между генами стали исчислять в Морганидах, которые отражают частоту рекомбинаций. Например, если известно, что расстояние между генам 30 Морганид, то в потомстве будет 30% рекомбинантов.

Стеревант исследовал частоту кроссинговера между тремя генами. Такой метод называется триангуляцией. В ходе экспериментов Стертевант открыл закон аддитивности, согласно которому если измерить частоту кроссинговера между тремя генами (А, В, С), то частота между любыми из них приблизительно равна сумме или разности частот кроссинговера между двумя другими парами, т.е. АС%=АВ%+ВС% или АС%=АВ%-ВС%. Эта закономерность соответствует аксиоме геометрии о длинах отрезков, поэтому был сделан вывод, что гены в хромосоме располагаются линейно и находятся на определенном расстоянии друг от друга. Благодаря этому можно не только узнавать расстояние между генами, но и устанавливать их взаимное расположение. Таким методом создают карты хромосом. Первой была составлена Стеревантом хромосомная карта одной из хромосом мухи дрозофилы. Затем и других видов.

Рассмотрим пример с определением взаиморасположения трех генов, если известно что частота кроссинговера составляет следующие значения:

АВ = 14%, АС = 8%, ВС = 6%.

Можно заметить, что 8+6=14, т.е. АС%+ВС%=АВ%, значит, по закону аддитивности, гены лежат в порядке А-С-В.

Но при составлении хромосомных карт возникают некоторые сложности. Они возникают, когда гены разделены большим расстоянием. Тогда происходит двойной кроссинговер, так что число выявляемых рекомбинантов будет меньше фактического числа перекрестов. Так, например, если произойдет перекрест между генами А и В и между генами В и С, то А и В проявят себя как сцепленные. Но двойной кроссинговер можно учесть, так как исследуются три пары генов, соответственно при кажущемся сцеплении А и С рекомбинативный организм будет нести рецессивный аллель в и наоборот. Это позволяет более точно установить частоту кроссинговера.

Наследование пола — яркий пример зависимости между фенотипическими признаками и строением хромосом. Например, у мухи дрозофилы всего четыре пары хромосом, но только три идентичны у обоих полов, а по одной паре они отличаются. Это половые хромосомы или гетеросомы. Идентичные хромосомы называются аутосомами. У особей пола, имеющих различные половые хромосомы, образуются гаметы двух видов, поэтому их назвали гетерогаметными. А особи пола, у которых обе половые хромосомы одинаковы, все гаметы несут одинаковую половую хромосому; такой пол называется гомогаметным. У большинства животных (в том числе и у человека) самки имеют половые хромосомы XX (т.е. гомогаметны), а самцы — XY (гетерогаметны). Но у птиц и бабочек наблюдается обратная картина: самки имеют разные половые хромосомы XY, а самцы — XX. Есть и такие насекомые (прямокрылые), у которых вообще отсутствует Y хромосома, поэтому у самцов будет генотип X0. Рассмотрим пример наследования пола у организмов, у которых мужской пол гетерогаметен. В процессе гаметогенеза у самок образуются яйцеклетки, которые несут только Х половую хромосому, тогда как по теории вероятности половина спермиев несет Х хромосому и половина — Y хромосому. Пол потомка зависит только от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку, и так спермиев двух видов равное количество, то вероятность появления потомка мужского или женского пола равна. Таким образом Х-Y механизм определения пола гарантирует появление в каждом поколении примерно равного числа самок и самцов.

Равенство это неабсолютное: существует перевес в ту или иную сторону на 1-3%. Например, у человека рождается больше мальчиков. Сначала думали, что это результат повышенной внутриутробной смерти девочек, но исследования показали, что среди выкидышей преобладают мальчики, следовательно, мальчиков при оплодотворении получается больше. Причина еще достоверно не установлена, но есть предположение, что Y-сперматозоид более активен, чем X-сперматозоид.

Функция Y-хромосомы варьируется в зависимости от вида. У человека и других млекопитающих в Y-хромосоме располагаются гены, отвечающие за развитие признаков, характерных для мужчин, т. е. развитие семенников и т.д. Это подтверждается тем фактом, что у людей с нарушением числа хромосом по 23 паре наблюдается следующая картина: человек с хромосомным набором ХХY все же являются мужчиной, хотя имеются две Х-хромосомы, а человек с генотипом Х0 (одна хромосома в 23 паре) является женщиной.

У других организмов Y-хромосома не содержит генов, имеющих отношения к полу. Ее так же называют генетически инертной, так как в ней очень мало генов. В этом случае гены, отвечающие за пол, располагаются в аутосомах, а у женских особей их фенотипические проявления маскируются наличием пары Х-хромосом, т.е. их действие подавляется. Это пример наследования, ограниченного полом. Так у человека вторичные мужские половые признаки подавляются по такому же принципу: ген, определяющий рост бороды, находится на аутосоме, но у женщин борода не растет, так как действие этого гена подавляется действием 23 пары хромосом. Аналогично плешивость проявляется в основном у мужчин и подагрой болеют мужчины.

С наследованием пола связано наследование сцепленных с полом признаков. Признаки, чьи определяющие гены локализуются на аутосомах, наследуются независимо от пола, т.е. эти признаки присущи и мужчинам и женщинам. Но если ген расположен в гетеросоме, то наблюдается несколоко иная картина наследования. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомологичного участка, поэтому у гетерогаметического пола гены, локализованные на этом участке, будут проявляться в любом случае, даже в рецессивном состоянии.

Классическим примером наследования гена, сцепленного с полом, — наследование гемофилии у человека. Ген, определяющий синтез одного из ферментов, участвующих в свертывании крови, располагается на Х-хромосоме 23 пары. Существует два аллеля: доминантный нормальный и рецессивный сублетальный (см. «Взаимное влияние генов»). У человека, больного гемофилией, нарушена свертываемость крови, поэтому даже небольшой порез может вызвать тяжелое кровотечение, даже летальное. Женщина, у которой имеется аллель гемофилии, все равно будет здоровой, так как действие этого гена будет подавляться доминантным нормальным аллелем, но у мужчины нет гомологичного гена, поэтому не будет «прикрытия» в виде доминантного аллеля — мужчина будет гемофиликом. Ген, сцепленный с полом, обозначается индексом сверху на Х-хромосоме. Так ген нормальной свертываемости крови Н, а гемофилии h, то необходимо записывать следующим образом: ХH, Xh, Y. Соответственно можно записать и различные генотипы:

ХНХН — здоровая женщина, ХНХh — женщина-носитель, ХНY — здоровый мужчина, ХhY — мужчина-гемофилик.

У родителей с нормальной свертываемостью крови могут родится сыновья-гемофилики, если мать гетерозиготна по этому признаку (т.е. является носителем гемофилии, при этом 50% мальчиков будут здоровыми, а у 50% будет гемофилия, а все девочки будут здоровыми, но половина будут носителями.

Считается, что женщины не страдают гемофилией, так как в гомозиготном состоянии этот ген летален. Было исследовано несколько случаев, когда в браке состояли мужчина-гемофилик и женщина-носитель. В теории у них половина дочерей должна страдать гемофилией, но все дочери были здоровы, поэтому и был сделан вывод о летальности гена.

Одним из наиболее документированных примеров наследования гемофилии является родословная английской королевы Виктории, которая была гетерозиготной по гену гемофилии и передала его по наследству большому числу потомков.

Понимание совместного наследования пола и гемофилии было еще много столетий назад. Евреи наблюдали случаи смерти мальчиков при обрезании от гемофилии за несколько столетий до нашей эры, и уже тогда у них было ясное представление, что мальчик получает болезнь от своей матери, а не от отца (см. схему выше), поэтому в Талмуде указывалось, что если у женщины два первых сына погибли при операции, то разрешалось не обрезать третьего мальчика, даже если у матери был другой муж. Если же у мужчины первые два сына погибли при операции, то его сыновья от другой жены были обязаны подвергаться обрезанию.

Аналогично наследуется дальтонизм у человека (неспособность различать цвета).

Другая картина наблюдается, если доминантный аллель сцепленного с полом гена является отвечает за развитие болезни, а рецессивный — за нормальное развитие. Аномалия костей, похожая на рахит, вызывается доминантным аллелем гена, сцепленного с полом, поэтому ей могут болеть как женщины, так и мужчины. Это заболевание внешне похоже на рахит, но не поддается лечению витамином Д. ниже приведена родословная одного семейства, в котором был ген костной аномалии.

На этой родословной видны некоторые закономерности: у женщин, пораженных болезнью, среди детей были и больные девочки, и больные мальчики, тогда как у больных мужчин больными были только дочери. Если рассмотреть механизм наследования, то становится очевидной причина этой закономерности. Гетерозиготная женщина в браке с нормальным мужчиной передала половине своих дочерей и сыновей доминантный аллель аномалии.

Больной же мужчина передает своим дочерям болезнь через Х-хромосому, сыновья же получают Y-хромосому, которая не несет гена этого заболевания, а Х-хромосому с нормальным аллелем мальчик получает от здоровой матери.

Еще одним классическим примером наследования, сцепленного с полом, является наследование окраски у кошек. Ген окраски сцеплен с полом и имеет два аллеля: доминантный аллель черной окраски (ХА) и рецессивный аллель рыжей окраски (Ха). Особенность этих двух аллелей состоит в том, что в гетерозиготном (ХАХа) состоянии эти аллели дают трехцветную окраску: пятна черного, рыжего и белого цвета. Такая окраска называется черепаховой. У кошек мужской пол является гетерогаметическим, поэтому коты не могут быть гетерозиготными, а значит, они не могут иметь черепаховой окраски, а будут либо черными (ХАY), либо рыжими (ХаY). Редко встречаются коты с черепаховой окраской, но они, как правило, бесплодны, так как их генотип ХХY, т.е. при мейозе у одного из родителей произошло не расхождение хромосом.

У цыплят определение пола в раннем возрасте весьма затруднительно, поэтому для облегчения определения пола скрещивают кур с такими генотипами, при которых можно четко узнать пол потомка. У кур ген окраски сцеплен с полом. Рассмотрим два аллеля: аллель золотистости (s, рецессивный) и серебристости (S, доминантный). Курицы гетерогаметны, а петухи гомогаметны. Если скрестить петуха золотистой окраски (ХsХs) и серебристую курицу (ХSY), то в потомстве будут либо золотистые курочки (ХsY), либо серебристые петушки (ХSХs), что позволит с абсолютной точностью определить пол по окраске оперения.

Выше были рассмотрены примеры, где ген, сцепленный с полом, располагался на Х-хромосоме, но есть гены, локализованные на Y-хромосоме. У видов, у которых мужской пол гетерогаметичен, этот ген может предаваться только мальчикам. У человека ген одного из видов синдактилии, выражающейся в образовании перепонки между 2 и 3 пальцами на ноге, локализован на Y-хромосоме, поэтому возникает только у мужчин. Известна еще одна аномалия — гипертрихоз края ушной раковины (ряды волос на ухе), передающиеся по такому же механизму. В изучаемой семье с этой аномалией она передавалась в пяти поколениях по мужской линии. Другим примером наследования, сцепленного с Y-хромосомой, является наследование перепонки между пальцами ног.

Взаимное влияние генов

Генотип — это целостная система, где действие генов и степень их проявления в фенотипе взаимосвязаны. Поэтому необходимо рассмотреть взаимное влияние генов. Начнем с самого простого, взаимодействия аллейных генов:

1. Принцип доминантно-рецессивного взаимодействия, который был рассмотрен ранее.

2. Неполное доминирование. В случае неполного доминирования гетерозиготные организмы несут как и рецессивный, так и доминантный признаки. Как пример из растений можно привести ночную красавицу, у которой доминантный ген определяет красную окраску цветов, рецессивный — былую окраску. Гомозиготы имеют либо белую, либо красную окраску. При скрещивании чистых линий получаются гетерозиготные розовые цветы. Согласно второму закону Менделя, во втором поколении будет? красных и? белых гомозигот,? цветов будут гетерозиготными, которые будут иметь розовую окраску. Значит, в случае с неполным доминированием, расщепление по фенотипу идет в соотношении 1 доминантный признак: 2 промежуточных признака: 1 рецессивный признак.

Примерами также могут служить серые куры при скрещивании белых и черных кур и петухов, короткоухое потомство у безухих баранов и овец с нормальными ушами. Неполное доминирование может проявляться в различной степени. Если скрещивать коров с белыми брюхом, ногами и белыми пятнами на туловище с быком со сплошной окраской получаются телята, у которых размер белых пятен может колебаться от небольшой звездочки на лбу до огромных пятен на туловище.

Для человека характерным примером неполного доминирования служит тембр голоса. Тенор определяется геном А1, а бас — А2. Люди, гомозиготные по этим признакам, имеют либо бас, либо баритон, а гетерозиготные люди — баритон. Для женщин ситуация аналогична: гомозиготы могут быть альтами или сопрано, а гетерозиготы — меццо-сопрано.

3. Сверхдоминирование. При сверхдоминировании у гетерозигот признак проявляется значительно сильнее, чем у гомозигот. Примером может служить кукуруза. Было замечено, что при скрещивании чистых линий разных сортов кукурузы, потомство было более выносливо, более продуктивно, имело более крупные початки, чем родительские формы. Но при дальнейшем самоопылении эти положительные качества стали утрачиваться, так как кукуруза стала переходить в гомозиготное состояние. Это явление было названо гибридной силой или гетерозисом. Оно проявляется и при скрещивании неродственных организмов: при скрещивании лошади и осла получаются лошаки и мулы, более выносливые и сильные, чем их родители.

Пример сверхдоминирования у человека — серповидноклеточная анемия (у людей, больных серповидноклеточной анемией, эритроциты имеют форму серпа). Заболевание проявляется у людей, гомозиготных по гену Аs, а здоровые люди — по An. Гомозиготные больные люди заболевают тяжелой формой заболевания, как правило, смертельной. Гетерозиготы — внешне здоровые люди, у которых наблюдается небольшие отклонения в форме эритроцитов. Зато такая комбинация генов делает практически невозможным проникновение в эритроциты протозойного малярийного паразита. Гетерозиготные люди переносят заболевание малярией или в очень легкой форме, или вообще не заболевают. Такая комбинация генов было выгодна для выживания вида, поэтому гетерозиготы широко распространены в популяциях Африки, где проблема малярии наиболее актуальна.

4. Кодоминирование. По принципу кодоминирования определяются группы крови у человека. Принцип кодоминирования заключается в том, что действие аллелей одного гена проявляется в равной степени, независимо друг от друга. У человека группы крови определяются тремя аллелями изогемагглютиногена. Он может нести нулевую форму агглютиногена (I0) или А (IA) или В (IB) формы агглютиногена. Группы крови приведены в следующей таблице:

Группы крови Первая (0) Вторая (А) Третья (В) Четвертая (АВ)

Генотип I0I0 I0IA или IAIA I0IB или IBIB IAIB

Например, у человека с четвертой группой крови будут присутствовать в крови агглютиноген и формы А, и формы В в равной степени.

Знание наследования групп крови может помочь при установлении родительства. Например, женщина по фамилии Смит в роддоме получила ребенка, у которого была бирка с фамилией Джонс. Возник вопрос: что было перепутано — бирки или дети? Определили группы крови родителей. Оказалось, что у Джонсов была первая группа крови, соответственно они могли иметь ребенка только с первой группой крови.

У миссис Смит была первая группа крови, но у ее мужа — четвертая.

Значит, ребенок у Смитов должен иметь или вторую, или третью группу крови. Когда определили группы крови у детей, то выяснилось, что ребенок с биркой «Джонс» имеет группу крови А, а Смит — 0. Значит, были перепутаны бирки, а женщины получили своих детей.

Но по группе крови не всегда возможно установить отцовство. Например, у ребенка и у матери вторая группа крови (IAI0), тогда у отца может быть любая группа крови.

Взаимное влияние генов

Взаимодействовать могут и неаллельные гены:

1. Комплементарность. Этот вид взаимодействия генов заключается в том, что при наличии двух доминантных аллелей разных генов появляется новый признак, то есть для появления нового признака у организма должен быть генотип АВ. Так, для развития окраски необходимо, чтобы в организме синтезировались определенные белки и ферменты, превращающие их в пигмент. Классическим примером является наследование окраски цветков у душистого горошка. Если одна пара генов, определяющих окраску, будет рецессивной гомозиготой, т.е. не будет синтезироваться нужный белок, то даже если вторая пара генов будет нести доминантный аллель, цветки окрашены не будут. Соответственно, окрашенными могут быть цветки с генотипом ААВВ, АаВВ, ААВв или АаВв, а неокрашенными -с генотипами ААвв, Аавв, ааВВ, ааВв и аавв. Важно отметить, что у родителей, имеющим белую окраску по разным причинам, потомки будут иметь окрашенные цветки. Но, в свою очередь, согласно решетке Пеннета, 9/16 гибридов второго поколения будут иметь окрашенные цветы, а 7/16 — неокрашенные.

Это необходимо отметить для понимания наследования нормального слуха у человека, который наследуется тоже по принципу комплиментарности. Так, у людей, у которых глухота определяется рецессивными гомозиготами по разным генам, будут нормально слышащие дети, которые будут гетерозиготны по обоим генам, следовательно, риск иметь глухих детей у них возрастает.

Еще одним примером комплиментарного наследования служит гребень у кур. Форма гребня определяется двумя парами генов. А — розововидный гребень, а — отсутствие розововидного гребня, В — гороховидный гребень, в — отсутствие гороховидного гребня. Если в обеих парах генов присутствуют доминантные аллели А-В-, то возникает новая форма гребня — орехововидный гребень, при генотипе аавв у кур развивается так называемый обыкновенный или листовидный гребень.

2. Эпистаз. При эпистатическом взаимодействии одна пара генов может подавлять действие другой пары генов. Например, у лошадей масть определяется двумя парами генов. В одной паре генов доминантный аллель А определяет серую окраску (раннее поседение). Этот доминантный ген подавляет действие не только аллельного ему рецессивного гена а, но и подавляет проявление другой пары генов, определяющих масть (вороную, рыжую, гнедую), вне зависимости от того, является эта пара рецессивной или доминантной гомозиготой или гетерозиготой — окраска лошади будет только серой (лошади с генотипами ААвв, Аавв, ААВВ, АаВВ или АаВв). Масть лошади может проявится только в том случае, если первая пара генов перейдет в рецессивное состояние (вороные лошади должны иметь генотип ааВв или ааВВ, а рыжие — аавв). Ген, подавляющий действие неаллельного ему гену, называется эпистатическим или геном-супрессором, а подавляемый — гипостатическим.

Выше был рассмотрен пример, где ген-супрессор был доминантным, но бывают случаи, когда подавляющее действие ген может проявлять только в рецессивном состоянии. Можно привести редкий пример эпистаза в случае наследования группы крови у человека. Несколько раз были зарегистрированы случаи, когда люди, имеющие генотипы второй или третьей групп крови, имели первую группу крови. Оказалось, что в их генотипе присутствовал ген х, находящийся в гомозиготном рецессивном состоянии хх, поэтому подавлял синтез агглютинина. Итак, человек, имеющий генотип IBI0хх, должен иметь в теории третью группу крови, обладает первой группой крови, для которой характерно отсутствие агглютинина.

3. Полимерия. Многие признаки определяются несколькими парами генов. Это характерно, в основном, для количественных признаков, таких как яйценоскость у кур, жирность молока у коров. Впервые это явление было впервые установлено Г. Нильсоном-Эле, который изучал наследования окраски семян овса. В результате многократных скрещиваний он получил семена, чей цвет варьировался от желтого до черного через промежуточные оттенки серого разной интенсивности. Цвет семян определялся двумя парами генов. Доминантные гомозиготы по обеим парам имели черную окраску, а рецессивные гомозиготы — желтую. Промежуточные формы имели серую окраску, причем было установлена прямая зависимость интенсивности окраски от числа доминантных аллелей; так организмы с генотипом АаВв были темнее, чем с генотипом Аавв, но светлее, чем с генотипом ААВв.

Признак может определятся и более, чем двумя генами. Например, у человека интенсивность окраски кожи определяется несколькими парами генов. Было выдвинута теория, что цвет кожи зависит от пяти пар генов. Самая темная кожа (у негроидной расы) будет определятся генотипом ААВВССDDЕЕ, тогда как у мулата будут присутствовать рецессивные аллели, а у европеоидной расы генотип будет ааввссddее. Принцип полимерного наследования можно записать в виде неравенства:

Статья написана по материалам сайтов: allrefs.net, examer.ru, revolution.allbest.ru.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector