+7 (499) 322-30-47  Москва

+7 (812) 385-59-71  Санкт-Петербург

8 (800) 222-34-18  Остальные регионы

Звонок бесплатный!

В чем сущность наследования сцепленного с полом 2019 год

Большой информационный архив

Наследование генов, сцепленных с полом

До сих пор наш анализ генетики человека касался генов, локализованных в той или иной из 22 пар аутосом. Поэтому наследование признаков, контролируемых этими генами, в равной мере касается как мужчин, так и женщин. Это аутосомное наследование осуществляется без связи с полом. Однако у человека обнаружено более 20 четко наследующихся особенностей, характер передачи которых находится в прямой зависимости от того, переходят ли они в потомство от отца или от матери. Это категория генов, сцепленных с полом. Сущность этого типа наследования состоит в том, что эти гены локализованы не в аутосомах, а в половых хромосомах. Большинство этих генов связано с Х-хромосомой, однако известно сцепление и с Y — xpo мосомой человека. В последнем случае возникает особая картина наследования, ограниченная только мужским полом.

Начнем наш разбор наследования генов, сцепленных с половой хромосомой, со случая связи с Y -хромосомой. Роль Y -хромосомы у человека в деле определения пола очень велика. Ход ее наследования ограничен только мужским полом (рис. 136).

Наличие пары половых одинаковых хромосом XX у женщин и пары гетероморфных половых хромосом XY у мужчин обеспечивает в среднем рождение 50% мальчиков и 50% девочек. Вместе с тем вполне понятно, что если какой-либо ген локализован в Y -хромосоме, то он может передаваться только по мужской линии. Таких генов немного. Однако было указано, что признаки человека-дикобраза передаются только мальчикам. То же установлено для некоторых случаев синдактилии, проявляющейся в виде перепончатообразного сращения 2-го и 3-го пальцев на ноге. В самое последнее время установлено, что гипертрихоз края ушной раковины (ряды волос) связан с геном, локализованным в Y -хромосоме. В изученной семье на протяжении пяти поколений этот признак передавался только по мужской линии.

Y -хромосома переходит от отца к сыну, не попадая к дочери. Другое дело — наследование Х-хромосом (рис. 137). Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому. На базе этих переходов складывается особый тип сцепленного с полом наследования генов.

Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизм. Еще задолго до появления генетики, в конце XVIII и в XIX в., было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получают признак отца, т. е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой. В том случае, если, наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, картина резко меняется. Все дети от такого брака оказываются с нормальным зрением. В отдельных браках, где и мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В целом распространение цветовой слепоты бывает различно для женщин и мужчин. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Так, в США 8% мужчин имеют цветовую недостаточность зрения, среди женщин цветовой слепотой страдает только 0,5%.

Загадки столь своеобразного наследования цветовой слепоты у человека были раскрыты Э. Вилсоном, который указал, что наследование можно объяснить, предположив, что ген цветовой слепоты является рецессивным, что он локализован в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным ( XY ) является мужской пол.

Все соображения, которые опирались на только что открытые в то время Морганом картины сцепленного с полом наследования у дрозофилы, действительно оказались верными для человека.

Это интересно:  Наследование интеллектуальных прав гк 2019 год

На рисунке 137 показано, почему в браке между женщиной, страдающей цветовой слепотой, и нормальным мужчиной все сыновья оказываются дальтониками, а дочери с нормальным зрением. Сыновья получают Х-хромосому только от матери. Дочери, будучи гетерозиготны, так как они получили Х-хромосому от отца, а другую от матери, все имеют нормальное зрение, так как ген дальтонизма рецессивный. Если, однако, дочь от такого брака выйдет замуж опять за дальтоника, как это сделала ее мать, то от этого брака будут рождаться в половине случаев дочери с нормальным зрением, а половина будет страдать дальтонизмом, и такое же расщепление будет иметь место и для сыновей (рис. 137). Однако, если такие же гетерозиготные женщины вступили в брак с мужчиной с нормальным зрением, вряд ли среди их детей все дочери будут иметь нормальное зрение, а среди сыновей половина будет дальтониками.

Наконец, вполне понятно, что в браке гомозиготной нормальной женщины с мужчиной-дальтоником все дети рождаются нормальными, однако при этом все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что проявится в последующих поколениях (рис. 138).

Другим примером наследования, сцепленного с полом, может послужить рецессивный полулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе — гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков. У больных гемофилией подчас даже сравнительно небольшая рана на коже может вызвать фатальное кровотечение. Как правило, сыновья, больные гемофилией, появляются в браках, где мать и отец нормальные. Передатчиком болезни в таких браках является мать, гетерозиготная по рецессивному гену гемофилии. Ход наследования в этом случае совершенно аналогичный передаче цветовой слепоты.

Если мужчины, больные гемофилией, достигнут половозрелости и вступят в брак, то все их дочери оказываются гетерозиготными по гену гемофилии. Они затем передадут этот ген половине своих сыновей (аналогично дальтонизму, рис. 137, 138).

В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии, по-видимому, летален. В двух браках, описанных в литературе, где жена была гетерозиготна, а муж страдал гемофилией (аналогично дальтонизму, рис. 137), все дочери были только нормальными. Таким образом, гемофилия, передаваемая через женщин, проявляется у половины их сыновей. Известным случаем такого наследования служит генеалогия, охватывающая несколько королевских семей в Европе, которые восходят к английской королеве Виктории. Виктория была гетерозиготной по гену

гемофилии и «наделила» этим геном многих мужчин в целом ряде царствовавших семей. Среди генетических жертв, унаследовавших это врожденное заболевание, благодаря тому что их родоначальница королева Виктория была гетерозиготной по сублетальному гену гемофилии, мы видим цесаревича Алексея, сына последнего русского царя Николая II . Мать цесаревича, царица Александра Федоровна, получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в четвертом поколении наследнику царского престола.

Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной дистрофии (тип Дюшена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти примерно в двадцатилетнем возрасте. Поэтому мужчины с дистрофией Дюшена не имеют потомства, а женщины, гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальные (рис. 139). Среди доминантных мутаций, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови; в результате при наличии этого гена часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина D . В этом случае картина сцепленного с полом наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, который был описан для рецессивных болезней на примере цветовой слепоты и гемофилии. Так, например, в браках девяти больных женщин со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина больных мальчиков. Здесь в соответствии с характером наследования доминантного гена в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1, т. е. среди девочек 50% больных и 50% здоровых; среди мальчиков 50% больных и 50%, здоровых (рис. 140).

Это интересно:  Дюшенна болезнь тип наследования 2019 год

Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов.

Дубинин, Н.П. Горизонты генетики/ Н.П. Дубинин. – М.: Просвещение, 1970.- 560 с.

Внимание! При копировании материалов ссылка на авторов книги обязательна.

Шпоры по ветеринарной генетике. 1. Предмет и методы генетики

Название 1. Предмет и методы генетики
Анкор Шпоры по ветеринарной генетике.doc
Дата 27.04.2017
Размер 1.02 Mb.
Формат файла
Имя файла Шпоры по ветеринарной генетике.doc
Тип Документы
#5991
Категория Медицина
страница 13 из 27

45. Наследование признаков сцепленных с полом

46. Наследование признако

47. Практическое использование наследования признаков

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ

Причины более высокой смертности среди самцов млекопита­ющих можно объяснить исходя из особенностей наследования признаков, сцепленных с полом. Явление сцепленного с полом наследования впервые открыл Т. Морган при скрещивании мух-дрозофил с красной и белой окраской глаз. Если в скрещивании участвовали красноглазые самки и белоглазые самцы, все потом­ство рождалось красноглазым. Во втором же поколении наблюда­лось расщепление в соотношении 3:1. Но в отличие от мендель-ского моногибридного скрещивания расщепление было только среди самцов: одна половина из них была с белыми глазами и другая — с красными; все самки были красноглазыми. При обрат­ном (реципрокном) скрещивании белоглазых самок с красногла­зыми самцами картина была иной: все самки имели красные глаза, самцы — белые. При скрещивании этих особей во втором поколении половина самцов и самок рождалась красноглазыми. Признаки, расщепление по которым при скрещивании связано с полом, называют сцепленными с полом. Эти признаки обусловлива­ются генами, локализованными в половых хромосомах. Установ­лено, что наследование их зависит в основном от Х-хромосомы. Y-Хромосома имеет небольшие размеры, состоит преимуществен­но из гетерохроматина и является генетически инертной, за ис­ключением, возможно, некоторых генов, контролирующих вос­производительную функцию и признаки пола. У самцов млекопи­тающих гены, локализованные в Х-хромосоме, не имеют доминантных или рецессивных партнеров (аллелей) на Y-хромо-соме. Рецессивные гены у них проявляют свое действие уже в одинарной дозе (гемизиготном состоянии) по типу доминантного.

Практическое использование сцепленного с полом наследова­ния признаков. В птицеводстве оказалась полезной рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой мутация карликовости. Карликовые куры отличаются от нормальных лучшей оплатой корма продук­цией, для них требуется меньшая площадь содержания. Они резистентны к отдельным болезням.

В шелководстве получил распространение метод использова­ния сцепленных с полом деталей для получения гусениц только мужского пола, дающих более крупные коконы, содержащие шелка на 25—30 % больше, чем коконы гусениц самок. Для этого В. А. Струнников вывел линию, сбалансированную по двум Z-леталям с помощью транслокации (переноса) фрагмента половой Z-хромосомы на W-хромосому. При скрещивании сам­цов с одной неаллельной деталью в каждой из двух хромосом и Ь) с самками без транслокаций рождаются только самцы:

Наследственные аномалии животных, сцепленные с полом. У

сельскохозяйственных животных установлено несколько форм врожденных аномалий, обусловленных генами, локализованны-ми в половой хромосоме. Как правило, они имеют рецессивный характер проявления, и при этом поражаются преимущественно особи гетерогамного пола: у млекопитающих — самцы, у птиц — самки. Сцепленные с полом летальные и сублетальные аномалии изменяют численное соотношение полов при рождении или после него вследствие гибели или браковки у млекопитающих самцов, у птиц — самок. Например, А. И. Жигачевым установле­но, что такая аномалия, как врожденная деформация передних конечностей в сочетании с анкилозом суставов, изученная у животных черно-пестрой, сычевской и костромской пород, про­является, как правило, у бычков, родственных между собой, что указывает на сцепленное с полом наследование.

48. Нуклеиновые кислоты, доказательства их роли в наслндственности.

Генетическая информация реализуется в процессе биосинтеза белков. Все основные свойства живых существ определяются структурой и функцией белковых молекул. В последние 40 лет в ряде лабораторий разных стран мира было выяснено, что синтез специфических белков предопределен генетически. Материаль­ным субстратом наследственности является ДНК. В молекулах ДНК зашифрована наследственная информация о строении каждого белка. ДНК обеспечивает хранение и передачу генетической ин­формации из поколения в поколение. Участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транс­портной или рибосомной РНК, называется геном. Реализация на­следственной информации осуществляется с участием рибонук­леиновых кислот (РНК).

Белки — структурная основа всех клеток, органов и тканей организма. В сочетании с другими веществами они участвуют в формировании различного рода клеточных структур.

Многочисленными исследованиями установлено, что белки различаются как у отдельных видов микроорганизмов, растений и животных, так и в пределах одного вида. Главные структурные элементы белковых молекул — 20 аминокислот. Специфика строения белковой молекулы определяется наличием определен­ных аминокислот и порядком их расположения в полипептидных цепях. К настоящему времени достигнуты значительные успехи в раскрытии химической структуры различных белков и полипеп­тидов. Рассмотрим, как влияет содержание аминокислот и их чередование в полипептидных цепях гормонов гипофиза оксито-цина и вазопрессина на их биологическую роль. Эти гормоны включают по 9 аминокислотных остатков:

окситоцин: цистеил — тирозил — изолейцил — глутамил — ас-парагил — цистеил — пролил — лейцил — глицин;

вазопрессин: цистеил — тирозил — фенилаланил — глутамил — аспарагил — цистеил — пролил — аргинил — глицин. Как видим, разница состоит только в том, что в окситоцине на третьем месте стоит аминокислота изолейцин, на восьмом лейцин, а у вазо­прессина соответственно фенилаланин и аргинин. Эти неболь­шие изменения обусловили разную биологическую роль гормо­нов: окситоцин вызывает сокращение матки во время родов, а вазопрессин увеличивает кровяное давление.

Обнаружено, что виды, породы и отдельные индивидуумы имеют незначительные специфические отличия в строении ферментов и других белковых молекул, выполняющих одинаковые функции.

Однако имеется много случаев, когда незначительные измене­ния в структуре белка приводят к серьезным последствиям. Так, известно, что от 5 до 20 % коренного населения Африки, Индии и Средиземноморских стран имеют аномальный гемоглобин S, который отличается от нормального гемоглобина А только по одной аминокислоте. Ниже приведено чередование аминокислот на определенном участке гемоглобина А и S:

гемоглобин А —лей-тре-про-глу-глу-лиз;

гемоглобин S —лей-тре-про-вал-глу-лиз.

Незначительные изменения в строении гемоглобина являются причиной тяжелого наследственного заболевания — серповидно-клеточной анемии. Эритроциты больных серповидноклеточной анемией имеют форму серпа, а не округлую, как в норме.

Статья написана по материалам сайтов: topuch.ru.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector