Типы наследования признаков схема 2021 год
НАСЛЕДОВАНИЕ в генетике — передача генетической информации на уровне клетки пли целостного организма от родителей или предков детям или потомкам соответственно; осуществляется путем пере дачи генов, т. е. материального субстрата наследственности — молекул ДНК, от одного поколения другому. Воспроизведение генов связано со способностью ДНК к удвоению (репликации) при участии специфических белков—ферментов. Редкие «ошибки» репликации фиксируются в структуре генов и в дальнейшем воспроизводятся в новой, мутантной форме (см. Мутация).
Для человека характерны все известные типы наследования признаков — ко доминантный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (с X-хромосомой). Это относится к наследованию дискретных или менделирую-щих признаков, обусловленных аллелями одного локуса,— так наз. моногенное наследование. Если изменчивость признака непрерывна, то говорят о мульти- или полигенном наследовании.
При аутосохмно-доминантном типе Н. в тех случаях, когда родители являются гомозиготными, один — по гену, контролирующему развитие доминантного признака, а другой — по гену, контролирующему развитие рецессивного признака, в первом поколении из пары альтернативных признаков проявляется только один — доминантный. Это явление было названо доминированием, а позднее — первым законом Менделя (см. Менделя законы). Так, ген, определяющий у человека карий цвет глаз, является доминантным и подавляет эффект рецессивного гена, контролирующего голубой цвет. Если один из родителей кареглазый и гомозиготен по этому гену (генотип АА), а другой голубоглазый и гомозиготен по рецессивному гену, контролирующему голубой цвет глаз (генотип аа), то все дети в такой семье будут гетерозиготными по гену, определяющему цвет глаз и, следовательно, кареглазыми (генотип Аа). Если один из родителей кареглазый, но гетерозиготен по гену, контролирующему цвет глаз (генотип Аа), а другой гомозиготен по рецессивному гену и, следовательно, голубоглазый (генотип аа), то в среднем половина детей от такого брака будет кареглазыми (генотип Аа) и половина — голубоглазыми (генотип аа). Вероятность рождения и тех, и других детей равна 1:1. Т.о., эффекты доминантного гена проявляются всегда, вне зависимости от того, находится ли ген в гомозиготном (АА) или гетерозиготном (Аа) состоянии. Рецессивные гены проявляют свое действие только в гомозиготном состоянии.
К 70-м гг. 20 в. у человека было известно ок. 700 нормальных и патол. признаков, развитие к-рых контролируется тем или иным аутосомным доминантным геном. В частности, описано много наследственных аномалий скелета, передача к-рых из поколения в поколение обусловлена аутосомными доминантными генами (напр., ахондроплазия, или диспропорциональная карликовость, характеризующаяся сильным укорочением конечностей). Известны родословные с аутосомно-доминантным типом наследования полидактилии (многопалости, добавочных пальцев), брахидактилии (короткопалости) и других аномалий развития.
Признаки, контролируемые доминантными генами, сравнительно легко обнаруживаются, и передачу самих генов нетрудно проследить в нескольких последовательных поколениях. Передачу потомству ау-тосомных рецессивных генов выявить значительно труднее, т. к. эти гены проявляют свои эффекты только в гомозиготном состоянии. Примером аутосомно-рецессивного типа наследования признаков является альбинизм. От брака между двумя альбиносами рождаются только дети-альбиносы, т. к. родители являются гомозиготными по гену альбинизма (генотип сс). От брака между альбиносом и человеком с нормальной пигментацией дети-альбиносы обычно не рождаются. Однако если кто-нибудь из супругов-альбиносов гетерозиготен по гену альбинизма (генотип С с), то в семье в среднем будет половина детей-альбиносов и половина — с нормальной пигментацией (соотношение 1:1).
Известно более 500 наследственных болезней, к-рые контролируются аутосомными рецессивными генами. Если для доминантно наследуемых заболеваний характерно поражение подряд нескольких поколений одной семьи (Н. по вертикали), то при рецессивном Н. нередко страдает один или несколько детей здоровых родителей. При родственных браках внешне здоровых членов семьи, в к-рой имел место случай заболевания, наследуемого по рецессивному типу, вероятность наследственно обусловленных заболеваний у детей велика, т. к. оба родителя могут оказаться скрытыми носителями мутантного гена. При этом чем ближе родство между вступающими в брак, тем больше опасность появления у детей различных наследственных болезней (см.). При ко доминантном типе наследования у детей проявляются одновременно оба признака от родителей (см. Кодоминантность).
Сцепленное с полом наследование признаков обусловлено генами, локализованными в половых хромосомах — X или Y. Примером сцепленного с полом заболевания является гемофилия. Рецессивный ген, обусловливающий несвертываемость крови, локализован в Х-хромосоме.
У женщин он может проявиться только в гомозиготном состоянии, когда обе Х-хромосомы не имеют нормального доминантного гена, что случается редко. У мужчин нет второй Х-хромосомы, вследствие чего этот рецессивный мутантный ген проявляет свое действие и возникает гемофилия. Другим примером наследования сцепленного с полом признака служит дальтонизм, или цветовая слепота, когда люди не способны различать нек-рые цвета, большей частью — красный и зеленый. Он обусловлен мутантным рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме. У человека описано ок. 100 различных заболеваний, контролируемых генами, локализованными на Х-хромосоме.
Существует ряд признаков, обусловленных генами, к-рые могут находиться на аутосомах или половых хромосомах обоих полов, но эти признаки проявляются лишь у одного из них. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. К таким признакам относятся, напр., молочность и жирность молока у крупного рогатого скота. Гены, контролирующие вторичные половые признаки у человека и животных, имеются как у мужских, так и у женских особей, но их проявление зависит от действия соответствующих половых гормонов.
Характер доминирования нек-рых признаков зависит от пола. Так, ген, вызывающий облысение, расположен в аутосоме и является доминантным у мужчин, но рецессивным у женщин.
Такие признаки человека, как рост, вес, телосложение, устойчивость к заболеваниям, частота сердечных сокращений, артериальное и венозное давление, долголетие (количественные признаки), наследуются в результате суммарного действия многих генов различных локусов. Чаще всего гены, образующие полиген-ную систему, в отдельности дают слабый эффект, а их суммарное действие оказывается достаточно сильным. Напр., певческий голос у человека в значительной степени определяется полигенной системой, на что указывает анализ родословных знаменитых певцов. Становление певческого голоса зависит от анатомических особенностей грудной клетки, силы дыхательной мускулатуры, объема легких, так же как и особенностей в строении губ, языка и носовой полости, к-рые находятся под контролем наследственных факторов, образующих полигенную систему, определяющую в нек-рых случаях появление красивого певческого голоса.
Степень проявления генных эффектов при полигенном Н. во многом зависит от факторов окружающей среды. Напр., индивид, имеющий предрасположение к худощавости, при избыточном питании может по весу превосходить человека с наследственно обусловленной тучностью, если последний придерживается соответствующей диеты.
Существовало мнение, что если человек достиг больших успехов в какой-либо области своей деятельности, то развитые в результате упорного труда способности могут передаться его детям. Однако такие взгляды не были основаны на научных фактах и носили упрощенческий характер; личные качества человека, приобретенные им в течение жизни, передаваться но наследству не могут. Многочисленные факты передачи от родителей детям определенных наклонностей, привычек и мастерства в какой-либо области связаны с подражанием ребенка родителям и направленным его воспитанием.
Библиография: Барашнев Г. И. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей, JI., 1978, библиогр.; Бочков Н. П. Генетика человека, М., 1978; Давиденко ва Е. Ф. и JI и б e р м а н И. С. Клиническая генетика, JI., 1975, библиогр.; Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976; McKusick V. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1978.
Содержание
- Менделирующие признаки человека
- Схема Классификация типов наследования признаков при моногенном наследовании Аутосомное наследование
- Учебник отражает современные достижения биологической науки, играющие большую роль в практическом здравоохранении. Для студентов медицинских специальностей вузов
- 6.3. ТИПЫ И ВАРИАНТЫ
- НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
Менделирующие признаки человека
Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).
Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.
Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).
Типы наследования менделирующих признаков:
I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:
1) белый локон надо лбом;
2) волосы жесткие, прямые (ежик);
3) шерстистые волосы — короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
5) способность свертывать язык в трубочку;
6) габсбургская губа — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;
7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;
8) синдактилия (от греч. syn — вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;
9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;
10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы
II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
1)волосы мягкие, прямые;
3)группа крови Rh-;
4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;
5)неумение складывать язык в трубочку;
6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);
7)галактоземия — накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;
Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.
III. Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно).
Х и У-хромосомы имеют общие гомологичные участки. В них локализованы гены, детерминирующие признаки, наследующиеся одинаково как у мужчин, так и у женщин (подобно признакам, сцепленным с аутосомами).
Гены, локализованные в гомологичных участках Х- и У-хромосом, обусловливают развитие некоторых болезней.
1)пигментная ксеродерма — заболевание, при котором под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела появляются пигментированные пятна. Вначале они в виде веснушек, затем в виде более крупных папиллом различной величины и, наконец, опухолей. Для большинства больных пигментная ксеродерма заканчивается летально
2)болезнь Огучи – в слое палочек и колбочек, пигментом эпителии наблюдаются дегенеративные изменения (болезнь чаще встречается в Японии).
3)спастическая параплегия – спастика и слабость нижних конечностей, возникающая в результате дегенерации пирамидных путей в области грудного и поясничного отделов спинного мозга, изредка в стволе головного мозга, изредка в стволе головного мозга.
4)эпидермолиз буллезный – образование пузырей после механических травм кожи.
5)полная (общая) цветовая слепота – полное отсутствие цветового зрения.
Анализирующее скрещивание —скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть анализатором».
Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от «анализатора», на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.
Схема Классификация типов наследования признаков при моногенном наследовании Аутосомное наследование
Название | Схема Классификация типов наследования признаков при моногенном наследовании Аутосомное наследование |
Дата публикации | 22.10.2013 |
Размер | 84.51 Kb. |
Тип | Документы |
42. Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Закономерности моногенной наследственности изучал выдающийся ученый Г. Мендель. Он экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) и описал их основные свойства — дискретность, стабильность, специфичность аллельного состояния. Моногенное наследование признаков. Аутосомное и сцепленное с полом наследованиеВ связи с тем что кариотип организма — это диплоидный набор хромосом, большинство генов в соматических клетках представлены аллельными парами. Аллелъные гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом, взаимодействуя между собой, определяют развитие того или иного варианта соответствующего признака (см. разд. 3.6.5.2). Являясь специфической характеристикой вида, кариотип представителей разного пола различается по паре половых хромосом (см. разд. 6.1.2.1).Гомогаметный пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы XX, диплоиден по генам этих хромосом. Гетерогаметный пол имеет одинарный набор генов Х-хромосомы (ХО) или негомологичных участков Х- и Y-хромосом. Фенотипическое проявление и наследование отдельных признаков из поколения в поколение организмов зависит от того, в каких хромосомах располагаются соответствующие гены и в каких дозах они присутствуют в генотипах отдельных особей. Различают два основных типа наследования признаков: аутосомное и сцепленное с полом (схема 6.1). Схема 6.1. Классификация типов наследования признаков при моногенном наследовании Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары (рис. 6.6). Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза (см. рис. 5.6). Рис. 6.6. Обоснование закономерностей аутосомного наследования признаков: I — гаплоидные гаметы родителей, II — диплоидный генотип особи (фенотип зависит от взаимодействия аллельных генов Аа); III— гаплоидные гаметы гетерозиготной особи (гаметы «чисты», так как несут по одному из пары аллельных генов); черным и белым обозначены гомологичные хромосомы; буквами — определенные локусы Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей (см. разд. 3.6.5.2). При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них (закон единообразия F1). Описанное Менделем расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами (закон расщепления в F2). Рис. 6.7. Аутосомное наследование признака: I — полное доминирование (наследование цвета лепестков у гороха); II — неполное доминирование (наследование цвета лепестков у ночной красавицы) Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков (рис. 6.7.7). В случаях формирования у гетерозигот нового варианта признака по сравнению с гомозиготами, что наблюдается при таких видах взаимодействия аллельных генов, как неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, гибриды F1 не похожи на родителей, а в F2 образуется три фенотипических группы потомков (рис. 6.7, II). Завершая описание характерных черт аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования, уместно напомнить, что хотя в случае доминирования одного из аллелей присутствие в генотипе другого, рецессивного, аллеля не сказывается на формировании доминантного варианта признака, на фенотипическое проявление аллеля оказывает влияние вся система генотипа конкретного организма, а также среда, в которой реализуется наследственная информация. В связи с этим существует возможность неполной пенетрантности доминантного аллеля у особей, имеющих его в генотипе. Рис. 6.8. Наследование признака окраски глаз у дрозофилы: I, II — различие результатов скрещивания в зависимости от пола родителя с доминантным признаком; зачернены отцовские хромосомы ^ Сцепленное с полом наследование. Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование (рис. 6.8). Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в Y-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у представителей разного — гомо- и гетерогаметного пола. Гомогаметный пол несет двойную дозу генов, расположенных в Х-хромосоме. Развитие соответствующих признаков у гетерозигот (Х A Х a ) зависит от характера взаимодействия между аллельными генами. Гетерогаметный пол имеет одну Х-хромосому (ХО или XY). У некоторых видов Y-хромосома генетически инертна, у других она содержит некоторое количество структурных генов, часть из которых гомологична генам Х-хромосомы (рис. 6.9). Гены негомологичных участков Х- и Y-хромосом (или единственной Х-хромосомы) у гетерогаметного пола находятся в гемизиготном состоянии. Они представлены единственной дозой: Х A Y, Х a Х, XY B . Формирование таких признаков у гетерогаметного пола определяется тем, какой аллель данного гена присутствует в генотипе организма. Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование. ^ Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству. У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям (рис. 6.10). Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.
|