+7 (499) 322-30-47  Москва

+7 (812) 385-59-71  Санкт-Петербург

8 (800) 222-34-18  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Типы наследования признаков 2019 год

При аутосомно-доминантном типе наследования признак:

· Встречается в равной мере у мужчин и у женщин;

· При достаточной численности потомства прослеживается в каждом поколении по вертикали;

· Примеры: карликовость, близорукость, полидактилия.

При аутосомно-рецессивном типе наследования признак:

· Встречается в равной степени у мужчин и у женщин;

· Проявляется не в каждом поколении по вертикали;

· Примеры: глухота, фенилкетонурия.

При Х-сцепленном типе наследования признак:

· Встречается как у мужчин, так и у женщин, но в целом больных женщин больше;

· Признак проявляется в каждом поколении по вертикали;

· Женщины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины только дочерям;

· Пример: гиперплазия эмали.

При рецессивном Х-сцепленном типе наследования признак: (от матери к сыну, от отца к дочери)

· Проявляется не в каждом поколении по вертикали;

· Преимущественно проявляется у гемизиготных мужчин, которые наследуют его от матерей- носительниц;

· У женщин проявляется только в гомозиготном состоянии;

· Все дочери пораженных мужчин являются гетерозиготными носительницами;

При Y-сцепленном типе наследования признак (голландрический) передается строго по мужской линии из поколения в поколение, от отца к сыну.

При митохондриальном типе наследования признак

· Встречается с одинаковой частотой у обоих полов;

· Передается потомкам только от матери;

· Больные отцы не передают болезнь;

· Пример: атрофия зрительного нерва Лебера.

Близнецовый метод изучения генетики, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояниях человека.

Близнецовый метод дает возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии морфологических признаков, предрасположения к заболеваниям, психических особенностей.

Для дифференцировки роли наследственности и среды в проявлении различных признаков сравнивают одно (MZ монозиготные)- и двуяйцевых (DZ-дизиготные) близнецов. Различия, устанавливаемые в равной мере у однояйцевых и разнояйцевых близнецов, следует считать зависящими от внешних условий. Различия, обнаруживаемые у разнояйцевых близнецов и не отмеченные у однояйцевых, рассматриваются как результат различной наследственности. Если в сходных условиях среды признаки различны у партнеров двуяйцевой пары, но сходны у партнеров однояйцевой пары, их следует признать наследственными.

Этапы близнецового метода:

1) Составление близнецовой выборки ( не менее 10 пар)

2) Определение зиготности (по группе крови)

3) Сопоставление групп по MZ и DZ по изучаемым признакам

А) признак имеется у обоих близнецовых пар – сходные по фенотипы (называют конкордантными)

Б) признак имеющийся у одного близнеца из пары – дискордантная пара.

· С- число конкордантных пар

· Д- число дискордантных пар.

· Кр.- степень парной конкордантности.

Кр=С/(С+Д)*100%

Вычисляется для каждой группы близнецов. Для вычисления доли генотипа в развитии признака используется коэффициент Хольцингера (Н) или наследуемость.

Н= (Крmz-Крdz/(100-КРdz))*100%

· Если Н>0.7 (70%)—определяющую роль в развитии признака играет генотип (б. Дауна, Эпилепсия)

В соответствии с положением центромеры хромосомы принято делить на 3 группы:

-метацентрические (центромера расположена в середине хромосомы),

-субметацентрические (центромера смещена от центра хромосомы)

-акроцентрические (центромера расположена в дистальной части хромосомы).

Все аутосомы согласно Денверской классификации были подразделены на 7 групп — от А до G. Группа А (хромосомы 1-3) — большие метацентрические хромосомы. Группа В (хромосомы 4 и 5) — включает большие субметацентрические хромосомы. Группа С (хромосомы 6-12) — среднего размера субметацентрические хромосомы. Группа D (хромосомы 13-15) — большие акроцентрические хромосомы. Группа Е (хромосомы 16-18) — включает короткие субметацентрические хромосомы. Группа F — (хромосомы 19 и 20) — маленькие ме-тацентрические хромосомы. Группа G — (хромосомы 21 и 22) — включает малые акроцентрические хромосомы.

Половая Х-хромосома по длине и центромерному индексу (соотношению между длиной короткого и длинного плечей хромосомы) близка к хромосомам группы С, а Y-хромосома по величине и морфологии (при обычной окраске) близка к хромосомам группы G.

Парижская классификация. В1971 году в Париже на IV международном конгрессе по генетике человека была согласована единая система идентификации хромосом человека, учитывавшая дифференцировку хромосом по длине.

Каждая хромосома набора человека при дифференциальной окраске характеризуется уникальным для нее сочетанием темно окрашенных сегментов или полос , чередующихся с неокрашенными участками или светлыми сегментами. Именно такое специфическое для данной хромосомы сочетание сегментов позволяет четко ее идентифицировать и отличить от других хромосом набора. В пределах короткого (р) и длинного (q) плеча каждой хромосомы выделяют ряд четко идентифицируемых областей или регионов, которые нумеруются арабскими цифрами начиная от центромеры к теломерному участку или терминальному концу хромосомы. Каждая область хромосомы включает определенное число сегментов, нумерация которых (второй арабской цифрой) также идет в направлении от центромерного к теломерному участку. Таким образом, обозначение хромосомного сегмента 2q34 означает хромосому №2, длинное плечо, 3 регион и 4 сегмент. Сама центромера обозначается сочетанием цифр 1 и 0, т.е. часть центромеры в пределах короткого плеча обозначается как- р10, а часть, включающая длинное плечо -q10.

Открытие в середине 70-х годов того факта, что профазные и про-метафазные хромосомы позволяют достичь большего числа сегментов, чем метафазные хромосомы, и, следовательно, повысить разрешающие возможности цитогенетического исследования, привело к разработке методов получения хромосом высокого разрешения и потребовало дополнения цитогенетической номенклатуры новыми принципами анализа таких хромосом. В1980 году по этому поводу в Париже было достигнуто международное соглашение, которое было опубликовано в 1981 году под названием Международная система цитогенетической номенклатуры хромосом человека — сегментация хромосом высокого разрешения» или ISCN (1981). Так, если сегмент в пределах какой-либо хромосомы подразделяется на отдельные субсегменты, то после номера сегмента ставится точка, после которой указывается номер субсегмента. Например, если оригинальный сегмент 1 р31 подразделяется на 3 разных субсегмента, то они обозначаются как 1р31.1, 1р31.2и 1р31.3, причем субсегмент 1р31.1 является проксимальным, а 1 р31.3 — дистальным по отношению к центромере. Дополнительное деление субсегментов на другие сегменты, например субсегмента 1 р31.1, соответственно обозначается как 1p31.11,1р31.12 ит.д.

Типы наследования признаков

Лекция №7

Тема: Наследственность. Закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем. Фенотип. Значение генетических факторов в формировании фенотипа.

1. Генетика как наука. Типы наследования признаков.

2. Закономерности наследования при моногибридном и полигибридном скрещиваниях.

3. Типы взаимодействия аллельных генов

4. Геномная антисипация и геномный импритинг

6. Пенетрантность и эксперссивность.

7. Модификации. Норма реакции

Генетика– наука о законах наследственности и изменчивостиживых организмов.. Термин «генетика» ввел в биологию У.Бэтсон в 1906г. Генетика – наука о наследственности и изменчивости

Основные методыгенетических исследований подразделяются на:

Изучение наследования признаков.

Изучение генетической структуры популяций.

Различают фундаментальную и прикладную генетику.

1. Использование чистых линий

2. Анализ контрастных (альтернативных) признаков

3. Индивидуальный анализ потомства от каждой пары родительских особей

4. Точный количественный учет всех анализируемых форм.

Типы наследования признаков

Наследование- процесс передачи признака

Моногенное (за признак отвечает один ген)

Полигенное (за признак отвечают несколько генов)

Аутосомное Сцепленное с половыми хромосомами

Доминантное Рецессивное Х-сцепленное Y-сцепленное

Г.Мендель использовал в работе гибридологический метод:

подбирал пары растений для скрещивания, анализировал наследование отдельных признаков у потомков нескольких поколениях и проводил их точный количественный учет. Результаты опытов были изложены в работе «Опыты над растительными гибридами» (1865 год). .Мендель начинал скрещивание растений гороха, которые отличались одним признаком – горошины (семена) желтые и горошины зеленые. Такие признаки называют альтернативными (два состояния одного признака). Они определяются аллельными генами, которые расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

В настоящее время для записи приняты условные обозначения.

Р АА х аа Р (parentes) – родители

Это интересно:  Сцепленное наследование генов 2019 год

G A a G (gametes) – гаметы

F1 Aa F (fillies) – потомки

P (F1) Aa x Aa На первом месте всегда записывается генотип

G A a A a Р (F1) – родительскими являются

F2 AA, Aa, Aa, aa гибриды первого поколения

Заглавные буквы обозначают доминантные гены, прописные – рецессивные. Доминантными называются признаки, которые проявляются в гомозиготном и гетерозиготном состоянии. Рецессивные признаки проявляются только в гомозиготном состоянии. Если в генотипе содержатся одинаковые аллельные гены, то такая особь называется гомозиготной, или чистой линией. У нее образуется один тип гамет и при скрещивании с такой же по генотипу особью не происходит расщепления. При скрещивании двух гомозиготных особей (по доминантному и рецессивному признакам) в потомстве будут особи Аа. Они называются гетерозиготными, так как содержат два разных гена одной аллели. При скрещивании между собой они дают расщепление по фенотипу: 3 части горошин желтого цвета и 1 часть горошин зеленого цвета.Скрещивание, при котором анализируется одна пара альтернативных признаков, называется моногибридным, если две пары признаков – дигибридным, если более двух пар – скрещивание называется полигибридным.

По результатам моногибридного скрещивания сформулированы два закона Менделя. Первый закон – закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов по фенотипу и генотипу.

Второй закон – закон расщепления признаков у гибридов второго поколения: при скрещивании между собой гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3:1 (3 части особей с доминантным признаком, 1 часть особей с рецессивным признаком), по генотипу 1:2:1 (1 часть особей – доминантные гомозиготы (АА), 2 части особей – гетерозиготы (Аа), 1 часть особей – рецессивные гомозиготы (аа)).

При дигибридном скрещивании, когда растения отличались по двум парам альтернативных признаков, Мендель получил следующие результаты.

Всего получается 16 комбинаций: 9 частей А-В-: 3 части А-bb: 3 части ааВ-: 1 часть ааbb. Такая схема записи называется фенотипическим радикалом (запись генотипа на основе фенотипа). Запись А-В- или А-bb означает, что фенотип не зависит от того, какой ген будет на месте черточки – доминантный или рецессивный – проявляться будет доминантный признак. Если подсчитать отдельно соотношение по парам признаков 12А-: 4аа, 12B-: 4bb – в обоих случаях мы получим соотношение 3:1. . На основе полученных результатов можно сделать вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей, которые анализируются по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в отношении (3+1)n, где n – число признаков в гетерозиготном состоянии.

Третий закон Менделя – закон независимого наследования признаков: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование признаков и соответствующих им генов.

Для объяснения результатов скрещиваний, проведенных Менделем, в 1902г. У.Бэтсон предложил гипотезу чистоты гамет: у гибрида гены не гибридизируются и находятся в чистом аллельном состоянии.

Цитологическими основами законов Менделя является механизм мейоза.

Гомологичные хромосомы при мейозе расходятся, поэтому в гамету попадает один ген из аллельной пары.

Значение законов Менделя:

Законы универсальны, они применимы для всех живых организмов.

Г.Мендель ввел в биологию математический метод. Его законы имеют статистический характер, это законы больших чисел.

Ряд факторов вызывают ограничения проявления законов Менделя.

1. Нарушение равной вероятности образования гамет и зигот разных типов.

2. Различная выживаемость особей разных фенотипов (наличие летальных и полулетальных генов). Летальные гены вызывают гибель организмов до рождения или в момент рождения. Полулетальные гены сокращают срок жизни организма.

3. Взаимодействие генов (кроме полного доминирования).

4. Сцепление генов.

5. Цитоплазматическая наследственность.

Пример действия летального гена. Доминантный ген А детерминирует серый цвет шерсти у овец, а в гомозиготном состоянии он оказывает летальное действие (из-за недоразвития желудка у ягнят). погибают Рецессивный ген а детерминирует черный цвет шерсти. Вместо ожидаемого соотношения 3:1 получаем соотношение 2:1 по фенотипу и генотипу.

Основные типы наследования признаков у человека

Аутосомно-доминантный тип наследования (рис.11 ^характеризуется следующими признаками:

1) больные в каждом поколении;

2) больной ребенок у больных родителей;

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) наследование идет по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100%, 75% и 50%.

Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные признаки аутосомно-доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании. Так наследуется у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный типнаследования характеризуется следующими признаками:

1) больные не в каждом поколении;

2) у здоровых родителей больной ребенок;

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) наследование идет преимущественно по горизонтали;

5) вероятность наследования 25%, 50% и 100%.

Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25% , гак как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородноговозрасти, либо не вступают в брак. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.

Сцепленный с полом рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) больные не в каждом поколении;

2) у здоровых родителей больной ребенок;

3) болеют преимущественно мужчины;

4) наследование идет в основном по горизонтали;

5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.

Сцепленный с полом доминантный тип наследования (рис. 11.4) сходен саутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца У-хромосому, они здо­ровы). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином В.

Голандрический тип наследования (рис. 11.5) характеризуется следующими признаками:

1) больные во всех поколениях;

2) болеют только мужчины;

3) у больного отца больны все его сыновья;

j 4) вероятность наследования 100% у мальчиков.

Так наследуются у человека ихтиоз кожи, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, перепонки между пальцами на ногах и др.

Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека.

Менделирующие признаки человека

Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Грегором Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от гер. monos — один, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (протикающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).

Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцепленно, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.

В зависимости от локализации и свойств гена различают аутосомно- доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом), Х-сцепленные доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в Х-хромосоме, Y-сцепленное (голандрическое) наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме, а также митохондриальное (материнское или цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.

Типы наследования менделирующих признаков

Аутосомно-доминантный тип наследования. Если заболевание обусловлено редким аутосомно-доминантным геном, то абсолютное большинство больных в популяции рождаются в браках между пораженным и здоровым супругом. В этом случае один из родителей гетерозиготен по аутосомно-доминантному гену (Аа), а другой гомозиготен по нормальному аллелю (аа). В таком браке возможны следующие варианты генотипов у потомства: Аа, аа.

Это интересно:  Порядок наследования иис 2019 год

Таким образом, каждый будущий ребенок независимо от его пола в 50% случаев имеет вероятность получить от больного родителя как аллель А (и следовательно, быть пораженным), так и нормальный аллель а, и быть здоровым. Таким образом, отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно 1:1 и не зависит от пола ребёнка.
В целом основными критериеми, позволяющими заподозрить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания, являются:

— заболевания проявляются в каждом поколении без пропусков («вертикальный» тип),

— каждый ребенок родителя, больного аутосомно-доминантным заболеванием, имеет 50%-ный риск наследовать это заболевание,

— непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена и имет здоровых детей,
— заболевание наследуется лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.
На сегодняшний день описано 3000 аутосомно-доминантных признаков человека.
По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:
— белый локон над лбом,
— волосы жетские, прямые (ежик),
— шерстистые волосы — короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные,
— кожа толстая,
— способность свертывать язык в трубочку,
— габсбургкая губа — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот,
— полидактилия — многопалость, когда имеется от шести и более пальцев,
— брахидактилия (короткопалость) — недоразвитие дистальных фаланг пальцев,
— арахнодактилия — сильно удлиненные «паучьи» пальцы,
— семейная гиперхолестеринемия — нарушение обмена холестерина, повышение его кровня в крови. Сопровождается развитием атеросклероза, инфаркта миокарда.

Болезнь Реклингаузена — кожные поражения самой разной выраженности — от нескольких пятен цвета кофе с молоком до множественных опухолей.

Отоспонгиоз — проявляется у взрослых прогрессирующей глухотой.

Болезнь Марфана – это наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением соединительной ткани. В развитии этого заболевания имеет значение поражение эластина и коллагена, выражающееся в нарушении внутри – и межмолекулярных связей в этих структурах. Для больных типичны высокий рост, длинные (паукообразные) пальцы, воронкообразная или килевидная грудная клетка, плоскостопие. Нередко встречаются бедренные и паховые грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, мышечная гипотония. При обследовании выявляются врожденные пороки сердца, а с возрастом развивается расслаивающаяся аневризма аорты. Зрение у таких больных снижено, при осмотре выявляется миопия, отслойка сетчатки, подвывих хрустали, катаракта, косоглазие. В моче определяется повышенное количество мукополисахаридов и их составных частей, которые играют важную роль в формировании коллагена и эластических волокон. Лечение проводят только симптоматическое. Значительные деформации грудной клетки требуют оперативного лечения, что способствует лучшему функционированию сердца, а также улучшению общего самочувствия, показателей электрокардиограмм.

— Наследственный микросфероцитоз (семейная гемолическая анемия Минковского-Шоффара). Заболевание обусловлено генетическим дефектом эритроцитов, в частности врожденной недостаточностью липидов оболочки, что приводит к проникновению в клетку ионов натрия и потере АТФ. Измененные эритроциты разрушаются в селезенке, в результате чего происходит образование токсического непрямого билирубина. Заболевание характеризуется триадой синдромов: анемия, желтуха и спленомегалия. В клинической картине следует выделять хроническое течение с триадой синдромов и острые формы, связанные с усиленным гемолизом. Особые трудности для диагностики представляет болезнь в период новорожденности. Изучение родословной в таких случаях оказывает существенную помощь. Для диагностики используют исследование крови: в анализах отмечаются микросфероцитоз, ретируколоцитоз, снижается осмотическая стойкость эритроцитов, изменяется структура кислотной эритрограммы. В лечебном плане проводят симптоматические мероприятия, а при гемолитических кризах радикальным методов лечения является спленэктомия.

— Хорея Гентингтона – возникает у взрослого, проявляется нарушением движений и слабоумием.

II. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики рождаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеванием аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что также по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.

Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:

— волосы мягкие, прямые,

— группа крови Rh-?

— неощущение горечи вкуса фенилкарбамида,

— неумение складывать язык в трубочку,

— Галактоземия – накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печении, мозга, хрусталика глаза. Это заболевание характеризуется накоплением в крови галактозы и проявляется отставанием в физическом и умственном развитии, тяжелым поражением печени, нервной системы, глаз и других органов. Частота патологии составляет 1 из 16000. Галактоза является составной частью молочного сахара лактозы, при гидролизе которой в пищеварительном тракте образуются глюкоза и галактоза. Галактоза тормозит всасывание глюкозы и этим создает углеводную среду в кишечнике. Она необходима для миелинизации нервных волокон. Однако избыточное ее количество для организма нецелесообразны, и поэтому она превращается в глюкозу с помощью фермента галактозы-1-фосфатуридл-трансферазы. При низкой активности этого фермента происходит накопление галактозо-1-фосфата, которые оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталик глаза. Начало заболевания может проявляться с первых дней жизни расстройствами пищеварения, интоксикацией (понос, рвота, обезвоживание), развитие гипотрофии. Печень увеличивается, при пальпации она плотная, появляется желтуха, нарастают признаки печеночной недостаточности. Обнаруживается помутнение хрусталика глаза (катаракта). При тяжелом течении и без лечения дети погибают на первом году жизни, а при вскрытии обнаруживают цирроз печени. У выживших отмечается резкое отставание психомоторного развития, гепатомегалия, катаракта. Наиболее точным методом диагностики галактоземии является исследование в эритроцитах ферментов галактоза-1-фосфата и галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, галактозы в крови и мочи, где уровни ее увеличены. Исключение из пищи молока (источника галактозы) дает возможность нормально развиваться больному ребенку.

— Амавротическая идиотия (болезнь Тей-Сакса). Это заболевание связано с резким увеличением в клетках мозга, а также печени и селезенки ганглиозидов из-за дефицита гексозаминидазы А в организме. При рождении и в первые 3-4месяца жизни дети не отличаются от здоровых сверстников. Заболевание развивается медленно, ребенок становится менее активным, теряет приобретенные навыки. Рано появляются расстройства зрения, слуха. Психические изменения прогрессируют вплоть до идиотии. Развивается гипотония мышц, возникает паралич конечностей. Часто бывают тонические судороги. Диагноз основывается на определении активности гексозаминидаз, типичных изменениях глазного дна (атрофия сосков зрительных нерво, вишнево-красное пятно в макулярной области). Несмотря на лечебные мероприятия, прогноз неблагоприятный.

— Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы). Это неследственное заболевание, причиной которого является нарушение секреторной функции всех эндокринных желез, выражающееся в повышении вязкости секрета. Частота заболеваемости по данным различных авторов от 1 из 2000 до 1 из 2500.

— Дрепаноцитоз – анемия с серповидными эритроцитами. У больных имеется так называемый гемоглобин S.

Это интересно:  Наследование внуков по праву представления 2019 год

— Болезнь Сандхофа – недостаточность гексозаминидаз А и В.

Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.

III. Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно).

Х и Y-хромосомы имеют общие гомологичные участки. В них локализованы гены, детерминирующие признаки, наследующиеся одинаково как у мужчин, так и у женщин (подобно признакам, сцепленным с аутосомами).

Гены, локализованные в гомологичных участках X и Y- хромосом, обусловливают развитие некоторых болезней.

— Пигментная ксеродерма – заболевание, при котором под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых участках тела появляются пигментированные пятна. Вначале они в виде веснушек, затем в виде более крупных папиллом различной величины и, наконец, опухолей. Для большинства больных пигментная ксеродерма заканчивается летально.

— Болезнь Огучи – в слое палочек и колбочек, пигментном эпителии наблюдаются дегенеративные изменения (болезнь чаще встречается в Японии).

— Спастическая параплегия – спастика и слабость нижних конечностей, возникающая в результате денегерации пирамидных путей в области грудного и поясничного отделов спинного мозга, изредка в стволе головного мозга.

— Эпидермолиз буллезный – образование пузырей после механических травм кожи.

— Полная (общая) цветовая слепота – полное отсутствие цветового зрения. Большое значение для медицинской практики имеет изучение групп крови, которые зависят от антигенов, расположенных на поверхности эритроцитов.

— Миопатия Дюшена – прогрессирующая мышечная слабость. Только в мальчиков.

— Гемофилии А и В – нарушение свертывания крови. У мужчин.

Группы крови.

Антигены – это высокомолекулярные вещества, в ответ на введение которых в организме вырабатываются антитела (гамма-глобулины – одна из фракций белков в крови, которая синтезируются лимфоцитами). Следуюет отметить, что на собственные антигены организм с нормальной иммунной системой антител не вырабатывает.

В настоящее время хорошо изучены группы крови систем: АВ0, Rh, MN, P, Даффи, Льюис, Лютеран, Келл, Кидд и др. В систему входят группы крови, которые детерминируются (определяются) аллелями одного гена.

Множественные аллели – количество аллелей у человека являются группы крови системы АВ0.

В зависимости от антигенов, которые находятся на поверхности эритроцитов, все люди земного шара делятся на четыре группы. У одних людей на поверхности эритроцитов нет антигенов А и В – это 0 (I) группа, у других есть антиген А-А(II) группа, у третьих есть антиген B – B (III) группа, а у четвертых есть антиген А и В – АВ (IV) группа.

В процессе длительной эволюции живые организмы приспособились к сохранению постоянства своего антигенного состава и не допускают вмешательства других антигенов. Поэтому у людей 0(I) группы крови, не имеющией на поверхности антигенов А и В, есть антитела α и β против антигенов А и В; у людей А(II) группы крови есть антитела β против антигена В; у людей В(III) группы есть антитела α против антигена А; у АВ(IV) группы нет антител против антигенов А и В.

Четыре группы крови (системы АВ0) определяются аллельными генами, которые располалагаются в девятой паре хромосом человека. Обозначаются аллельные гены разными буквами алфавита (IA, IB, I0), как исключение из правил генетики. 0(I), A(II), B(III) группы наследуются как менделирующие признаки. Гены IA и IB по отношению к гену I0 ведут себя доминантно.

Аллельные гены IA и IB у лиц IV группы ведут себя независимо друг от друга: ген IA детерминирует антиген А, а ген IB – антиген В. Такое взаимодействие аллельных генов называется кодоминированием (каждый аллель детерминирует свой признак). Наследование AB(IV) группы крови не следует закономерностям, установленным Менделем.

Группы крови А(II) и B(III) системы АВ0 наследуется по аутосомно-доминантному типу, а 0(I) группа – по аутосомно-рецессивному типу.

Рассмотрим как наследуются группы крови системы АВ0.

1) Если гомозиготная женщина А(II) группы крови выйдет замуж за мужчину с 0 (I), то все дети будут А (II) группы крови.

2) Женщина А(II) группы крови гетерозиготная вышла замуж за мужчину с 0(I) группой крови. Вероятность рождения детей будет: 50% с 0(I) группой и 50% с А(II) группой крови.

3) Если женщина В(III) группы крови гомозиготная, а мужчина 0(I) группы, то все дети будут В(III) группы гетерозиготные.

4) Женщина В(III) группы крови гетерозиготная, а мужчина 0(I) группы крови. Вероятность рождения детей от этого брака составит: 50% В(III) группы крови гетерозиготных на 50% 0(I) группы крови.

5) Если женщина А(II) группы крови вышла замуж за мужчину В(III) группы крови (оба гомозиготные), то от этого брака все дети будут АВ(IV) группы крови.

6) Женщина А(II) группы крови вышла замуж за мужчину В(III) группы (оба гетерозиготные). От этого брака равновероятно рождение детей 0(I), А(II), В(III), АВ(IV) группы крови, так как происходит случайная встреча гамет родителей свободная комбинация генов.

Кроме антигенов А, В, 0 на поверхности эритроцитов у людей расположены антигены групп системы резус. Если на эритроцитах находится антиген Rh, то такие люди относятся к группе Rh+ (их около 85%), а если отсутствует данный антиген, то они относятся к группе Rh- (их около 15%).

Группы крови Rh+ и Rh- системы резус детермируются генами, которые локализованы в первой паре хромосом человека. Группа крови Rh+ может быть гомозиготная(DD) и гетерозиготная (Dd), группа Rh- только гомозиготная (dd).

Группы крови резус-системы наследуется как менделирующие признаки. Проследим, какие могут быть последствия для детей, если мать имеет резус-отрицательную группу крови.

Женщина с группой крови Rh- вышла замуж за мужчину, у которого группа крови Rh+ гомозиготная.

От этого брака все дети будут резус-положительные гетерозиготные, так как ген D полностью доминирует над геном d и F – единообразно. Во время беременности Rh+ эритроциты плода могут попадать в кровь матери, и материнский организм начнет выработку антител против этих эритроцитов. С каждой последующей беременностью увеличивается риск иммунизации и возрастает вероятность гемолитической болезни новорожденных и ее тяжести.

Если женщина с группой Rh- вступает в брак с мужчиной гетерозиготным (что чаще встречается), то вероятность рождения детей от этого брака будет равна 50% Rh-.

История законов Менделя

Все началось в 1865 году, когда Мендель «отец генетики», опубликовал свои научные открытия об экспериментах по скрещиванию гороха. Эти открытия в основном остались незамеченными при его жизни. Его исследовательские записи и рукописи исчезли после смерти в 1884 году. Лишь около 1900 года три ученых «заново открыли» последние так называемые законы Менделя: голландский биолог Уго Де Врис, немецкий генетик Карл Корренс и австрийский селекционер Эрих фон Чермак-Сейсенегг.

Но на самом деле, как выяснили историки, в действительности было четыре главных героя, «переоткрывателя» законов Менделя. Более того, предполагалось, что исследования продолжались параллельно и независимо друг от друга.

Сегодня трудно восстановить всю хронологию событий и нет возможности описать весь объем командной работы, поскольку до сих пор сохранились лишь несколько писем ученых, которые вновь открыли законы Менделя.

Статья написана по материалам сайтов: lektsii.org, studopedia.org, dendrit.ru.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector