+7 (499) 322-30-47  Москва

+7 (812) 385-59-71  Санкт-Петербург

8 (800) 222-34-18  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Сцепленный с полом тип наследования 2019 год

Разделы: Биология

Цели урока.

  • Сформировать у учащихся систему знаний о генетическом определении пола у человека и наследовании, сцепленным с полом; понятие о механизме хромосомного определения пола. Выявить цитологические основы этого явления.
  • Научить учащихся правильно объяснять приблизительно равную вероятность рождения мальчика или девочки; научить решать задачи по данной теме.
  • Развивать у учащихся умения сравнивать, анализировать, делать самостоятельно выводы; сформировать познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола.
  • Оборудование: таблицы “Мейоз”, “Хромосомный механизм определения пола”, “Наследование гемофилии”; задачи по данной теме и справочные материалы.

    I. Организационный момент.

    II. Изучение нового материала по плану:

    1. Генетика пола.
    2. Хромосомный механизм определения пола.
    3. Различные формы определения пола.
    4. Соотношение полов.
    5. Наследование, сцепленное с полом.

    III. Закрепление. Решение задач по теме, беседа по вопросам.

    Опорные точки урока:

  • Теоретическая и практическая значимость знаний механизмов наследования пола у различных организмов
  • Соотношение особей разного пола у раздельнополых организмов (животных, людей) равное 1:1, сходство его с расщеплением признаков при скрещивании рецессивной гомозиготы с гетерозиготой
  • Аутосомы и половые гетерохромосомы различных организмов. Зависимость пола организма от набора половых хромосом, который формируется в момент оплодотворения.
  • Случайный характер соединения половых клеток в зиготе. Закономерность общего результата появления потомков разного пола в соотношении 1:1, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет, — статистическая закономерность.
  • Сцепленное с полом наследование некоторых жизненно- важных признаков — особый тип наследования. Наследование гемофилии, дальтонизма и других болезней и признаков как доказательство зависимости формирования признаков от пола.
  • Практическое значение изучения сцепленного с полом наследования признаков. Использование закономерностей сцепленного с полом наследования в селекционной работе.
  • 1. Генетика пола

    Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы:
    равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей

    Беседа с учащимися по вопросам:

  • Для какого способа размножения характерно образование гамет?
  • Какой набор хромосом они имеют?
  • Какая часть сперматозоида и яйцеклетки является носителем генетической информации?
  • Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет?
  • Половое размножение очень широко распространено в природе, связано с формированием мужских и женских половых клеток.

    Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.

    В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.

    Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары — аутосомы + 1 пара половые хромосомы: у мужчины — ХY; у женщины — ХХ. У человека гетерогаметным является мужской пол, а женский гомогаметный. В соматической клетке мужчины — разные половые хромосомы. В соматической клетке женщины — одинаковые половые хромосомы.

    Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер — хромосомный.

    2. Хромосомный механизм определения пола

    Согласно хромосомной теории К.Корренса (1907), пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент определения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным, так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным, так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный — мужской.

    У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол — гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.

    Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол — гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.

    Эта биологическая закономерность, обусловленная механизмом мейоза.

    Учащимся предлагается ответить на вопросы:

    От чего зависит рождение женских и мужских особей?

    Для чего можно использовать таблицу “Хромосомный механизм определения пола”:

    У дрозофилы всего 8 хромосом: 6 аутосом и 2 половые хромосомы, хромосомный набор самца – 6+ XY, самки — 6+ХХ. хочется отметить, что теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Эта статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Пол будущего организма всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской), именно потому, что гаметы с Х- и Y- хромосомой образуются у мужского пола в равных количествах.

    Каким образом половые различия в хромосомных наборах самцов и самок поддерживаются в процессе размножения?

    В чем же отличие “Х” хромосомы от “У” хромосомы?

    Отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков — одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.

    Основные положения.

  • Кариотип подавляющего большинства видов животных организмов включает аутосомы — хромосомы одинаковые у представителей обоих полов, и гетерохромосомы, по которым оба пола отличаются друг от друга.
  • В половых хромосомах помимо генов, определяющих половую принадлежность, содержатся гены, не имеющие отношения к признакам того или иного пола.
  • Аллельные гены в X- и Y-хромосомах наследуются в соответствии с законами Менделя.
  • Существует четыре основных типа хромосомного определения пола.

  • Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% и — хромосому (млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы).
  • Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% — не имеют половой хромосомы (кузнечики).
  • Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% — Y хромосому (птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд).
  • Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% — не имеют половой хромосомы (моль).
  • Работа со справочными материалами

    Существует 3 формы определения пола:

    1. Прогамное определение пола. Осуществляется до оплодотворения в процессе онтогенеза. Так происходит, в частности. У коловраток при этом образуются яйцеклетки разных размеров — крупные и мелкие. После оплодотворения из крупных яиц развиваются самки, а из мелких — самцы.
    2. Сингамное определение пола, происходящее при оплодотворении, определяется половыми хромосомами. Этот тип является наиболее распространенным.
    3. Эпигамное (метагамное) определение пола зависит не от присутствия, соотношения или плоидности хромосом, а от интенсивности действия факторов окружающей среды, что может расцениваться как модификационная изменчивость. Ярким примером тому является детерминация пола у крокодилов. Из отложенных самкой яиц в зависимости от температуры окружающей среды могут вылупляться или юные самцы или самки. Весьма оригинально определяется пол у морского червя бонеллии (Bonellia viridis) из типа кольчатые черви. Если его личинка развивается в одиночестве, то из нее вырастает подвижная самка, ведущая самостоятельный образ жизни. Если она проникает в половые пути самки, то живет там как паразит, в связи, с чем его строение сильно упрощено.

    4. Соотношение полов

    Учащимся предлагается ответить на вопрос:

    Почему у раздельнополых организмов (в том числе и у людей) соотношение полов составляет 1:1?

    Работа со справочными материалами

    Учащимся предлагается сделать самостоятельные выводы.

  • На протяжении любого периода жизни мужские индивидуумы менее жизнеспособны, чем женские
  • Но естественный отбор направлен к тому, чтобы обеспечить создание равного количества особей обоего пола к моменту наступления половой зрелости.
  • Можно предположить, что сперматозоид, содержащий Y- хромосому более подвижен, более жизнеспособен или обладает большей способностью оплодотворить яйцеклетку, чем сперматозоид, содержащий Х — хромосому.
  • 5. Наследование, сцепленное с полом

    Генетические исследования установили, что существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах.

    Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

    Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя носителями чаще бывают женщины. У мужчин эти гены гемизиготны, их рецессивные аллели

    вызывают заболевания: X h Y — мужчина, больной гемофилией; X d Y- дальтоник.

    Пример: наследование гемофилии: Н — нормальная свертываемость крови; h- гемофилия.

    1) Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомозиготной по этому признаку (X H Х H ),отец страдает гемофилией (Х h Y) тогда схема скрещивания:

    Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями гена гемофилии.

    2) Рассмотрим наследование, сцепленное с полом на примере дальтонизма:

    Дальтоники — это люди, неспособные различать цвета. Болезнь имеет наследственный характер. Введем необходимые обозначения:

    А — ген. отвечающий за формирование нормальной способности различать цвета.

    а — ген, обусловливающий нарушение способности различать цвета (дальтонизм);

    Х — женская хромосома, несущая ген нормального различения цветов;

    Х d — женская хромосома, несущая ген дальтонизма.

    Х D Х d — девочка — носитель;

    Х D Y- здоровый мальчик;

    Х d Y- мальчик-дальтоник.

    У мальчиков, получивших от своей матери хромосому с геном а, будет наблюдаться дальтонизм.

    Можно ожидать, что половина сыновей гетерозиготной по данному гену женщины будет дальтониками. Женщины-дальтоники встречаются крайне редко.

    Известно, что Х-хромосомы генетически активны, как любая из аутосом. Y-хромосомы — генетически инертны, у человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализуются в ней (гипертрихоз — волосатые уши, некоторые формы аллергий, диспепсии),

    такие признаки передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называется голандрический.

    Законы передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами. Были впервые изучены Т. Морганом на дрозофилах.

    Решение задач и обсуждение вопросов.

    1) Вопросы для обсуждения.

    1. в чем состоят особенности половых хромосом?
    2. В чем заключается генетический механизм определения пола?
    3. Какие признаки, наследование которых сцеплено с полом, вам известны у человека?
    4. установите генотип женщины, у которой половина сыновей больна цветовой слепотой?
    5. Что такое наследование, сцепленное с полом?
    6. От кого из родителей мальчик получает Х-хромосому?
    7. Когда определяется пол цыпленка: до оплодотворения или в момент оплодотворения?
    8. Почему у детей появляются новые признаки, не свойственные родителям?
    9. Влияет ли среда на формирование и проявление признаков организма?
    10. По какой хромосоме у человека произошло сцепление признаков: дальтонизма, гемофилии?

    Серебристая курица из породы белый виандот скрещена с золотистым (коричневым) петухом породы леггорн. Определить соотношение и расщепление групп гибридов по фенотипу и генотипу.

    Примечание: указанные признаки сцеплены с полом: доминантный ген серебристой окраски (С) локализован в одной Х-хромосоме, аллельный ему рецессивный ген золотистой окраски (с) — в другой Х-хромосоме. У птиц женский пол — гетерогаметный, а мужской — гомогаметный.

    Черепаховую (пятнистую) кошку скрестили с рыжим котом. Как произойдет расщепление гибридов по фенотипу и генотипу (по окраске и по полу)? Почему?

    От родителей, по фенотипу имеющих нормальное зрение, родилось несколько детей с нормальным зрением и один мальчик — дальтоник (не различает красный и зеленый цвета) Чем это объяснить? Каковы генотипы родителей и детей?

    Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (а в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?

    Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой — факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, т.е. у одних организмов (человек, большинство млекопитающих) определяющим является генотип, у других (рыбы, некоторые черви) — факторы внешней среды.

    Иногда факторы внешней среды оказывают существенное влияние на определение пола и у млекопитающих. Так, у крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки рождаются нормальными, а телочки часто — интерсексами. Это объясняется более ранним выделением мужских половых гормонов и влиянием их на пол второго близнеца.

    А. Соотношение полов.

    Различают первичное соотношение полов, точнее, соотношение эмбрионов и вторичное — соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных.

    Теоретически соотношение полов в момент оплодотворения должно быть близким 1:1, так как встреча яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим Х- или Y- половую хромосому, равновероятна.

    Третичное соотношение полов (постнатальный период) к 20-ти годам на 100 девушек приходится 100 юношей; к 50-ти годам на 100 женщин — 85 мужчин, а к 85-ти годам на 100 женщин — 50 мужчин.

    Отсюда напрашивается вывод о большей жизнестойкости женского организма, что может быть объяснено, наряду с другими причинами, мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.

    Выводы по уроку.

  • Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.
  • Формирование пола связано с комбинацией половых хромосом.
  • Сцепленное с полом наследование

    НОВОСТИ БИБЛИОТЕКА СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК КАРТА САЙТА ССЫЛКИ О САЙТЕ

    XII. Наследование признаков, сцепленных с полом

    Наследование признаков, сцепленных с полом, у кошек

    Черепаховые («трехцветные») кошки имеют смешанную черную и рыжую окраску шерсти. Очень часто у них бывают и белые пятна, но они наследуются независимо от черепаховой окраски, так как определяются другим геном. Трехцветные кошки без белых пятен имеют рыжие полосы или пятна на черном фоне. Все они самки, и в их потомстве одна половина котят мужского пола имеет черную окраску, а другая — рыжую; половина котят женского пола всегда трехцветные, другая половина (в зависимости от окраски отца) — черные или рыжие.

    Как объясняется этот необычный тип наследования? Вы, наверное, уже догадались, что это как-то связано с половыми хромосомами. И, действительно, подобный способ передачи признаков называется наследованием, сцепленным с полом.

    Гены, сцепленные с полом, находятся в Х-хромосоме. Они отличаются от генов аутосом тем, что у организмов гетерогаметного пола (XY) они не имеют партнеров; Y-xpoмосома вообще несет очень мало генов. Организмы гетерогаметного пола не могут поэтому быть гетерозиготными по генам, сцепленным с полом.

    Черная и рыжая окраска кошек обусловлена аллелями сцепленного с полом гена. Ни один из них не доминирует над другим, и поэтому в гетерозиготе проявляется и черная, и рыжая окраска, т. е. кошка оказывается трехцветной. Этим объясняется, что все трехцветные кошки являются самками. Поскольку у млекопитающих самец имеет Х- и Y-хромосомы, он не может быть гетерозиготным по черной и рыжей окраске.

    В записанных в табл. 11 генотипах аллели, определяющие черную и рыжую окраску, обозначены буквами В и b. Y-хромосома не несет аллелей этого гена, поэтому самец имеет только один аллель.

    Таблица 11

    Рис. 27 иллюстрирует наследование черной и рыжей окраски у кошек. Он показывает картину наследования любого гена, сцепленного с полом, в тех случаях, когда мужской пол является гетерогаметным (XY). Правила передачи по наследству гена, сцепленного с полом, такие же, как и правила передачи всей Х-хромосомы. Вы уже, очевидно, сформулировали эти правила после выполнения заданий к главе XI. Самые важные из них:


    Рис. 27. Наследование черной (В) и рыжей (6) окраски у кошек

    1. Все котята мужского пола наследуют ген черной или рыжей окраски от матери и никогда не наследуют его от отца.

    Самец наследует все гены, сцепленные с полом, от матери.

    2. Котята женского пола наследуют ген черной или рыжей окраски от матери, а партнерный ген — от отца.

    Самка наследует один ген, сцепленный с полом, от матери, а партнерный ген — от отца.

    3. Кот передает ген рыжей и черной окраски своим дочерям и никогда не передает его сыновьям.

    Самец передает гены, сцепленные с полом, дочерям.

    4. Кошка (♀) передает гены рыжей или черной окраски как сыновьям, так и дочерям.

    Самка передает гены, сцепленные с полом, как сыновьям, так и дочерям.

    Наследование признаков, сцепленных с полом, у человека

    Хорошо известен и довольно широко распространен у человека ген, сцепленный с полом, который вызывает так называемую цветовую слепоту (дальтонизм). Дальтоники не отличают красный цвет от зеленого, хотя они сами узнают об этом нередко лишь после специальных обследований. Красный и зеленый свет или окрашенные предметы обычно отличаются не только по цвету, но и по яркости; так, например, водитель, страдающий дальтонизмом, тем не менее различает сигналы светофора.

    Ген, вызывающий дальтонизм (сb), рецессивен по отношению к своему нормальному аллелю. В табл. 12 записаны возможные генотипы и соответствующие им фенотипы.

    Таблица 12

    Отсюда следует, что среди представителей каждого пола встречаются только два различных фенотипа: люди с нормальным зрением и дальтоники (ср. с табл. 11). Понятно, что это обусловлено рецессивностью гена cb.

    На основании табл. 12 можно сформулировать несколько важных правил наследования рецессивного признака, сцепленного с полом.

    1. Все мужчины с нормальным фенотипом имеют одинаковые генотипы, т. е. несут нормальный аллель в своей единственной Х-хромосоме.

    2. Женщины с нормальным фенотипом могут иметь два различных генотипа: одни гомозиготны по нормальному аллелю, другие — гетерозиготны.

    3. Из первых двух правил вытекает третье. Мужчина с нормальным фенотипом не может передавать по наследству рецессивную аномалию, сцепленную с полом, в отличие от женщины, тоже имеющей нормальный фенотип.

    Знание этой закономерности не столь важно при таких несерьезных дефектах, как дальтонизм, но очень существенно при тяжелых заболеваниях, обусловленных генами, сцепленными с полом, например при гемофилии (несвертывание крови).

    У людей, страдающих гемофилией, отсутствует компонент крови, необходимый для ее быстрого свертывания при ранении. Такие люди теряют необычно большое количество крови даже при легких ранениях, и операции, безвредные для других (например, удаление зуба), для них могут представлять опасность Здоровые мужчины, в роду которых передается сцепленный с полом ген, вызывающий гемофилию, могут быть уверены, что они не несут этот ген, в то время как у здоровых женщин не может быть такой уверенности. Было бы очень важно уметь выявлять ген, вызывающий гемофилию, у здоровых женщин путем исследования крови, подобно тому как выявляется ген анемии. В настоящее время делаются попытки разработать такую методику.

    4. У женщин дальтонизм проявляется, если она получила два соответствующих гена, а мужчине достаточно одного такого гена. Этим и объясняется то, что среди мужчин дальтоники встречаются чаще, чем среди женщин.

    В качестве примера наследования, сцепленного с полом, рассмотрим два брака: менаду гетерозиготной женщиной, несущей ген дальтонизма, либо с нормальным мужчиной, либо с мужчиной-дальтоником. Эти браки можно записать так:

    Данные примеры точно соответствуют скрещиваниям трехцветной кошки, с которыми мы познакомились, рассматривая рис. 27. Если на этом рисунке заменить ген рыжей окраски геном человека cb, а ген черной окраски — нормальным аллелем + гена сb, то, имея в виду, что ген + полностью доминирует над геном cb, можно установить, какие будут дети от этих браков:

    Таким образом, именно генотип матери, и только матери определяет генотип сыновей по генам, сцепленным с полом, тогда как генотип дочерей зависит от обоих родителей.

    Теперь рассмотрим историю рода, в котором передается ген, вызывающий гемофилию (рис. 28). Обозначим этот ген буквой h, а его нормальный аллель — знаком +.


    Рис. 28. Родословная, иллюстрирующая наследование гемофилии

    Мужчина, страдающий гемофилией (поколение I), женился на здоровой женщине. У них было четверо детей — два мальчика и две девочки. О женщине известно, что она происходит из рода, в котором в течение нескольких поколений не было случаев заболевания гемофилией, поэтому можно считать, что она не несет этого гена. Следовательно, в поколении I муж имел генотип h, а жена — генотип ++. Оба сына (поколение II), естественно, получили Y-хромосому от отца и Х-хромосому от матери, поэтому каждый из них имел генотип +. Фактически ген h исчез, и, следовательно, среди потомков этих двух братьев (если никто из них не вступит в брак с гетерозиготной женщиной, несущей ген h) не будет случаев заболевания гемофилией. Две женщины поколения II получили от матери по одной нормальной Х-хромосоме, а от отца — по Х-хромосоме, несущей ген h. Сами женщины фенотипически здоровы, но они гетерозиготны по гену, вызывающему гемофилию. Обе они выходят замуж за здоровых мужчин. Каждая из них передает половине своих детей (как сыновьям, так и дочерям) нормальную Х-хромосому, а остальным детям — Х-хромосому, несущую ген h. Действительно, трое из ее пяти сыновей страдают гемофилией. Все четыре дочери здоровы, но некоторые из них могут нести ген h и, в свою очередь, передавать его детям.

    Рассмотренная родословная представляет собой типичный случай наследования рецессивного признака, сцепленного с полом. Вот схема этого типа наследования. Пораженный мужчина имеет нормальную жену. Все его дети и внуки от сыновей оказываются нормальными. Среди его внуков от дочерей часть мальчиков страдает гемофилией, в то время как все девочки здоровы. Однако некоторые из них в дальнейшем могут иметь больных сыновей.

    Итак, гемофилия — заболевание, которое передается здоровыми женщинами, но не передается здоровыми мужчинами, в то время как подвержены этому заболеванию только мужчины. Первая часть этого положения справедлива для всех случаев передачи по наследству рецессивных признаков, сцепленных с полом, вторая — только для таких редких и тяжелых заболеваний, как гемофилия, так как женщин, гомозиготных по гену, определяющему этот признак, практически не бывает. При других аномалиях (таких, как дальтонизм) в случае брака между пораженным мужчиной и гетерозиготной женщиной, несущей аномальный ген, могут рождаться пораженные дочери.

    Наследование признаков, сцепленных с полом, у дрозофилы

    Х-хромосома у дрозофилы очень крупная и несет много генов, сцепленных с полом. Один из них относится к серии множественных аллелей, определяющих оттенки цвета глаз от темно-красного у мух дикого типа до совершенно белого. Аллель, определяющий белый цвет глаз, является последним в этой серии, т. е. он рецессивен по отношению ко всем остальным аллелям. Аллель дикого типа — первый в этой серии; он доминирует над всеми остальными аллелями.

    На рис. 29 показано реципрокное (обратное) скрещивание между красноглазыми и белоглазыми мухами. (Самцов и самок дрозофил можно различить по окраске и форме брюшка: у самки брюшко заостренное и опоясано черными и желтыми полосками, у самца брюшко тупое, с черным кончиком от слияния черных полосок.) На рис. 29, а изображены самец с белыми и самка с красными глазами, а на рис. 29, б — самец с красными и самка с белыми глазами. Ген, определяющий белый цвет глаз, обозначен буквой w, его нормальный аллель, определяющий красные глаза, — знаком +. Поскольку аллель w рецессивен по отношению к аллелю +, то красноглазые самки могут иметь или генотип ++, или генотип +w. Белоглазые самки всегда имеют генотип ww. Самцы могут иметь или генотип +, тогда они красноглазые, или генотип w, тогда они белоглазые.


    Рис 29. Наследование признака, сцепленного с полом (белые глаза), у дрозофилы: w — ген, определяющий белый цвет глаз; + — его нормальный аллель

    На рис. 29, а показано скрещивание белоглазого самца с красноглазой самкой; в результате образуется только красноглазое потомство. Все самки F1 гетерозиготны (+w) и будут иметь в потомстве белоглазых сыновей, независимо от генотипа самца. Это скрещивание соответствует браку между мужчиной, страдающим гемофилией, и здоровой женщиной (см. рис. 28).

    На рис. 29, б изображено реципрокное скрещивание (красноглазого самца с белоглазой самкой), которое дает иные результаты F1 состоит из белоглазых самцов и красноглазых (гетерозиготных) самок. Такое наследование, называемое наследованием крест-накрест, бывает при скрещивании самки, гомозиготной по рецессивному гену, сцепленному с иолом, с самцом, несущим доминантный аллель этого гена.

    Различие в наследовании при реципрокных скрещиваниях характерно для признаков, сцепленных с полом. Такие различия полностью отсутствуют в случаях, если признаки определяются генами, находящимися в аутосомах. Вы, наверное, помните, что в скрещиваниях, проводимых Менделем, не имело значения, какое растение давало пыльцу, а какое — семяпочки.

    Наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц

    У птиц, в отличие от млекопитающих, гетерогаметным является женский пол (XY). Поэтому все правила наследования признаков, сцепленных с полом, для самцов и самок млекопитающих у птиц, наоборот, относятся соответственно к самкам и самцам. Так, курица не может быть гетерозиготной по гену, сцепленному с полом Она наследует все гены, сцепленные с полом, от отца и передает их только своим сыновьям. Петух, наоборот, может быть гетерозиготным по генам, сцепленным с полом; он получает эти гены от обоих родителей и передает их как сыновьям, так и дочерям.

    Для получения наследования крест-накрест у птиц самца, гомозиготного по рецессивному гену, сцепленному с полом, скрещивают с самкой, несущей доминантный аллель этого гена. Хорошим примером является скрещивание между петухом, имеющим сплошную окраску, и «полосатой» курицей (с белыми полосами). Ген, определяющий белые полосы, сцеплен с полом, он доминантен. Обозначив его буквой В, запишем это скрещивание:

    Наследование крест-накрест признаков оперения используется на птицеводческих фермах, так как оно позволяет легко определять пол вылупившихся цыплят по их пуховому оперению.

    Выводы

    1. Гены, находящиеся в Х-хромосоме, называются сцепленными с полом. У них нет партнерных генов в Y-хромосоме.

    2. Наследование признаков, сцепленных с полом, у видов (таких, как дрозофила и млекопитающие), мужской пол которых является гетерогаметным (XY), подчиняется следующим правилам.

    Самцы не могут быть гетерозиготными по генам, сцепленным с полом. Любой ген, доминантный или рецессивный, всегда проявляет свое действие у самцов. В тех случаях, когда из поколения в поколение передается рецессивная аномалия, сцепленная с полом, нормальные самцы не несут этого гена и, естественно, не могут его передавать следующим поколениям.

    Самки могут быть гомозиготными или гетерозиготными по генам, сцепленным с полом. При наследовании рецессивной аномалии, сцепленной с полом, фенотипически нормальные самки могут передавать аномальный ген своему потомству. Самец наследует гены, сцепленные с полом, от матери и передает их своим дочерям. Самка наследует гены, сцепленные с полом, от обоих родителей и передает их как сыновьям, так и дочерям.

    У видов, подобных птицам, женский пол которых гетерогаметен, приведенные выше правила наследования для самцов справедливы для самок, и, наоборот, правила наследования для самок справедливы для самцов.

    Задание

    1. Каких детей можно ждать от брака: а) между нормальным мужчиной и женщиной, страдающей дальтонизмом; б) между мужчиной и женщиной, каждый из которых страдает дальтонизмом, и в) между мужчиной, страдающим дальтонизмом, и нормальной женщиной, отец которой был дальтоником?

    2. У некоторых пород домашней птицы серебристое (белое) и золотистое (коричневое) оперение определяется парой генов, сцепленных с полом. Ген серебристого оперения (S) доминирует над геном золотистого оперения (s). Как нужно проводить скрещивание, чтобы можно было определять пол вылупившихся цыплят по их пуховому оперению?

    Что из себя представляет vulcan club games? Это сказочный мир безграничных возможностей!

    При изложении менделевских закономерностей наследования признаков подчеркивалось, что направление скрещивания, т. е. то, от какого пола привносятся доминантные или рецессивные признаки, не имеет значения для расщепления по данным признакам в потомстве гибрида.

    Это правильно для всех случаев, когда гены находятся в аутосомах, одинаково представленных у обоих полов. В том же случае, когда гены находятся в половых хромосомах, характер наследования и расщепления обусловлен поведением половых хромосом в мейозе и их сочетанием при оплодотворении. Генетическими исследованиями установлено, что Y-хромосома гетерогаметного пола в отличие от Х-хромосомы у дрозофилы почти не содержит генов, т. е. наследственно инертна.

    Внешний вид и хромосомные наборы (2n) самки и самца мухи-дрозофилы

    Поэтому гены, находящиеся в Х-хромосоме, за некоторым исключением, не имеют своих аллельных партнеров в Y-хромосоме. Следовательно, признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, должны наследоваться своеобразно: их распределение должно соответствовать поведению половых хромосом в мейозе. В силу этого рецессивные гены в Х-хромосоме гетерогаметного пола могут проявляться, как им не противостоят доминантные аллели в Y-хромосоме. Наследование признаков, гены которых находятся в X — и Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Это явление было открыто Т. Морганом в исследованиях на дрозофиле.

    Именно на этом объекте Т. Моргану с сотрудниками удалось генетическим методом показать роль хромосом в наследственности, и в частности роль половых хромосом, а также установить целый ряд общих генетических закономерностей.

    Наследование при гетерогаметности мужского пола

    От скрещивания белоглазых самцов дрозофилы с красноглазыми (дикого типа) самками в первом поколении все потомство (самки и самцы) оказывается красноглазым.

    Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска глаз) у мухи-дрозофилы

    Это указывает на то, что красный цвет глаз является доминантным признаком, а белый — рецессивным. В потомстве гибридов в F2 происходит расщепление в отношении 3 красноглазых: 1 белоглазая муха, но при этом оказывается, что в норме белоглазыми бывают только самцы. На первый взгляд это кажется отступлением от менделевских закономерностей.

    В случае реципрокного скрещивания, когда самка, гомозиготная по гену белых глаз, скрещивается с красноглазым самцом, расщепление наблюдается в первом же поколении в отношении белоглазых к красноглазым 1 : 1. При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки — красноглазыми. В F2 появляются мухи с обоими признаками в равном отношении 1 : 1 как среди самок, так и среди самцов.

    Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска глаз) у мухи-дрозофилы. Реципрокное скрещивание

    Такая закономерная связь наследования белоглазости с полом соответствует цитологической гипотезе о наследовании пола через половые хромосомы. Если предположить, что данный ген, контролирующий окраску глаз у дрозофилы, находится в X-хромосоме, тогда наследование белоглазости выглядит так, как это представлено на рисунках (на схеме не изображены аутосомы, поскольку по ним нет различия между мужским и женским организмом).

    Если самка является гомозиготной по доминантному гену красной окраски глаз, находящемуся в Х-хромосоме, то этот ген вместе с половой хромосомой передается сыновьям F1, и поэтому они оказываются красноглазыми. Дочери F1 получают одну Х-хромосому с рецессивным геном белой окраски глаз от отца, а вторую Х-хромосому с доминантным геном — от матери. В силу доминирования гена красной окраски дочери оказываются также красноглазыми.

    При реципрокном скрещивании дочери получают от отца одну из своих Х-хромосом, несущую доминантный ген красной окраски глаз, и одну Х-хромосому с рецессивным геном от матери, гомозиготной по гену белой окраски. Поэтому дочери F1 оказываются красноглазыми, а сыновья белоглазыми. Так как сыновья получают от матери свою единственную Х-хромосому с геном белых глаз, а от отца Y-хромосому, которая не содержит доминантной аллели красной окраски, то ген белых глаз у самца находится как бы в одной дозе. Такое состояние гена принято называть гемизиготным состоянием.

    Y-хромосома у дрозофилы в отношении абсолютного большинства известных признаков наследственно индифферентна. В то же время Х-хромосомы наследственно активны, и у самки каждый ген в гомологичной паре Х-хромосом представлен обоими членами аллельной пары. Для проявления рецессивного гена у самки дрозофилы необходимо, чтобы он присутствовал в обеих Х-хромосомах в гомозиготном состоянии.

    Описанный тип наследования окраски глаз у дрозофилы оказался закономерным для всех организмов в отношении признаков, которые определяются генами, находящимися в Х-хромосомах. Так как половые хромосомы гомогаметного материнского организма передаются как сыновьям, так и дочерям, а единственная Х-хромосома гетерогаметного мужского пола — дочерям, то при определенном направлении скрещивания признаки, определяемые генами, находящимися в Х-хромосоме, наследуются крест-накрест, т. е. от матери — к сыновьям, а от отца — к дочерям; такое наследование признаков обычно называют наследованием крест-накрест (по английской терминологии — крисс-кросс).

    Итак, наследование признаков, сцепленных с полом, полностью соответствует распределению половых хромосом в мейозе и сочетанию их при оплодотворении. На основании этого мы вправе сделать вывод о том, что гены, определяющие данные признаки, действительно находятся в половых хромосомах.

    Для большей убедительности этого вывода рассмотрим еще одно скрещивание. Гены вызывают сложные физиологические изменения в процессе индивидуального развития организма. Они могут определять повышение и понижение жизнеспособности организмов вплоть до летального исхода. Такие гены могут быть рецессивными и доминантными. Рецессивные летальные гены действуют только в гомозиготном состоянии, доминантные вызывают гибель организма в гетерозиготном состоянии. Произведем скрещивание, в котором ямка дрозофилы будет гетерозиготной одновременно по двум генам — доминантному гену полосковидных глаз (В) и рецессивному гену с летальным действием (I), находящимся в Х-хромосоме: B I/B+I+.

    Самец, с которым скрещивается самка указанного генотипа, в своей единственной Х-хромосоме несет рецессивный ген круглых глаз и доминантный ген нормальной жизнеспособности В+I+. Если действительно пол зависит от сочетания половых хромосом и указанные гены находятся в Х-хромосоме, то соотношение полов и расщепление по признаку формы глаз в потомстве будут находиться в точном соответствии.

    Наследование признаков, сцепленных с полом у мухи-дрозофилы

    На схеме видно, что расщепление по полу оказалось не 1♀ : 1♂, а 2♀ : 1♂.

    Такое отношение возникло вследствие того, что одна из Х-хромосом самки, содержащая ген В и летальный ген I, сочетаясь с Y-хромосомой, должна была определить мужской пол. Но так как в этой хромосоме находился ген с летальным действием, то такие особи на стадии личинки гибнут. Именно потому, что летальный ген находился в Х-хромосоме вместе с геном В, самцов с полосковидными глазами в потомстве не появилось. Наследование летальных генов, сцепленных с полом, является одним из неопровержимых генетических доказательств нахождения генов в хромосомах. Наследование признаков, сцепленных с полом, имеет место у многих организмов: у ряда млекопитающих, птиц, рыб, насекомых.

    У человека также известен ряд примеров наследования признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, в частности, дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (медленная свертываемость крови), определяемые рецессивными генами. Так как у человека гетерогаметным полом является мужской, то подобные признаки чаще проявляются у этого пола, а передатчиком таких заболеваний оказывается женский пол, который несет эти гены в гетерозиготном состоянии. Если же эти гены оказываются у эмбриона женского пола в гомозиготном состоянии, то они, как правило, вызывают смерть (в случае гемофилии).

    Однако полное сцепление с полом выявляется лишь в том случае, если Y-хромосома генетически инертна. Если в Y-хромосоме имеются аллели к генам, локализованным в Х-хромосоме, то характер наследования таких признаков изменяется. Так, если мать имеет рецессивные признаки: ах ах, а отец доминантные — AXAY, то в F1 все потомки будут гетерозиготными с доминантным проявлением признака, а в F2 получится обычное расщепление на 3 особи с доминантными признаками и I — с рецессивным, причем с рецессивным признаком будут только самки. В реципрокном скрещивании в F2 с рецессивным признаком будут только самцы.

    В общем виде можно сказать, что если в F2 особи с рецессивными признаками имеют тот же пол, что и родители, то такой тип наследования называется частично сцепленным с полом. Он описан для наследования некоторых признаков человека (общая цветовая слепота, кожный рак).

    Гены, локализованные в Y-хромосоме и не имеющие аллелей в Х-хромосоме, наследуются отлично от других. В этом случае они наследуются только от отца к сыну. Такой характер наследования известен у человека (например, волосатые уши), у рыб и др.

    Наследование при гетерогаметности женского пола

    Как же осуществляется наследование, сцепленное с полом, в том случае, когда гетерогаметным полом является женский, что имеет место, например у кур, шелкопрядов, у некоторых видов рыб и других животных? У них самки несут XY, а самцы — XX хромосомы. Если верна теория сцепленного с полом наследования, то, очевидно, в этом случае все гены Х-хромосомы будут находиться в гемизиготном состоянии не у самцов, а у самок.

    У кур наследуется сцепленно с полом по типу крест-накрест Целый ряд признаков: полосатое оперение плимутроков, аспидная окраска ног австралорпов и т. д. Полосатое оперение плимутроков, обусловленное особым типом распределения пигмента по перу, определяется доминантным геном, находящимся в Х-хромосоме, и проявляется в присутствии генов, обусловливающих сплошную окраску — черную, как у австралорпов, красную — типа ньюгемпширов и др. Если скрещивать полосатых кур XY с петухом XX сплошной черной окраски (породы австралорп), имеющим в гомозиготном состоянии рецессивную аллель гена полосатости, который вызывает равномерное распределение окраски, то потомство в первые же дни после вылупления можно различить по полу. Петушки, получившие доминантный ген полосатости от матери, будут иметь белое пятнышко на голове. Оперившись, они приобретут полосатую окраску. Курочки, получившие рецессивный ген сплошной окраски, оказываются одноцветными, черными.

    Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска оперения) у кур

    Реципрокное скрещивание курицы, имеющей сплошную черную окраску, с петухом, гомозиготным по доминантному гену полосатости, даст в F1 петухов и кур только полосатой окраски типа полосатых плимутроков.

    Надо заметить, что в указанных случаях мы для простоты рассмотрели изолированное действие сцепленных с полом генов, определяющих распределение окраски, но в действительности известны гены, регулирующие выработку меланина, которые находятся как в половых хромосомах, так и в аутосомах.

    Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

    Наследование признаков, сцепленных с полом

    3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

    Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

    У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.

    Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.

    Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.

    Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

    Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

    Признаки, гены которых находится в половых хромосомах, называется сцепленные с полом. В у — хромосоме генов почти нет, поэтому если говорят, что признак сцеплен с полом, значит ген находится в х — хромосоме. Если ген расположен в у — хромосоме, то это обычно оговаривается. У человека известно около 300 генов, находящийся в х — хромосоме и вызывающих наследственные болезни. Почти все они рецессивны. Наиболее известны: гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия. Если рецессивный ген болезни сцеплен с х — хромосомой, то носителем является женщина, а болеют мужчины, т.к. у них этот ген находится в одинарной дозе или гомозиготном состоянии. Доминантны х — сцепленных заболеваний известно мало, в том числе некоторые формы рахита, нарушение сегментации кожи.

    Считается, что мутация в х — хромосоме чаще происходит в сперматогенезе, т.е. у отца и эту х-хромосому получит дочка. Наследование, сцепленное с у — хромосомой: в у — хромосоме находится около 35 генов, в том числе 7 вызывают болезни (гипертрикоз, нарушение сперматогенеза). Т.к. отец передает у — хромосому только сыну, такие болезни наследуются по мужской линии и называется голондрическими. У животных известно только х — сцепленное рецессивное наследование, в том числе гемофилия у собак, бесшерстность у телят, отсутствие зубов, деформация передних ног у телят, карликовость у кур.

    Рассмотрим случай, когда женщина является носителем гена дальтонизма. Она может и не знать, что имеет этот дефектный ген в своем геноме. Мы обозначим ее нормальную Х-хромосому как Х-С, а хромосому, в которой находится дефектный ген, — Х-с. Ее партнер имеет нормальную Х-хромосому (Х-С) и Y-хромосому (рис. 1).

    Рис. 1. Наследование дальтонизма. Носителем заболевания является мать

    Генотип XX соответствует нормальной женщине, ХХ-С — нормальной женщине, которая является носителем. Генотип XY— нормальному мужчине, a X-CY — мужчине-дальтонику. Вы можете сами нарисовать решетку Пеннета, чтобы увидеть результаты скрещивания между нормальной женщиной и мужчиной-дальтоником, как это показано на рис. 2. Все потомство мужского пола будет нормальным, а все потомство женского пола будет нести ген дальтонизма.

    Презентация на тему: » Дальтонизм.» — Транскрипт:

    2 Дальтонизм, цветовая слепота наследственная, реже приобретённая особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов.

    3 Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

    4 Дальтон был протанопом (не различал красный цвет), но не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. У него были три брата и сестра, и двое из братьев страдали цветослепотой на красный цвет. Дальтон подробно описал свой семейный дефект зрения в небольшой книге. Благодаря его публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.

    5 У человека в центральной части сетчатки расположены светочувствительные рецепторы нервные клетки, которые называются колбочками. Каждый из трёх видов колбочек имеет свой тип светочувствительного пигмента белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету, другой к зелёному, третий к синему. Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от др.-греч. ?? ?? цвет).

    6 Передача дальтонизма по наследству связана с Х-хромосомой и практически всегда передаётся от матери- носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X- хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 28 % мужчин, и только 0,4 % женщин.

    7 Некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием», а скорее особенностью зрения. Согласно исследованиям британских учёных, люди, которым трудно различать красные и зеленые цвета, могут различать множество других оттенков. В частности, оттенков цвета хаки, которые кажутся одинаковыми людям с нормальным зрением.

    8 В случае отсутствия одного из зрительных пигментов в сетчатке глаза человек способен различить только два цвета.

    Таких людей называют дихроматами. При отсутствии пигмента, ответственного за распознавание красного цвета, говорят о протанопической дихромазии, а в случае отсутствия зелёного пигмента о дейтеранопической дихромазии. В случае, когда активность одного из пигментов всего лишь снижена, говорят об аномальной трихроматы в зависимости от цвета, ощущение которого ослаблено, такие состояния называют протаномалией и дейтераномалией соответственно.

    9 Нормальное зрение Протанопия Дейтеранопия Тританопия

    Сцепленное с полом наследование связано с особенностями наследования половых хромосом. У большинства живых организмов пол определяется набором половых хромосом. При этом у одного пола имеется пара одинаковых половых хромосом, у другого — две разные или только одна половая хромосома. Пол с одинаковыми хромосомами называется гомогаметным, с разными — гетерогаметным.

    Так у млекопитающих гомогаметным является женский пол. Его генотип обозначается как XX, т. е. в клетках самок присутствуют две X-хромосомы. В клетках самцов млекопитающих находятся две разные половые хромосомы: X и Y. Их генотип XY.

    В процессе мейоза гомологичные хромосомы расходятся в разные дочерние клетки. Обе X-хромосомы гомологичны друг другу.

    Во всех яйцеклетках присутствует одна X-хромосома (в норме). Хотя X- и Y-хромосомы разные, в мейозе они ведут себя как гомологичные. Таким образом половина сперматозоидов содержит X-хромосому, другая половина — Y. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом с X-хромосомой, то разовьется женский организм. Если же сперматозоидом с Y-хромосомой — то мужской.

    В половых хромосомах (особенно X) содержится множество генов. Многие из них обусловливают развитие признаков, не имеющих отношения к развитию пола. Но поскольку гены находятся в половых хромосомах, то признаки оказываются связанными (сцепленными) с полом. Сцепленное с полом наследование признаков имеет ряд особенностей (далее будем считать гетерогаметным полом мужской):

    • Поскольку у самцов только одна X-хромосома, то независимо от доминантности или рецессивности локализованного на ней гена, он проявится. Ряд заболеваний обусловлены рецессивным геном, локализованным в X-хромосоме. Такие болезни чаще проявляются у мужчин, чем у женщин.
    • Самцы никогда не передают свою X-хромосому сыновьям, но всегда дочерям. Это обусловливает такую сцепленную с полом особенность наследования, когда дочери имеют доминантный признак отца, а сыновья — всегда признак матери (если она рецессивная гомозигота).

    Например, у дрозофилы красные глаза доминируют над белыми. Ген, обусловливавший цвет глаз, локализован в X-хромосоме. При скрещивании красноглазых самцов с белоглазыми самками все самки F1 красноглазы, а самцы F1 — белоглазы (они вообще не наследуют гена цвета глаз от отца).

    При реципрокном скрещивании (когда уже самцы белоглазы, а самки – чистая линия красноглазых) все потомство F1 будет иметь красные глаза, так как и сыновья и дочери получают от матери X-хромосому с доминантным признаком. Однако все самки F1 будут гетерозиготами, что можно выявить при анализирующем скрещивании.

    Такие разные результаты реципрокных скрещиваний были замечены, изучены и объяснены Морганом и его сотрудниками. Сцепленное с полом наследование объясняется локализацией генов в половых хромосомах.

    Хорошо известными примерами наследования, сцепленного с полом, у человека является наследование таких заболеваний как гемофилия (несвертываемость крови) и дальтонизм. Они обусловлены рецессивным геном. Данными заболеваниями чаще болеют мужчины, в то время как женщины являются носителями.

    Однако существуют заболевания (или просто признаки), обусловленные доминантным геном, локализованным в X-хромосоме. Такие будут с равной вероятность проявляться как у мужчин, так и у женщин.

    Признаки, обусловленные генами Y-хромосомы, всегда проявляются только у гетерогаметного пола.

    1. Биология пола

    2. Хромосомная теория определения пола

    3. Соотношение полов

    4. Наследование признаков, сцепленных с полом

    5. Признаки, сцепленные с полом у человека

    6. Наследование признаков, ограниченных полом

    7. Контролируемые полом признаки

    Биология пола.Пол – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизводство потомства и передачу наследственной информации. Половое размножение обеспечивает рекомбинацию генов и генотипическую адаптацию, т.е. лучшую приспособленность к изменяющимся условиям внешней среды.

    Признаки, по которым различаются особи разных полов, делятся на первичные и вторичные половые признаки. К первичным половым признакам относятся те морфологические и физиологические особенности организма, которые обеспечивают образование гамет и соединение их в процессе оплодотворения: гонады, половые пути и наружные гениталии. Из числа вторичных половых признаков выделяют три группы:

    — ограниченные полом признаки;

    -признаки, сцепленные с полом;

    — признаки, доминирование или рецессивность которых определяется полом.

    К ограниченным полом признакам относят различия полов по размерам (самки некоторых видов крупнее самцов или наоборот). Более яркая окраска у самцов, шпоры у петухов, признаки молочности у коров, яйценоскость у кур – все это признаки, ограниченные полом.

    Признаки, сцепленные с полом. Это признаки, гены которых находятся в половых хромосомах. Например, в Х-хромосоме находятся ген окраски глаз дрозофилы, ген цветной слепоты (дальтонизм) и гемофилии у человека.

    К третьей группе признаков относится, например, наличие рогов у самцов некоторых пород овец. Причем рога проявляются у самцов уже при гетерозиготности по факту рогатости, самки остаются комолыми (безрогими), рога у них развиваются при гомозиготности по гену рогатости. Считают, что по этому типу наследуется облысение у человека.

    Различие особей мужского и женского пола называется половым диморфизмом.

    Хромосомная теория определения пола. У большинства видов млекопитающих и птиц половина особей при рождении являются самцами, половина – самками, т. е. соотношение 1:1. У млекопитающих и человека, а также у дрозофилы соматические клетки женских особей имеют одну пару гомологичных хромосом, обозначаемых ХХ, а мужских особей – ХY.

    Т. Морган с сотрудниками экспериментально доказали, что Х- и Y-хромосомы имеют отношение к определению пола. Эти хромосомы названы половыми, а остальные – соматическими.

    При мейозе у самок образуется один сорт яйцеклеток, у самцов – два сорта: половина с Х-хромосомой, половина с Y-хромосомой. Половые клетки называются гаметами. Пол, образующий один тип гамет, назван гомогаметным, а пол, образующий два типа гамет – гетерогаметным.

    В настоящее время выделяют следующие типы детерминации пола:

    1.прогамный – определение пола происходит до слияния гамет и независимо от него, благодаря наличию двух типов яйцеклеток (у некоторых червей и коловраток);

    2. эпигамный – формирование признаков пола происходит после слияния гамет и независимо от него, под влиянием условий внешней среды (у некоторых растений, морских червей и рептилий);

    3. сингамный – пол будущего организма определяется в момент слияния гамет и зависит от типа сливающихся гамет (у большинства живых организмов). К сингамному типу относятся хромосомное определение пола и определение пола по плоидности.

    Хромосомное определение пола – это наиболее распространенный механизм, связанный с наличием особых половых хромосом, детерминирующих формирование мужского и женского организмов. Пол, содержащий разные половые хромосомы называется гетерогаметным, содержащий одинаковые половые хромосомы – гомогаметным. Различаю следующие типы хромосомного определения пола: XY, XO, ZW, ZO.

    При гетерогаметности мужского пола самцы содержат либо одну Х-хромосому, либо Х- и Y-хромосому. XY-тип характерен для млекопитающих, большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных, встречается у человека и дрозофилы. ХО-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков.

    При гетерогаметности женского пола самцы содержат две Z-хромосомы, а самки либо Z и W, либо одну Z-хромосому.

    Соотношение полов.Существует генетический механизм определения пола, обеспечивающий соотношение 1:1. Для того, чтобы это соотношение проявилось у новорожденных, необходимы следующие условия:

    1. Особи гетерогаметного (мужского) пола должны образовывать половину гамет, определяющих мужской пол, и половину – женский.

    2. Гаметы при всех условиях должны обладать одинаковой жизнеспособностью.

    3. Гаметы, определяющие мужской и женский пол, должны обладать равной способностью к оплодотворению.

    4. Самцы и самки должны обладать одинаковой жизнеспособностью при рождении.

    5. Число животных, по которым вычисляется соотношение полов, должно быть достаточно большим.

    Различают три типа соотношения полов:

    1) первичное – при оплодотворении яйцеклеток;

    2) вторичное – при рождении или вылуплении;

    3) третичное – для какого-либо более позднего возраста, при рождении, в 1, 2, 10, 70 лет и т. д.

    У млекопитающих и человека под соотношением полов понимают вторичное соотношение, у птиц – первичное.

    Наследование признаков, сцепленных с полом.Наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах, называется наследованием, сцепленным с полом. Изучая наследование таких признаков, сцепленных с полом, Т. Морган установил наличие связи определенных генов с половыми хромосомами у дрозофилы и тем самым заложил основу хромосомной теории наследственности.

    Примером сцепленной с полом наследственности у организмов с ХY-типом половых хромосом может быть наследование гена А, расположенного в Х-хромосоме дрозофилы и определяющего окраску глаз (доминантный ген Аопределяет красную окраску глаз, а рецессивный ген а – белую).

    Если самку дрозофилы с белыми глазами и генотипом ааскрестить с самцом, имеющим красные глаза и генотип А (так как ген имеется только в хромосоме Х), то в F1 все самцы будут иметь белые глаза (Х-хромосому

    они получат от матери, у которой в Х-хромосоме имеется ген а), а все самки – красные глаза, так как одну Х-хромосому они получат от матери, а другую — от отца, имеющую доминантный ген А. В F2 половина самок и самцов будут иметь белые глаза, а вторая половина – красные. Это соответствует распределению в F2 «отцовских» и «материнских» Х-хромосом исходных особей. Таким образом, доминантный ген А, расположенный в Х-хромосоме самца, передается от отца к дочерям и от них внукам и внучкам.

    Иначе обстоит дело в тех скрещиваниях, где мать гомозиготна по гену А и имеет красные глаза, а отец обладает геном а и имеет белые глаза.

    В этом случае все гибриды F1, как самцы, так и самки, имеют красные глаза, но самки гетерозиготны и являются носительницами рецессивного гена а. В F2 половина самцов имеют белые глаза, а половина самок – носительницы гена а. Таким образом, рецессивный ген а, расположенный в Х-хромосоме самца передается от отца через дочерей-носительниц к внукам.

    Y-хромосома обычно не содержит генов, поэтому ген, локализованный в половой Х-хромосоме самца любого млекопитающего, будет передаваться его дочерям, а не сыновьям. Если этот ген рецессивен и если у дочерей имеется полученный от матери его доминантный аллель, то действие этого рецессивного гена не проявится. Наоборот, если рецессивный ген имеется в одной их Х-хромосом самки, а в другой Х-хромосоме отсутствует, то этот сцепленный с полом ген может передаваться половине не только сыновей, но и дочерей самки. Если этот ген полностью рецессивен и если дочь получит от своего отца доминантный аллель этого гена, то его фенотипическое действие не проявится. Если сын получит рецессивный ген от матери, то у сына проявится сцепленный с полом рецессивный признак, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

    Признаки, сцепленные с полом, у человека.У человека более 1000 генов сцеплены с Х-хромосомой, в том числе гемофилия, цветовая слепота, мышечная дистрофия Дюшена, потемнение эмали зубов и другие. Часть генов локализована в Y-хромосоме, а часть в Х-хромосоме.

    Локализация генов в Y-хромосоме установлена для некоторых случаев синдактилии (перепончатое сращение второго и третьего пальцев на ноге), чешуйчатости кожи, пертрихоза края ушной раковины (ряды волос).

    Признаки генов, локализованных в Y-хромосоме, передаются только по мужской линии и наследуются сыновьями.

    Х-сцепленный рецессивный тип наследования характерен для таких патологий как дальтонизм и гемофилия.

    Если женщина, больная дальтонизмом, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается перекрестное наследование. Все дочери от такого брака получат ген отца, и будут иметь нормальное зрение, а сыновья получат ген матери и дальтонизм. Это происходит потому, что сыновья получают Х-хромосому только от матери. Дочери получают одну Х-хромосому от отца, а другую от матери, и все имеют нормальное зрение, так как ген дальтонизма рецессивен. Если дочь от такого брака выйдет замуж за дальтоника, то у них будет рождаться половина сыновей и дочерей с нормальным зрением, а половина дальтоников.

    Если отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, то все дети от этого брака будут иметь нормальное зрение. При этом все дочери становятся носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

    Однако если гетерозиготная женщина вступают в брак с мужчиной с нормальным зрение, то все дочери будут иметь нормальное зрение, а среди сыновей половина будет дальтониками.

    Другим примером наследования, сцепленного с полом, является рецессивный полулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе – гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно у мальчиков. Передает болезнь мать, гетерозиготная по рецессивному гену гемофилии. Наследуется этот признак так же, как дальтонизм.

    Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для некоторых форм патологий, например, витамин D-резистентному рахиту, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. Заболевание проявляется как у гомозигот, так и у гетерозигот. В браке больного мужчины со здоровой женщиной наблюдаются следующие особенности наследования патологии:

    1. все сыновья и их дети-мальчики будут здоровыми, так как от отца им может передаться только Y-хромосома;

    2. все дочери будут гетерозиготами и фенотипически больными.

    В браке гетерозиготных больных женщин со здоровыми мужчинами соотношение больных и здоровых детей 1:1, и половых различий нет. Отмечается более сильное проявление болезни у сыновей, так как у них отсутствует компенсирующее действие нормального аллеля.

    Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может служить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали.

    Наследование признаков, ограниченных полом.Некоторые признаки, независимо от сцепления с полом, проявляются у особей только одного пола. Такие признаки называются ограниченными полом. Примером ограниченных полом признаков являются крипторхизм, паховая грыжа и «болезнь белых телок».

    Крипторхизм – это неопущение одного или обоих семенников в мошонку. Встречается у млекопитающих и человека. При паховой грыже петли кишечника проходят через паховое кольцо в мошонку. Встречается также у человека и млекопитающих. «Болезнь белых телок» связана с нарушением развития у эмбрионов самок крупного рогатого скота с белой окраской шерсти мюллеровых протоков. В результате формируется ненормальная матка и влагалище.

    Контролируемые полом признаки.Эти признаки проявляются у особей обоих полов, но у одного пола в больше степени и чаще, чем у другого. Примером такого признака является наследование плешивости у мужчин и женщин. У мужчин ген плешивости доминирует, а у женщин нет. Поэтому у мужчин для облысения достаточно одного доминантного аллеля гена, тогда как у женщин для облысения необходима гомозиготность по этому доминантному аллелю.

    Появление контролируемых полом признаков определяется соотношение количества мужского и женского полового гормона в крови. Женский половой гормон в данном случае препятствует проявлению доминантного гена, а мужской гормон – способствует.

    В 1911 —1912 годах Т. Морган и сотрудники проверили проявление третьего закона Менделя на мухах-дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый (В) и черный (Ь) цвет тела и нормальные (V) и короткие (v) крылья. При скрещивании гомозиготных особей с серым цветом тела и нормальными крыльями с мухами с черным цветом тела и короткими крыльями получили единообразие гибридов первого поколения — мух с серым телом и нормальными крыльями. Подтвердился I закон Менделя.

    Далее Морган решил провести анализирующее скрещивание гибридов первого поколения. Рецессивную гомозиготную самку он скрестил с дигетерозиготным самцом.

    Морган ожидал получить, согласно третьему закону Менделя, мух четырех разных фенотипов в равном количестве (по 25%), а получил двух фенотипов (по 50% каждого). Морган пришел к выводу, что поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, в каждой хромосоме содержится большое количество генов, и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно). Цитологические основы этого явления можно пояснить следующей схемой (рис. 1). Одна из пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (BV), а другая — два рецессивных (bv). При мейозе хромосома с генами BV попадет в одну гамету, а хромосома с генами bv в другую.

    Рис. 1.Схема расхождения гомологичных хромосом в мейозе при полном сцеплении.

    Таким образом, у дигетерозиготного организма образуются не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два, и, следовательно, потомки будут иметь два сочетания признаков (как у родителей).

    Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи-дрозофилы всего 8 хромосом — 4 труппы сцепления, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления.

    Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются всегда вместе, то такое сцепление называется полным. Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться. Если дигетерозиготную самку мухи-дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующий:

    Морган предполагал получить опять мух четырех фенотипов по 25%, а получил потомков четырех фенотипов, но в другом соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями и с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% мух с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и нормальными крыльями. В этом случае сцепление генов неполное, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера, которое заключается в обмене участками гомологичных хроматид в процессе их конъюгации в профазе мейоза I (рис. 2). Кроссинговер у гетерозиготных организмов приводит к перекомбинации генетического материала.

    Рис. 2. Схема кроссинговера

    Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуются 4 типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным, так как кроссинговер происходит не всегда. Частота кроссииговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем чаще может происходить кроссинговер. Расстояние между генами определяется в процентах кроссииговера — 1 морганида равна 1 % кроссинговера.

    Итак, свободное комбинирование генов, согласно третьему закону Менделя, происходит в том случае, когда исследуемые гены расположены в разных хромосомах. Неполное сцепление наблюдается тогда, когда происходит перекомбинация генов (кроссинговер), расположенных в одной хромосоме. Если гены расположены в одной хромосоме и кроссинговер не происходит, сцепление будет полным. Кроссинговер имеет место у всех растений и животных, за исключением самца мухи-дрозофилы и самки тутового шелкопряда.

    Основные положения хромосомной теории наследственности:

    — гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках); аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;

    —гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;

    —между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);

    —расстояние между генами пропорционально проценту кроссииговера и выражается в морганидах.

    Пол организма — это совокупность признаков и анатомических структур, обеспечивающих половой путь размножения и передачу наследственной информации.

    В определении пола будущей особи ведущую роль играет хромосомный аппарат зиготы — кариотип. Различают хромосомы, одинаковые для обоих полов — аутосомы, и половые хромосомы.

    В кариотипе человека содержится 44 аутосомы и 2 половых хромосомы — Х и Y. За развитие женского пола у человека отвечают две Х-хромосомы, т. е. женский пол гомогаметен. Развитие мужского пола определяется наличием Х- и Y-хромосом, т. е. мужской пол гетерогаметен. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма (рис. 3).

    Рис. 3. Схема определения пола у человека. Половина сперматозоидов несет X-хромосому, а другая половина — Y-хромосому.

    Пол ребенка зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку

    У всех млекопитающих, человека и мухи-дрозофилы, гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным — мужской. У птиц и бабочек, наоборот, гомогаметен мужской пол, а женский — гетерогаметен.

    Признаки, сцепленные с полом

    Это признаки, которые кодируются генами, находящимися на половых хромосомах. У человека признаки, кодируемые генами Х-хромосомы, могут проявляться у представителей обоих полов, а кодируемые генами Y-хромосомы — только у мужчин.

    Следует иметь в виду, что в мужском генотипе только одна Х-хромосома, которая почти не содержит участков, гомологичных с Y-хромосомой, поэтому все локализованные в Х-хромосоме гены, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе в первом же поколении.

    В половых хромосомах содержатся гены, регулирующие проявление не только половых признаков. Х-хромосома имеет гены, отвечающие за свертываемость крови, цветовое восприятие, синтез ряда ферментов. В Y-хромосоме содержится ряд генов, контролирующих признаки, наследуемые по мужской линии (голандрические признаки): волосистость ушной раковины, наличие кожной перепонки между пальцами и др. Известно очень мало генов, общих для Х- и Y-хромосом.

    Различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

    Х-сцепленное наследование

    Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.

    Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям. Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется лишь при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Женщины передают рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины — только дочерям.

    При Х-сцепленном наследовании возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот.

    Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.

    Краснодембский Е. Г.»Общая биология: Пособие для старшеклассников и поступающих в вузы»

    Н. С. Курбатова, Е. А. Козлова «Конспект лекций по общей биологии»

    Р.Г. Заяц «Биология для абитуриентов. Вопросы, ответы, тесты, задачи»

    Info-Farm.RU

    Фармацевтика, медицина, биология

    Сцепленное с полом наследование

    Сцепленное с полом наследование — наследование признаков, определяются генами половых хромосом. Характеризуется отклонением от стандартных Менделевское закономерностей наследования, в частности наблюдается разное расщепления потомства мужского и женского пола.

    При определении пола по типу XY (XX — самка (гомогаметным пол), XY — самец (гетерогаментна пол)) существуют три группы генов половых хромосом, которые наследуются по-разному: гены расположены только в X-хромосоме гены расположены только в Y- хромосоме, и гены имеющиеся в обоих половых хромосомах. «Сцепленные с полом» преимущественно называют только локусы исключительно X-хромосомы; расположены только в Y-хромосоме гены называют Y-сцепленными, а признаки, которые они контролируют, — голандричнимы (т.е. имеющимися только у самцов). Гомологичные участки X- и Y-хромосом, а также и гены расположены в них, обозначают термином псевдоавтосомни, поскольку они наследуются так же как и обычные аутосомно гены.

    История исследования

    Закономерности наследования некоторых сцепленных с полом признаков были известны людям еще в донаучные времена. Например, в Талмуде описаны случаи, в которых мальчикам не следует делать обрезание из-за того, что они могут страдать гемофилией, вероятность этого правильно оценивалась на основе информации о заболеваемости гемофилией в их семье. Например, рекомендовалось не делать обрезание сыновьям женщины, сын сестры которой имел безостановочно кровотечение вследствие этой процедуры.

    Наследование сцепленное с полом открыл Томас Морган 1910 года, исследуя наследования билоокости у плодовой мушки Drosophila melanogaster. Мухи дикого типа имеют красные глаза (аллель обозначается w +). Моргану удалось получить самца с мутацией white, что проявлялась в белом окрасе глаз (w). Этого самца он скрестил с самкой дикого типа, и в первом поколении (F 1) получил все потомство с красными глазами, как и предполагалось по первому закону Менделя. Однако во втором поколении (F 2), полученном в результате скрещивания особей F 1 между собой, расщепление признаков состоялось неравномерно в разных полов: все самки были красноглазыми, в то время как половина самцов имели фенотип дикого типа, а половина были белоглазых. Из этих и других экспериментальных данных был сделан вывод, что локус, который определяет белую окраску глаз у плодовой мушки расположен в X-хромосоме.

    Закономерности наследования

    Особенности сцепленного с полом наследования объясняются следующим образом: поскольку самки имеют две X-хромосомы, они могут быть гомо- или гетерозиготными по аллелям определенного X-сцепленного гена. В то же время самцы, в которых имеется только одна X-хромосома, будут иметь только одну копию этого гена, описывается термином гемизигота (префикс геми означает «полу»). В таком состоянии аллели, определяющие рецессивные признаки, вести себя псевдодоминантно, то есть наличие одного такого аллеля полностью определять фенотип особи, как в случае с белоглазых самцами плодовой мушки.

    Наследование сцепленное с полом также известное как навхресне, потому, что в этом случае отец передает признак своим дочерям, а те — своим сыновьям. На то, что признак может быть сцепленной с полом, указывает нереципрокнисть при обратном скрещивании. В случае с наследованием мутации white у плодовой мушки, если родителями были самка дикого типа и белоглазый мужчина, в F 1 все мухи будут красноглазыми, в F 2 все самки с фенотипом дикого типа, а среди самцов наблюдаться расщепление 1: 1. Зато при скрещивании белоглазой самки и красноглазого самца, потомство будет другим: в F 1 все самцы будут белые глаза, а самки — красные, в F 2 в пределах каждого пола расщепление по фенотипу составит 1: 1.

    Аналогичные закономерности наследования Z-сцепленных признаков наблюдаются у организмов, в которых пол определяется типом ZW (ZZ — самцы (гомогаметным пол), ZW — самки (гетерогаметный пол)). Например, у кур одной из таких признаков является рябое оперение, определяется доминантным геном.

    Закономерности наследования, сцепленного с полом

    Установка сцепленного с полом характера наследования на основе родословных

    Поскольку человеческие признаков невозможно применить гибридологический метод, характер их наследования чаще всего устанавливают используя генеалогические исследования. На сцепленное с полом рецессивное наследование указывают следующие признаки:

    • Признак может проявляться не во всяком поколении.
    • Признак чаще встречается у мужчин.
    • Матери мужчин, у которых проявляется признак, также имеют этот признак в фенотипе или являются носителями, что подтверждается наличием отца, братьев или дяди по материнской линии с этой признаку.
    • Родителями женщин, у которых проявляется признак, должны быть мужчина и женщина с этим признаком, или пораженный супруги-носитель.
    • Все сыновья женщин, у которых проявляется признак, также имеют ее в фенотипе.
    • У женщин-носителей примерно половина сыновей поражены.

    Примером генеалогического дерева, в котором простежуюеться рецессивное, сцепленное с полом, наследование, является родословная английской королевы Виктории, которая была носителем этого заболевания, в результате спонтанной мутации, что, вероятно, возникла в гамете одного из ее родителей. Один из ее сыновей — Леопольд, герцог Олбани — болел гемофилией, двое дочерей были носителями. Через потомков королевы Виктории гемофилия передалась в королевские семьи не только Великобритании, но и Испании и России.

    Гемофилия в британской королевской семье

    На доминантное, сцепленное с полом наследование, указывают следующие закономерности:

    • Признак проявляется в каждом поколении.
    • Все матери мужчин, у которых проявляется признак, также имеют ее в фенотипе.
    • В пораженных женщин отец или мать должны быть пораженными.
    • У мужчины, у которого проявляется признак, все дочери также имеют ее, но ни один сын не имеет.
    • В гетерозиготной женщины, имеющей признак, примерно половина детей обоих полов должны быть поражены.

    Заболевание человека, наследуются сцеплено с полом

    Всего в человека существует несколько сотен локусов сцепленных с X-хромосомой. Одним из самых известных расстройств, наследуются рецессивно зчеплно с полом является дальтонизм — неспособность различать красный и зеленый цвета. Возникает вследствие дефекта в генах X-хромосомы, определяющие развитие колбочек сетчатки, чувствительных к этим цветам. Другой пример рецессивных сцепленных с полом заболеваний является гемофилия A и гемофилия B, проявляется в нарушении свертывания крови. В этом процессе задействовано большое количество белков, дефект в любом из них может привести к невозможности свертывания. Поэтому кроме двух «классических» форм гемофилии, которые наследуются зчелпено с X-хромосомой, существуют также и аутосомные формы. Другие рецессивные, сцепленные с полом, болезни: мышечная дистрофия Дюшена (атрофия мышц, которая в конечном итоге приводит к гибели пациентов в в возрасте 20 лет); редкий синдром нечувствительности к андрогенам, в результате которого лица с половыми хромосомами XY развиваются во внешне нормальных женщин, однако бесплодны; и многие другие. Известно значительно меньше доминантных зчелпених с полом расстройств, одним из таких является гипофосфатемия — одна из форм рахита, нечувствительна к витамину D.

    Другие типы наследования связанные с полом

    Пол может влиять на закономерности наследования не только X- или Y-сцепленных генов. Существуют также признаки ограниченные полом, то есть имеющиеся только у особей одного пола, хотя определяются аутосомно генами, которые есть у всех представителей вида. У людей такими признаками являются, например, размер молочных желез у женщин или распределение волос на лице у мужчин. Такие ограниченные полом признаки как дийнисть коров и яйценоскость кур важны для селекционной работы.

    Некоторые признаки, хоть имеющиеся у обоих полов, но проявляются гораздо больше в одной. Например, аллель, определяет склонность к облысению, полностью проявляется у мужчин, а у женщин вызывает только витоншення волос.

    сцепленный с полом рецессивный тип наследования

    Для наследственных признаков, сцепленных с половой Х-хромосомой характерно:

    · Мутантный ген (рецессивный) проявляется преимущественно у лиц мужского пола.

    · Если отец болен, мать здорова (фенотип, генотип), то все дочери будут гетерозиготными носительницами. Половая Х–хромосома от отца передается только дочерям.

    · Если отец здоров, мать фенотипически здорова (т.е. она носительница мутантного гена), то вероятность рождения больных сыновей составит 50%.

    · Если мутантный ген, локализованный в Х–хромосоме, является доминантным, то он проявляется и у мужчин, и у женщин. Частота заболевания женщин в популяции в 2 раза больше.

    Синдром Мартина – Белла (синдром ломкой Х–хромосомы).Интенсивные исследования, предпринятые во многих странах, показали высокую частоту этого заболевания. По данным зарубежных авторов, его частота среди умственно отсталых мальчиков составляет 1.9–5.9%. Среди мальчиков с выраженной умственной отсталостью этот показатель достигает 6–8%. По данным М.Г. Блюминой, удельный вес этой формы олигофрении среди умственно отсталых мальчиков еще выше – 8–10%.

    Интеллектуальный дефект выявляется не только у лиц мужского пола, но и у 1/3 гетерозиготных носительниц женщин. Гетерозиготность по ломкой Х–хромосоме может является причиной относительно легкого интеллектуального недоразвития у 7% умственно отсталых девочек. Ген локализован на хромосоме Хq27.

    Масса и длина тела при рождении у пораженных мальчиков обычно нормальные или превышают норму, окружность головы несколько увеличена. Для внешнего вида мальчиков характерно удлиненное лицо, большие оттопыренные уши, высокий лоб, гипоплазия средней части лица и гиперплазия нижней челюсти. Отмечается повышенная частота подслизистых расщелин неба или язычка. Кисти несколько увеличены в размерах, повышены подвижность суставов и растяжимость кожи. Системные изменения, затрагивающие связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему, дают основание предполагать вовлечение в патологический процесс соединительной ткани.

    К неврологической симптоматике относится нерезко выраженная мышечная гипотония, легкое нарушение координации движений, равномерное оживление сухожильных рефлексов и экстрапирамидные паракинезы в виде стереотипных гримас, атетоидных движений, нахмуривания бровей, зажмуривания глаз. Могут отмечаться эпилептические припадки, у всех больных наблюдается явная недостаточность тонкой моторики.

    Среди нарушений поведения многие авторы отмечают синдром двигательной расторможенности, нерезко выраженную аффективную возбудимость, робость, характерные и для других групп умственно отсталых детей.

    К наиболее специфичным симптомам при синдроме ломкой Х–хромосомы относятся нарушения речи. Практически у всех больных отмечается несколько ускоренный темп речи, персеверации, характеризующиеся повторением целых фраз или их обрывков, нарушения артикуляции в форме оппозиционных замен и пропусков звуков, запинки, заикание, повышение тембра голоса. проблему также составляет подыскивание нужных слов. У мужчин с синдромом ломкой Х–хромосомы во время разговора может проявляться нервозная манерность в форме закатывания глаз, избегания глазного контакта, поворотов головы и шеи.

    ВОПРОСЫ И ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАДАНИЯ

    16. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК – ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить 5-й и 13-й слева нуклеотиды?

    17. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК – ТААЦАААГААЦАААА между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин?

    18. Четвертый полипептид в нормальном гемоглобине человека состоит из 146 аминокислот. Первые семь аминокислот: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – глутаминовая кислоты – глутаминовая кислота. У больного серповидно-клеточной анемией состав аминокислот четвертого полипептида гемоглобина следующий: валин – гистидин – лейцин – треонин – проли – валин – глутаминовая кислота. Определить изменения после мутации, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый полипептид гемоглобина.

    19. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей составляет 25%. Определить тип наследования заболевания.

    20. Фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

    21. Галактоземия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, и развитие болезни у него предотвращено диетой, в второй – гетерозиготен по галактоземии?

    22. Детская форма вмавротической семейной идиотии (Тэй-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от этого заболевания. Определить вероятность рождения второго ребенка с этим заболеванием.

    23. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные, несцепленные между собой признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Второй супруг прошел курс лечения по второй форме фруктозурии, го гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?

    24. У человека псевдогипертрофическая миопатия типа Дюшенна приводит больных к смерти в возрасте 10–20 лет и наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Чем это объясняется? Почему больные умирают, не оставив потомства, а болезнь не исчезает из популяции?

    25. Родители фенотипически здоровы, а сын болен миопатией типа Дюшенна. Определить генотипы родителей.

    Аберрация хромосомная – перестройка структуры хромосомы, связанная с любой формой изменения.

    Акроцентрическая хромосома – хромосома, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, другое – короткое.

    Альбинизм – депигментация кожи, волос, глаз. Отсутствие окраски характерно для всех расовых групп и не меняется с возрастом.

    Аллели – одно из возможных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

    Аллели множественные – серия различных аллелей одного гена, возникших мутационным путем и отличающихся друг от друга по своему проявлению, но принадлежащих одному и тому же локусу.

    Аминокислота – мономер белков.

    Анеуплоидия – явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.

    Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы.

    Аутосомы – все хромосомы, кроме половых, в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды.

    Брахидактилия– укорочение фаланг пальцев (короткопалость). Тип наследования – аутосомно–доминантный.

    Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера

    Галактоземия – нарушение обмена галактозы, обусловленное генетическим дефектом. Тип наследования – аутосомно–рецессивный.

    Гамета– половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.

    Гаплоидный набор хромосом (н) – такой набор хромосом, в котором каждая хромосома уникальна, т.е. представлена один раз.

    Ген – участок ДНК, кодирующий синтез одной из видов РНК. В его состав входят участки: промотор, палиндром, смысловая часть, состоящая из экзонов и интронов, а также участок терминации.

    Геном– совокупность генов в гаплоидной клетке.

    Генотип – совокупность ядерных генов организма.

    Гетерозигота – особь, содержащая доминантный и рецессивный аллели в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

    Гетерохроматин – генетически неактивные участки хромосомы, постоянно находящиеся в конденсированном состоянии.

    Гистон – основной белок, образующий с ДНК комплекс в хромосоме.

    Гомозигота – особь, несущая одинаковые аллели в дпанных локусах гомологичных хромосом.

    Дактилоскопия – изучение кожного рисунка пальцев.

    Делеция – потеря хромосомой участка ДНК.

    Деменция – дословно «прекращение разума», одна из форм приобретенного слабоумия. Стойкое, малообратимое снижение уровня интеллекта.

    Дерматоглифика – раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры. На основе отпечатков узоров ладоней, пальцев и стоп позволяет диагностировать некоторые наследственные заболевания с целью решения вопросов о критериях аномалий.

    ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – биологическая макромолекула, носитель генетической информации.

    Доминирование – один из аллелей, принадлежащих одному локусу, отчетливо подавляет проявление другого, рецессивного аллеля.

    Зигота – диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида.

    Инверсия – мутация, при которой меняется на 180 О последовательность генов на каком-либо участке хромосом (хромосомная), или последовательность нуклеотидов внутри гена (генная).

    Кариотип – совокупность хромосом организма (диплоидный набор), определяемая величиной, формой и числом хромосом.

    Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальца.

    Макроцефалия – чрезмерно большая голова.

    Мейоз – процесс деления клетки, приводящий к уменьшению числа хромосом в дочерних клетках вдвое (n).

    Метафаза – стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраиваются на экваторе веретена, образуя метафазную пластинку.

    Микроцефалия – уменьшенные размеры черепа.

    Митоз – тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же число хромосом, что и родительская клетка.

    Мозаицизм – явление, связанное с присутствием у многоклеточного организма клеток, имеющих разный генотип.

    Мозаик– организм, образованный из единичной оплодотворенной яйцеклетки, у которой при дальнейшем развитии наблюдается мозаицизм.

    Монголоидный разрез глаз – опущение внутренних углов глазных щелей.

    Моносомик – клетка, ткань или организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом.

    Мутаген – фактор, вызывающий мутацию.

    Мутация – наследуемое изменение в структуре генетического материала данного организма.

    Негомологичные хромосомы– хромосомы, содержащие исходные гены (разные группы сцепления) и не конъюгирующие при мейозе.

    Нонсенс–мутация – изменение в ДНК, приводящее к замене смыслового кодона (соответствующего синтезу какой-либо аминокислоты) на бессмысленный (терминирующий)

    Нерасхождение хромосом – явление, наблюдаемое при мейозе. В результате нерасхождения хромосом обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды перемещаются к одному из полюсов деления, образуя анеуплоидные клетки.

    Нуллисомик – анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных хромосом.

    Оогенез– процесс дифференцировки клеток, приводящий к образованию женских гамет (яйцеклеток).

    Оогоний – примордиальная зародышевая клетка, дающая при митозе начало ооцитам.

    Ооцит– диплоидная клетка, из которой в результате мейоза формируются яйцеклетка (n) и полярные тельца (n).

    Оплодотворение – слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием зиготы (2n) из которой развивается многоклеточный организм.

    Пальмоскопия – изучение особенностей узоров ладоней.

    Плантоскопия – изучение особенностей узоров на стопах ног.

    Полиплоидия – явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному.

    Половая хромосома – хромосома, различающаяся у двух полов, обычно обозначаются как X и Y.

    Половой хроматин – окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.

    Пробанд – лицо, по отношению к которому строится родословная.

    Рамка считывания– один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательность в виде последовательного ряда триплетов.

    Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена.

    Синдром генетический– генетически контролируемый комплекс многих, совместно возникающих признаков. Часто связввают с плейотрипным проявлением одного гена.

    Соматотип – тип телосложения человека.

    Трисомик – организм, клетки или ткани которого содержат лишнюю хромосому.

    Фенилкетонурия – нарушение обмена фенилаланина в организме, обусловленное генетическим дефектом. Обнаруживается в первые месяцы после рождения; больные наиболее часто достигают уровня имбецильности и идиотии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

    Фенокопии – ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных мутаций.

    Фенотип – совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней среды.

    Хроматин – комплекс молекулы ДНК с белками–гистонами. В результате конденсации размеры ДНК уменьшаются, что приводит к образованию хромосом.

    Хроматида – субъединица редуплицированной хромосомы, будущаяхромосома.

    Хромосома – суборганоид ядра, видимый в период деления клетки; имеет определенную форму и структуру, содержит большое число генов, способна к самовоспроизведению.

    Центромера – область хромосомы, к которой крепятся нити веретена деления.

    Цистинурия – выделение большого количества цистина.

    Эукариота – организм, клетки которого имеют ядро, окруженное мембраной.

    Эухроматин – участок хромосомы, подвергающийся декомпактизации в интерфазном ядре; состоит из функционально–активного генетического материала.

    Эпикант– вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

    Ядро – жизненно важный органоид эукариотических клеток, особенностью которого являектся наличие генетического материала (ДНК).

    Яйцеклетка – половая клетка, образующаяся в гаметогенезе у женщин.

    ЛИТЕРАТУРА

    1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х томах, М., 1987.

    2. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985.

    3. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. М., 2003.

    4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2002.

    5. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М., 1984.

    6. Генетика и наследственность: Сб. статей: Г. 34: Пер. с фр., М., 1987.

    7. Гершензон С.М. Основы современной генетики. Киев, 1983.

    8. Дубинин Н.П. Новое в современной генетике. М., 1986.

    9. Каминская Э.А. Общая генетика. Мн., 1992.

    10. Картель Н.А., Макеева Е.Н., Мезенко А.М. Генетика. Энциклопедический словарь. Мн., «Тэхналогія», 1999.

    11. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М., 1983.

    12. Корочкин Л.И., Михайлов А.Т. Введение в нейрогенетику. М., «Наука», 2000.

    13. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М., 1983.

    14. Ленц В. Медицинская генетика. М., 1984.

    15. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман–Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М., 1987.

    16. Мак–Кьюсик М. Генетика человека. М., 1967.

    17. Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М., 1989.

    18. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и социальной психологии. М., 2001.

    19. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития / С.И. Козлова, Е. Семанова, Н.С. Демикова, О.Е. Блинникова. М., 1983.

    20. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. Ростов на Дону, 1997.

    21. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.М. Психогенетика. М., 2001.

    22. Современные подходы к болезни Дауна / Под ред. Дэвида Лейна и Бриайна Стрэтфорда / МС., 1991.

    23. Тератология человека. Руководство / Под ред. Г.И. Лазюка. М., 1991.

    24. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3-х томах. М., 1990.

    25. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. М., 2004.

    Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого.

    Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰).

    Статья написана по материалам сайтов: magictemple.ru, info-farm.ru, cyberpedia.su.

    »

    Это интересно:  Аутосомно рецессивный тип наследования болезни 2019 год
    Помогла статья? Оцените её
    1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
    Загрузка...
    Добавить комментарий

    Adblock detector