+7 (499) 322-30-47  Москва

+7 (812) 385-59-71  Санкт-Петербург

8 (800) 222-34-18  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Сцепленный с полом доминантный тип наследования 2019 год

Задача 1. Женщина-альбинос, гомозиготная, с нормальной свертываемостью крови, вышла замуж за гомозиготного мужчину с нормальной пигментацией кожи, больного гемофилией. Какие фенотипы будут у их детей?

Альбинизм определяется рецессивным аутосомнымгенома,гемофилия – рецессивным геном – h, сцепленным с полом.

Условие задачи можно оформить в виде таблицы

Признак Ген Генотип
Альбинизм Нормальная пигментация кожи Гемофилия Нормальная свертываемость крови а А Х h Х H аа АА Х h Y, Х h Х h Х H Х H , Х H Х h

P ♀ а а Х H Х H x ♂ А А Х h Y

F1 A a Х H Х h , A a Х H Y

Ответ: дочери – гетерозиготные носители рецессивных генов альбинизма и гемофилии, а сыновья носители рецессивного гена альбинизма.

Задача 2. У канареек зеленая окраска оперения доминирует над коричневой и определяется геном, расположенным в X-хромосоме, а короткий клюв доминирует над длинным и определяется геном, локализованным в аутосоме. При скрещивании самца зеленой окраски с коротким клювом и длинноклювой коричневой самки получено потомство с различным сочетанием всех фенотипических признаков. Какова вероятность в % появления среди самцов данного потомства особей с зеленым оперением и длинным клювом?

Условие задачи можно представить в виде таблицы:

Признак Ген Генотип
Короткий клюв Длинный клюв Зеленая окраска оперения Коричневая окраска оперения B b Х A Х a Bb bb Х A У Х a Х a

У птиц мужской пол – гомогаметный. Для получения потомства с различным сочетанием фенотипических признаков следует использовать для скрещивания гетерозиготного самца.

P♂ Х A Х a Bb x ♀ Х a Y bb

GХ A B, Х a B, Х A b, Х a b Х a b, Y b

(гаметы самца)(гаметы самки)

F1Х A Х a Bb; Х a Х a Bb; Х A Х a bb; Х a Х a bb;

Х A YBb; Х a Y Bb; Х A Y bb; Х a Y bb

Ответ: Вероятность появления среди самцов особей с зеленым оперением и длинным клювом – 25 %.

Задача 3. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Женщина с нормальной пигментацией кожи, имеющая потовые железы, отец которой страдал альбинизмом и отсутствием потовых желез, выходит замуж за мужчину, у которого выявлены альбинизм и отсутствие потовых желез. Какова вероятность (%) рождения в этой семье ребенка, страдающего альбинизмом и отсутствием потовых желез?

Решение. Один признак – заболевание альбинизм является аутосомным, а другой – отсутствие потовых желез – сцепленным с полом. Так как отец женщины страдал альбинизмом и отсутствием потовых желез, она дигетерозиготна.

Признак Ген Генотип
Альбинизм Нормальная пигментация кожи Отсутствие потовых желез Наличие потовых желез а А X b X B аа АА, Аа X b Y, X b X b Х B Х B , X B Y, X B X b
Это интересно:  Наследование по завещанию русская правда 2019 год

P ♀ AaX B X b x ♂ aa X b Y

G: AX B , AX b , aX B , a X b x a X b , aY

F1 AaX B X b , AaX B Y, AaX b X b , AaX b Y, aaX B X b , aaX B Y,

aaX b X b , aa X b Y

Ответ: вероятность рождения ребенка, страдающего альбинизмом и отсутствием потовых желез, составляет 25 %.

Женщина-альбинос (аутосомный рецессивный признак), гетерозиготная по гену дальтонизма, вышла замуж за мужчину-дальтоника (рецессивный Х-сцепленный признак), гетерозиготного по гену альбинизма. Какова вероятность рождения в этой семье детей с обоими заболеваниями?

Представим условие задачи в виде таблицы

Признак Ген Генотип
Нормальная пигментация Альбинизм Нормальное цветовосприятие Дальтонизм А а Х D Х d Аа, АА аа Х D Y, Х D Х — Х d Y, Х d Х d

P aa Х D Х d x Aa Х d Y

G: aХ D ; аХ d ; АХ d ; а Х d ; АY; aY

F1 Аa Х D Х d ; аa Х D Х d ; Aa Х d Х d ; аa Х d Х d ;

Аa Х D Y; Aa Х d Y; aa Х D Y; aa Х d Y

Ответ: дети с генотипами аa Х d Х d и aa Х d Y будут альбиносами и дальтониками, т. е. 25 % детей будут иметь оба заболевания.

Гены гемофилии и дальтонизма локализованы в Х-хромосоме на расстоянии 12 морганид. Женщина, отец которой страдал обоими заболеваниями, а мать таких генов не имела, вышла замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения ребенка, страдающего одним из заболеваний.

Запишем условие задачи в виде таблицы

Признак Ген Генотип
Нормальная свертываемость крови Гемофилия Нормальное цветовосприятие Дальтонизм А Х h Х D Х d Аа, АА Х h Х h Х h Y Х D Y, Х D Х — Х d Y, Х d Х d

P Х H D Х h d x Х H D Y

G: Х H D ; Х h d ; Х H d ; Х h D ; Х H D ; Y

F1 Х H D Х H D Х h d Х H D Х H d Х H D Х h D Х H D

Х H D Y Х h d Y Х H d Y Х h D Y

Поскольку расстояние между генами гемофилии и дальтонизма 12 морганид, то и кроссоверных гамет будет 12 % от общего количества (6 % – гаметы Х H d и 6 % – гаметы Х h D ). Следовательно, вероятность рождения ребенка с одним заболеванием составляет 6 %,

Ответ: вероятность рождения ребенка с одним заболеванием – 6 %.

Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования

При Х-сцепленном типе наследования мутантный ген расположен в Х-хромосоме. Тип наследования может быть доминантный, сцеп- ленный с полом и рецессивный, сцепленный с полом. Если при этом мутация обладает доминантным эффектом (тип наследования доминантный, сцепленный с полом), то больными могут быть как мужчины, так и женщины. Однако от больного отца заболевание передается с вероятностью 100% только девочкам, но не мальчикам, получающим от отца Y-хромосому. Риск передачи доминантной Х-сцепленной мутации от больной матери детям составляет 50%. Болезнь с равной вероятностью может быть унаследована как дочерью, так и сыном. К доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования относится известная детским врачам патология витамин D-резистентный рахит (синонимы: гипофосфатемия, семейная-Х-сцепленная гипофосфатемия, фосфатдиабет). Диагноз этого тяжелейшего рахита, который не проходит даже под воздействием больших доз витамина D, подтверждается наличием подобного заболевания у части родственников как мужского, так и женского пола. На рис. 17 представлена родословная больной с витамин^-резистентным рахитом, на которой прослежена передача мутантной хромосомы из поколения в поколение.

Это интересно:  Аутосомно доминантные признаки наследования 2019 год

Гораздо чаще Х-сцепленные заболевания наследуются по рецессивному типу. Отличительным свойством заболеваний с рецессивным

Х-сцепленным типом наследования является то, что в семье болеют мужчины, а мутантный аллель они наследуют от своей практически здоровой матери, гетерозиготной по мутантному аллелю. При составлении родословной у таких матерей нередко наблюдаются больные братья или дяди (рис. 22). Больные мужчины могут передавать свое заболевание только через поколение и только внукам (но не внучкам) через свою здоровую, но носительницу мутантного гена дочь, так называемого гетерозиготнго носителя данной мутации. Таким образом, если проследить в родословной наследование по мужской линии рецессивного Х-сцепленного заболевания, то получится что-то вроде «хода шахматного коня».

Наиболее известными Х-сцепленными заболеваниями обсуждаемого типа наследования являются гемофилии А и В, а также тяжелейшая патология мышечной системы — миодистрофия Дюшенна-Беккера. В основе развития гемофилии А лежат мутации гена, ответственного за синтез VIII фактора свертываемости крови, а при гемофилии В дефектным оказывается IX фактор свертываемости крови. Оба гена, кодирующие факторы VIII и IX, локализованы в длинном плече Х- хромосомы в областях q28 и q27.1-2 соответственно. Известно, что при гемофилии наблюдается нарушение свертываемости крови, и самые незначительные порезы могут привести больного без специальной гематологической помощи к летальному исходу. Отметим, что у женщин-носительниц гена гемофилии (так называемых «кондукторов»), в отдельных случаях наблюдается склонность к кровотечениям, что выражается в обильных месячных и длительных кровотечениях во время родов. Это обстоятельство необходимо учитывать акушерамгинекологам при работе с женщинами-носителями мутантных аллелей в любом из генов гемофилии А или В.

В очень редких случаях заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования может проявляться у женщин. В первую очередь к этому может привести наличие хромосомных перестроек, затрагивающих область локализации мутантного гена. В частности, это возможно, если женщина имеет кариотип 45,Х, что бывает при синдроме Шерешевского-Тернера, и эта единственная половая хромосома является мутантной по гену, локализованному в Х-хромосоме. Другой пример. Девочка может страдать гемофилией при гомозиготном носительстве мутации в том случае, например, если ее отец болен гемофилией, а мать гетерозиготна по мутантному аллелю.

Это интересно:  Полное сцепленное наследование генов 2019 год

Для гемофилии А и В, также как для миодистрофии ДюшеннаБеккера, определен спектр наиболее частых мутаций и разработаны методы их молекулярной диагностики. Частой причиной наиболее тяжелых форм гемофилии А является специфическая внутригенная инверсия (последовательность генов в участке хромосомы изменены на обратную). В 65-70% у больных миодистрофией Дюшенна-Беккера диагностируют протяженные внутригенные делеции (участки утраты гена), затрагивающие несколько соседних экзонов. Их молекулярную диагностику проводят с использованием множественной ПЦР. Специальные (более сложные) методы разработаны для выявления гетерозиготных носителей мутаций. Это позволяет в семьях высокого риска проводить профилактику этих тяжелейших заболеваний методом пренатальной диагностики. В 30-40% семей мать больного миодистрофией мальчика не является носительницей мутации, а болезнь у ее сына развивается в результате спонтанного возникновения такой мутации в яйцеклетке в процессе оогенеза. Такую ситуацию очень важно диагностировать, так как в этом случае риск повторного рождения больного ребенка может быть значительно меньше и в некоторых случаях не превышает общепопуляционного. Серьезную проблему для медико-генетического консультирования представляют случаи гонадного мозаицизма, обусловленного возникновением мутации в части первичных половых клетках, т. е. на ранних стадиях внутриутробного развития будущей матери. Считается, что 6-7%

всех спорадических случаев являются следствием гонадного мозаицизма у матери. При этом оценить число яйцеклеток с аберрантным клоном ооцитов не представляется возможным.

Эмпирический риск повторного рождения больного ребенка в спорадических случаях миодистрофии Дюшенна и при отсутствии доказательств гетерозиготного носительства мутации у матери достигает 14%.

На рис. 22 представлена родословная пробанда М-й, 26 лет (11-4), являющейся носительницей мутации в гене мидистрофии Дюшенна. Прослежена мутантная хромосома (Х-о) у женщин-носительниц мутации и мальчиков, страдающих миодистрофией Дюшенна. У пробанда наблюдается беременность сроком 9 недель. У плода (111-5) пренатально был определен мужской пол. Следовательно, риск поражения составляет 50%. Поэтому следующим этапом было молекулярно-генетическое обследование плода по диагностике миодистрофии Дюшенна, которая и была у него установлена.

Предпочтительно пренатальную диагностику проводить при сроке беременности матери 9-10 нед.

Статья написана по материалам сайтов: mydocx.ru.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector