+7 (499) 938-69-47  Москва

+7 (812) 467-45-73  Санкт-Петербург

8 (800) 511-49-68  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

При аутосомном наследовании признак проявляется 2019 год

3 мая Ещё один вариант досрочного ЕГЭ по математике.

1 мая Повтори весь материал ЕГЭ на курсе Умскул и прибавь к результату 20 баллов.

14 апреля Вариант резервного дня ЕГЭ по математике.

13 апреля Вариант досрочного ЕГЭ по физике.

12 апреля Вариант досрочного ЕГЭ по информатике.

25 декабря На нашем сайте размещён курс русского языка Людмилы Великовой.

− Учитель Думбадзе
из школы 162 Кировского района Петербурга.

Наша группа ВКонтакте
Мобильные приложения:

При аутосомно-доминантном на­сле­до­ва­нии при­зна­ков они

1) про­яв­ля­ют­ся в каж­дом поколении

2) про­яв­ля­ют­ся все­гда через поколение

3) не наследуются, так как все­гда летальны

4) на­сле­ду­ют­ся непредсказуемо

При аутосомно-доминантном на­сле­до­ва­нии при­зна­ков они про­яв­ля­ют­ся в каж­дом по­ко­ле­нии

Типы наследования признаков у человека

Типы наследования признаков у человека — Читайте подробнее на FB.ru: http://fb.ru/article/172571/tip-nasledovaniya-autosomno-dominantnyiy-tipyi-nasledovaniya-priznakov-u-cheloveka
1. Аутосомно-доминантный.
2. Аутосомно-рецессивный.
3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование
4. Х-сцепленное рецессивное
Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Аутосомно-доминантное наследование
Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.
Признаки:
1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.
Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака
Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами. Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.
Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:
1. Вьющиеся волосы.
2. Темные глаза.
3. Прямой нос.
4. Горбинка на переносице.
5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
6. Праворукость.
7. Способность сворачивать язык трубочкой.
8. Ямочка на подбородке.
Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:
1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
2. Сращение тканей фаланг пальцев.
3. Брахидактилия.
4. Синдром Марфана.
5. Близорукость.
Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.
Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.
К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:
1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%
4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%
По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ
Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным.

К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:
1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:
1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.
Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

18. Типы наследования признаков человека.

Родословные при аутосомно-доминантном наследовании. Для аутосомного типа наследования в целом характерна равная вероятность встречаемости данного признака как у мужчин, так и у женщин. Это обусловлено одинаковой двойной дозой генов, расположенных в аутосомах у всех представителей вида и получаемых

от обоих родителей, и зависимостью развивающегося признака от характера взаимодействия аллельных генов.

При доминировании признака в потомстве родительской пары, где хотя бы один родитель является его носителем, он проявляется с большей или меньшей вероятностью в зависимости от генетической конституции родителей . Если анализируется признак, не влияющий на жизнеспособность организма, то носители доминантного признака могут быть как гомо-, так и гетерозиготами. В случае доминантного наследования какого-то патологического признака (заболевания) гомозиготы, как правило, нежизнеспособны, а носители этого признака —гетерозиготы. Таким образом, при аутосомно-доминантном наследовании признак может встречаться в равной мере у мужчин и у женщин и прослеживается при достаточном по численности потомстве в каждом поколении по вертикали. Анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования

Это интересно:  Порядок наследования при смерти супруга 2019 год

доминантного аллеля, обусловленной взаимодействием генов или факторами среды. Показатель пенетрантности может быть вычислен как отношение фактического числа носителей признака к числу ожидаемых носителей этого признака в данной семье. Необходимо также помнить, что некоторые заболевания проявляются не

сразу с момента рождения ребенка. Многие болезни, наследуемые по доминантному типу, развиваются лишь в определенном возрасте. Так, хорея Гентингтона клинически проявляется к 35—40 годам, поздно проявляется и поликистоз почек. Поэтому при прогнозировании подобных заболеваний в расчет не принимаются

братья и сестры, не достигшие критического возраста. Первое описание родословной с аутосомно-доминантным типом наследования аномалии у человека было дано в 1905 г. В ней прослеживается передача в ряду

поколений брахидактилии (короткопалости).

Родословные при аутосомно-рецессивном наследовании. Рецессивные признаки проявляются фенотипически лишь у гомозигот по рецессивным аллелям. Эти признаки, как правило, обнаруживаются у потомков фенотипически

нормальных родителей — носителей рецессивных аллелей. Вероятность появления рецессивного потомства в этом случае равна 25%. Если один из родителей имеет рецессивный признак, то вероятность проявления его в потомстве будет зависеть от генотипа другого родителя. У рецессивных родителей все потомство унаследует соответствующий рецессивный признак. Для родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования характерно, что признак проявляется далеко не в каждом поколении. Чаще всего рецессивное потомство появляется у родителей с доминантным признаком, причем вероятность появления такого потомства возрастает в близкородственных браках, где оба родителя могут являться носителями одного и того же рецессивного аллеля, полученного от общего предка. Примером аутосомно-рецессивного наследования является родословная семьи с псевдогипертрофической прогрессивной миопатией, в которой часты близкородственные браки (рис. 6.29). Обращает внимание распространение заболевания в последнем поколении по горизонтали.

Родословные при рецессивном Х-сцепленном наследовании признаков.

Характерной особенностью родословных при данном типе наследования является преимущественное проявление признака у гемизиготных мужчин, которые наследуют его от матерей с доминантным фенотипом, являющихся носительницами рецессивного аллеля. Как правило, признак наследуется мужчинами через поколение от деда по материнской линии к внуку. У женщин он проявляется лишь в гомозиготном состоянии, вероятность чего возрастает при близкородственных браках. Наиболее известным примером рецессивного Х-сцепленного наследования

является гемофилия. Другим примером наследования по данному типу является дальтонизм

определенная форма нарушения цветоощущения.

Родословные при доминантном Х-сцепленном наследовании признака.

Гены, расположенные в Х-хромосоме и не имеющие аллелей в Y-хромосоме, представлены в генотипах мужчин и женщин в разных дозах. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Развитие соответствующего признака у мужчин определяется единственным аллелем, присутствующим в его генотипе, а у женщин он является результатом взаимодействия двух аллельных генов. В связи с этим признаки, наследуемые по Х- сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола. При доминантном Х-сцепленном наследовании признак чаще встречается у женщин в связи с большей возможностью получения ими соответствующего аллеля либо от отца, либо от матери. Мужчины могут наследовать этот признак только от матери. Женщины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины — только дочерям. Сыновья никогда не наследуют от отцов доминантного Х-сцепленного признака. (фолликулярным кератозом —кожным заболеванием, сопровождающимся потерей ресниц, бровей, волос на голове) Характерным является более тяжелое течение заболевания у гемизиготных мужчин, чем у женщин, которые чаще всего являются гетерозиготами. При некоторых заболеваниях наблюдается гибель мужчин-гемизигот на ранних стадиях онтогенеза. Тогда в родословных среди пораженных должны быть только женщины, в потомстве которых отношение пораженных дочерей, здоровых дочерей и здоровых сыновей равно 1:1:1. Мужские доминантные гемизиготы, не погибающие на очень ранних стадиях развития, обнаруживаются в самопроизвольных абортах или среди мертворожденных. Такими особенностями наследования у человека характеризуется пигментный дерматоз.

Родословные при Y-сцепленном наследовании.

Наличие Y-хромосомы только у представителей мужского пола объясняет особенности Y-сцепленного, или

голандриче-ского, наследования признака, который обнаруживается лишь у мужчин и передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну. Одним из признаков, Y-сцепленное наследование которого у человека все еще обсуждается, является гипертрихоз ушной раковины, или наличие волос на внешнем крае ушной раковины. Предполагают, что в коротком плече Y-хромосомы кроме этого гена находятся гены, определяющие мужской пол. В 1955 г. у мыши описан определяемый Y-хромосомой трансплантационный антиген, названный HY.

Возможно, он является одним из факторов половой дифференцировки мужских гонад, клетки которых имеют рецепторы, связывающие этот антиген. Связанный с рецептором антиген активизирует развитие гонады по мужскому типу. Этот антиген в процессе эволюции остался почти неизменным и встречается в организме многих видов животных, в том числе и человека. Таким образом, наследование способности к развитию гонад по мужскому типу определяется голандрическим геном, расположенным в Y-хромосоме.

Болезни с нетрадиционным типом наследования

В последние годы стало очевидным, что далеко не все случаи наследственной патологии у человека можно рассматривать как результат менделирующих генных мутаций, хромосомных аномалий или как мультифакториальные заболевания (МФЗ).

В настоящее время описано достаточно много заболеваний, которые в современной классификации наследственной патологии человека объединяют в отдельную группу: болезни с нетрадиционным типом наследования. Среди них различают: болезни импринтинга, митохондриальные болезни, болезни экспансии

тринуклеотидных повторов с явлением антиципации и др.

К неменделирующим заболеваниям с нетрадиционным типом наследования, относятся митохондриальные болезни, однородительские дисомии и болезни геномного импринтинга, а также болезни экспансии, обусловленные присутствием динамических мутаций.

Митохондриальные болезни. Начиная с конца 80-х годов XX века полученыубедительные доказательства связи некоторых видов наследственной патологии у человека с мутациями митохондриальной ДНК (см. гл. 4.1) В зависимости от типа мутаций митохондриальные болезни разделяют на 4 группы:

Это интересно:  Типы наследования аутосомно доминантный рецессивный 2019 год

а) болезни, вызванные точковыми мутациями, приводящими к замене консервативных аминокислот в собственных белках митохондрий. К ним относятся пигментный ретинит и нейроофтальмопатия Лебера, при которой наступает двусторонняя потеря зрения. Выраженность клинических признаков у больных

этими заболеваниями коррелирует с количеством мутантной мтДНК, которое у разных больных может варьировать от 5 до 100% всей мтДНК;

б) болезни, вызванные мутациями в генах т-РНК, приводящими к многочисленным дегенеративным заболеваниям с различной степенью тяжести клинических проявлений, коррелирующей с количеством мутантной мтДНК;

в) болезни вызванные делециями и дупликациями участков митохондриалъных

генов. У человека описано тяжелое заболевание молодого и среднего возраста — отсроченная кардиопатия, при которой обнаружены делеции мтДНК кардиоцитов. Заболевание носит семейный характер. В ряде случаев предполагается Х- сцепленное наследование, что позволяет думать о существовании ядерного гена,

мутация которого вызывает делению до 50% мтДНК кардиоцитов;

г) болезни, вызванные снижением числа копий мтДНК, что является следствием определенных мутаций. К данной группе относятся летальная инфантильная дыхательная недостаточность и синдром молочнокислого ацидоза,

при которых число копий мтДНК снижается до 1—2% от нормы. Снижение содержания мтДНК в клетках различных органов приводит к развитию миопатий, нефропатий, печеночной недостаточности и т.д. вследствие ослабления синтеза белков, кодируемых мтДНК. Изменения в ДНК митохондрий сопровождаются нарушением их функций,

связанных с клеточным дыханием. Это определяет характер и степень тяжести клинических проявлений митохондриалъных болезней. Выдвинута также гипотеза о том, что накопление спонтанно возникающих

мутаций мтДНК является звеном механизмов старения и развития дегенеративных процессов у человека.

Болезни импринтинга. Особенности наследования и фенотипического проявления при болезнях импринтинга обусловлены явлением геномного импринтинга (ГИ) (импринтинг от англ. imprinting —запечатление).

Явление геномного импринтинга связывают со специфическими изменениями хромосом или их участков во время образования мужских и женских гамет. Этим объясняется дифференциальная маркировка отцовских и материнских хромосом у потомков. Импринтированные участки в хромосомах определенного родительского

происхождения (отцовских иди материнских) избирательно репрессируются у потомка. В связи с этим фенотипически проявляется только информация, полученная от другого родителя, т.е. имеет место моноаллельная экспрессия. Следовательно, фенотипическое проявление мутантного аллеля зависит от того с

какой половой клеткой (яйцеклеткой или сперматозоидом) он был передан потомку. Явлением ГИ объясняется, например, избирательная инактивация у млекопитающих отцовской Х-хромосомы в клетках провизорных органов (см. гл. 7.5.4.). В клетках самого зародыша имеет место равновероятная инактивация отцовской и материнской Х-хромосом . Таким образом, следствием ГИ (дифференциальной маркировки в гаметогенезе родителей и последующей избирательной инактивации у потомков участков хромосом) является функциональная неравноценность в генотипе потомка аллелей разного родительского происхождения. Связь этиологии ряда наследственных заболеваний с феноменом ГИ может быть прослежена на разных уровнях организации генетического материала. На геномном уровне организации наследственного материала доказательством

роли ГИ в патологии служит различное фенотипическое проявление триплоидных состояний при разном соотношений гаплоидных наборов отцовского и материнского происхождения. У диандрических триплоидов (соотношение числа гаплоидных наборов отца и матери 2:1) и у дигенических триплоидов (соотношение 1:2) патологические отклонения в развитии плаценты и собственно зародышевых тканей проявляются

по-разному. Это свидетельствует о неравноценности функционирования гаплоидных наборов отца и матери в тканях зародыша и плаценты Связь феномена ГИ с патологией на уровне отдельных хромосом можно

проследить в случае однородительской дисомии (ОРД), при которой происходит удвоение хромосомы одного из родителей при утрате гомологичной хромосомы другого родителя. В основе возникновения ОРД лежит нарушение процессов гаметогенеза. При нерасхождении сестринских хроматид в анафазе II мейоза появляются гаметы, в

галлоидном наборе которых присутствуют две генетически идентичные хромосомы (изодисомия).

В случае нерасхождения гомологичных хромосом в анафазе I мейоза образуются гаметы, в гаплоидном наборе которых имеется пара гомологичных, генетически неидентичных хромосом (гетеродисомия). В обоих случаях гаметы данного индивида дисомны по одной из хромосом. При оплодотворении дисомных гамет нулисомными по той же хромосоме подовыми клетками происходит комплемеитация гамет, приводящая к

возникновению нормального диплоидного кариотипа зиготы. Однако в генотипе такой зиготы присутствует двойной набор генов данной хромосомы, происходящих от одного, а не от обоих родителей. Иногда оплодотворение дисомных гамет нормальными половыми клетками сопровождается «коррекцией трисомии» в результате потери сверхчисленной хромосомы. Если при этом сохраняются две хромосомы, пришедшие от одного

родителя, то наблюдается явление ОРД. Наконец, состояние ОРД по отдельным локусам хромосом может возникать в результате соматической рекомбинации — кроссинговера между хроматидами

гомологичных хромосом, происходящего в соматических клетках . Когда хромосома не содержит импринтированных участков, при ОРД по данной хромосоме может не наблюдаться аномалий фенотипа. Исключением может быть проявление аутосомно-рецессивного заболевания как результат

гомозиготизации по рецессивному аллелю при изодисомии. Если хромосома содержит импринтированные участки, то при возникновении однородительской дисомии локализованные в них аллели могут быть либо

экспрессированы, либо инактивированы в зависимости от родительского происхождения ОРД. Это может стать причиной возникновения патологических отклонений в развитии организма. Фенотипическое проявление при ОРДмат и ОРДотц может быть сходным или прямо противоположным. Возможен летальный эффект уже на ранних сроках развития. В настоящее время эффект импринтинга установлен достаточно определенно для четырех хромосом человека 15, 11, 7, 14. Так в проксимальном отделе длинного плеча 15-й хромосомы имеется район, подверженный импринтингу. Мутации, связанные с микроделециями в этом районе, приводят к развитию у человека синдрома Прадера — Вилли, при котором у пациентов наблюдается умственная отсталость, мышечная гипотония, сильное ожирение, гипогонадизм, низкий рост, акромикрия (непропорционально малые размеры дистальных отделов конечностей). Делеция другого участка, также расположенного в сегменте 15qll — ql3, но в

15-й хромосоме материнского происхождения, в 70% случаев приводит к развитию синдрома Энгельмана (синдрома ≪счастливой куклы≫), характеризующегося глубокой умственной отсталостью с резкими судорожными движениями и неадекватной счастливой улыбкой. В 2% случаев этот синдром обусловлен ОРДотц15. Из сказанного выше следует, что в проксимальном районе длинного плеча 15- й хромосомы имеются близкорасположенные и противоположно импринтированные локусы, отвечающие за возникновение фенотипически различных синдромов Прадера —Вилли и Энгельмана. Таким образом импринтироваться могут участки хромосом разного родительского происхождения, что и определяет нетрадиционное наследование многих патологических состояний, обусловленных мутациями локусов, подверженных импринтингу.

Это интересно:  Наследование автомобиля после смерти владельца без завещания 2019 год

Аутосомно-рецессивное наследование

Признаки аутоcомно-рецессивного наследования:

  • -относительно небольшое число больных в родословной
  • -наличие больных «по горизонтали» (болеют сибсы — родные, двоюродные)
  • -родители больного ребенка чаще фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями рецессивного гена
  • -вероятность рождения больного ребенка cоставляет 25%

Рецессивный признак проявляется тогда, когда в генотипе имеются оба рецессивных аллеля.

Рис. 4. Вероятноcть появления потомков с рецессивным признаком от различных супружеских пар (I—IV)

При проявлении рецессивных забoлеваний нередкo встречается крoвное родство родителей больных. Следует иметь в виду, чтo наличие oтдаленного рoдства бывает неизвестно членам cемьи. Прихoдиться учитывать кoсвенные сoображения , например, прoисхождение из oдного и тогo же малoнаселенного пункта, или принадлежность к какой-либо изолированной этнической или социальной группе.[2]

наследственность генеалогический анемия родословный

Признаки наследования, сцепленного с полом

  • -заболевания, oбусловленные генoм, локализованным в Х-хромосоме, могут быть как доминантными, так и рецессивными
  • -при доминантном Х-cцепленном наследoвании забoлевание одинаково проявляется как у мужчин, так и у женщин и в дальнейшем мoжет передаваться по пoтомству (в этом случае женщина может передавать этот ген пoловине дoчерей и пoловине сыновей)
  • -при рецессивнoм наследовании забoлеваний, сцепленными с Х-хрoмосомой, как правилo страдают мужчины (гетерoзиготная носительница — мать — передает мутантный ген половине сыновей, кoторые будут больны и половине дочерей, которые оставаясь фенотипически здoровыми, как и мать, тоже являются носительницами и передают рецессивный ген вместе с Х-хромосомой следующему поколению).[2]

Родословные при доминантном Х-сцепленном наследовании признака.

Гены, расположенные в Х-хромосоме и не имеющие аллелей в Y-хромосоме, представлены в генoтипах мужчин и женщин в разных дoзах. Женщина получает две свои Х-хромoсомы и соoтветствующие гены как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свoю единственную Х-хромoсому тoлько от матери. Развитие соoтветствующего признака у мужчин oпределяется единственным аллелем, присутствующим в его генoтипе, а у женщин oн является результатoм взаимoдействия двух аллельных генoв. В связи с этим признаки, наследуемые пo Х-сцепленному типу, вcтречаются в популяции с разнoй вероятнoстью у мужского и женского пoла.

При доминантном Х-сцепленном наследовании признак чаще встречается у женщин в связи с бoльшей возможнoстью получения ими соответствующего аллеля либо от отца, либо от матери. Мужчины могут наследовать этот признак только от матери. Женщины c доминантным признаком передают егo в равной степени дочерям и сынoвьям, а мужчины — только дoчерям. Сынoвья никогда не наследуют от отцов дoминантного Х-сцепленногo признака.

Примером такoго типа наследования служит oписанная в 1925 г. рoдословная с фолликулярным кератозом —кoжным забoлеванием, cопровождающимся потерей ресниц, бровей, волос на гoлове (рис. 6). Характерным является бoлее тяжелoе течение забoлевания у гемизигoтных мужчин, чем у женщин, кoторые чаще всегo являются гетерозиготами.

Рис. 6. Родoсловная при Х-сцепленном дoминантном типе наследования (фолликулярный кератоз)

При некотoрых заболеваниях наблюдается гибель мужчин-гемизигот на ранних стадиях oнтогенеза. Тогда в родоcловных среди пoраженных дoлжны быть толькo женщины, в потoмстве котoрых отнoшение пораженных дoчерей, здoровых дочерей и здоровых сыновей равно 1:1:1. Мужские доминантные гемизиготы, не пoгибающие на oчень ранних стадиях развития, обнаруживаются в самопроизвольных абортах или среди мертворожденных. Такими осoбенностями наследования у человека характеризуется пигментный дерматoз. [2]

Родословные при рецессивном Х-сцепленном наследовании признаков.

Забoлевание c Х-сцепленным рецессивным типoм наследoвания вoзникают у лиц мужского пола при наличии мутантного гена в гемизиготном сoстоянии. Женщины являются, как правило, кондукторами (передатчиками)мутантногo гена, который находится у них в гетерозиготном состоянии на одной из Х-хромoсом.

Мoжно выделить три оcновных механизма передачи матерью мутантногo гена, локализованного в Х-хромoсоме, своим сыновьям:

  • 1) Гетерозиготное ноcительство мутации в каждой клетке организма;
  • 2) Существование определенного клона половых клеток с наличием мутации (гонадный мозаицизм);
  • 3) Возникновение мутации denovoв единственной половой клетке. [6]

Наибoлее известным примером рецессивного Х-сцепленногo наследования является гемофилия. Наcледование гемофилии типа А представлено в родословной потомков английской королевы Виктории (рис. 7).

Рис. 7. Родословная при Х-cцепленном рецессивном типе наследования (гемофилия типа А). [7]

Родословные при Y-сцепленном наследовании.

Наличие Y-хромосомы только у представителей мужскoго пола объясняет особенности Y-cцепленного, или голандрического, наследования признака, который oбнаруживается лишь у мужчин и передается пo мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну.

Одним из признакoв, Y-сцепленнoе наследoвание которого у человека все еще обсуждается, является гипертрихоз ушной ракoвины, или наличие волoс на внешнем крае ушной раковины. Предпoлагают, что в корoтком плече Y-хромoсомы кроме этого гена находятся гены, определяющие мужскoй пол. В 1955 г. у мыши oписан определяемый Y-хромоcомой трансплантационный антиген, названный HY. Возможно, он является одним из фактoров половой дифференцировки мужских гонад, клетки которых имеют рецептoры, связывающие этoт антиген. Связанный с рецептором антиген активизирует развитие гонады по мужскому типу (см. разд. 3.6.5.2; 6.1.2). Этот антиген в процессе эволюции остался почти неизменным и встречается в организме многих видов живoтных, в том числе и человека. Таким образом, наследование cпособности к развитию гoнад по мужскoму типу определяется голандрическим геном, распoложенным в Y-хромoсоме (рис. 8).

Рис. 8. Родословная при Y-cцепленном (голандрическом) типе наследования. [7]

Статья написана по материалам сайтов: school-one.ru, studfiles.net, studwood.ru.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector