+7 (499) 938-69-47  Москва

+7 (812) 467-45-73  Санкт-Петербург

8 (800) 511-49-68  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Правило независимого наследования признаков 2019 год

Любой организм обладает многими наследственными признаками. Наследование каждого из них Мендель предложил изучать независимо от того, как наследуются другие. Многочисленные эксперименты, выполненные на горохе (это растение является самоопылителем и имеет множество форм с хорошо отличимыми (альтернативными) признаками), позволили ему сформулировать следующие закономерности:

Правило единообразия гибридов первого поколения. Суть этого правила заключается в том, что при скрещивании организмов с доминантными (подавляющими, преобладающими) и рецессивными (подавляемыми) признаками, в первом поколении появляются особи с внешним проявлением доминантных признаков.

Правило расщепления гибридов второго поколенияпроявляется в том, что при скрещивании гибридов первого поколения у потомства проявляются доминантные и рецессивные признаки. Закономерность в распределении доминантных и рецессивных признаков у гибридов находится в кратком отношении 3:1. Мендель назвал это правилом расщепления.

Гипотеза чистоты гамет. Для объединения явления единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков у гибридов второго поколения Г. Мендель предположил, что развитие любого признака организма определяется соответствующим ему наследственным фактором, доминантным или рецессивным. При образовании гамет (половых клеток) каждая из них может получить доминантный или рецессивный фактор (через него и признак). В зависимости от сочетания гамет формируются признаки нового организма. Мендель не связывал наследственные факторы и процессы их распределения при образовании гамет с какими-либо конкретными материальными структурами клетки и процессами клеточного деления. Однако последующее развитие генетики показало, что в гипотезе чистоты гамет задолго до создания хромосомной теории наследственности было предугадано существование генов и механизма мейоза.

Правило независимого комбинирования признаковформулируется так: «Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков». Это правило было установлено при анализе распределения признаков у потомства, когда скрещивались организмы, отличающиеся двумя и более парами доминантных и рецессивных признаков.

При дигибридном скрещивании (по двум признакам) в случае полного доминирования внешнее (фенотипическое) проявление было в отношении 9:3 и 3:1, то есть числовые отношения распределения по фенотипам, различающихся по двум аллелям(гены одной пары признаков, находящиеся в одинаковых участках гомологичных хромосом), являются результатом произведения числовых отношений по каждой из аллельных пар: (3:1)*(3:1) = 9:3:3:1. Это положение верно для любого числа аллелей.

Следовательно, гены различных аллельных пар и определяемые ими признаки передаются во всех возможных сочетаниях.

Эти правила объясняют общие закономерности наследования признаков. Они широко используются в различных направлениях генетических исследований, в том числе и в селекционной работе.

Наследование при взаимодействии генов

Правильность установленных Г. Менделем закономерностей наследования была подтверждена после 1900 г. в многочисленных опытах, выполненных на растениях и животных. В тоже время было выяснено, что полученные Г. Менделем определенные числовые отношения при расщеплении в потомстве гибридов верны во всех случаях, когда каждый ген определяет развитие одного наследственного признака. При этом было накоплено много фактов, указывающих на то, что взаимоотношения между генами и признаками, которые они определяют, носят более сложный и многообразный характер. Поэтому было выдвинуто положение о сложной связи и взаимодействии генов в системе генотипа при развитии любого признака организма, Были описаны следующие явления:

Плейотропия– влияние одного гена на развитие двух и большего числа признаков (множественное, или плейотронное действие).

Аллельное и неаллельное взаимодействие генов. Аллельные взаимодействия генов – неполное доминирование и полное доминирование. Взаимодействие неаллельных генов проявляется в четырех основных формах:комплементарности,эпистаза,полимерииимодифицирующего действия генов:

– комплементарное (дополнительное) действие наблюдается в случаях, когда неаллельные гены раздельно не проявляют своего действия, но при одновременном присутствии в генотипе обуславливают развитие нового признака. При этом признак развивается в результате взаимодействия двух ферментов, образуемых под контролем двух неаллельных генов. Примерами таких эффектов могут быть наследование окраски шерсти у мышей, окраски луковиц у лука, формы плода у тыквы и т. д.;

– эпистаз – подавление (ингибирование) действия одной аллельной пары генов другой, неаллельной им пары. При эпистазе фермент, образующийся под контролем одного гена, полностью подавляет или нейтрализует действия фермента, контролируемого другим геном. Этот эффект можно наблюдать, например, при наследовании окраски зерна у овса;

– полимерия проявляется во взаимодействии неаллельных генов. По типу полимерии наследуются такие важные хозяйственно-полезные признаки, как высота растений, продолжительность вегетативного периода, количество белка в зерне, содержание витаминов в плодах и т. д.;

– действие генов-модификаторов проявляется в том, что наряду с генами “основного” действия, названными К. Мазером олигогенами, на развитие любого признака оказывают действия другие гены, влияние которых не всегда удается установить. Эти гены не определяют какую-либо конкретную реакцию или развитие признака, но способны усиливать (усилители) или ослаблять (ингибиторы, супрессоры), то есть модифицировать проявление действия “основных”, или главных, генов.

Любые гены в организме в одно и тоже время могут быть генами “главного действия” по одним признакам и генами-модификаторами – по другим.

Третий закон Менделя. Условия независимого наследования и комбинирования неаллельных генов. Цитологические основы и универсальность законов Менделя. Менделирующие признаки человека.

Третий закон Менделя (независимого наследования признаков) – при скрещивании двух гомозиготных особей, отлича­ющихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов — 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает.

Условия независимого наследования и комбинирования неаллельных генов.

Изучая рас­щепление при дигибридном скрещива­нии, Мендель обнаружил, что призна­ки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбиниро­вания признаков, формулируется сле­дующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтерна­тивных признаков, во втором поколе­нии F2) наблюдается независимое на­следование и комбинирование призна­ков, если гены, определяющие их, рас­положены в различных гомологичных хромосомах. Это возможно, так как при мейозе распределение (комбини­рование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению по­томков, несущих признаки в сочета­ниях, не свойственных родительским и прародительским особям. Вступают в брак дигетерозиготы по окраске глаз и способности лучше владеть правой рукой (АаВb). При формировании гамет аллель А может оказаться в одной гамете как с аллелем В, так и с аллелем b. Точно так же аллель а может попасть в одну гамету либо с аллелем В, либо с аллелем b. Следовательно, у дигетерозиготной особи образуются четыре возможные комбинации генов в гаметах: АВ, Аb, аВ, аb. Всех типов гамет будет поров­ну (по 25%).

Это несложно объяснить поведением хромосом при мейозе. Негомологич­ные хромосомы при мейозе могут ком­бинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А,равновероятно может отойти в гаме­ту как с хромосомой, несущей аллель В так и с хромосомой, несущей аллель b. Точно так же хромосома, несущая аллель а, может комбинироваться как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Итак, дигетерозиготная особь обра­зует 4 типа гамет. Естественно, что при скрещивании этих гетерозигот­ных особей любая из четырех типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех ти­пов гамет, сформированных другим родителем, т. е. возможны 16 комби­наций. Такое же число комбинаций следует ожидать по законам комбина­торики.

При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуются два доминантных признака (АВ, в на­шем примере — кареглазые правши), в 3—первый признак доминантный, второй рецессивный b, в нашем при­мере — кареглазые левши), еще в 3 — первый признак рецессивный, вто­рой — доминантный (аВ, т. е. голубо­глазые правши), а в одной — оба при­знака рецессивные b, в данном слу­чае — голубоглазый левша). Произош­ло расщепление по фенотипу в соот­ношении 9:3:3:1.

Если при дигнбридном скрещивании во втором поколении последовательно провести подсчет полученных особей по каждому признаку в отдельности до результат получится такой же, как при моногчбридном скрещивании, т.e. 3 : 1.

В нашем примере при расщеплении по окраске глаз получается соотно­шение: кареглазых 12/16, голубогла­зых 4/16, по другому признаку — правшей 12/16, левшей 4/16, т. е. известное соотношение 3:1.

Это интересно:  Наследование регулируется гпк рф 2019 год

Дигетерозигота образует четыре ти­па гамет, поэтому при скрещивании с рецессивной гомозиготой наблюдается четыре типа потомков; при этом рас­щепление как по фенотипу, так и по генотипу происходит в соотношении 1:1:1:1.

При подсчете фенотипов, получен­ных в этом случае, наблюдается рас­щепление в соотношении 27 : 9 : 9 : 9: :3 : 3 : 3 : 1. Это следствие того, что принятые нами во внимание признаки: способность лучше владеть правой рукой, окраска глаз и резус-фактор контролируются генами, локализован­ными в разных хромосомах, и вероят­ность встречи хромосомы, несущей ген А, с хромосомой, несущей ген В или R, зависит полностью от случайности, так как та же хромосома с геном А в равной степени могла встретиться с хромосомой, несущей ген b или r.

В более общей форме, при любых скрещиваниях, расщепление по фено­типу происходит по формуле (3 + 1) n , где п — число пар признаков, приня­тых во внимание при скрещивании.

Цитологические основы и универсальность законов Менделя.

1) парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)

2) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным пблюсам клетки, а затем и в разные гаметы)

3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)

Правила наследования менделя

Моногенные наследственные болезни также называют менделирующими, потому что они наследуются согласно правилам, которые установил Грегор Мендель в 1865 г.

Основная заслуга Менделя заключается в том, что он на основе количественной оценки результатов расщепления потомства гибридов гороха по разным качественным признакам предположил наличие элементарных единиц наследственности, названных генами. В научной литературе к заслугам Г. Менделя относят также установление ряда правил наследования признаков, часть из которых на самом деле была обнаружена предшественниками Г. Менделя.

Первое правило — правило доминирования. Его суть сводится к тому, что из двух копий каждого гена, которые называются аллелями и содержатся в каждой клетке, одна может подавлять или маскировать проявление второй копии (аллеля). Если аллели гена одинаковы, особь с таким генотипом называют гомозиготной, а если они разные — гетерозиготной. Следовательно, доминантный аллель определяет характер признака, даже находясь в гетерозиготном состоянии, а рецессивный (маскированный) аллель определяет характер признака только тогда, когда он находится в гомозиготном состоянии. Соответственно все менделирующие наследственные болезни делятся на доминантные и рецессивные. Если у гетерозиготной особи проявляются оба аллеля, т. е. нет доминирования одного аллеля над другим, то такие аллели называют кодоминантными. Хорошо известным примером кодоминирования являются аллели А и В группы крови АВ0. Улице IV группой крови проявляются антигены как А, так и В.

Г. Мендель также предположил, что в половые клетки родителей случайно попадает один из аллелей каждого гена, поэтому 50% гамет несет один аллель, а вторые 50% — другой. Это утверждение называют вторым правилом Менделя или правилом расщепления. Если оба родителя гетерозиготны по какому-то гену, то в потомстве таких родителей будет наблюдаться расщепление и 3/4 потомков будут иметь доминантный признак и только 1/4 — рецессивный, что обусловлено случайным объединением гамет родителей, имеющих разные аллели гена. При этом расщепление по генотипу будет иным, а именно 1:2: 1. Соответственно, если только один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному гену, расщепление по наличию доминантного и рецессивного признаков будет 1:1. Если один родитель гомозиготен, а второй гетерозиготен по доминантному гену, то фенотипически все потомство будет иметь только доминантный признак. Для понимания того, как действует правило расщепления, лучше всего воспользоваться решеткой Пеннета, которую этот английский генетик предложил для графического представления результатов различных скрещиваний (см. табл.).

Решетка Пеннета, отражающая результаты расщепления в потомстве от брака двух гетерозиготных родителей

Решетка Пеннета, отражающая результаты расщепления в потомстве от брака родителей, один из которых гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному гену

Решетка Пеннета, отражающая результаты расщепления в потомстве от брака родителей, один из которых гетерозиготен, а второй гомозиготен по доминантному гену

Г. Менделю было ясно, что наблюдаемые расщепления в потомстве от скрещиваний родителей с разными генотипами являются событиями с определенной долей вероятности и их можно выявить только на большом числе потомков. Из теории вероятности следуют два правила — правило умножения и правило сложения вероятностей.

Правило умножения гласит, что если какие-то события наблюдаются независимо друг от друга, то вероятность того, что два события будут происходить одновременно, равна произведению вероятностей этих событий. Вероятность образования гамет с рецессивным геном у родителей, гетерозиготных по этому гену, составляет 1/2 для каждого родителя. Вероятность встречи таких гамет с рецессивным геном при образовании зигот будет равна произведению вероятностей образования таких гамет у каждого из родителей, т. е. 1/2 х 1/2 = 1/4 (25% от всех потомков).

Правило сложения гласит, что если нужно узнать вероятность реализации либо одного, либо другого события, то вероятности каждого из этих событий складываются. Таким образом, если нас будет интересовать вероятность гомозиготного потомства в браке гетерозиготных родителей, то надо сложить вероятности рецессивных и доминантных гомозигот, т. е. 1/4 + 1/4 = 1/2.

Этими правилами довольно часто приходится пользоваться врачам-генетикам во время медико-генетического консультирования при расчете вероятностей тех или иных событий в семьях, имеющих больного наследственным заболеванием ребенка.

Третье правило Менделя, или правило независимого комбинирования: гены, определяющие различные признаки, наследуются независимо друг от друга. Видно, что это правило относится не к наследованию альтернативных состояний одного признака, а к двум и большему числу признаков.

Приведем пример расщепления в потомстве от брака родителей, гетерозиготных по двум генам одновременно (АаВ b ), причем каждый из этих генов влияет на разные признаки. Проще всего это сделать, используя решетку Пеннета (см. табл).

В потомстве от брака двойных гетерозигот наблюдается четыре фенотипа: доминантный по обоим признакам, доминантный либо по одному, либо по другому признаку, рецессивный либо по одному, либо по другому признаку, рецессивный по обоим признакам одновременно. Соотношения между этими фенотипами в том порядке, как они записаны выше, составляют 9:3:3:1. Эти соотношения легко получить, перемножая вероятности соответствующих фенотипов при моногибридном расщеплении. Так, вероятность доминантного фенотипа для каждого признака в моногибридном скрещивании составляет 3/4. При их независимости друг от друга вероятность их совместного проявления будет равна 3/4 х 3/4 = 9/16. Соотношение генотипов при дигибридном скрещивании иное, чем соотношение фенотипов.

Специфика действия менделевских правил в медицинской генетике

Вполне естественно, что у человека по этическим причинам невозможны контролируемые скрещивания. Кроме того, число детей в семье, как правило, бывает небольшим. Для того чтобы доказать аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный характер наследования заболевания, необходимо собрать достаточно большое число семей с большим числом детей в этих семьях. Если учесть, что абсолютное большинство наследственных заболеваний встречается редко, то становится ясно, что чаще всего медицинскому генетику приходится пользоваться упрощенными требованиями к доказательствам определенного типа наследования. Эти упрощенные требования вытекают, однако, из менделевских правил наследования.

Обычно в поле зрения медицинского генетика попадает семья, в которой есть больной или больные с предположительно наследственным заболеванием. Для такой семьи обычно собирают родословную, устанавливают предков родителей и их родственников и описывают статус их здоровья, а также другие сведения. Принято представлять родословную графически, используя для этого определенные символы.

Одна из основных причин развития данных заболеваний — это вновь возникающие мутации в отдельных половых клетках одного из родителей, тогда аутосомно-доминантное заболевание будет единственным случаем заболевания в семье. Естественно, что шансы для такого больного передать мутацию своим детям будут обычными для аутосомно-доминантного наследования, 50%. Частота вновь возникающих мутаций в отдельных генах обратно пропорциональна тому, насколько проявления этой мутации влияют на приспособленность больного. Под приспособленностью понимают способность индивидуума дожить до репродукции и оставить потомство. Все аутосомно-доминантные заболевания снижают приспособленность больных, у которых они наблюдаются. Однако происходит это в разной степени. Вульгарный ихтиоз (избыточное шелушение кожи на разных участках тела, сухость и избыточная исчерченность ладоней) или преаксиальная полидактилия (дополнительный палец со стороны большого пальца) практически не снижают приспособленность носителей мутантных генов. Соответственно мутации в этих генах повторно возникают редко. Напротив, ахондроплазия или танатафорная дисплазия 1-го типа резко снижают приспособленность своих носителей. При ахондроплазии практически все больные мужчины стерильны, а танатафорная дисплазия летальна: больные вследствие дыхательной недостаточности погибают в период новорожденности. Именно поэтому при ахондроплазии новая мутация является причиной заболевания примерно в 80%, а при танатафорной дисплазии — в 100% случаев.

Это интересно:  Особенности наследования по закону 2019 год

Вторая причина отклонения отправил аутосомно-доминантного наследования — мозаицизм зародышевых клеток. Такой мозаицизм возникает на ранних стадиях развития организма, в момент обособления зародышевого пути развития в результате возникновения мутации в одной из клеток зародышевого пути. Поскольку клетки зародышевого пути клонируются, мутация может оказаться в большей или меньшей части зрелых половых клеток. Следствием этого может быть появление в семье здоровых родителей нескольких больных с аутосомно-доминантными заболеваниями. Так, именно соматическим мозаицизмом объясняются повторные случаи ахондроплазии, несовершенного остеогенеза и других аутосомно-доминантных заболеваний у детей клинически совершенно здоровых родителей.

В связи с аутосомно-доминантным наследованием необходимо ввести понятия пенетрантности и экспрессивности гена.

Пенетрантность можно определить как долю лиц, у которых обнаруживается проявление мутантного гена, от всех лиц, унаследовавших этот ген. Пенетрантность может быть полная или неполная либо выражена в процентах. В родословных, в которых прослеживается наследование аутосомно-доминантного заболевания, неполная пенетрантность гена, вызывающего это заболевание, будет проявляться так называемым пропуском поколения.

Экспрессивность гена означает степень выраженности проявлений гена. Как правило, любой геноконтролируемый признак варьирует в своем проявлении. Для наследственных болезней, особенно аутосомно-доминантных, варьирование в степени выраженности каждого симптома заболевания и даже в количестве симптомов заболевания является хорошо установленным фактом из-за того, что каждый больной подвергается клиническому обследованию.

Еще одной причиной отклонения от правил аутосомно-доминантного наследования, как, впрочем, и других типов наследования, о которых будет сказано ниже, является возрастная зависимость в проявлении многих наследственных заболеваний. Далеко не все наследственные заболевания проявляются при рождении или вскоре после него. Многие такие болезни проявляются в юношеском или даже взрослом возрасте.

Доказать тип наследования заболевания с поздним возрастом проявления весьма трудно, и, может быть, поэтому так долго пришлось доказывать доминантное наследование для некоторых форм болезни Альцгеймера, или старческого слабоумия, которые проявляются после 50—60 лет.

Из-за редкости аутосомно-рецессивных заболеваний, а также тяжести течения многих из них в абсолютном большинстве случаев родители больных детей являются гетерозиготными носителями и клинически здоровы.

Риск появления больного аутосомно-рецессивным заболеванием в семье, в которой родители являются гетерозиготными носителями мутантного гена, составляет 25% и не меняется для любой беременности в этой супружеской паре. Родословные больных с аутосомно-рецессивным заболеванием обычно невыразительны: родители и все ближайшие родственники больного здоровы, могут быть больны братья и сестры (оба пола поражаются одинаково часто). Если больной рецессивным заболеванием вступает в брак, то его партнер в большинстве случаев нормальная гомозигота, и поэтому все дети в таком браке здоровы, но являются гетерозиготными носителями. Однако нередко в родословных с аутосомно-рецессивными заболеваниями родители больных оказываются близкими родственниками.

Объяснение большей частоты близкородственных браков в семьях, в которых есть больные аутосомно-рецессивным заболеванием, очень простое. Чем реже рецессивный ген встречается в популяции, тем меньше шансов, что оба родителя будут гетерозиготами по этому гену, так как вероятность такой супружеской пары равна произведению вероятностей быть гетерозиготным носителем для каждого партнера. Так, при частоте гетерозиготного носительства гена фенилкетонурии, равной примерно 0,02, вероятность брака гетерозиготных носителей составит 0,0004. Иными словами, каждая 2500-я супружеская пара представлена гетерозиготными носителями. В том случае, когда один из супругов является гетерозиготным носителем гена фенилкетонурии (вероятность 0,02), а второй супруг его родственник, вероятность для второго супруга быть гетерозиготным носителем того же гена зависит от степени родства супругов.

Выше рассматривалось, как менделевские правила наследования проявляются в отдельных родословных, в которых есть больные с наследственными болезнями.

В то же время следует отметить, что анализ родословных в лучшем случае позволяет не отвергать предположение об определенном типе наследования того или иного заболевания. Однако в медицинской генетике есть более строгий и точный способ доказательства того или иного типа наследования. Этот способ называют сегрегационным анализом.

Сегрегационный анализ для человека принципиально отличается от такого для экспериментальных животных. В последнем случае генетик использует контролируемые скрещивания родителей с известным генотипом, а число потомков бывает достаточно большим. Для человека можно использовать только непрямой подход, который заключается в сравнении различных вероятностных моделей с имеющимися семейными данными. Иными словами, сравнивают наблюдаемые доли пораженных сибсов с ожидаемыми при определенной генетической гипотезе. При таком сравнении возникают две проблемы.

Первая — сложность определения метода регистрации больных и их семей; вторая — необходимо для анализа объединять различные семьи, так как размеры любой отдельной семьи у человека не позволяют проверять статистические гипотезы. В результате начинают «вмешиваться» такие факторы, как неточность диагноза, генетическая гетерогенность заболевания.

Наиболее простой вид сегрегационного анализа может быть использован для доказательства аутосомно-доминантного наследования заболевания, когда семьи с этим заболеванием зарегистрированы через больного родителя (второй родитель здоров).

Сегрегационный анализ становится, однако, сложнее при тестировании гипотезы об аутосомно-рецессивном наследовании. При сборе для анализа семейного материала семьи, в которых гетерозиготные родители имеют только здоровых детей, не учитывают. Если это не принять во внимание, то сегрегационная частота, или частота больных гомозигот, в выборке семей с больными детьми неизбежно будет завышена.

Наиболее полным является, однако, комплексный сегрегационный анализ, разработанный Мортоном. Этот анализ включает как основу метод максимального правдоподобия и позволяет получить максимально правдоподобные оценки не только сегрегационной частоты, но и вероятности регистрации. В плане вычислений этот метод очень трудоемкий, но существуют компьютерные программы, которые позволяют преодолеть эту трудность.

Конечно, сегрегационный анализ был использован для доказательства типа наследования относительно небольшого числа наследственных болезней из-за редкости большинства из них. Для большинства наследственных болезней приписываемый им тип наследования только по ограниченному числу родословных следует рассматривать как установленный предварительно. Это положение стало быстро исправляться благодаря разработке новых молекулярно-генетических методов, позволяющих идентифицировать сначала гены, а затем и мутации в этих генах и доказать не только этиологическую значимость данных мутаций в возникновении соответствующего наследственного заболевания, но и тип наследования этого заболевания.

Сцепленное с Х-хромосомой наследование

Число известных Х-сцепленных заболеваний гораздо меньше, чем доминантных или рецессивных, гены которых «разбросаны» по 22 аутосомам. Тем не менее известно около 300 генов, локализованных в хромосоме X, вызывающих наследственные болезни (гены, локализованные в хромосоме X, называют Х-сцепленными). К ним относятся гены гемофилии А, миопатии Дюшенна, Х-сцепленного ихтиоза, пигментной дистрофии сетчатки, синдрома ломкой хромосомы X с умственной отсталостью, гидроцефалии, синдромов Коффина—Лоури, Пейна, Опитца, одной из форм мукополисахаридоза, Х-сцепленной невральной амиотрофии, недостаточности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы и многих других заболеваний.

Перед тем как перейти к рассмотрению наследования, сцепленного с хромосомами X и Y, и особенностей родословных при этих типах наследования, напомним, что у человека пол гетерогаметен. Женщины имеют во всех клетках две хромосомы X, а мужчины — одну Х- и одну Y-хромосомы. Мужчины являются гемизиготами (содержат одну Х-хромосому) по хромосоме X и всем содержащимся в ней генам. Наследование половых хромосом происходит как наследование простых менделевских признаков.

Поведение генов, которые расположены в половых хромосомах, строго соответствует поведению самих хромосом. Если мутантный ген находится в одной из хромосом X матери, то эту хромосому получат 50% сыновей и 50% дочерей матери-носительницы. Если ген «отвечает» за рецессивное заболевание, то сама мать должна быть здорова, так как у нее есть вторая нормальная хромосома X, но оно разовьется у той половины сыновей, которые получили хромосому X с мутантным геном, поскольку хромосома Y не гомологична хромосоме X.

У дочерей, получивших от матери измененную хромосому, заболевание также не разовьется, так как они получат нормальную вторую хромосому X от отца. Таким образом, если мать является носительницей Х-сцепленного рецессивного гена, риск быть больным у ее сыновей составит 50%, а у ее дочерей — 0%. В то же время риск быть гетерозиготными носительницами у дочерей равен 50%.

В том случае, если отец все-таки болен, все его сыновья будут здоровы, а все дочери — гетерозиготными носительницами Х-сцепленного гена. Такая ситуация бывает в том случае, когда Х-сцепленное рецессивное заболевание не очень резко снижает приспособленность больного. Примером подобного заболевания является Х-сцепленный рецессивный ихтиоз, или цветовая слепота к красному цвету, наследующаяся Х-сцепленно.

Синдром ломкой хромосомы X

Этот синдром получил свое название благодаря цитогенетическим исследованиям, проведенным у мальчиков с умственной отсталостью.

В настоящее время известно, что, во-первых, такой феномен — ломкость хромосомы X — наблюдается далеко не всегда.

Следует отметить, что наследование заболевания отличается от менделевского. Кроме того, синдром представляет собой пример динамической мутации.

Это интересно:  Наследование по закону 2019 год

Клинические проявления синдрома не очень специфичны. Основным симптомом является умственная отсталость, которая у некоторых больных бывает выражена весьма умеренно. Большинство больных страдают дефицитом внимания, у некоторых наблюдают проявления аутизма. У больных старшего возраста описывают удлиненное лицо, выступающий лоб, большие оттопыренные уши и макроорхизм.

До недавнего времени было крайне трудно объяснить характер наследования синдрома, который проявлялся как у мужчин, так и у женщин, хотя у женщин реже и клинические симптомы у них выражены слабее.

Сцепленное с Y-хромосомой наследование

Хромосома Y содержит относительно небольшое число генов. К началу 2002 г. в ней картировано немногим более 35 генов, из них только 7 вызывают наследственные болезни, в том числе пигментный ретинит, несколько форм азооспермии, дисхондростеоз и гонадобластому, нарушение дифференцировки пола.

Убедительно доказать, что признак наследуется сцепленно с хромосомой Y, по родословным крайне трудно, так как его надо дифференцировать от аутосомно-доминантного наследования. Только большие семьи, в которых среди больных встречаются и девочки, и мальчики, но признак такой же, как у отца, есть только у мальчиков, позволяют заподозрить, что речь идет об Y-сцепленном наследовании.

При Y-сцепленном заболевании больны будут также только мужчины, но в отличие от Х-сцепленной патологии пораженный отец будет передавать заболевание только своим сыновьям, его дочери и их дети всегда здоровы.

mozok.click

Законы Менделя. Независимое наследование признаков

Основные понятия и ключевые термины: Дигибридное скрещивание. ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ. Анализирующее скрещивание.

Вспомните! Как формулируются I и II законы Менделя?

Как происходит наследование двух признаков?

Дигибридное скрещивание — это скрещивание родительских особей, которые отличаются проявлениями двух признаков. Для изучения того, как наследуются два признака, Г. Мендель выбрал окраску семян гороха и форму горошин (ил. 90). Цвет семян гороха, как вы знаете, имеет два проявления — доминантное жёлтое и рецессивное зелёное. Форма семян бывает гладкой (доминантное проявление) и морщинистой (рецессивное проявление).

Далее Мендель скрестил между собой чистые линии, представители которых формировали жёлтые семена с гладкой поверхностью и зелёные с морщинистой. Гибриды первого поколения образовывали только семена жёлтого цвета с гладкой поверхностью.

А какими будут потомки гибридов второго поколения? После серии опытов оказалось, что среди них наблюдаются четыре группы в соотношении 9 : 3 : 3 : 1.

Девять частей семян были жёлтого цвета с гладкой поверхностью (315 семян), три части — жёлтого цвета с морщинистой поверхностью (101 семя), ещё три части зелёного цвета с гладкой поверхностью

(108 семян), а одна часть — зелёного цвета с морщинистой поверхностью (32 семени). Кроме семян, которые имели комбинации проявлений признаков, присущих родительским формам (жёлтый цвет — гладкая поверхность и зелёный цвет — морщинистая поверхность), появились ещё две группы с новыми комбинациями (жёлтый цвет — морщинистая поверхность и зелёный цвет — гладкая поверхность).

Чтобы объяснить эти результаты, Г. Мендель проследил наследование различных проявлений каждого признака отдельно. Соотношение семян разного цвета гибридов второго поколения было таким: 12 частей семян имели жёлтый цвет, а 4 — зелёный, то есть расщепление по признаку цвета, как и в случае моногибридного скрещивания, составляло 3 : 1 Подобное наблюдали и при расщеплении по признаку структуры поверхности семян: 12 частей семян имели гладкую поверхность, а 4 — морщинистую. То есть расщепление по признаку структуры поверхности семян также было 3 : 1.

Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого наследования.

Итак, ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

формулируется так: каждая пара признаков наследуется независимо

от других признаков.

Каковы цитогенетические основы закона независимого наследования признаков?

Цитогенетические основы III закона Менделя можно рассмотреть с помощью решётки Пеннета. Родительские формы (Р) из чистых линий имеют признаки: жёлтые гладкие (ААВВ) и зелёные морщинистые (ааЪЪ).

В цветках путём мейоза образуются гаметы (АВ) и (аЪ) с гаплоидным набором хромосом. При оплодотворении гаметы образуют диплоидные гетерозиготы (АаВЪ), из которых развиваются гибридные растения (F^ с жёлтыми и гладкими горошинами.

При скрещивании или самоопылении гибридов (F1) уже будут образовываться по четыре типа гамет (G) — АВ, АЪ, аВ и аЪ. Поэтому среди гибридов второго поколения (F2) возможны 16 комбинаций гамет, образующихся путём независимого расхождения гомологичных хромосом во время мейоза (ил. 91).

Очень важно понять, что хромосомы каждой пары осуществляют этот процесс независимо от других пар. В результате хромосомы, полученные от отца и матери, перераспределяются по гаметам случайно. При этом в гаметах образуются новые сочетания хромосом, отличные от тех, что существовали в родительских гаметах. Происходит рекомбинация признаков — процесс, приводящий к возникновению новых сочетаний проявлений признаков и увеличению генетического разнообразия.

Сочетание одинаковых генотипов даёт такое соотношение по генотипу: 1 : 1 : 2 : 2 : 4 : 2 : 2 : 1 : 1, а статистическая обработка результатов по внешним проявлениям признаков — соотношение по фенотипу -9 : 3 : 3 : 1. При условии полного доминирования доминантных аллелей над соответствующими рецессивными жёлтые семена с гладкой поверхностью будут определяться четырьмя вариантами генотипа (ААВВ, АаВЬ, аавв, АаВЬ), жёлтые с морщинистой — двумя (ааЪЪ, ааЪЪ), зелёные с гладкой — также двумя (ааВВ, АаВЬ), а зелёные с морщинистой — одним (ааЪЪ).

Генетическая схема дигибридного скрещивания

Итак, при дигибридном скрещивании разнообразие потомков достигается разнообразием гамет и комбинаций гамет, возникающих вследствие случайного и независимого расхождения гомологичных хромосом.

В чём суть анализирующего скрещивания?

Для определения и проверки генотипов гибридных особей особенно важны анализирующие скрещивания.

Анализирующее скрещивание — это скрещивание гибрида с неизвестным генотипом (или АА, или Аа) с рецессивной гомозиготой, генотип которой всегда (аа) (ил. 92).

I вариант. Если при скрещивании особей с доминантным признаком (А — ) с рецессивной гомозиготной (аа) особью всё потомство окажется одинаковым, значит анализируемая особь с доминантным признаком гомозиготная (АА).

II вариант. Если при скрещивании особей с доминантным признаком (А — ) с рецессивной гомозиготой (аа) полученное потомство даёт расщепление 1 : 1, то исследуемая особь с доминантным признаком гетерозиготная (Аа).

Итак, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип гибридов, типы гамет и их соотношение.

Практическая работа № 3(Б)

СОСТАВЛЕНИЕ СХЕМ ДИГИБРИДНОГО СКРЕЩИВАНИЯ

Цель: закрепляем знания III закона Менделя; формируем умение составлять схемы скрещивания особей.

Упражнение 1. Какие типы гамет образуют организмы с такими генотипами: а) ААВВ; б) аавв; в) ааВВ; г) АаВЬ; д) ааbb; е) АаВb?

Упражнение 2. У томатов нормальная высота (А) и красный цвет плодов (В) — доминантные признаки, а карликовость и желтоплод-ность — рецессивные. Какие плоды будут у растений, полученных в результате скрещивания: а) ааЬЬ х ааВВ; б) АаВЬ х ааЬЬ; в) АаВЬ х ааЬЬ?

Упражнение 3. У человека кареглазие и наличие веснушек — доминантные признаки. Кареглазый без веснушек мужчина женится на голубоглазой женщине с веснушками. Определите, какими у них будут дети, если человек гетерозиготный по признаку кареглазости, а женщина гетерозиготна по признаку веснушек.

Упражнение 4. У тыквы белая окраска плодов доминирует над жёлтой, а круглая форма — над удлинённой. Каким будет расщепление по фенотипу при дигибридном скрещивании родительских особей с генотипами аавв х АаВЬ?

Упражнение 5. Длинношерстного чёрного самца морской свинки скрестили с чёрной короткошерстной самкой. Получено 15 свинок с короткой чёрной шерстью, 13 — с длинной чёрной, 4 — с короткой белой, 5 — с длинной белой. Определите генотипы родителей, если черная и длинная шерсть являются доминирующими проявлениями признаков.

ОТНОШЕНИЕ Биология + Алгебра

Для решения упражнений в алгебре достаточно часто используют формулы сокращённого умножения. Многие из них являются частными случаями бинома Ньютона. Что такое бином Ньютона? Чему равен квадрат суммы двух выражений и как его применяют при наследовании признаков?

Задания для самоконтроля

1. Что такое дигибридное скрещивание? 2. Сформулируйте Ill закон Менделя. 3. Что такое рекомбинация признаков? 4. Сколько типов гамет образуют гибриды второго поколения являясь дигетерозиготами? 5. Что такое анализирующее скрещивание? 6. Каково значение анализирующего скрещивания в генетике?

7. Как происходит наследование двух признаков? 8. Каковы цитогенетические основы закона независимого наследования признаков? 9. В чём суть анализирующего скрещивания?

10. В каких отраслях деятельности знание законов Менделя имеет особое значение?

Статья написана по материалам сайтов: alexmed.info, medn.ru, mozok.click.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector