+7 (499) 938-69-47  Москва

+7 (812) 467-45-73  Санкт-Петербург

8 (800) 511-49-68  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Полное сцепленное наследование 2019 год

Г. Мендель проследил наследование семи пар признаков у гороха. Многие исследователи, повторяя опыты Менделя, подтвердили открытые им законы. Было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако в 1906 г. английские генетики В.Бэтсон и Р.Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве. Потомки всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех генов характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков.

Рис. 327. Явление сцепленного наследования признаков у мушки дрозофилы.
Томас Гент Морган (1886 — 1945)

Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался выдающийся американский генетик Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила. Мушка каждые две недели при температуре 25°С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее.

Кроме того, они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе и отличия по многочисленным признакам, могут размножаться в пробирках на дешевой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибридов, имеющих серое тело и нормальные крыльяи (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев — над геном недоразвитых) (рис. 327). При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% серые длиннокрылые и 41,5% черные с зачаточными крыльями) и лишь незначительная часть мушек имела перекомбинированные признаки (8,5% черные длиннокрылые и 8,5% серые с зачаточными крыльями).

Анализируя полученные результаты, Морган пришел к выводу, что гены, обусловливающие развитие серой окраски тела и длинных крыльев, локализованы в одной хромосоме, а гены, обусловливающие развитие черной окраски тела и зачаточных крыльев, — в другой. Явление совместного наследования признаков Морган назвал сцеплением. Материальной основой сцепления генов является хромосома. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и образуют одну группу сцепления. Поскольку гомологичные хромосомы имеют одинаковый набор генов, количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом (например, у человека 46 хромосом, или 23 пары гомологичных хромосом, соответственно количество групп сцепления в соматических клетках человека — 23). Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана.

Вернемся к нашему примеру скрещивания мушек дрозофил. Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и ав, а отцовский — один тип — ав. Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и аавв. Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Аавв и ааВв. Каковы причины появления таких особей? Для объяснения этого факта необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами Аи В, появляются гаметы Ави аВ, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но поскольку кроссинговер происходит не во всех гаметах, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

В зависимости от особенностей образования гамет, различают:

©

некроссоверные гаметы — гаметы с хромосомами, образованными без кроссинговера:

©

кроссоверные гаметы — гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер:

Соответственно этому различают:

© рекомбинантные (кроссоверные) особи — особи, возникшие с участием кроссоверных гамет;

© нерекомбинантные (некроссоверные) особи — особи, возникшие без участия кроссоверных гамет.

Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления. Сцепление генов может быть:

© полным, если между генами, относящимися к одной группе сцепления, рекомбинация невозможна (у самцов дрозофилы полное сцепление генов, хотя у подавляющего большинства других видов кроссинговер протекает сходно как у самцов, так и у самок);

© неполным, если между генами, относящимися к одной группе сцепления, возможна рекомбинация.

Вероятность возникновения перекреста между генами зависит от их расположения в хромосоме: чем дальше друг от друга расположены гены, тем выше вероятность перекреста между ними. За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1 % кроссинговера. Его величина зависит от силы сцепления между генами и соответствует проценту рекомбинантных особей от общего числа потомков, полученных при скрещивании. Например, в рассмотренном выше анализирующем скрещивании получено 17% особей с перекомбинированными признаками. Следовательно, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (а также черной окраски тела и зачаточных крыльев) равно 17%. В честь Т. Моргана единица расстояния между генами названа морганидой.

Результатом исследований Т.Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

© гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

© каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

© гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

© гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

© сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинатных хромосом; частота кроссинговера:

¨ является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);

¨ зависит от силы сцепления между генами: чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера (обратная зависимость);

© каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Рис. 328. Хромосомное определение пола у дрозофилы.

40.4. Генетика пола

Как известно, большинство животных и двудомных растений являются раздельнополыми организмами, причем внутри вида количество особей мужского пола приблизительно равно количеству особей женского пола.

Пол можно рассматривать как один из признаков организма. Наследование признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер — хромосомный (рис. 328).

Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения. У человека женский пол является гомогаметным, то есть все яйцеклетки несут Х-хромосому. Мужской организм — гетерогаметен, то есть образует два типа гамет — 50% гамет несет Х-хромосому и 50% — Y-хромосому. Если

образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской.

Рис. 329. Основные типы хромосомного определения пола.

Соотношение полов, близкое к расщеплению 1:1, соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Поскольку женский организм имеет две одинаковые половые хромосомы, его можно рассматривать как гомозиготный, мужской, образующий два типа гамет — как гетерозиготный.

Из приведенной схемы видно, как происходит формирование в равных количествах двух групп особей, отличающихся набором половых хромосом.

Существует четыре основных типа хромосомного определения пола (рис. 329):

© мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% —У-хромосому;

© мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% —не имеют половой хромосомы;

© женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% —У-хромосому;

© женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% — не имеют половой хромосомы.

40.5. Наследование признаков,
сцепленных с полом

Генетические исследования установили, что половые хромосомы отвечают не только за определение пола организма — они, как и аутосомы, содержат гены, контролирующие развитие определенных признаков.

Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т.Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Проводя реципрокное скрещивание[41], Т.Морган получил весьма интересные результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами, в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а у самцов происходит расщепление — 50% белоглазых и 50% красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т.Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме, а Y-хромосома таких генов не содержит.

Таким образом, благодаря проведенным скрещиваниям, был сделан очень важный вывод: ген цвета глаз сцеплен с полом, то есть находится в Х-хромосоме.

Рис. 330. Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов.

У человека мужчина получает Х-хромосому от матери. Половые хромосомы человека имеют небольшие гомологичные участки, несущие одинаковые гены (например, ген общей цветовой слепоты), это участки конъюгации (рис. 330). Но большинство генов, сцепленных с Х-хромосомой, отсутствуют в У-хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных.

Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гетерогаметны), хотя носителем этих аномалий чаще бывает женщина.

У большинства организмов генетически активна только Х-хромосома, в то время как Y-хромосома практически инертна, так как не содержит генов, определяющих признаков организма. У человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализованы в Y-хромосоме (например, гипертрихоз — повышенная волосатость ушной раковины). Гены, локализованные в Y-хромосоме, наследуются особым образом — только от отца к сыну.

Полное сцепление с полом наблюдается лишь в том случае, если Y-хромосома генетически инертна. Если же в Y-хромосоме имеются гены, аллельные генам Х-хромосомы, характер наследования признаков иной. Например, если мать имеет рецессивные гены, а отец доминантные, то все потомки первого поколения будут гетерозиготны с доминантным проявлением признака. В следующем поколении получится обычное расщепление 3:1, причем с рецессивными признаками будут только девочки. Такой тип наследования называют частично сцепленным с полом. Так наследуются некоторые признаки человека (общая цветовая слепота, кожный рак).

Это интересно:  Срок давности наследования после смерти 2019 год

40.6. Генотип целостная,
исторически сложившаяся система генов.

Изучая закономерности наследования, Г.Мендель исходил из предположения, что один ген отвечает за развитие только одного признака. Например, ген, отвечающий за развитие окраски семян гороха, не влияет на форму семян. Причем эти гены располагаются в разных хромосомах, и их наследование независимо друг от друга. Поэтому может сложиться впечатление, что генотип представляет собой простую совокупность генов организма. Однако сам Мендель в ряде опытов столкнулся с явлениями наследования, которые не могли быть объяснены с помощью открытых им закономерностей. Так, при изучении наследования окраски семенной кожуры, Мендель обнаружил, что ген, вызывающий образование бурой семенной кожуры, способствует также развитию пигмента и в других частях растения. Растения с бурой семенной кожурой имели цветки фиолетовой окраски, а растения с белой семенной кожурой — белые цветки. В других опытах, проводя скрещивание белой и пурпурной фасоли, он получил во втором поколении целый ряд оттенков — от пурпурного до белого. Мендель пришел к заключению, что наследование пурпурного цвета зависит не от одного, а от нескольких генов, каждый из которых дает промежуточную окраску. Можно говорить о том, что Мендель не только установил законы независимого наследования пар аллелей, но и заложил основы учения о взаимодействии генов.

После переоткрытия законов наследования признаков, многочисленные опыты подтвердили правильность установленных Менделем закономерностей. Вместе с тем, постепенно накапливались и факты, показывающие, что полученные Менделем числовые соотношения при расщеплении гибридного поколения не всегда соблюдались. Это указывало на то, что взаимоотношения между генами и признаками носят более сложный характер. Выяснилось, что:

© один и тот же ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков;

© один и тот же признак может развиваться под влиянием многих генов.

Взаимодействие генов

Как правило, взаимодействие генов имеет биохимическую природу, то есть оно основано на взаимодействии белков, синтезируемых под действием определенных генов. Взаимодействовать друг с другом могут как аллельные, так и неаллельные гены.

Взаимодействие аллельных генов

Различают несколько типов взаимодействия аллельных генов:

© Полное доминирование, при котором рецессивный признак не проявляется;

© Неполное доминирование, при котором у гибридов наблюдается промежуточный характер наследования.

© Кодоминирование, в этом случае у гибридов проявляются оба признака. Например, кодоминирование проявляется у людей с 4 группой крови. Первая группа крови у людей с аллелями i O i O , вторая — с аллелями I A I A или I A í 0 ; третья — I В I В или I В í 0 ; четвертая группа имеет аллели I А I В .

Взаимодействие неаллельных генов

Известно много примеров, когда гены влияют на характер проявления определенного неаллельного гена или на саму возможность проявления этого гена.

Комплементарное взаимодействие

Комплементарными называют гены, обусловливающие при совместном сочетании в генотипе в гомозиготном или гетерозиготном состоянии новое фенотипическое проявление признака.

Рис. 331. Наследование формы гребня у кур.

Классическим примером комплементарного взаимодействия генов является наследование формы гребня у кур (рис. 331). При скрещивании кур, имеющих розовидный и гороховидный гребень, все первое поколение имеет ореховидный гребень. При скрещивании гибридов первого поколения у потомков наблюдается расщепление по форме гребня: 9 ореховидных: 3 розовидных: 3 гороховидных: 1 листовидный. Генетический анализ показал,

что куры с розовидным гребнем имеют генотип А_bb, с гороховидным — ааВ_, с ореховидным — А_В_ и с листовидным — ааbb, то есть развитие розовидного гребня происходит в том случае, если в генотипе имеется только один доминантный ген — А, гороховидного — наличие только гена В, сочетание генов А В обусловливает появление ореховидного гребня, а сочетание рецессивных аллелей этих генов — листовидного.

При комплементарном взаимодействии генов в дигибридном скрещивании получаются расщепления потомков отличные от менделевского: 9:7, 9:3:4, 13:3, 12:3:1, 15:1, 10:3:3, 9:6:1. Однако все они являются видоизменениями общей менделевской формулы 9:3:3:1.

Эпистаз.

Эпистатичным называют такое взаимодействие генов, при котором аллель одного гена подавляет действие аллелей других генов. Эпистатичное взаимодействие противоположно комплементарному. Некоторые породы кур имеют белое оперение, другие же — окрашенное.

Рис. 332. Наследование окраски оперения у кур

Белое оперение определяется несколькими различными генами, например, у белых леггорнов — генамиССII, а у белых плимутроков — ccii (рис. 332). Доминантная аллель гена С определяет синтез предшественника пигмента (хромогена, обеспечивающего окраску пера), а его рецессивная аллель с — отсутствие хромогена. Ген I является подавителем действия гена С, а аллель i не подавляет его действия. Таким образом, белая окраска у кур определяется не наличием особых генов, определяющих развитие этой окраски, а наличием гена, подавляющего ее развитие.

Рис. 333. Наследование окраски зерновки у пшеницы.

При скрещивании, например, леггорнов (ССII)с плимутроками (ссii), все потомство F1 имеет белую окраску, которая определяется наличием в их генотипе гена-подавителя (СсIi). Если же гибридов F1 скрестить между собой, то во втором поколении происходит расщепление по окраске в отношении 13/16 белых: 3/16 окрашенных. Окрашенным оказывается та часть потомства, в генотипе которой имеется ген окраски и отсутствует его подавитель (С_ii).

Полимерия

Скрещивая белую и пурпурную фасоли, Мендель столкнулся с явлением полимерии. Полимерией называют однозначное влияние двух, трех и более неаллельных генов на разви-

тие одного и того же признака. Такие гены называют полимерными, или множественными, и обозначают одной буквой с соответствующим индексом, например, А1, А2, а1, а2.

Полимерные гены контролируют большинство оличественных признаков организмов: высоту растения, массу семян, масличность семян, содержание сахара в корнеплодах сахарной свеклы, удойность коров, яйценоскость, вес тела и т.д.

Явление полимерии было открыто в 1908 г. при изучении окраски зерновки у пшеницы Нельсоном-Эле (рис. 333). Он предположил, что наследование окраски у зерновки пшеницы обусловлено двумя или тремя парами полимерных генов. При скрещивании краснозерной и белозерной пшеницы в F1 наблюдалось промежуточное наследование признака: все гибриды первого поколения имели светло-красное зерно. В F2 происходило расщепление в отношении 63 краснозерных на 1 белозерное. Причем краснозерные зерновки имели разную интенсивность окраски — от темно-красной до светло-красной. Исходя из наблюдений, Нельсоном-Эле определил, что признак окраски зерновок обуславливает три пары полимерных генов.

У человека по типу полимерии наследуется, например, окраска кожи.

Плейотропия

Плейотропией называют множественное действие генов. Плейотропное действие генов имеет биохимическую природу: один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет не только развитие данного признака,нои воздействует на вторичные реакции биосинтеза различных других признаков и свойств, вызывая их изменение.

Плейотропное действие генов впервые было обнаружено Г. Менделем, который обнаружил, что у растений с пурпурными цветками всегда имелись красные пятна в пазухах листьев, а семенная кожура была серого или бурого цвета. То есть развитие этих признаков определяется действием одного наследственного фактора (гена).

У человека встречается рецессивная наследственная болезнь—серповидно-клеточная анемия. Первичным дефектом этой болезни является замена одной из аминокислот в молекуле гемоглобина, что приводит к изменению формы эритроцитов. Одновременно с этим возникают глубокие нарушения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной, выделительной системах. Это приводит к тому, что гомозиготный по этому заболеванию погибает в детстве.

Плейотропия широко распространена. Изучение действия генов показало, что плейотропным эффектом, очевидно, обладают многие, если не все, гены.

Таким образом, выражение «ген определяет развитие признака» в значительной степени условно, так как действие гена зависит от других генов — от генотипической среды. На проявление действия генов влияют и условия окружающей внешней среды. Следовательно, генотип является системой взаимодействующих генов.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Сцепленное наследование

Лекция № 3

Хромосомная теория наследственности.

Основные положення хромосомной теории наследственности. Хромосомный анализ.

Формирование хромосомной теории. В 1902—1903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911—1926) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

Основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

3. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

5. Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

6. Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Сцепленное наследование

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы до эры молекулярной биологии было изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы — более 1 тыс., а у человека — около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно. То, что число генов у высших организмов составляет несколько тысяч, было ясно уже У. Сэттону в начале XX века. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены. (У особей гетерогаметного пола, например, у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X- и У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления. Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин — 24).

Это интересно:  Налог на наследование или дарение 2019 год

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и ab) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Было установлено, однако, что кроме обычных (некроссоверных) гамет возникают и другие (кроссоверные) гаметы с новыми комбинациями генов— Ab и аВ, отличающимися от комбинаций генов в хромосомах родителя. Причиной возникновения таких гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер.

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная частота кроссинговера не превышает 50 %. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе.

Сцепление и кроссинговер.Из принципов генетического анализа, изложенных в преды­дущих главах, с очевидностью вытекает, что независимое комбинирование признаков может осуществляться лишь при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в негомологичных хромосомах. Следовательно, у каждого организма число пар признаков, по которым наблюдается независимое наследование, ограничено числом пар хромосом. С другой стороны, оче­видно, что число признаков и свойств организма, контролируемых генами, чрезвычайно велико, а число пар хромосом у каждого вида относительно мало и постоянно.

Остается предположить, что в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это так, то третий закон Менделя касается распределения хромосом, а не генов, т. е. его действие ограничено.

Явление сцепленного наследования. Из третьего закона Менделя следует,, что при скрещивании форм, различающихся двумя парами генов (АВ и аb), получается гибрид АaВb, образующий четыре сорта гамет АВ, Аb, аВ и аb в равных количествах.

В соответствии с этим в анализирующем скрещивании осуществляется расщепление 1 : 1 : 1 : 1, т.е. сочетания признаков, свойственные родительским формам (АВ и аb), встречаются с такой же частотой, как и новые комбинации (Аb и аВ),— по 25%. Однако по мере накопления фактов генетики все чаще стали сталкиваться с отклонениями от независимого наследования. В отдельных случаях новые комбинации признаков (Аb и аВ) в Fb совсем отсутствовали — наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм. Но чаще в потомстве в той или иной степени преобладали родительские сочетания признаков, а новые комбинации встречались с меньшей частотой, чем ожидается при независимом наследовании, т.е. меньше 50%. Таким образом, в данном случае гены чаще наследовались в исходном сочетании (были сцеплены), но иногда это сцепление нарушалось, давая новые комбинации.

Совместное наследование генов, ограничивающее их свобод­ное комбинирование, Морган предложил называть сцеплением генов или сцепленным наследованием.

Кроссинговер и его генетическое доказательство.При допущении размещения в одной хромосоме более одного гена встает вопрос, могут ли аллели одного гена в гомологичной паре хромосом меняться местами, перемещаясь из одной гомологичной хромосомы в другую. Если бы такой процесс не происходил, то гены комбинировались бы только путем случайного расхождения негомологичных хромосом в мейозе, а гены, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом, наследовались бы всегда сцепленно — группой.

Исследования Т.Моргана и его школы показали, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрестом хромосом или кроссинговером.Кроссинговер обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, так же как и сцепление, оказалось общим для всех животных, растений и микроорганизмов. Наличие обмена идентичными участками между гомологичными хромосомами обеспечивает обмен или рекомбинацию генови тем самым значительно увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. О перекресте хромосом можно судить по частоте возникновения организмов с новым сочетанием признаков. Такие организмы называют рекомбинантами.

Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют кроссоверными,а с непретерпевшими — некроссоверными.Соответственно организмы, возникшие от сочетания кроссоверных гамет гибрида с гаметами анализатора, называют кроссоверамиили рекомбинантами,а возникшие за счет некроссоворных гамет гибрида — некроссоверными или нерекомбинантными.

Закон сцепления Моргана. При анализе расщепления в случае кроссинговера обращает на себя внимание определенное коли­чественное отношение кроссоверных и некроссоверных классов. Обе исходные родительские комбинации признаков, образовавшиеся из некроссоверных гамет, оказываются в потомстве анали­зирующего скрещивания в равном количественном отношении. В указанном опыте с дрозофилой тех и других особей было примерно по 41,5%. В сумме некроссоверные мухи составили 83% от общего числа потомков. Два кроссоверных класса по числу особей также одинаковы, и сумма их равна 17%.

Частота кроссинговера не зависит от аллельного состояния генов, участвующих в скрещивании. Если в качестве родителя использовать мух и , то в анализирующем скрещивании кроссоверные (b + vg и bvg + ) и некроссоверные (bvg и b + vg + ) особи появятся с той же частотой (соответственно 17 и 83%), что и в первом случае.

Результаты этих опытов показывают, что сцепление генов реально существует, и лишь в известном проценте случаев оно нарушается вследствие кроссинговера. Отсюда и был сделан вывод, что между гомологичными хромосомами может осуществляться взаимный обмен идентичными участками, в результате чего гены, находящиеся в этих участках парных хромосом, перемещаются из одной гомологичной хромосомы в другую. Отсутствие перекреста (полное сцепление) между генами представляет исключение и известно лишь у гетерогаметного пола немногих видов, например у дрозофилы и шелкопряда.

Изученное Морганом сцепленное наследование признаков получило название закона сцепления Моргана.Поскольку рекомбинация осуществляется между генами, а сам ген кроссинговером не разделяется, его стали считать единицей кроссинговера.

Величина кроссинговера. Величина кроссинговера измеряется отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей в потомстве от анализирующего скрещивания. Рекомбинация происходит реципрокно, т.е. между родительскими хромосомами осуществляется взаимный обмен; это обязывает подсчитывать кроссоверные классы вместе как результат одного события. Величина кроссинговера выражается в процентах. Один процент кроссинговера составляет единицу расстояния между генами.

Линейное расположение генов в хромосоме. Т. Морган предположил, что гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними: чем чаще осуществляется кроссинговер, тем далее отстоят гены друг от друга в хромосоме; чем реже кроссинговер, тем они ближе друг к другу.

Одним из классических опытов Моргана на дрозофиле, доказывающим линейное расположение генов, был следующий. Самки, гетерозиготные по трем сцепленным рецессивным генам, определяющим желтую окраску тела y, белый цвет глаз w и вильчатые крылья bi, были скрещены с самцами, гомозиготными по этим трем генам. В потомстве было получено 1,2% мух кроссоверных, возникших от перекреста между генами у и w; 3,5% − от кроссинговера между генами w и bi и 4,7% — между у и bi.

Из этих данных с очевидностью вытекает, что процент перекреста является функцией расстояния между генами. Поскольку расстояние между крайними генами у и bi равно сумме двух расстояний между у и w, w и bi, следует предположить, что гены расположены в хромосоме последовательно, т.е. линейно.

Воспроизводимость этих результатов в повторных опытах указывает на то, что местоположение генов в хромосоме строго фиксировано, т. е. каждый ген занимает в хромосоме свое опрделенное место — локус.

Основным положениям хромосомной теории наследственности — парности аллелей, их редукции в мейозе и линейному расположению генов в хромосоме — соответствует однонитчатая модель хромосомы.

Одинарный и множественный перекресты. Приняв положения, что генов в хромосоме может быть много и расположены они в хромосоме в линейном порядке, а каждый ген занимает определённый локус в хромосоме, Морган допустил, что перекрест между гомологичными хромосомами может происходить одновременно в нескольких точках. Это предположение было им доказано тоже на дрозофиле, а затем полностью подтвердилось на ряде других животных, а также на растениях и микроорганизмах.

Кроссинговер, происходящий лишь в одном месте, называют одинарным, в двух точках одновременно – двойным, в трёх – тройным и т.д., т.е. он может быть множественным.

Чем дальше отстоят друг от друга в хромосоме гены, тем больше вероятность двойных перекрестов между ними. Процент рекомбинаций между двумя генами тем точнее отражает расстояние между ними, чем оно меньше, так как в случае малого расстояния уменьшается возможность двойных обменов.

Для учета двойного кроссинговера необходимо иметь дополнительный маркер, находящийся между двумя изучаемыми генами. Определение расстояния между генами осуществляют следующим образом: к сумме процентов одинарных кроссоверных классов прибавляют удвоенный процент двойных кроссинговеров. Удвоение процента двойных кроссинговеров необходимо в связи с тем, что каждый двойной кроссинговер возни­кает благодаря двум независимым одинарным разрывам в двух точках.

Интерференция.Установлено, что кроссинговер, происшедший в одном месте хромосомы, подавляет кроссинговер в близлежащих районах. Это явление носит название интерференции.При двойном перекресте интерференция проявляется особенно сильно в случае малых расстояний между генами. Разрывы хромосом оказываются зависимыми друг от друга. Степень этой зависимо­сти определяется расстоянием между происходящими разрывами: по мере удаления от места разрыва возможность другого разрыва увеличивается.

Эффект интерференции измеряется отношением числа наблюдаемых двойных разрывов к числу возможных при допущении полной независимости каждого из разрывов.

Локализация гена.Если гены расположены в хромосоме линейно, а частота кроссинговера отражает расстояние между ними, то можно определить местоположение гена в хромосоме.

Прежде чем определить, положение гена, т. е. его локализацию, необходимо определить, в какой хромосоме находится данный ген. Гены, находящиеся в одной хромосоме и наследующиеся сцепленно, составляют группу сцепления.Очевидно, что количество групп сцепления у каждого вида должно соответствовать гаплоидному набору хромосом.

Это интересно:  Решение суда наследование по закону 2019 год

К настоящему времени группы сцепления определены у наиболее изученных в генетическом отношении объектов, причем во всех этих случаях обнаружено полное соответствие числа групп сцепления гаплоидному числу хромосом. Так, у кукурузы (Zea mays) гаплоидный набор хромосом и число групп сцепления со­ставляют 10, у гороха (Pisum sativum) — 7, дрозофилы (Drosophila melanogaster) — 4, домовой мыши (Mus musculus) — 20 и т. п.

Поскольку ген занимает определенное место в группе сцепления, это позволяет устанавливать порядок расположения генов в каждой хромосоме и строить генетические карты хромосом.

Генетические карты.Генетической картой хромосомназывают схему относительного расположения генов, находящихся в данной группе сцепления. Они составлены пока лишь для некоторых наиболее изученных с генетической точки зрения объектов: дрозофилы, кукурузы, томатов, мыши, нейроспоры, кишечной палочки и др.

Генетические карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нумеруют.

Для того, чтобы составить карты, необходимо изучить закономерности наследования большого числа генов. У дрозофилы, например, изучено более 500 генов, локализованных в четырех группах сцепления, у кукурузы — более 400 генов, локализованных в десяти группах сцепления и т.д. При составлении генетических карт указывается группа сцепления, полное или сокращенное название генов, расстояние в процентах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку; иногда обозначается место центромеры.

У многоклеточных организмов рекомбинация генов бывает реципрокной. У микроорганизмов она может быть односторонней. Так, у ряда бактерий, например у кишечной палочки (Escherichia coli), перенос генетической информации происходит во время конъюгации клеток. Единственная хромосома бактерии, имеющая форму замкнутого кольца, рвется во время конъюгации всегда в определенной точке и переходит из одной клетки в другую.

Длина переданного участка хромосомы зависит от длительности конъюгации. Последовательность генов в хромосоме оказывается постоянной. В силу этого расстояние между генами на такой кольцевой карте измеряется не в процентах кроссинговера, а в минутах, что отражает продолжительность конъюгации.

Цитологическое доказательство кроссинговера.После того как генетическими методами удалось установить явление кроссинговера, необходимо было получить прямое доказательство обмена участками гомологичных хромосом, сопровождающегося рекомбинацией генов. Наблюдаемые в профазе мейоза картины хиазм могут служить лишь косвенным доказательством этого явления, констатация происшедшего обмена прямым наблюдением невозможна, так как обменивающиеся участками гомологичные хромосомы обычно абсолютна одинаковы но величине и форме.

Чтобы сопоставить цитологические карты гигантских хромо­сом с генетическими, Бриджес предложил воспользоваться коэффициентом кроссинговера.Для этого он разделил общую длину всех хромосом слюнных желез (1180 мкм) на общую длину генетических карт (279 единиц). В среднем это отношение оказалось равным 4,2. Следовательно, каждой единице перекреста на генетической карте соответствует 4,2 мкм на цитологической карте (для хромосом слюнных желез). Зная расстояние между генами на генетической карте какой-либо хромосомы, можно сравнить относительную частоту перекреста в разных ее районах. Например, в Х-хромосоме дрозофилы гены у и ec находятся на расстоянии 5,5%, следовательно, расстояние между ними в гигантской хромосоме должно быть 4,2 мкм Х 5,5 = 23 мкм, но непосредственное измерение дает 30 мкм. Значит, в этом рай­оне Х-хромосомы кроссинговер идет реже средней нормы.

В силу неравномерного осуществления обменов по длине хромосом гены при нанесении их на карту распределяются на ней с разной плотностью. Следовательно, распределение генов на генетических картах можно рассматривать как показатель возможности осуществления перекреста по длине хромосомы.

Механизм кроссинговера.Еще до открытия перекреста хромосом генетическими методами цитологи, изучая профазу мейоза, наблюдали явление взаимного обвивания хромосом, образования ими χ-образных фигур – хиазм (χ-греческая буква «хи»). В 1909 г. Ф.Янсенс высказал предположение, что хиазмы свя­заны с обменом участками хромосом. Впоследствии эти картины послужили дополнительным аргументом в пользу гипотезы генетического перекреста хромосом, выдвинутой Т.Морганом в 1911 г.

Механизм перекреста хромосом связан с поведением гомоло­гичных хромосом в профазе I мейоза.

Кроссинговер происходит на стадии четырех хроматид и приурочен к образованию хиазм.

Если в одном биваленте произошел не один обмен, а два и более, то и этом случае образуется несколько хиазм. Поскольку в биваленте четыре хроматиды, то, очевидно, каждая из них имеет равную вероятность обменяться участками с любой другой. При этом в обмене могут участвовать две, три или четыре хроматиды.

Обмен внутри сестринских хроматид не может приводить к рекомбинациям, поскольку они генетически идентичны, и в силу этого такой обмен не имеет смысла в качестве биологического механизма комбинативной изменчивости.

Соматический (митотический) кроссинговер.Как уже говорилось, кроссинговер происходит в профазе I мейоза при образовании гамет. Однако существует соматический,или митотический, кроссинговер,который осуществляется при митотическом делении соматических клеток главным образом эмбриональных тканей.

Известно, что гомологичные хромосомы в профазе митоза обычно не конъюгируют и располагаются независимо друг от друга. Однако иногда удается наблюдать синапсис гомологичных хромосом и фигуры, похо­жие на хиазмы, но при этом редукции числа хромосом не наблюдается.

Гипотезы о механизме кроссинговера. По поводу механизма перекреста существует несколько гипотез, но ни одна из них не объясняет полностью фактов рекомбинации генов и наблюдаемых при этом цитологических картин.

Согласно гипотезе, предложенной Ф.Янсенсом и развитой К.Дарлингтоном, в процессе синапсиса гомологичных хромосом в биваленте создается динамическое напряжение, возникающее в связи со спирализацией хромосомных нитей, а также при взаимном обвивании гомологов в биваленте. В силу этого напряжения одна из четырех хроматид рвется. Разрыв, нарушая равновесие в биваленте, приводит к компенсирующему разрыву в строго идентичной точке какой-либо другой хроматиды этого же бивалента. Затем происходит реципрокное воссоединение разорванных концов, приводящее к кроссинговеру. Согласно этой гипотезе хиазмы непосредственно связаны с кроссинговером.

По гипотезе К.Сакса хиазмы не являются результатом кроссинговера: сначала образуются хиазмы, а затем происходит обмен. При расхождении хромосом к полюсам вследствие механического напряжения в местах хиазм происходят разрывы и обмен соответствующими участками. После обмена хиазма исчезает.

Смысл другой гипотезы, предложенной Д.Беллингом и модернизированной И.Ледербергом, заключается в том, что процесс репликации ДНК может реципрокно переключаться с одной нити на другую; воспроизведение, начавшись на одной матрице, с какой-то точки переключается на матричную нить ДНК.

Факторы, влияющие на перекрест хромосом.На кроссинговер влияет множество факторов как генетической природы, так и внешней среды. Поэтому в реальном эксперименте о частоте кроссинговера можно говорить, имея в виду все те условия, в которых она была определена. Кроссинговер практически отсутствует между гетероморфными Х— и Y-хромосомами. Если бы он происходил, то хромосомный механизм определения пола постоянно разрушался бы. Блокирование кроссинговера между этими хромосомами связано не только с различием в их величине (оно наблюдается не всегда), но и обусловлено Y-специфичными нуклеотидными последовательностями. Обязательное условие синапса хромосом (или их участков) — гомология нуклеотидных последовательностей.

Для абсолютного большинства высших эукариот характерна примерно одинаковая частота кроссинговера как у гомогаметного, так и гетерогаметного полов. Однако есть виды, у которых кроссинговер отсутствует у особей гетерогаметного пола, в то время как у особей гомогаметного пола он протекает нормально. Такая ситуация наблюдается у гетерогаметных самцов дрозофилы и самок шелкопряда. Существенно, что частота митотического кроссинговера у этих видов у самцов и самок практически одинакова, что указывает на различные элементы контро­ля отдельных этапов генетической рекомбинации в половых и соматических клетках. В гетерохроматических районах, в частности прицентромерных, частота кроссинговера снижена, и поэтому истинное расстояние между генами в этих участках может быть изменено.

Обнаружены гены, выполняющие роль запирателей кроссинговера, но есть также гены, повышающие его частоту. Они иногда могут индуцировать заметное число кроссоверов у самцов дрозофилы. В качестве запирателей кроссинговера могут выступать также хромосомные перестройки, в частности инверсии. Они нарушают нормальную конъюгацию хромосом в зиготене.

Обнаружено, что на частоту кроссинговера влияют возраст организма, а также экзогенные факторы: температура, радиация, концентрация солей, химические мутагены, лекарства, гормоны. При большинстве указанных воздействий частота кроссинговера повышается.

В целом кроссинговер представляет собой один из регулярных генетических процессов, контролируемых многими генами как непосредственно, так и через физиологическое состояние мейотических или митотических клеток. Частота различных типов рекомбинаций (мейотический, митотический кроссинговер и сестринские, хроматидные обмены) может служить мерой действия мутагенов, канцерогенов, антибиотиков и др.

Законы наследования Моргана и вытекающие из них принципы наследственности.Огромную роль в создании и развитии генетики сыграли работы Т.Моргана. Он автор хромосомной теории наследственности. Им были открыты законы наследования: наследование признаков, сцепленных с полом, сцепленное наследование.

Из этих законов вытекает следующие принципы наследственности:

1. Фактор-ген есть определённый локус хромосомы.

2. Аллели гена расположены в идентичных локусах гомологичных хромосом.

3. Гены расположены в хромосоме линейно.

4. Кроссинговер – регулярный процесс обмена генами между гомологичными хромосомами.

Мобильные элементы генома.В 1948 г. американская исследовательница Мак-Клинток открыла у кукурузы гены перемещающиеся из одного участка хромосомы в другой и назвала феномен транспозицией, а сами гены контролириующими элементами (КЭ). 1.Эти элементы могут перемещаться из одного сайта в другой; 2. их встраивание в данный район влияет на активность генов расположенных рядом; 3. утрата КЭ в данном локусе превращает прежде мутабильный локус в стабильный; 4. в сайтах, в которых присутствуют КЭ, могут возникать делеции, транслокации, транспозиции, инверсии, а также разрывы хромосом. В 1983 г. за открытие мобильных генетических элементов Нобелевская премия была присуждена Барбаре Мак-Клинток.

Наличие мобильных элементов в геномах имеет разнообразные последствия:

1. Перемещения и внедрение мобильных элементов в гены может вызывать мутации;

2. Изменение состояния активности генов;

3. Формирование хромосомных перестроек;

4. Формирование теломер.

5. Участие в горизонтальном переносе генов;

6. Транспозоны на основе Р-элемента используют для трансформации у эукариот, клонирования генов, поиска энхансеров и т.д.

У прокариот существуют три типа мобильных элементов – IS-элементы (инсерции), транспозоны, и некоторые бактериофаги. IS-элементы встраиваются в любой участок ДНК, часто вызывают мутации, разрушая кодирующие или регуляторные последовательности, влияют на экспрессию соседних генов. Бактериофаг может вызывать мутации в результате встраивания.

Статья написана по материалам сайтов: mylektsii.ru.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector