Полидактилия тип наследования 2019 год

Содержание

Виды полидактилии

Эту патология в первую очередь делят на семейную форму и изолированную полидактилию. В первом случае отмечается передача этого признака детям, во втором случае в семьях без наследственной предрасположенности рождается ребенок с полидактилией. Выделяют еще симптоматическую полидактилию, когда многопалость является одним из множества проявлений сложного хромосомного нарушения (синдрома Патау, Меккеля и других).

Во врачебной практике используется классификация на основе локализации дополнительных пальцев. По этому принципу выделяют следующие виды полидактилии:

  1. Радиальная – отмечается удвоение сегментов первого пальца кисти или стопы.
  2. Ульнарная – удвоен 5-й палец.
  3. Центральная – отмечается удвоение пальцев со второго по четвертый.

Тип удвоения также имеет значение: чаще всего встречаются рудименты пальцев, состоящие из мягких тканей, реже определяются пальцы представляющие раздвоение обычных пальцев, и крайне редко встречаются полноценные добавочные пальцы нормальной формы и размера.

Определение вида полидактилии необходимо для выработки оптимальной тактики оперативного вмешательства.

Причины возникновения болезни

Главная причина этой патологии – наследственный дефект. Учеными установлено, что полидактилия передается по наследству, определены даже некоторые гены, ответственные за ее формирование. Тип наследования – аутосомно-доминантный, но пенетрантность (вероятность появления признака) составляет 50%. То есть у здоровых родителей может родиться ребенок с полидактилией.

Если с наследственной полидактилией все ясно, то точной причины изолированной до сих пор не выяснено. Высказываются только предположения, что это результат воздействия патологического фактора на плод на 5-8 неделе эмбрионального развития.

Симптомы полидактилии

Главный признак полидактилии – наличие дополнительных пальцев на кистях или стопах. Эти пальцы могут иметь рудиментарный вид, когда они состоят только из мягкой ткани и кожи, а могут быть и полноценными пальцами. Чаще всего добавочные пальцы деформированы, имеют меньшее число фаланг. Нередко отмечается удвоение только ногтевой фаланги.

Наличие дополнительных пальцев становится причиной деформации соответствующего костно-суставного сегмента – кисти или стопы, что приводит при взрослении ребенка к статико-динамическим нарушениям и вторичным деформациям.

При симптоматической полидактилии у ребенка частенько отмечаются и другие аномалии развития – врожденные пороки сердца, укорочение конечностей, деформация ушных раковин и прочее.

Диагностика

Диагностика полидактилии чаще всего не представляет затруднений. Уже в роддоме, сразу после рождения, врач-неонатолог может выставить этот диагноз. Окончательный диагноз ставит детский травматолог-ортопед, который определяет конкретный вид патологии, выявляет наличие функциональных или анатомических нарушений.

Из инструментальных методов диагностики используется рентгенологическое исследование – рентгенография кистей и стоп. Рентгеновские фото полидактилии позволяют определить наличие или отсутствие костных структур дополнительных пальцев. При необходимости выполняется МРТ или КТ. Дополнительную информацию позволяют получить электромиография и реовазография или УЗИ, которые необходимы для определения тактики лечения. С помощью этих методов определяют состояние мышечного аппарата дополнительных пальцев и особенности их кровоснабжения.

Лечение полидактилии

Единственный способ лечения полидактилии – хирургическая операция, в ходе которой удаляются рудиментарные пальцы. В основной массе операции такого рода проводятся не раньше, чем ребенку исполнится годик. Однако, если лишний палец соединен с кистью только кожной перегородкой, удалить его можно в первый месяц после рождения.

Операцию у ребенка лучше проводить под наркозом, хотя некоторые специалисты предпочитают местную анестезию. По принципу проводимого вмешательства выделяют два вида операций:

  1. Удаление «лишнего» сегмента без вмешательства на основном пальце.
  2. Удаление добавочного пальца с пластикой основного.

После операции пациенту назначают реабилитационные мероприятия, включающие физиотерапевтические процедуры, ЛФК, массаж.

Не рекомендуется затягивать с операцией после возраста ребенка 1 год, так как нарастают явления деформации, в дальнейшем требующие более серьезного лечения у ортопедов.

Профилактика полидактилии

Меры профилактики этой патологии заключаются в тщательном генетическом обследовании людей, в семьях которых имеются случаи полидактилии. Парам из таких семей, планирующим беременность, следует пройти медико-генетическое консультирование. В случае наступления беременности женщинам следует избегать любых негативных воздействий, особенно в первый триместр беременности.

Послеоперационный прогноз

Полидактилия не является жизнеугрожающей патологией – после проведенной операции дети ничем не отличаются от своих сверстников. Единственное условие – они должны до 15 лет находиться под наблюдением детского ортопеда. В этом возрасте завершается интенсивный рост кистей и стоп, а значит, в дальнейшем вероятность развития деформации стоп и кистей практически отсутствует.

Полидактилия – причины, симптомы, диагностика и лечение

Причины полидактилии

Этиология развития полидактилии недостаточно изучена, но основной причиной считается генетическая предрасположенность. Вероятность передачи аномалии по наследству составляет 50%, поскольку доминантный признак полидактилии характеризуется низкой степенью пенетрантности. Таким образом, у носителя гена может родиться и здоровый ребенок.

По некоторым версиям, патология может возникать у эмбриона на 5-8 неделе развития из-за неравномерного увеличения количества мезодермальных клеток. Кроме того, иногда это лишь один из симптомов серьезных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией, среди которых можно назвать:

  • Синдром Рубинштейна-Тайби;
  • Синдром Карпентера;
  • Синдром Смит-Лемли-Опиц;
  • Синдром Лауренс-Мун-Биедл;
  • Хондроэктодермальная дисплазия;
  • Трисомия 13;
  • Торакальная дистрофия с асфиксией.

Зачастую установить точную причину возникновения дополнительных пальцев не представляется возможным.

Классификация полидактилии

Полидактилию классифицируют по локализации и типу удвоения. В зависимости от того, какие именно пальцы дублируются, различают три вида аномалии:

  • Преаксиальную (радиальную) – большой палец;
  • Центральную – указательный, средний и безымянный;
  • Постаксиальную (ульнарную) – мизинец.

Добавочные пальцы, как на руках, так и на ногах, могут формироваться разными способами, от которых зависят их качественные характеристики и функциональность. Смотря по тому, какого типа удвоение имело место, они могут представлять собой следующие образования:

  • Рудимент. Состоит из мягких тканей, без костей. Держится на кожной ножке. Нефункционален;
  • Раздвоенный основной палец. Образуется в результате удвоения соответствующей пястной или плюсневой кости. Почти всегда недоразвит и имеет меньшее число фаланг;
  • Полноценный палец. Имеет нормальные размеры и форму.

При полидактилии в месте поражения нередко наблюдается деформация костей и суставов, которая со временем способна прогрессировать и приводить к вторичным изменениям костно-суставного аппарата.

Почему появляется близорукость?

Причинами могут стать:

  • Нарушение внутриутробного развития.
  • Тяжелые роды.
  • Наследственный фактор.
  • В первые три месяца беременности, когда закладываются все важные органы, появлению врожденной миопии способствуют плохое питание, вредные привычки, перенесенные инфекции, сильный токсикоз у будущей мамы.
  • Гипоксия плода, преждевременные или осложненные роды также могут нанести вред зрению ребенка.
  • Так как близорукость передается по наследству, то это сильно повышает вероятность рождения младенца с миопией.

Глазное яблоко плода может формироваться с отклонениями из-за генетической предрасположенности, патологии развития склер, хрусталика, а также таких заболеваний, как синдром Дауна, Марфана и других.

Врожденная близорукость выявляется еще в родильном доме. Если она составляет более 6 диоптрий, явно видны изменения глазных яблок. В трехмесячном возрасте уже можно провести обследование с помощью современной аппаратуры, точно установить наличие и величину миопии. При выявлении малейших отклонений важно регулярно показывать ребенка офтальмологу и принимать своевременные профилактические и лечебные меры, которые помогут избежать таких сопутствующих осложнений близорукости, как косоглазие, отслоение сетчатки, глаукома.

Врожденная миопия может быть высокой и сильно прогрессировать. Чтобы остановить ее развитие, нередко приходится прибегать к хирургическому лечению. Близорукость наследственного характера может проявиться к возрасту 9-12 лет, даже если ребенок родился с хорошим зрением. Чтобы избежать ее развития, нужно уделять большое внимание профилактике и укреплению зрения с самого раннего возраста. Здоровый образ жизни, легкая физкультура, свежий воздух, достаточное количество витаминов, гигиена зрения помогут предотвратить появления заболевания, или оно проявится в легкой форме.

Приобретенная близорукость

Кроме генетической предрасположенности на развитие близорукости влияют колоссальные школьные нагрузки и объем домашних заданий. Организм ребенка, а особенно зрение, буквально проходят испытания на прочность. Сказывается и то, что свободное от занятий время дети предпочитают проводить за компьютером или телевизором.

Глаза при чтении, постоянно рассматривающие предметы вблизи, постепенно теряют способность нормально видеть на расстоянии. Аккомодация ухудшается, начинает развиваться близорукость. Перегрузки приводят к тому, что около 70% выпускников уже имеют ту или иную степень миопии. Падению зрения способствуют и чрезмерные спортивные нагрузки, травмы, инфекционные или хронические заболевания, сколиоз, плоскостопие, скудное питание, роды.

Виды близорукости

Близорукость может быть:

  • Физиологическая.
  • Хрусталиковая (лентикулярная).
  • Патологическая.

В связи с интенсивным ростом организма, глазное яблоко может развиваться непропорционально, но полученная близорукость стабилизируется со временем, с остановкой роста костей в теле. Имеющиеся на этот момент диоптрии часто сохраняются на протяжении всей жизни. Появление хрусталиковой близорукости возможно при сахарном диабете, травмах, возрастных изменениях. Патологическая форма заболевания вызывается неправильным развитием глазного яблока, она очень опасна, так имеет прогрессирующий характер и часто приводит к инвалидности.

Существует ложная близорукость, ее причиной является спазм аккомодации. Она может ухудшить зрение на 3 диоптрии. Возникает от больших нагрузок на глаза, при астигматизме, проблемах с шейным отделом позвоночника, при плохом питании. Важную роль в возникновении спазма играют занятия при плохом освещении и чтении на близком расстоянии в неудобной позе (менее 35 см). Она проявляется в покраснении глаз, лопающихся сосудах, головокружении, быстрой утомляемости.

Лечение ложной близорукости заключается в снятии спазма с помощью специальных капель и процедур, после их принятия зрение восстанавливается. Сейчас можно найти в свободном доступе много компьютерных программ, содержащих упражнения для расслабления глаз. Временной близорукостью страдает каждый шестой школьник. Это состояние может продолжаться несколько лет, при отсутствии лечения вызывать настоящую миопию.

Общая информация о патологии

Полидактилия – анатомическое нарушение, которое проявляется в виде увеличения числа пальцев на ногах или руках. Эта патология имеет врожденный характер и наблюдается одинаково часто у мальчиков и девочек.

Это интересно:  Изменение павлом 1 порядка наследования 2019 год

Полидактилия может быть самостоятельным заболеванием или дополняться другими проблемами опорно-двигательного аппарата.

Зачастую данное нарушение дополняет дисплазия, брахидактилия, которая заключается в недоразвитии фаланг пальцев, или синдактилия – сращение пальцев.

К родственным заболевания относятся неестественная длина пальцев конечностей — арахнодактилия и недоразвитость пальцев эктродактилия.

Полидактилия не опасна для жизни, но это заболевание может провоцировать нарушение работы конечностей и представлять психологическую проблему.

Помимо этого, данное заболевание нередко приводит к ограничению развития. Оно может стать причиной для использования ортопедической обуви. Во взрослом возрасте человек сталкивается с определенными ограничениями при выборе профессии.

Как передается полидактилия?

Основная причина появления этой болезни заключается в наследственной предрасположенности. Семейные формы полидактилии имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

Один из родителей может быть носителем гена многопалости, но симптомы полидактилии у него отсутствуют. Вероятность того, что ребенок унаследует это нарушение, – 50 %.

Что вызывает патологию?

Назвать достоверные причины, которые провоцируют возникновение полидактилии, удается далеко не всегда. Главной причиной
развития нарушения является генетическая предрасположенность.

Иногда полидактилия становится проявлением тяжелых хромосомных или генных нарушений. В медицине существует множество синдромов, которые дополняются таким заболеванием.

Однако в большинстве случаев выявить причины болезни невозможно. Существует версия, что это нарушение развивается на 5-8 неделе жизни плода и связано с неравномерным повышением мезодермальных клеток.

Какие виды патологии выделяют?

Существуют различные разновидности болезни, причем классификация нарушения проводится по разным признакам.

Так, по расположению лишнего пальца существуют такие типы патологии:

  1. Преаксиальная. В такой ситуации имеет место повторение частей большого пальца.
  2. Центральная. В этом случае имеют место нарушения двух-четырех пальцев.
  3. Постаксиальная. В таком случае наблюдается дупликация мизинца.

В зависимости от формы удвоения выделяют:

  • I тип – лишний палец считается рудиментом, который состоит из мягких тканей;
  • II тип – нарушение является следствием раздвоения основного пальца;
  • III тип – лишний палец считается полноценным.

Главным проявлением болезни считается уровень деформации основного пальца. Этот показатель влияет на выбор тактики оперативного вмешательства.

Стоит учитывать, что полидактилия обычно появляется на руках, однако в некоторых случаях она затрагивает и пальцы ног. Также иногда встречается смешанная форма болезни, когда лишние пальцы появляются и на руках, и на ногах.

Лазеротерапия — популярная современная технология лечения суставов. Когда лечение суставов лазером является необходимостью?

Восстановить двигательную активность суставов возможно с помощью аппаратов Артромот — подробней об устройствах и их использовании.

Как проявляется болезнь

Главный симптом полидактилии – наличие лишних пальцев на стопах или кистях. Они могут напоминать рудиментные придатки или иметь правильное строение и размеры.

Обычно такие пальцы отличаются небольшими размерами и меньшим количеством фаланг. Иногда они не имеют костной основы и напоминают мягкие образования. В некоторых случаях удваивается лишь ногтевая фаланга.

Помимо увеличения числа пальцев, при этом нарушении деформируется костно-суставный аппарат пораженных сегментов.

По мере старения организма он прогрессирует, что приводит к появлению вторичных нарушений:

  1. В случае хондроэктодермальной дисплазии заболевание дополняется низкорослостью, укорочением конечностей, изменением формы грудной клетки. Также может наблюдаться порок сердца.
  2. При развитии патологии Лоуренса-Барде-Муна-Бидля болезнь сочетается с появлением лишнего веса, деформацией черепа, умственной отсталостью, недостаточной развитостью половых признаков, синдактилией.
  3. Люди с синдромом Патау, помимо полидактилии, имеют множество пороков развития. К ним относится микроцефалия, помутнение роговицы, олигофрения, нарушения работы разных органов.

Что такое врожденная миопия

Врожденная близорукость появляется у ребенка внутриутробно, поражает глазное яблоко во время эмбрионального развития. После рождения младенца болезнь начинает прогрессировать. Заболевание характеризуется изменениями формы, размера глазного яблока, при этом глаз втянут и овальной формы.

По мнению офтальмологов, болезнь тесно связана с генетикой, так как часто передается от родителей. Если хотя бы один из родителей страдает от этого заболевания, то высока вероятность, что болезнь перейдет по наследству.

Кроме этого, врожденная миопия появляется на фоне перенесенных болезней в первом триместре беременности. Недоношенные малыши тоже в группе риска. Детям с врожденной формой болезни требуется повышенное внимание врачей и родителей, так как болезнь может стремительно прогрессировать.

Чем отличаются врожденная и приобретенная формы

Приобретенная миопия формируется в течение жизни, а врожденная форма болезни развивается в утробе матери. Врожденная патология сложнее поддается коррекции, часто стремительно прогрессирует.

Степени и виды

Степени врожденной миопии такие же, как у приобретенной формы. По характеру течения миопия бывает непрогрессирующей и прогрессирующей. Часто ребенок рождается уже с высокой степенью миопии. Это еще одно существенное различие по сравнению с приобретенной формой, которая развивается постепенно.

В зависимости от выраженности патологии выделяют 3 степени:

  1. Слабую миопию – до 3 диоптрий.
  2. Среднюю миопию – до 6 диоптрий.
  3. Высокую миопию – более 6 диоптрий.

Миопию разделяют на такие виды:

  • Рефракционная миопия – ось глаза нормальная, но хрусталик с роговицей больше нормы.
  • Смешанная близорукость – два показателя выходят за пределы нормы.
  • Комбинированная миопия – нетипичное сочетание размера глазного яблока и преломляющей среды.
  • Осевая миопия – глазное яблоко имеет удлиненную форму, но преломляющие показатели в пределах нормы.

Причины возникновения патологии

Причины врожденной наследственной близорукости связаны с генетической предрасположенностью. Если в семье есть родственники с этой патологией, то риск внутриутробного развития заболевания повышается. Существуют следующие факторы, которые провоцируют появление миопии:

  • генетическая предрасположенность;
  • недоношенность или гипоксия плода;
  • аномалии роговицы, глазного яблока, хрусталика;
  • несоблюдение гигиены зрения;
  • полученные травмы;
  • повышенное внутриглазное давление;
  • длительное нахождение у телевизора или компьютера;
  • неполноценное питание;
  • различные инфекционные заболевания.

Признаки заболевания

При близорукости вблизи человек видит хорошо, а вдали – плохо, на большом расстоянии объекты сильно расплываются, нет четкости. На наличие миопии указывает появление следующих характерных симптомов:

  • привычка щурить глаза, морщить лоб;
  • невозможность разглядеть объекты вдали;
  • частое моргание;
  • дискомфорт, резь в глазах;
  • желание приблизить предметы ближе к себе;
  • возникновение косоглазия у полугодовалых детей;
  • быстрое зрительное утомление.

Родителям следует внимательно наблюдать за поведением ребенка в любом возрасте. Если он часто моргает, натирает глаза, страдает головными болями, необходимо немедленно обратиться за помощью к педиатру или окулисту. Врожденная близорукость может начать прогрессировать в любой момент, чем раньше начать лечение, тем лучше будут результаты.

Почему важна ранняя диагностика врожденной близорукости

Основная задача врачей состоит в скорейшем выявлении у младенца врожденной близорукости. Если вовремя не обнаружить патологию, это приведет к развитию серьезных осложнений.

Офтальмолог осматривает ребенка еще в родильном отделении, но выявить у новорожденного близорукость весьма проблематично и далеко не всегда получается. В клиниках, которые имеют современное оборудование, есть возможность определить заболевание с 3-месячного возраста.

При позднем обнаружении миопии у ребенка уже на первом году жизни могут появиться патологии зрительной системы, косоглазие, рефракционная амблиопия, эти осложнения существенно снижают зрение и не поддаются коррекции.

Чтобы поставить точный диагноз, проводят оценку остроты зрения, офтальмоскопию, скиаскопию, ультразвуковое исследование глаза. Исследование глазного дна при миопии проводят раз в год.

Методы лечения

Лечение миопии напрямую зависит от скорости развития болезни. Если зрение падает незначительно (0.5 диоптрий), то особого лечения не требуется. Пациенты с близорукостью должны постоянно наблюдаться у окулиста. Основные терапевтические мероприятия направлены на предотвращение ухудшения зрения, снижение риска развития сопутствующих заболеваний зрительной системы.

Оптическая коррекция

Основным методом лечения врожденной миопии считается оптическая коррекция зрения (очки, линзы). После диагностики офтальмолог подбирает ребенку корректирующие очки или линзы. При слабой форме болезни очки можно носить, только когда ребенку нужно смотреть вдаль, например, на прогулке. При высокой и средней степенях рекомендуется постоянное ношение очков. Линзы выписывают в старшем школьном возрасте, так как за ними нужен постоянный уход, а малыши не в силах с этим справиться.

Чтобы предупредить прогрессирование миопии, родители должны уделять повышенное внимание ребенку с близорукостью. Далеко не все дети хотят носить очки, поэтому важно следить за тем, чтобы ребенок строго выполнял все рекомендации врача. Ношение очков позволяет предотвратить амблиопию (потеря остроты зрения одного или обоих глаз, не поддающаяся оптической коррекции). Контактные линзы помогают устранить анизометропию.

Медикаментозное лечение

При слабой близорукости в основном назначаются витаминные комплексы с полезными микроэлементами для глаз. Пользуются популярностью препараты, которые содержат лютеин, такие как «Витрум Вижн», «Окувайт». При заметном ухудшении зрения эффективно действуют лекарства с никотиновой кислотой, например, «Трентал».

Для снижения глазного давления назначают различные средства для глаз, часто применяются капли «Ирифрин». Препараты с атропином способствуют расслаблению цилиарной мышцы и ликвидации спазма. Для укрепления кровеносных сосудов врач назначает «Аскорутин», «Папаверин». Лекарственные средства замедляют развитие патологии, устраняют нарушения кровообращения в сетчатке глаза.

Аппаратная и физиотерапия

Аппаратная терапия помогает восстановить аккомодацию глаза, предотвратить косоглазие, астигматизм и другие осложнения. Для улучшения зрения применяют:

  • Электростимуляцию – позволяет приостановить прогрессирование миопии, в тяжелых случаях возвращает пациенту предметную ориентацию, улучшает зрение.
  • Вакуумный массаж – улучшает кровообращение, работу цилиарной мышцы, увеличивает гидродинамику глаза.
  • Инфракрасную лазерную терапию – усиливает кровоснабжение органов зрения, устраняет спазм при аккомодации.

К распространенным физиотерапевтическим методам относят электрофорез, массаж воротниковой зоны, иглорефлексотерапию. Все процедуры назначаются врачом. Чтобы эффект был заметен, нужно пройти не менее 10 сеансов.

Глазная гимнастика при близорукости

Чрезвычайно полезными считаются упражнения для глаз. Освоить и ежедневно выполнять несложную гимнастику по методу Аветисова может каждый ребенок. При выполнении упражнений нужно держать спину ровно, голова неподвижна:

  • переводим взгляд попеременно вправо, влево;
  • направляем взгляд по траектории: вправо-, влево-вниз и обратно;
  • водим глазами по часовой стрелке и против нее;
  • слегка нажимаем подушечками пальцев на закрытые глаза;
  • затем усиленно поморгайте глазами.

Причины врожденной близорукости

Помимо наследственности существует несколько других факторов риска. К ним относят:

  • гипоксию плода;
  • рождение малыша раньше срока;
  • инфекционные, вирусные заболевания, перенесенные будущей мамой в первом триместре;
  • наличие у плода синдрома Дауна или Марфана.

Еще до рождения малыша заболевание поражает глазные структуры, поэтому врожденная близорукость быстро прогрессирует. При такой офтальмологической патологии не отмечается сильных изменений на глазном дне.

Разновидности

Степени выраженности врожденной близорукости аналогичны приобретенной миопии. Но важным отличием врожденной формы в том, что малыш может родиться уже с минусовым зрением, достигающим 6 и более диоптрий, тогда как приобретенная форма характеризуется постепенным снижением зрения.

Это интересно:  Y хромосомное наследование 2019 год

Врожденная близорукость имеет несколько разновидностей:

  • Рефракционная. Преломляющая сила роговицы, хрусталика, стекловидного тела больше нормы, а размер переднезадней оси глазного яблока нормальный.
  • Осевая. При такой форме врожденной близорукости преломляющие показатели оптических сред глаза находятся в норме, но глазное яблоко имеет излишне вытянутую форму.
  • Смешанная. Сочетает в себе аномальные признаки осевой и рефракционной миопии.
  • Комбинированная. Показатели преломляющей силы оптических сред глазного яблока и размеры переднезадней оси находятся в норме, но имеют нетипичное сочетание.

В зависимости от степени снижения зрения различают слабую миопию, при которой зрение доходит только до –3 диоптрии, среднюю, при которой «минусовое» зрение составляет от 3 до 6 диоптрий, высокую, характеризующуюся снижением зрения более 6 диоптрий.

Характерные симптомы

Определить функциональные особенности зрительного анализатора при врожденной миопии у новорожденного ребенка самостоятельно практически невозможно. Это может сделать только детский офтальмолог. Малыши еще не могут сказать о том, что они плохо видят, да и понять этого они не могут в силу возраста. Внимательные родители могут обратить на ряд определенных признаков, свидетельствующих о врожденной миопии.

  • малыш в трехмесячном возрасте долго не может сфокусировать взгляд на любимой игрушке или заинтересовавшем его предмете;
  • у ребенка в 6 месяцев или позже обнаружено косоглазие;
  • малыш от года и старше постоянно щурится, рассматривая дальние предметы, близко подносит к глазам игрушки, незнакомые предметы, часто морщит лоб и моргает.

Если врожденная миопия не превышает -3 диоптрий и практически не прогрессирует, то ее могут обнаружить только в старшем дошкольном или младшем школьном возрасте, когда нагрузка на глаза резко возрастает и зрение начинает сильно снижаться, а ребенок жалуется на спонтанные боли в голове и глазах. Это уже является тревожным сигналом.

Иногда дети не хотят сообщать родителям о своих проблемах со зрением из-за опасения, что им запретят играть в компьютер, смотреть телевизор, заставят носить очки или просто по незнанию. В таком случае родители должны обращать внимание на следующие признаки у ребенка:

  • он низко склоняется при чтении, письме;
  • не узнает знакомых людей, которые находятся на дальнем расстоянии;
  • у него регулярно краснеют глаза;
  • ребенок выглядит усталым, становится раздражительным;
  • снижается успеваемость в школе.

При обнаружении нескольких подобных симптомов следует проконсультироваться у офтальмолога.

Важность ранней диагностики

Обнаружение врожденной близорукости у детей является важной задачей для офтальмологов. Первый раз новорожденных осматривают в родильном доме в ходе комплексного обследования. Но у только что родившегося малыша крайне редко можно определить врожденную миопию. Поэтому при плохой наследственности или, если у молодой мамы в первом триместре были инфекционные, вирусные заболевания, обострялись хронические недуги, малыша необходимо показать детскому офтальмологу на втором или третьем месяце. Тогда с помощью современного офтальмологического оборудования можно будет выявить нарушения зрения.

Позднее выявление врожденной близорукости влечет такие последствия как косоглазие и рефракционная амблиопия, которые приводят к резкому ухудшению зрения у малыша.

Отличия приобретенной миопии от врожденной

Различие между двумя разновидностями близорукости кроется в их названии. Врожденная форма миопии развивается еще при нахождении плода в чреве матери. Основной ее причиной становится генетическая предрасположенность. Врожденная близорукость наследуется как аутосомный доминантный признак. Если хотя бы у одного родителя имеется эта патология, то риск ее появления у малыша очень высок.

Читайте в отдельной статье: Вирусный конъюнктивит глаз у ребёнка: как и чем лечить

Приобретенная близорукость является результатом несоблюдения гигиены зрения в процессе учебы и жизнедеятельности. Провоцирующими факторами возникновения миопии являются травмы глаза, оперативные вмешательства на органах зрения, постоянное перенапряжение глаз без соответствующего отдыха, инфекционные заболевания органов зрения.

Пока изменения всех глазных структур, таких как: хрусталик, цилиарная мышца, глазное яблоко, не приобрели хронический характер, вполне возможно восстановить четкость зрения вдаль без оперативного вмешательства с помощью гимнастики, корректирующей оптики и витаминов.

Врожденная близорукость имеет свойство быстро прогрессировать. Если раньше доктора считали, что такая разновидность миопии обычно находится в стационарном состоянии (известны случаи, когда врожденная миопия не росла), то сегодня многочисленные клинические наблюдения доказали обратный факт. При отсутствии своевременной адекватной терапии патология стремительно прогрессирует.

Диагностика заболевания

Поставить правильный диагноз может только высококвалифицированный врач после проведения ряда исследований. Назначают следующие диагностические мероприятия в зависимости от возраста пациента:

  1. Офтальмоскопия или осмотр глазного дна. Процедура необходима для проверки состояния глазных сосудов, сетчатой оболочки глаза, зрительного нерва.
  2. Эхобиометрия. Измерение длины переднезадней оси глазного яблока с помощью ультразвукового исследования.
  3. Биомикроскопия. Обследование при помощи щелевой лампы или офтальмологического микроскопа и специального фонарика.
  4. Визометрия. Проверка зрения по таблицам с буквами, картинками, кольцами с разрывами.
  5. Рефрактометрия. Оптическое исследование с помощью специального прибора. Пациенту предлагают просматривать картинки, которые меняют свою резкость. Человек видит то расплывчатые изображения, то четкие контуры. Сравнение полученных результатов разных временных отрезков позволяет проанализировать возможное развитие заболевания с течением времени.

Наследственность

Одна из причин возникновения таких дефектов — это семейная полидактилия (наследственность). Полидактилия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, но иногда это анатомическое отклонение наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

    Polydactyly 01 Lhand AP.jpg

Полидактилия левой руки

Polydactyly 01 Rhand AP.jpg

Полидактилия правой руки

Polydactyly 01 Lfoot AP.jpg

Полидактилия левой стопы

Polydactyly 01 Rfoot AP.jpg

Полидактилия правой стопы

Причины

  • Синдром Рубинштейна-Тейби
  • Семейная полидактилия (наследственность)
  • Синдром Карпентера
  • Синдром Эллис-ван-Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия)
  • Трисомия 13 (синдром Пата́у)
  • Синдром Смит-Лемли-Опиц
  • Торакальная дистрофия с асфиксией
  • Синдром Лауренс-Мун-Биедл
postaxial preaxial
postaxial preaxial

Группа риска

В группе риска – дети, чьи родители страдали от близорукости. Чем отличается врожденная от приобретённой формы? Наследственная близорукость – это расположенность зрения к появлению патологии развития. Она начинается в основном в более позднем детском возрасте при воздействии определенных факторов. Врожденная форма образуется еще при внутриутробном развитии. Данная форма более опасная для ребенка, так как она сложнее поддается коррекции.

Врожденная и приобретенная близорукость опасны для человека, поэтому ребенок нуждается в грамотной диагностике.

Главное – это своевременная постановка диагноза. Если вовремя не выявить проблему, это может привести к опасным последствиям. Важна правильная корректировка состояния у ребенка. Имеется в виду ношение очков, линз. Если не начать вовремя лечение может развиться такая проблема, как косоглазие у ребенка. Первую диагностику новорожденный малыш должен пройти еще в роддоме для выявления, исключения степени и формы близорукости.

Читайте также Коррекция зрения лазером при близорукости

Симптомы

На начальных стадиях, дети, у которых диагностировали миопию, легче поддаются лечению, этот факт подтверждают статистические данные. Ребенок, в силу своего возраста не может нормально сформулировать жалобы и объяснить родителям, что у него проблемы со зрением. Он просто не понимает разницы между тем, как это видеть плохо или хорошо. Поэтому важно вовремя отвезти ребенка к врачу. Необходимо своевременно забить тревогу, если малыш быстро устает при чтении, потирает глаза, жалуется на головную боль.

Дети более старшего возраста уже могут сформулировать свои жалобы и высказать их врачу. Тогда доктор сможет своевременно поставить диагноз и назначить лечение. Поэтому родители не должны оставлять без внимания симптомы.

Диагностика

Выявить близорукость на сегодняшний день есть возможность на специальном оборудовании. Существует масса аппаратуры для более точной диагностики. Только таким способом можно выявить причину заболевания. При врожденной форме может быть назначен ряд дополнительных обследований. Офтальмолог должен детально осмотреть глазное яблоко пациента, выявить или исключить патологии. При сборе анамнеза доктор выясняет у родителей наличие у них проблем со зрением.

Полидактилия у собак

Нормальная анатомия задней конечности собаки

Полидактилия является одной из самых широко распространенных аномалий в животном мире. Нередко диагностируется и у человека.


Кошки породы пиксибоб Полидактилия у человека

В среде собаководов, профессиональных заводчиков и ветеринарных врачей, однако, чаще можно услышать термин «прибылые пальцы».

С точки зрения эмбриологии полидактилия подразделяется на преаксиальную и постаксиальную. При этом осью считается складка эмбриональных конечностей. Сторона первого( большого) пальца лежит до оси и называется преаксиальной, а пятого пальца( мизинца) после оси и называется постаксиальной. У людей чаще наблюдается постаксиальная полидактелия(лишний мизинец), а у собак преаксиальная ( лишние первые пальцы). В переводной литературе можно встретить разделение полидактилии на радиальную, центральную и ульнарную, применительно к передней конечности. Соответственно, радиальная полидактилия( от os.radii,radius-лучевая кость, лежащая медиально) это удвоение первого пальца, центральная-2-4 пальцев, ульнарная( от os.ulna,локтевая кость, лежащая латерально)-5 пальца.

В изучении генетических причин полидактилии до сих пор не поставлена точка.

Считается, что полидактелия наследуется как простой доминантный признак с неполной пенентрантностью. Пенентрантность определяется как доля особей, у которых обнаруживается проявление мутантного гена, от всех особей, унаследовавших этот ген.

Локус –кандидат на преаксиальную полидактелию у собак расположен на 16 хромосоме в интроне 5 гена LMBR1, кодирующего трансмембранный белок липокалин. Уиллис(Willis, 1992) счтитает, что наличие двух прибылых пальцев, характерное для бриаров и пиренейских горных собак , наследуется по аутосомно- доминантному типу, а их отсутствие по аутосомно-рецессивному. По мнению других авторов(К. Килера и X. Тримбла (1938) полидактилия наследуется как рецессивный признак. Но так как исследования проводились у разных пород собак, считается что тип наследования и зависит от породы. По мнению авторов V.A.Chapmar,F.N. Zeirer(1961) причина полидактилии-увеличение потенциала роста преаксиального района конечностей. Есть мнение(Р. Робинсон), что полидактилия является пороговым признаком. Пороговый признак (threshold character) — полигенный признак, проявляющийся лишь при определенных значениях (пороге) действия факторов и условий внешней среды. Некоторые авторы относят полидактилию не к аномалиям развития, а к атавизму, возврату к цинодиктису, прародителю собак , жившему в палеоцене. Общим предком всех плотоядных( медведей, кошек, гиен, волков и др, включая собак) является миацис. Он жил около 40 миллионов лет назад, имел по пять пальцев на всех лапах, плоские стопы, мог втягивать когти и лазил по деревьям. Около 19 миллионов лет назад от миациса произошел-цинодиктис, у которого пятый палец на лапе превратился в 1 рудиментарный задний коготь. И далее эволюция шла своим чередом.

Это интересно:  Купля продажа мена наследование дарение 2019 год

Однако, это утверждение может быть верно по отношению к появлению пятого по счету( первого- по факту)пальца на задней конечности( преаксиальная полидактилия). Так, как имеется ссылка на пятипалого предка. Наличие же шести и более пальцев на конечностях едва ли можно считать атавизмом по определению. Атави́зм (от лат. atavus — отдалённый предок) — появление у данной особи признаков, свойственных отдалённым предкам, но отсутствующих у ближайших.

Преаксиальная ( радиальная) полидактилия. Передняя конечность.

Преаксиальная полидактилия. Задняя конечность.

У фараоновых собак дополнительные пальцы выглядят особо, являясь , очевидно, редким случаем центральной полидактелии у собак. Добавочные пальцы расположены над основными в виде небольшого рудимента, но могут иметь и коготь.


Фото с сайта питомника Литлар’с Нью

Добавочные пальцы могут иметь все 3 фаланги, включая когтевую и все составные элементы суставов. Даже сезамовидные кости. Могут быть рудиментарными, т.е иметь 1 или 2 фаланги и не иметь сустава с костями плюсны или пясти, фиксируясь кожной складкой.

Рождение щенков с прибылыми пальцами возможно у любых пород собак, межпородных помесей и абсолютно беспородных животных.


Беспородный щенок, 2 мес. Среднеазиатская овчарка,1 год.

В основной массе пород рождение таких щенков считается племенным браком. Но есть породы, где прибылые пальцы являются стандартом породы, например:

-Бриар( французская длинношерстная овчарка), босерон(французская короткошертная овчарка), исландская пастушья собака, пиренейская горная собака( большая пиренейская собака), испанский мастиф, пиренейский мастиф( формировался из большой пиренейской собаки и испанскогомастифа), бракко италиано.

Бракко италиано Испанский мастиф

Дополнительные пальцы, особенно множественные , подвержены повышенной травматизации. Часты вывихи, отрывы когтей и др. травмы. Зачем этот признак закреплен в вышеперечисленных породах не совсем понятно. Но, как известно, существуют и менее целесообразные с точки зрения нормальной жизнедеятельности признаки, закрепленные в некоторых породах собак.

Есть и противоположный взгляд на вопрос «лишних» пальцев. Среди владельцев спортивных и охотничьих собак практикуется удаление первого пальца на передних конечностях. Считается, что делается это для избежания травмирования пальца при работе собаки. Забавно, что в одних , весьма рабочих породах собак( бракко италиано, босерон и др) сохраняются «лишние» пальцы, а в других удаляются анатомически нормальные, «нелишние». Лично я , как практикующий 20 лет врач, видела травмы первого пальца 2 раза в жизни, то есть гораздо реже, чем травмы других пальцев, а вот травмы прибылых пальцев –часто. Первые пальцы на передних лапах собаки, в отличие от множественных прибылых, прилегают к внутренней поверхности лапы достаточно плотно. К тому же, в свете последних мировых веяний, собаки с удаленными передними пальцами будут считаться такими же «ампутантами», как и собаки с купированными хвостами и ушами. И выставочная карьера таких собак ставиться под сомнение. Есть интересное мнение, изложенное в статье(Автор M. Christine Zink DVM, PhD, DACVSMR), где автор, ссылаясь на свой многолетний опыт работы со спортивными собаками, сообщает о многочисленных (!) случаях артрита запястного сустава у собак с ампутированными первыми пальцами на передних конечностях. Также автор статьи считает что первые пальцы несут функциональную нагрузку при беге собаки. Напоминаю, что первые пальцы имеют все анатомические компоненты: 3 фаланги, суставы, сесамовидные кости. Они соединяются полноценным суставом с первой пястной костью, вполне развитой, а не рудиментарной, как на задних конечностях. К этим пальцам прикрепляются сухожилия таких мышц как длинный разгибатель первого пальца, короткий сгибатель первого пальца, короткий абдуктор первого пальца( отведение), короткий аддуктор( приведение) первого пальца. Таким образом, я рекомендую удалять дополнительные пальцы и сохранять «нормальные». Во всяком случае, странно видеть удаленные первые пальцы у йоркширских терьеров или у нерабочих доберманов пинчеров, ведущих исключительно диванно-городской образ жизни.

Удалять прибылые пальцы рекомендуется в первые дни после рождения щенка. Такая операция проходит легко, безболезненно, не требует общей анестезии и, иногда, даже наложения швов. Заживление происходит быстро, не оставляя следов. Соответственно, чем старше собака, тем сложнее операция. У взрослых собак, особенно крупных пород, требуется общая анестезия. Необходимо избегать разлизывания и загрязнения швов, а значит ношение повязок или защитного воротника. Даже при всех пластических навыках хирурга могут остаться видимые шрамы, особенно заметные у гладкошерстных собак. И все же операции эти не сложные, бояться их не стоит и лучше избавиться от «лишних» пальцев поздно, чем никогда.

Вот такой забавный палец удаляли мы в декабре месяце:

Собака, метис черного терьера,3 месяца. В возрасте трех дней были удалены рудиментарные пальцы на дому. По достижении щенком трех месяцев, выяснилось, что удалена только когтевая фаланга, остальной же палец развился в полной мере. С полноценным мякишем , длинными фалангами пальцев. А главное, палец соединялся полноценным суставом с достаточно длинной первой плюсневой костью, которая , обычно, у взрослых собак рудиментарная и размером около 1 см.

Так выглядит снимок после удаления пальца.

Как проявляется и лечится полидактилия у ребенка?

Полидактилия — это врожденная аномалия, когда у новорожденного присутствуют дополнительные пальцы на ногах или кистях. Причем их количество бывает разное. Дополнительные пальцы могут быть как нормально развиты, так и иметь форму придатков, неспособных функционировать.

Причины и виды аномалии

Полидактилия не является редким заболеванием. Встречается она у детей обоих полов. Основной причиной анатомической аномалии медики называют генетическую предрасположенность. Если один из родителей является носителем гена мутации, то в 50% случаев он передается и ребенку.

Другая причина проявления полидактилии — наличие такого заболевания, как синдром Патау, при котором наблюдается тяжелое хромосомное нарушение. Также многопалость могут вызывать различные болезни, связанные с мутацией генов. В медицине насчитывается более 100 генных синдромов.

Генные мутации — основные причины проявления многопалости. Однако некоторые специалисты считают, что полидактилия у ребенка может возникнуть из-за нездорового образа жизни женщины во время беременности.

Чаще всего многопалость имеет место на кисти правой руки. На левой руке аномалия проявляется реже. Полидактилия стоп и сочетание многопалости встречаются не так часто.

По локализации дефекта болезнь разделяют на:

  • преаксиальную;
  • центральную;
  • постаксиальную.

При преаксиальной полидактилии наблюдается удвоение сегментов большого пальца любой из конечностей. Второй вид заболевания самый редкий, так как аномалии подвержены от 2 до 4 пальцев. Постаксиальная полидактилия характеризуется удвоением мизинца. Чаще всего встречаются первый и третий типы заболевания. Кроме того, выделяют следующие типы удвоения:

  • добавочный палец-рудимент в виде небольшого кожного отростка;
  • раздвоение основных пальцев;
  • наличие полноценных сегментов с костью и сухожилием, способных функционировать наравне с другими пальцами.

Диагностика и симптоматика

Диагностировать заболевание достаточно просто, так как анатомическая аномалия видна уже у новорожденного малыша. Нередко к моменту рождения дополнительный палец уже полностью сформирован, хотя он может быть и в виде кожного отростка. Чаще всего дополнительные пальцы небольшого размера с уменьшенным количеством фаланг. Очень редко встречается удвоение лишь ногтевой фаланги.

Однако после выявления полидактилии на руке или ноге врач обязан провести дополнительное обследование, так как заболевание влечет за собой деформацию костей и суставов и нередко сочетается с другими опасными болезнями. В детском возрасте это не очень заметно, однако со временем ситуация только усугубляется.

У людей с синдромом Патау отмечается:

  • искажение ушных раковин;
  • помутнение роговицы;
  • различные пороки развития;
  • заболевания внутренних органов, таких как сердце, почки, селезенка и поджелудочная железа.

Люди с синдромом Эллиса-Ван Кревельда имеют множественные дефекты, к которым относятся:

  • пороки сердца;
  • асимметрия обеих стоп;
  • косолапость;
  • низкорослость;
  • укорочение конечностей и др.

При синдроме Лоуренса-Барде-Муна-Бидля полидактилия сочетается с:

  • умственной отсталостью;
  • недоразвитием половых признаков;
  • увеличением веса;
  • деформацией черепа.

Чтобы получить полную картину болезни, пациент должен пройти все этапы диагностики. На первом этапе ребенка обследуют такие специалисты, как детский травматолог, хирург, ортопед и педиатр. Они изучают историю болезни родителей, проводят тщательный осмотр пациента, консультируются со специалистом по генетике, который подтверждает или исключает хромосомное влияние.

Лабораторные исследования при полидактилии не дают важных результатов. А вот инструментальные обследования показывают подробную картину. Для выявления и оценки дефектов костно-суставного аппарата проводят рентгенографию кистей и стоп.

Для более детального изучения костных, хрящевых и мягких тканей пациента направляют на МРТ. Дополнительно могут быть проведены такие обследования, как стабилография и реовазография. Они помогают определить состояние мышц, кровоток и нагрузку на конечности.

Особое значение имеет генетическая диагностика. При генных и хромосомных синдромах особую важность приобретают перинатальные исследования.

Биопсия хориона и акушерское УЗИ выявляют наличие у плода полидактилии. Если патология характеризуется тяжелой формой, то ставится вопрос о прерывании беременности. Кроме того, генетическая диагностика может еще до беременности определить риск рождения ребенка с патологией.

Профилактика и лечение

Полидактилия относится к тем заболеваниям, которых невозможно полностью избежать, проведя ряд профилактических мероприятий. Однако снизить вероятность рождения ребенка с патологией вполне возможно.

Профилактические меры особенно важны для родителей, которые являются носителями гена многопалости. К таким ним относятся:

  • консультации у специалиста по генетике перед планированием и во время беременности;
  • регулярное посещение гинеколога;
  • ведение здорового образа жизни во время беременности.

Ликвидируют многопалость только хирургическим путем.

Если патология носит изолированный характер, то она полностью излечивается после операции. Однако при наличии других заболеваний, лечение может проводиться в течение длительного времени. Дети после операции по удалению многопалости до 15 лет наблюдаются у врача-ортопеда, так как в этот период происходит интенсивный рост организма. Регулярные наблюдения помогают свести к минимуму риск деформации конечностей.

Варианты удаления многопалости различны. В одних случаях удаляют только дополнительный сегмент, в других проводят операцию на основном пальце с выполнением кожной и костной пластики.

Период реабилитации включает в себя проведение таких процедур, как массаж, инфракрасное облучение, магнитотерапия, физические занятия.

Статья написана по материалам сайтов: yazdorov.win, vegavet.spb.ru, ortocure.ru.

«

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий