Наследование сцепленное с полом болезни 2019 год

Сцепленные с полом заболевания

При Х-сцепленном типе наследования мутантный ген расположен в Х-хромосоме. Если при этом мутация обладает доминантным эффектом, то больными могут быть как мужчины, так и женщины. Однако от больного отца заболевание с вероятностью 100% передается только девочкам, но не мальчикам, получающим от отца Y-хромосому. Вероятность передачи доминантной Х-сцепленной мутации от больной матери детям составляет 50%, причем болезнь с равной вероятностью может быть унаследована как дочерью, так и сыном.

Гораздо чаще Х-сцепленные заболевания наследуются по рецессивному типу. Отличительным свойством рецессивных Х-сцепленных заболеваний является то, что в семье болеют мужчины, а мутантный аллель они наследуют от своей здоровой гетерозиготной матери. Такие матери могут иметь больных братьев. Больные мужчины могут передавать свое заболевание только через поколение и только внукам (но не внучкам) через свою здоровую, но гетерозиготную дочь. Таким образом, если проследить в родословной наследование по мужской линии рецессивного Х-сцепленного заболевания, то получится что-то вроде «хода шахматного коня».

Высока вероятность присутствия Х-сцепленного рецессивного заболевания у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера (45,Х0). Так как они имеют только одну Х-хромосому, то вероятность этого события равна частоте гетерозиготного носительства соответствующей мутации в популяции. Очень редко больными могут быть гомозиготные женщины, унаследовавшие одну из гомологичных мутаций от матери, а вторую либо от больного отца, либо от здорового отца, у которого мутация возникла de novo. Не менее экзотической является ситуация, когда больными оказываются гетерозиготные женщины, у которых второй гомолог мутантного гена разрушен в результате транслокации или иной хромосомной перестройки, точка разрыва которой в Х-хромосоме локализована в области мутантного гена. Но подчеркнем еще раз, при Х-сцепленном рецессивном наследовании в подавляющем большинстве случаев болеют только мужчины.

Ген фосфатдиабета PEX-ген локализован в Х-хромосоме (Хр22.2). В результате мутаций в этом гене возникает дефицит белков, регулирующих транспорт кальцияи фосфора в почечных канальцах и, возможно, в кишечнике с развитием гипофосфатемии и в части случаев гиперфосфатурии. Нарушение фосфорно-кальциевого обмена приводит к деминерализации костей, развитию рахитоподобных деформаций скелета и задержке роста.

Болезнь чаще всего дебютирует на 2-3-м году жизни, однако, в некоторых случаях первые ее симптомы могут манифестировать как на 1-м году жизни ребенка, так и в возрасте 7-8 лет. Основными клиническими симптомы фосфатдиабета являются непропорционально маленький рост, деформации нижних конечностей, гипофосфатемия, повышение активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, гипофосфатурия при нормальном выделении кальция в моче. Для диагностики заболевания очень важное значение имеют данные родословной: наличие фосфадиабета у кого-либо из родителей больного или родственников по отцовской или материнской линии. При рентгенографии трубчатых костей конечностей наиболее выраженные изменения наблюдаются в эпифизах нижних конечностей, концы костей расширены, слабо очерчены, часто имеют бокаловидные углубления, в грубо искривленных диафизах зоны остеопороза чередуются с зонами остеосклероза, ядра окостенения эпифизов развиваются нормально. Для лечения больных применяются высокие дозы витамина Д и его синтетические аналоги.

Гемофилия А и В

Наиболее известными Х-сцепленными рецессивными заболеваниями являются гемофилии А и В. В основе развития гемофилии А лежат наследственные дефекты, затрагивающие фактор VIII свертывания крови, а при гемофилии В дефектным оказывается IX фактор. Оба гена, кодирующие факторы VIII и IX (F8C и F9), локализованы в длинном плече Х-хромосомы в областях Хq28 и Хq27.1-2 соответственно. Известно, что при гемофилии наблюдается нарушение свертывания крови, и самые незначительные порезы могут привести больного без специальной гематологической помощи к летальному исходу. Отметим, что у женщин – носителей мутаций в одном из генов гемофилии (так называемых «кондукторов») в отдельных случаях также наблюдается склонность к кровотечениям, что выражается в обильных месячных, длительных кровотечениях во время родов. Это обстоятельство необходимо учитывать акушерам-гинекологам при работе с женщинами-носителями мутантных аллелей в любом из генов гемофилии А или В.

У девочки заболевание с обсуждаемым типом наследования может быть в двух случаях. Первый – в том случае, если она имеет кариотип 45,Х, что бывает при синдроме Шерешевского-Тернера, и эта единственная половая хромосома может оказаться мутантной по одному из генов гемофилии. Не менее экзотической является вторая ситуация, когда мать больной девочки является носителем гена гемофилии, отец же – болен гемофилией. Подобные случаи описаны в литературе, хотя на практике они встречаются крайне редко.

Чаще всего больные мальчики с вероятностью 50% рождаются у женщины, несущей мутацию в любом из генов гемофилии в гетерозиготном состоянии. Дочери такой женщины при здоровом муже всегда здоровы, но с вероятностью 25% могут оказаться, подобно матери, носителями патологической мутации.

Частота гемофилии А составляет 1 : 2500 новорожденных мальчиков, гемофилия В встречается в 10 раз реже гемофилии А. Изолированные случаи гемофилии А составляют 30%, остальные 70% это семейные варианты. Показано, что мутации в гене F8С возникают в сперматогенезе в 3-5 раз чаще, чем в оогенезе. Это значит, что более чем в 80% спорадических случаев мать больного ребенка является носителем мутации, возникшей de novo в зародышевых клетках ее отца. Кроме того, около 14% матерей, не являющихся носителями мутации, могут быть соматическими или гонадными мозаиками, и вероятность повторного рождения больного ребенка у них также повышена. В настоящее время возможна пренатальная диагностика гемофилии А и В.

Около 10% всех идентифицированных мутаций в гене F8С – делеции одного или нескольких смежных нуклеотидов. Остальные мутации точковые – миссенс- или нонсенс-типа. В гене F8С зарегистрировано несколько случаев инсерционного мутагенеза, связанных с перемещением одного из мобильных элементов. Ранее мы уже писали о том, что в 22 интроне гена F8С локализованы два других гена F8А и F8В («ген в гене»), продукты которых функционально не связаны с фактором VIII свертывания крови. Для одного из этих генов – F8А – имеется копия, расположенная в противоположной ориентации недалеко от 5’-конца гена F8С. Такая организация этого района генома является причиной повышенной частоты возникновения хромосомных перестроек и, в частности, инверсий, которые полностью инактивируют ген F8С. Подобные инверсии обнаруживаются у 45% больных с тяжелыми формами гемофилии А.

Гемофилия В обусловлена наследственным дефектным IX фактора – компонента средней фазы внутреннего каскада свертывания крови. В плазме крови фактор IX находится в виде гетеродимера, состоящего из двух полипептидных цепей (легкой и тяжелой), ковалентно связанных между собой одним дисульфидным мостиком. Фактор IX циркулирует в виде неактивной формы до тех пор, пока не произойдет протеолетическое высвобождение его активирующего пептида. После этого фактор IX принимает конформацию активной сериновой протеазы. Его роль в свертывании крови связана с активацией фактора X посредством взаимодействия с ионами кальция, фосфолипидами мембраны и фактором VIII.

Для гена F9 также характерна высокая частота возникновения мутаций (4х10 –6 за поколение), причем мутации значительно чаще возникают в мужских половых клетках, чем женских. Считается, что вероятность получения больным ребенком мутации, возникшей de novo, от отца в 11 раз выше, чем от матери. При этом с возрастом вероятность возникновения новой мутаций в гене F9 у отца повышается. По разным оценкам считается, что в спорадических случаях вероятность гетерозиготного носительства мутации у матери составляет 80%. В 40% случаев при тяжелых формах гемофилии В у больных обнаруживаются делеции в гене F9 различной протяженности. Точковые мутации в промоторной области гена связаны с более легкими формами заболевания, такими, например, как Лейдоновская гемофилия, при которой у больных к возрасту половой зрелости наступает улучшение многих клинических показателей, и, в частности, исчезает кровоточащий диатез.

Миодистрофия Дюшенна / Беккера

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера дебютирует обычно во второй декаде жизни с появления слабости и утомляемости мышц тазового пояса и ног. Одним из ранних симптомов, проявляющихся у значительного числа больных, являются болезненные мышечные спазмы. Симптомы мышечной дистрофии при двух формах заболевания носят сходный характер, но при форме Беккера выражены значительно слабее. Гипертрофическая или дилатационная кардиомиопатия диагностируется у 50-60% больных. Болезнь носит медленно прогрессирующий характер, инвалидизация наступает чаще всего после 40 лет. При этом интеллект, как правило, сохранен. Больные вступают в брак, имеют здоровых детей, работоспособны.

Картированию гена DMD в области Xp21.2, а затем и его и идентификации способствовало описание единичных случаев миодистрофии Дюшенна у девочек. Эти девочки оказались носителями редких транслокаций между Х-хромосомой и одной из аутосом, причем таких, которые разрушали ген миодистрофии Дюшенна. Основным продуктом гена DMD в мышцах является структурный стержневидный белок дистрофин, принадлежащий к спектрин/α-актининовому суперсемейству белков цитоскелета. Это полифункциональный белок, обеспечивающий поддержание целостности мембраны мышечного волокна при раундах сокращения-расслабления, а также участвующий в формировании нейромышечного синапса. Дистрофин состоит из четырех доменов и располагается на цитоплазматической поверхности мышечной сарколеммы.

N-концевой домен дистрофина связан с цитоскелетом мышечного волокна. Затем идет самый крупный домен, обеспечивающий гибкость молекулы. Он имеет структуру трехгранного стержня и образован 24 слегка повторяющимися мотивами. За стержневым доменом следуют два очень важные в функциональном отношении домена – цистеин-богатый и С-концевой. В области цистеин-богатого домена формируются кальциевые каналы и осуществляется связь дистрофина, а значит и цитоскелета мышечного волокна с внеклеточным матриксом через трансмембранный комплекс дистрофин-ассоциированных белков, которые, в свою очередь, разделяют на два субкомплекса – саркогликановый и дистрогликановый. В области С-концевого домена располагается синтрофиновый комплекс дистрофин-ассоциированных белков, функции которого особенно важны для формирования нейромышечного синапса.

В 65-70% случаев у больных миодистрофией Дюшенна/Беккера диагностируются протяженные внутригенные делеции, затрагивающие несколько соседних экзонов, причем эти делеции характерны для обеих форм заболевания. Различия в их характере заключаются в том, что при миодистрофии Дюшенна делеции сопровождаются сдвигом рамки считывания. В этих случаях дистрофин у больных вообще не образуется. При форме Беккера делеции не нарушают рамку считывания, и дистрофин у больных синтезируется, хотя конечно, он имеет аномалии. Клинические проявления подобных делеций зависят от их протяженности и локализации. Так, например, описан больной с очень мягкой формой миодистрофии Беккера, диагностированной в среднем возрасте (после 40 лет), у которого при молекулярном анализе была выявлена протяженная делеция, затрагивающая более 40% гена. Однако эта делеция была так удачно расположена, что в мутантном дистрофине отсутствовал внутренний участок стержневого домена, в то время как функционально значимые домены 1, 3 и 4 оказались совершенно сохранными. Это и обеспечило такое мягкое течение заболевания. С другой стороны гораздо меньшие по размеру делеции и даже точковые мутации, затрагивающие цисеин-богатый и С-концевые домены дистрофина, могут быть ассоциированы с тяжелой клиникой миодистрофии Дюшенна. В гене DMD идентифицированы также другие внутригенные перестройки (дупликации, микроделеции), а также много нонсенс-мутаций, сопровождающихся преждевременным прекращением синтеза белка. Миссенс-мутации в гене DMD встречаются редко. Все идентифицированные у больных мутации приводят к разрушению дистрофин-ассоциированного комплекса белков, что и служит патогенетической основой для развития мышечной дистрофии при этом заболевании.

Молекулярная диагностика делеций в гене DMD проводится с использованием мультиплексной (множественной) ПЦР, что позволяет во многих семьях высокого риска проводить профилактику заболевания на базе пренатальной диагностики. В 30% семей мать больного миодистрофией мальчика не является носителем мутации, а болезнь у ее сына развивается в результате спонтанного возникновения мутации de novo в процессе оогенеза. Такую ситуацию очень важно диагностировать, так как в этом случае риск повторного рождения больного ребенка может быть значительно меньше и в некоторых случаях не превышает общепопуляционного. Разработаны специальные методы для выявления гетерозиготного носительства мутаций в гене DMD, в частности, иммуногистохимический анализ дистрофина в биоптате мышц. Возможна иммунологическая диагностика заболевания с использованием специфических антител на дистрофин.

Серьезную проблему для медико-генетического консультирования представляют случаи гонадного мозаицизма, обусловленного возникновением мутации в первичных половых клетках, то есть на ранних стадиях внутриутробного развития будущей матери. Считается, что 6-7% всех спорадических случаев являются следствием гонадного мозаицизма у матери. При этом оценить величину аберрантного клона ооцитов не представляется возможным. Эмпирический риск повторного рождения больного ребенка в спорадических случаях миодистрофии Дюшенна и при отсутствии доказательств гетерозиготного носительства мутации у матери достигает 14%, и это делает обоснованным пренатальную диагностику заболевания не только в семейных, но и в спорадических случаях. На рис. 6 представлена родословная пробанда М-й, 26 лет, являющейся носителем мутации в гене мидистрофии Дюшенна. Прослежена мутантная хромосома (Х-1) у женщин носителей мутации и больных миодистрофией Дюшенна мужчин.

Отцовский или голандрический тип наследования

В редких случаях наблюдается отцовский или голандрический тип наследования, обусловленный присутствием мутаций в генах Y-хромосомы. При этом болеют и передают через Y-хромосому свое заболевание сыновьям только мужчины. В отличие от аутосом и Х-хромосомы Y-хромосома несет сравнительно мало генов, немногим менее 100. Большинство из них обусловливают развитие организма по мужскому типу, участвуют в контроле сперматогенеза, роста тела и зубов. В Y-хромосоме есть псевдоаутосомные области, гены в которых имеют гомологов в Х-хромосоме. Мутации в этих генах нарушают коньюгацию половых хромосом в мужском мейозе и приводят к бесплодию. Остальные гены, присутствующие только у мужчин, участвуют в контроле детерминации пола и сперматогенеза. Так, на Y-хромосоме находятся гены SRY (sex determining region – определяющий пол участок) и AZF (азоспермии фактор), ответственные за программу половой дифференцировки и сперматогенез. Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блоку сперматогенеза, что выражается в азоспермии. Такие мужчины страдают бесплодием, и потому их заболевание не наследуется. Y-сцепленные заболевания, как правило, являются результатом мутаций, возникших de novo. Мутациями в одном из генов, расположенных в Y-хромосоме, обусловлены некоторые формы ихтиоза (рыбья кожа) с совершенно безобидным признаком – оволосением ушной раковины.

Данные заболевания могут вызываться двумя причинами: изменениями в половых хромосомах, изменением числа половых хромосом.

1. Заболевания, вызванные изменениями в половых хромосомах.

Хромосомы Х и У гомологичны, т.к. у них есть общие гомологичные участки. Однако помимо общих участков эти хромосомы имеют большой набор генов, по которым они различаются. У мужчин в половых хромосомах имеются гены, которые не имеют второго аллеля в гомологичной хромосоме. В этом случае признак определяется не парой аллельных генов, а только одним аллелем. Такое состояние гена называется гемизиготным. Признаки, развитие которых обусловлено одним аллелем, расположенным в одной из альтернативных половых хромосом, называются сцепленными с полом. Они развиваются преимущественно у одного из полов. Эти признаки наследуются по-разному у лиц мужского и женского пола.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой могут быть доминантными и рецессивными.

Рецессивные признаки – гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительного нерва.

Доминантные признаки – рахит, не поддающийся лечению витамином Д, тёмная эмаль зубов.

Рассмотрим сцепленное с Х-хромосомой наследование на примере рецессивного гена гемофилии. У мужчин ген гемофилии не имеет аллеля в У-хромосоме, т.е. находится в гемизиготном состоянии. У женщин признак определяется парой аллельных генов, поэтому гемофилия проявляется только в гомозиготном состоянии. Основные формальные характеристики Х-сцепленного наследования следующие. Обычно поражаются мужчины. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носителями, т.к. от отца в процессе оплодотворения получают Х-хромосому. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых 1:1. Такое наследование получило название «крисс-кросс» (крест накрест), т.е. сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери – отца).

У мужчин имеются У-сцепленные признаки, называемые голандрическими. Гены, определяющие голандричекие признаки, локализованы в тех участках У-хромосомы, которые не имеют аналогичных участков в Х-хромосоме. Эти признаки также определяются только одним аллелем. Проявляются они только у мужчин и передаются от отца сыну. Голандрическое наследование характерно для таких признаков как ихтиоз, перепонки между пальцами, волосатость ушей, облысение.

Гомологичные участки Х и У-хромосом содержат аллельные гены. Они с равной вероятностью встречаются у лиц мужского и женского пола. К числу таких признаков относится пигментная ксеродерма – заболевание, при котором под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела образуются опухоли. Данные признаки наследуются по законам Менделя.

Синдром тестикулярной феминизации (ХУ – фенотип женского типа).

Это редкое наследственное заболевание, влияющее на определение пола, называют также синдромом Морриса. Оно является результатом нарушения в гене, кодирующем клеточный рецептор мужского полового гомона тестостерона. Иначе говоря, этот гормон организмом вырабатывается, но клетками тела не воспринимается. Если все клетки эмбриона обладают Х и У-хромосомами, теоретически на свет должен появиться мальчик. Данный хромосомный набор определяет содержание в крови повышенного количества мужского полового гормона тестостерона. В случае тестикулярной феминизации клетки организма оказываются «глухи» к сигналам этого полового гормона, поскольку повреждены их белки-рецепторы. В результате клетки эмбриона реагируют только на женские половые гормоны (а они у мужчин в небольшом количестве тоже есть), что заставляет эмбрион развиваться по женскому типу. В конечном итоге на свет рождается псевдогермафродит, который обладает мужским половым набором хромосом, однако внешне чётко воспринимается как девочка.

В теле такой девочки во время эмбриогенеза успевают сформироваться семенники, однако они не опускаются в мошонку, поскольку её просто нет, а остаются в брюшной полости. Матка и яичники полностью отсутствуют, что является причиной бесплодия, хотя не исключает более-менее нормальной половой жизни. Синдром Морриса не может рассматриваться как передающееся по наследству нарушение, т.к. такие люди бесплодны. Синдром возникает в каждом новом поколении в результате случайных генетических нарушений в хромосомах половых клеток.

Многим тренерам и врачам, занимающимся проблемами спортсменов, известен этот синдром, поскольку обладающие им «девушки» имеют недюжинную мужскую силу и выносливость. Благодаря этим своим особенностям они нередко попадают в сборные высшей лиги. По статистике около 1% всех выдающихся спортсменок по своей генетической природе вовсе не являются женщинами. К сожалению, судьи безжалостны к таким претенденткам на олимпийское золото, и после несложного анализа на наличие мужской У-хромосомы такие спортсменки дисквалифицируются.

Синдром НУ (ХХ – фенотип мужского типа).

Причина заболевания – транслокация участка У-хромосомы на Х-хромосому. Развитие происходит по мужскому типу. Диагностируется по наличию телец Барра у мужчин.

Наследование сцепленное с полом болезни

Наследование болезни сцепленное с полом, связанно, главным образом, с половой Х-хромосомой.
Большинство наследственных болезней (тех или иных патологических признаков), связанных с полом, передаются рецессивно. Таких болезней насчитывается около 100. Женщина-носительница патологического признака сама не страдает, так как здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с патологическим признаком, т.е. компенсирует неполноценность данной хромосомы. При этом болезнь проявляется только у лиц мужского пола.

По рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, передаются: дальтонизм (красно-зелёная слепота), атрофия зрительных нервов, куриная слепота, миопия Дюшена, синдром «курчавых волос» (возникает в результате нарушения обмена меди, повышения её содержания в тканях, проявляется слабоокрашенными, редкими и выпадающими волосами, умственной отсталостью и т.д.), дефект ферментов переводящих пуриновые основания в нуклеотиды (сопровождается нарушением синтеза ДНК в виде синдрома Леша-Найена, проявляющегося умственной отсталостью, агрессивным поведением, членовредительством), гемофилия А (в результате недостатка антигемофильного глобулина — фактора VIII), гемофилия В (в результате дефицита фактора Кристмаса — фактора IX) и т.д.

По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу передаются гипофосфатемический рахит (не поддающийся лечению витаминами D2 и D3), коричневая эмаль зубов и др. Данные заболевания развиваются у лиц и мужского, и женского пола.

Болезни с наследственным предрасположением возникают у лиц, имеющих незначительную неполноценность той или иной наследственной структуры, которая в условиях нормальной жизнедеятельности клинически не проявляется (т.к. способна компенсироваться).

Однако под влиянием различных неблагоприятных внешних воздействий (тех или иных значительных нагрузок) эта наследственная неполноценность реализуется в виде определённого полома метаболических процессов, структуры и функции, способного привести к развитию соответствующего заболевания. Значимую роль в наследственной предрасположенности обычно играют изменённые конституция и реактивность организма, а также различные отрицательные влияния внешней среды и др. Эти заболевания представляют довольно обширную группу (по данным ВОЗ составляют более 90%) наследственной патологии, отличающихся многообразием своих проявлений.

Заболевания с наследственным предрасположением могут быть моногенными, но чаще полигенными (т.е. вызываться мутацией соответственно одного, либо многих генов) и вызываться разными патогенными для организма факторами (грязные воздух, вода, пища; непереносимость молока, молочных продуктов, лекарств и т.д.). Неслучайно эти заболевания называются мультифакторными. Например, часто встречаемая в разных странах мира непереносимость различными людьми молока, молочных продуктов и молочной пищи обычно обусловлена аутосомно-рецессивным признаком непереносимости галактозы из-за отсутствия или угнетения бета-галактозидазы в кишечнике гомози -тотных организмов.

К болезням с наследственной предрасположенностью относятся сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, артериальная гипертензия, атеросклероз, подагра, туберкулёз, бронхиальная астма, шизофрения, псориаз, коллагенозы и другие формы патологии.

3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.

Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

Статья написана по материалам сайтов: studfiles.net, dommedika.com, www.medkurs.ru.

«

Это интересно:  Наследование авторских прав гк 2019 год
Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий