+7 (499) 322-30-47  Москва

+7 (812) 385-59-71  Санкт-Петербург

8 (800) 222-34-18  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Какую закономерность наследования признаков в роду поколения 2019 год

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

Генетика (греч. genetikоs – что относится к происхождению) – биологическая наука, предметом изучения которой есть наследственность и изменчивость. Наследственность и изменчивость – основные свойства всех живых организмов. Срок “генетика” впервые в 1906 г. предложил английский ученый В.Бетсон.

Наследственность – свойство организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству; свойство обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Наследственность реализуется при размножении. Каждый вид организмов сохраняет и воссоздает себе подобное в ряде поколений. В процессе размножения воссоздается не только подобное, но возникает и новое. Дети всегда похожи на своих родителей, но никогда не бывают их точными копиями. Они отличаются как от своих родителей, так и между собою.

Основная задача генетики – выучить закономерности наследственности и изменчивости с целью разработки способов управления ими в интересах всего человечества. Для осуществления этой задачи генетика использует ряд методов, основной из них – генетический анализ. Его основу составляет гибридологический метод – изучения закономерностей наследования признаков путем гибридизации (скрещивания). Метод разработал Г.Мендель (1865). Генетика применяет также методы других наук: микроскопический, ультрамикроскопический, статистический, физико-химический, популяционный, кибернетический. Изучения наследственности проводится на разных объектах и на разных уровнях (молекулярном, хромосомном, клеточном, организмовом, популяционном). Разнообразие объектов и исследовательских приемов обусловила возникновение следующих разделов генетики: генетика микроорганизмов, генетика растений, генетика животных, генетика человека, цитогенетика, молекулярная генетика, биохимическая генетика, радиационная генетика, популяционная генетика. Существует также такой раздел как генетика поведения. Особенность современной генетики – проникновение во все области молекулярного уровня исследований, углубления связей с другими науками.

Значение генетики. Генетические закономерности лежат в основе всех биологических явлений. Генетика является ведущей наукой современного природоведения. Она составляет теоретическую основу селекции. С помощью генетических методов созданы новые породы животных, сорта растений, штаммы микроорганизмов. Методы генетики применяются для решения продовольственных, экологических, космических и других глобальных проблем человечества. Генетические знания являются составной частью всех научных программ из охраны природы и здоровья население.

Генетика тесно связанная с медициной, ведь около 5 % детей рождаются с разными генетическими дефектами. Для медицины важное значение имеют все генетические науки. Это связано с универсальностью законов генетики, которые впервые были установлены на экспериментальных объектах, а потом оказались приемлемыми также для человека. Данные экспериментальной генетики применяются для диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней. С помощью методов генетической инженерии и биотехнологии получают in vitro (вне организма) в промышленных количествах инсулин, интерферон, антибиотики, необходимые для практической медицины.

Генетика человека – раздел общей генетики, которая изучает наследственность и изменчивость человека. Основная задача генетики человека – выучить закономерности наследственности и побежалости человека с целью сохранения здоровья ныне существующих и будущих поколений. Методы изучения наследственности человека – генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический, дерматоглифики, молекулярно-генетический .

Основные научные направления развития современной генетики человека:

Цитогенетика изучает хромосомы человека, их структурно-функциональную организацию, картирование, разрабатывает методы хромосомного анализа. Достижения цитогенетики используют для диагностики хромосомных болезней человека. Популяционная генетика исследует генетическую структуру человеческих популяций, частоту аллелей отдельных генов (нормальных и патологических) в популяциях людей, прогнозирует и оценивает генетические последствия загрязнения окружающая среда, влияние антропогенных факторов среды на биологические процессы, которые протекают в человеческих популяциях (мутационный процесс). Эти исследования разрешают прогнозировать частоту некоторых наследственных болезней в поколениях и планировать профилактические мероприятия. Биохимическая генетика изучает биохимическими методами пути реализации генетической информации от гена к признаку. С помощью биохимических методов разработанные экспресс-методы диагностики ряда наследственных болезней, в том числе методы пренатальной (дородовой) диагностики. Разработка системы защиты генофонда людей от ионизирующей радиации – одно из основных задач радиационной генетики. Иммунологическая генетика (иммуногенетика) изучает генетическую обусловленность иммунологических признаков организма, иммунных реакций. Фармакологическая генетика (фармакогенетика) исследует генетическую обусловленность реакций отдельных людей на лечебные средства и действие последних на наследственный аппарат.

Особенности генетики человека

В отличие от классических объектов генетики, человек – специфический и сложный объект генетического анализа. Специфичность человека состоит в том, что она объединяет в себе законы органической эволюции и законы социальной жизни. Гибридологический метод, основу которого составляет система экспериментальных скрещиваний, для человека неприемлемый. Экспериментальные браки для человека невозможные. Генетические эксперименты на людях запрещенные. Существуют и другие особенности, которые создают трудность при изучении наследственности и изменчивости человека.

Основные из них такие:

2.Небольшле количество детей в каждой семье.

3.Сложный кариотип, который включает 46 хромосом (24 группы сцепления – 22 пары автосом, Х-, Y-хромосомы). Для сравнения – у дрозофилы 8 хромосом (4 группы сцепления).

4.Человеку присущ значительный генотипический полиморфизм, который, вместе с разными экологическими и социальными условиями, обуславливает высокую степень фенотипического полиморфизма.

Медицинская генетика как наука

Медицинская генетика – раздел генетики человека, который изучает роль наследственности в патологии человека. Предметом изучения медицинской генетики являются наследственные болезни человека и болезни с наследственной склонностью.

Медицинская генетика изучает этиологию и патогенез наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики, исследует соотносительную роль наследственных и ненаследственных факторов в развития болезней с наследственной склонностью. Основная задача медицинской генетики – изучения наследственных болезней человека с целью предупреждения их развития в ряде поколений, охрана наследственности человека от вредных факторов среды.

Объектом медицинской генетики является человек с наследственной патологией, а также его семья, здоровые и больные родственники. Врач и медицинская сестра любой специальности встречаются с наследственными болезнями. За каталогами, опубликованными за последние годы, в 1966 г. было известно 1487, 1982 г. – около 4000, 2000 г. – 6678 наследственных болезней.

Медицинская генетика связана со всеми клиническими науками. Разделом медицинской генетики является клиническая генетика. Конечная цель в них единая – предоставить помощь больному, предотвратить появление наследственных болезней в поколениях. Тем не менее, каждая клиническая наука изучает конкретные наследственные болезни соответственно своему профилю.

Медицинская генетика исследует генетические закономерности, общие для всех наследственных болезней или большой группы их. При этом она опирается на генетику человека: развивается в одних и тех же направлениях и применяет те же исследовательские приемы, которые и генетика человека.

Современная медицинская генетика и медицина в борьбе за здоровье людей в каждом поколении ориентируются прежде всего на профилактику наследственных болезней путем пренатальной (дородовой) диагностики, медико-генетического консультирования, выявления гетерозиготных носителей патологических генов, советов супружеским парам с повышенным риском рождения больного ребенка, разработке законодательных актов, направленных против загрязнения окружающей среды мутагенами.

Медицинская генетика исследует строение генов человека, осуществляет искусственный синтез их, разрабатывает вместе с клиническими науками способы лечения наследственных болезней с помощью генов (генотерапия и генохирургия).

Теория, рассматривающая генотип как целостную систему, основана на двух постулатах:

1. Один ген влияет на формирование нескольких признаков.

2. Каждый признак организма развивается в результате взаимодействия многих генов.

Под взаимодействием генов понимается не непосредственное воздействие одного гена на другой (одного участка молекулы ДНК на другой участок). В действительности взаимодействие генов имеет биохимическую природу. Оно основано на взаимодействии синтезируемых под контролем генов генетических продуктов (РНК, затем белков).

Белки могут вступать друг с другом в различные реакции: одни белки подавляют действие других белков или, наоборот, дополняют действие друг друга, могут вызывать различные мутации генов, вследствие чего ген кодирует белок в измененной форме. Все эти взаимодействия между белками, синтезируемым под контролем генов, приводят к формированию организмов, обладающих определенным набором признаков.

Известны два вида взаимодействия генов: аллельное и неаллельное.

Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками — ферментами, синтез которых опрелятся генами, или между веществами, которые образовываются под влиянием этих ферментов.

Гены, которые занимают идентичные (гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. У каждого организма есть по два аллельных гена.

Взаимодействие аллельных генов

В состав генотипа входит большое количество генов, функционирующих и взаимодействуют как целостная система. Г. Мендель в своих опытах обнаружил только одну форму взаимодействия между аллельными генами — полное доминирование одной аллели и полную рецесивнисть другой. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов.

Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминированием и сверхдоминирование.

Основная форма взаимодействия — полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу — 3:1. В медицинской практике с двух тысяч моногенных наследственных болезней почти в половины имеет место доминированое проявления патологических генов над нормальными. В гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).

Это интересно:  Право наследования без завещания 2019 год

Неполное доминирование — форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1

При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием.

Границы между кодоминированием, неполным доминированием и промежуточным наследованием фенотипически достаточно расплывчаты. Так, в некоторых источниках кодоминирование рассматривается как отсутствие доминантно-рецессивных отношений, то есть представляет собой промежуточное наследование. В то же время некоторые случаи неполного доминирования (например, у некоторых видов появляются розовые цветки у гибридов F1 от скрещивания красноцветковых и белоцветковых растений) можно также рассматривать как промежуточное наследование. Причиной путаницы является то, что во всех трёх случаях гибриды первого поколения обладают промежуточным вариантом признака.

Кодоминирование и неполное доминирование, несмотря на фенотипическое сходство, имеют различные механизмы появления. Кодоминирование имеет место при полноценном проявлении двух аллелей; неполное же доминирование происходит тогда, когда доминантный аллель не полностью подавляетрецессивный, то есть у гетерозигот доминантный аллель проявляется слабее, чем у гомозигот по этому аллелю. Указанные генотипы при неполном доминировании отличаются экспрессивностью, то есть степенью выраженности признака.

Сверхдоминирование — когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа — удлиненная триватисть жизни; аа — летальный исход.

Фенотипически, как правило, в случае сверхдоминирования гетерозиготы не обладают особыми внешними признаками. Преимущество связано с биохимическими особенностями.

Одним из характерных примеров сверхдоминирования является повышенная частота аллеля гена серповидноклеточной анемиив популяциях человека, живущих в условиях высокой вероятности заражения малярией. Мутантный аллель защищает организм от заболевания малярией. Гомозиготы по нормальному аллелю могут заболеть малярией и погибнуть, гомозиготы по мутантному аллелю — с высокой вероятностью гибнут от анемии. Гетрозиготы по этому гену не болеют серповидноклеточной анемией и устойчивы к малярии.

Преимущество гетерозигот так же показано по многим генам и у многих организмов. Для Drosophila melanogaster показаны эффекты сверхдоминирования по гену алкогольдегидрогеназы в лабораторных популяциях.

В ряде случаев аллель гена, с которым связано сверхдоминирование, является рецессивно летальным и поддерживается в популяции за счёт преимущества гетерозигот. К таким случаям относится, например, система летальных аллелей гена lethal giant larvae. Гетерозиготы, имеющие нормальный и мутантный вариант этого гена, в ряде случаев, характеризуются повышенной жизнеспособностью.

Как и всякое явление, приводящее к изменению приспособленности особей в популяциях, сверхдоминирование связано сгенетическим грузом. Более приспособленные гетерозиготные организмы при скрещивании как между собой, так и с представителями других генетических классов должны давать менее приспособленное потомство. Генетический груз, связанный с поддержанием генетического разнообразия в популяции при сверхдоминировании называется сегрегационным.

Крайним случаем сверхдоминирования, является полная нежизнеспособность гомозигот. Такие ситуации характерны для лабораторных популяций Drosophila melanogaster несущих сбалансированные летали. Очевидно, что в этом случае при скрещивании гетерозигот между собой половина потомства будет относится к нежизнеспособным генотипическим классам. Рассмотрим гипотетический случай, когда число генов, для которых имеет место сверхдоминирование велико и сверхдоминирование настолько сильно, что гомозиготы по любому из генов нежизнеспособны. Тогда плодовитость особей в популяции должна быть очень велика, чтобы компенсировать убыль популяции за счёт выщепления особей нежизнеспособных генотипических классов. Для каждого из таких сверхдоминантных генов ресщепление приводит к нежизнеспособности половины потомства. Для 10 генов жизнеспособной будет только 1/1024 часть потомков.

Следствием из модели является то, что в природных популяциях сверхдоминирование не может одновременно давать больших преимуществ гетерозиготам и распространяться на большое число генов. Иначе платой за повышенную приспособленность части особей будет необходимость в поддержании плодовитости на недостижимом уровне.

Молекулярные основы доминирования были неизвестны Менделю. В настоящее время ясно, что локус, соответствующий определённому гену, состоит из длинных последовательностей, включающих сотни и тысячи нуклеотидов ДНК. Центральная догма молекулярной биологии гласит, что ДНК → РНК → белок, то есть ДНК транскрибируется в мРНК, а мРНК транслируется в белок. В этом процессе различные аллели могут транскрибироваться или не транскрибироваться, а будучи затранскрибированными, транслироваться в различные формы одного и того же белка— изоформы. Часто белки функционируют как ферменты, катализирующие химические реакции в клетке, которые прямо или косвенно определяют фенотип. У любого диплоидного организма аллели, соответствующие одному локусу, являются либо одинаковыми (у гомозигот), либо разными (у гетерозигот). Даже если на уровне последовательностей ДНК аллели различны, то их белки могут быть идентичными. В отсутствие различий между белковыми продуктами невозможно сказать, какой из аллелей доминирует (в этом случае имеет место кодоминирование). Даже если два белковых продукта слегка отличны друг от друга, они, вероятно, дают одинаковый фенотип и могут осуществлять одинаковые ферментативные реакции (если они являются ферментами). В этом случае также невозможно сказать, какой из аллелей доминирует.

Доминирование, как правило, возникает, когда один из аллелей является нефункциональным на молекулярном уровне, то есть не транскрибируется или даёт нефункциональный белковый продукт. Это может быть результатом мутации, изменяющей последовательность ДНК аллеля. У гомозиготы по нефункциональным аллелям, как правило,проявляется характерный фенотип из-за отсутствия определённого белка.Например, у людейи других животных непигментированная кожа альбиносовпроявляются из-за гомозиготности по аллелю, препятствующему синтез кожного пигмента меланина. Важно понимать, что рецессивность определяется у аллеля не по отсутствию какой-либо функции: у гетерозигот это является результатом взаимодействия с альтернативным аллелем. Возможны три основных типа таких взаимодействий:

1. В типичном случае единичный функциональный аллель дает достаточно белка, чтобы получить фенотип, идентичный фенотипу гомозиготы по функциональному аллелю. Это называется гаплодостаточностью (англ. haplosufficiency). Например, если принять количество фермента, производимого функциональной гетерозиготой, за 100%, то каждый из функциональных аллелей будет ответственна за выработку 50% общего количества фермента. Единственный функциональный аллель гетерозиготы даёт 50% фермента, и этого достаточно для поддержания нормального фенотипа. Если гетерозигота и гомозигота по функциональному аллелю имеют одинаковый фенотип, то функциональный аллель доминирует над нефункциональным. Так происходит с геном альбинизма: гетерозигота производит количество фермента, которого достаточно для образования предшественника меланина, и особь имеет нормальную пигментацию.

2. Реже наличие единственного функционального аллеля не обеспечивает нормальный фенотип, однако его дефектность выражена не так ярко, как у гомозиготы по нефункциональным аллелям. Это происходит тогда, когда функциональный аллель не является гаплодостаточным. Обычно к этим случаям относят понятия гаплонедостаточности и неполного доминирования. Промежуточный вариант этого взаимодействия имеет место тогда, когда гетерозигота имеет фенотип, промежуточный между двумя гомозиготами. В зависимости от того, к какой из гомозигот ближе вариант признака гетерозиготы, говорят о неполном доминировании одной аллели над другой. Примером такого взаимодействия может служить описанный выше случай с гемоглобином человека.

3. Редко единственная функциональная аллель гетерозиготы даёт неполноценный генный продукт, и её фенотип схож с фенотипом гомозиготы по нефукциональным аллелям. Такие случаи гаплонедостаточности крайне необычны. В этих случаях нефукциональная аллель доминирует над фукциональной. Такая ситуация может происходить тогда, когда нефукциональная аллель даёт дефектный белок, который подавляет функцию белка, образуемого нормальной аллелью. Дефектный белок «доминирует» над стандартным, и фенотип гетерозиготы более походит на фенотип гомозиготы по дефектным алеллям. Следует обратить внимание на то, что доминантными часто некорректно называют дефектные аллели, вызываемый которыми в гомозиготном состоянии фенотип не изучен, однако в сочетании с нормальным аллем они дают характерный фенотип. Этот феномен происходит при некоторых генетических заболеваниях, вызванных тринуклеотидными повторами, например, болезни Хантингтона.

У каждого организма есть только по два аллельных гена. Вместе с тем нередко в природе количество аллелей может быть более двух, если какой то локус может находится в разных состояниях. В таких случаях говорят омножественные аллели или множественный аллеломорфизм.

Множественные аллели обозначаются одной буквой с разными индексами, например: А1, А2, А3 . Аллельные гена локализуются в одинаковых участках гомологичных хромосом. Поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы, то и при множественных аллелях каждый организм может иметь одновременно лишь по два одинаковых или различных аллели. В половую клетку (вместе с различием гомологичних хромосом) попадает только по одному из них. Для множественных аллелей характерное влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака.

Это интересно:  Наследование после смерти родителей 2019 год

Второй особенностью является то, что в соматических клетках или в клетках диплоидных организмов содержится максимум по две аллели из нескольких, поскольку они расположены в одном и том же локусе хромосомы.

Еще одна особенность присуща множественным аллелям. По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО.

Термин «группа крови» характеризует системы эритроцитарных антигенов, контролируемых определенными локусами, содержащими различное число аллельных генов, таких, например, как A, B и 0 («ноль») в системе AB0. Термин «тип крови» отражает её антигенный фенотип (полный антигенный «портрет», или антигенный профиль) — совокупность всех групповых антигенных характеристик крови, серологическое выражение всего комплекса наследуемых генов группы крови.

Две важнейшие классификации группы крови человека — это система AB0 и резус-система.

Предложена ученым Карлом Ландштейнером в 1900 году. Известно несколько основных групп аллельных генов этой системы: A¹, A², B и 0. Генный локус для этих аллелей находится на длинном плече хромосомы 9. Основными продуктами первых трёх генов — генов A¹, A² и B, но не гена 0 — являются специфические ферменты гликозилтрансферазы, относящиеся к классу трансфераз. Эти гликозилтрансферазы переносят специфические сахара — N-ацетил-D-галактозамин в случае A¹ и A² типов гликозилтрансфераз, и D-галактозу в случае B-типа гликозилтрансферазы. При этом все три типа гликозилтрансфераз присоединяют переносимый углеводный радикал к альфа-связующему звену коротких олигосахаридных цепочек.

В плазме крови человека могут содержаться агглютинины α и β, в эритроцитах — агглютиногены A и B, причём из белков A и α содержится один и только один, то же самое — для белков B и β.

Таким образом, существует четыре допустимых комбинации; то, какая из них характерна для данного человека, определяет его группу крови:

· A и B: четвёртая (AB)

Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А (АА), или гены А и 0 (А0). Соответственно фенотип В (III) — при наследовании или двух генов В (ВВ), или В и 0 (В0). Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы A0 и А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A (II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B (III) с возможным генотипом BB или В0 — дети могут иметь группы крови 0 (I), А (II), B (III) или АВ (IV).

У родителя с группой крови I(0) не может быть ребёнка с группой крови IV(AB), вне зависимости от группы крови второго родителя.У родителя с группой крови IV(AB) не может быть ребёнка с группой крови I(0), вне зависимости от группы крови второго родителя. Исключения возможны в крайне редких случаях, при подавлении А и В генов h-геном(вероятно подавление другими генами) так называемый Бомбейский феномен.

Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативну изменчивость, особенно генотипического.

Система Rh (резус-система)

Резус-фактор крови — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Он обнаружен в 1940 году Карлом Ландштейнером и А.Вейнером. Около 85 % европейцев (99 % индийцев и азиатов) имеют резус и соответственно являются резус-положительными. Остальные же 15 % (7 % у африканцев), у которых его нет, — резус-отрицательный. Резус крови играет важную роль в формировании так называемой гемолитической желтухи новорожденных, вызываемой вследствие резус-конфликта иммунизованной матери и эритроцитов плода.

Известно, что резус крови — это сложная система, включающая более 40 антигенов, обозначаемых цифрами, буквами и символами. Чаще всего встречаются резус-антигены типа D (85 %), С (70 %), Е (30 %), е (80 %) — они же и обладают наиболее выраженной антигенностью. Система резус не имеет в норме одноименных агглютининов, но они могут появиться, если человеку с резус-отрицательной кровью перелить резус-положительную кровь.

Резус-фактор наследуется по рецессивно-доминантному типу наследования. Положительный резус — доминантный признак, отрицательный — рецессивный. Фенотип Rh+ проявляется как при гомозиготном, так и при гетерозиготном генотипе (++ или +-), фенотип Rh- проявляется только при гомозиготном генотипе (только —).

У пары Rh- и Rh- могут быть дети только Rh-. У пары Rh+ и Rh-, а также у пары Rh+ и Rh+ могут быть дети как Rh+, так и Rh-, либо только Rh+, в зависимости от генотипа родителей Rh+.

Доноры и реципиенты крови должны иметь «совместимые» группы крови. В России по жизненным показаниям и при отсутствии одногруппных по системе АВ0 компонентов крови (за исключением детей) допускается переливание резус-отрицательной крови 0(I) группы реципиенту с любой другой группой крови в количестве до 500 мл. Резус-отрицательная эритроцитная масса или взвесь от доноров группы А(II) или В(III), по витальным показаниям могут быть перелиты реципиенту с AB(IV) группой, независимо от его резус-принадлежности. При отсутствии одногруппной плазмы реципиенту может быть перелита плазма группы АВ(IV).

В середине XX века предполагалось, что кровь группы 0(I)Rh- совместима с любыми другими группами. Люди с группой 0(I)Rh- считались «универсальными донорами», и их кровь могла быть перелита любому нуждающемуся. В настоящее время подобные гемотрансфузии считаются допустимыми в безвыходных ситуациях, но не более 500 мл.

Несовместимость крови группы 0(I)Rh- с другими группами наблюдалась относительно редко, и на это обстоятельство длительное время не обращали должного внимания. Таблица ниже иллюстрирует, люди с какими группами крови могли отдавать / получать кровь (знаком Да отмечены совместимые комбинации). Например, обладатель группы A(II)Rh− может получать кровь групп 0(I)Rh− или A(II)Rh− и отдавать кровь людям, имеющим кровь групп AB(IV)Rh+, AB(IV)Rh−, A(II)Rh+ или A(II)Rh−.

Взаимодействие неалельних генов

Известно много случаев, когда признак или свойства детерминируются двумя или более неалельнимы генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделивских закономерностей расщепления.

Различают четыре основных типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию и модифицирующее действие (плейотропия).

Комплементарность это такой тип взаимодействия неаллельних генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, который отсутствует у родителей. Причем соответственный признак развивается только в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) — альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления).

Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка — интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах.

Эпистаз -это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого розличают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получил названиеингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена.

Ген, эффект которого подавляется, получил название гипостатичного. При епистатичном взаимодействияи генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др. Окрас плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия.

Если ген-супрессор рецессивный, то возникает криптомерия (греч. хриштад — тайный, скрытый). У человека таким примером может быть Бомбейский феномен». В этом случае редкий рецессивный аллель «х» в гомозиготном состоянии (мм) подавляет активность гена jB (определяющий В (III) группу крови системы АВО). Поэтому женщина с генотипом jв_хх, фенотипно имеет I группу крови — 0 (I).

Большинство количественных признаков организмов определяется несколькими неаллельнимы генами (полигенами). Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называется полимерным. В этом случае две или более доминантных аллели в равной степени влияют на развитие одной и того же признаки. Поэтому полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровым индексом, например: А1А1 и а1а1. Впервые однозначные факторы были выявлены шведским генетиком Нильсон-Эле (1908 г.) при изучении наследования цвета в пшеницы. Было установлено, что этот признак зависит от двух полимерных генов, поэтому при скрещивании доминантних и рецессивных дигомозигот — окрашенной (А1А1, А2 А2) с бесцветной (а1а1, а2а2) — в F1, все растения дают окрашенные семена, хотя они светлее, чем родительские экземпляры, которые имеют красное семя. В F2, при скрещивании особей первого поколения проявляется расщепление по фенотипу в соотношении 15:1, потому бесцветным является лишь рецессивные дигомозиготы (а1а1 а2а2). В пигментированных экземплярах интенсивность цвета очень отличается в зависимости от количества полученных ими доминантних аллелей: максимальная в доминантных дигомозигот (А1А1, А2 А2) и минимальная у носителей одного из доминантных аллелей.

Это интересно:  Наследование дду после смерти 2019 год

Важная особенность полимерии — суммация действия неаллельних генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможны три варианта «доз» гена в генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенных количество их возрастает до четырех и более. Суммация «доз» полимерных генов обесчивает существования непрерывных рядов количественных изменений.

Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что признаки, кодируемые этими генами, более стабильны, чем те, которые кодируются одним геном. Организм без полимерных генов был бы очень неустойчивым: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев имеет неблагоприятный характер.

У животных и растений есть много полигенных признаков, среди них и ценные для хозяйства: интенсивность роста, скороспелость, яйценоскость. количество молока, содержание сахаристых веществ и витаминов и т.п.

Пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генами. В коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы — рецессивные. Поэтому мулаты имеют промежуточную пигментацию, но при браках мулатов у них возможно появление как более, так и менее интенсивно пигментированных детей.

Многие морфологические, физиологические и патологические особенности человека определяются полимерными генами: рост, масса тела, величина артериального давления и др. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследования и зависит от условий среды. В этих в случаях наблюдается, например, склонность к гипертонической болезни, ожирению и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут не проявиться или проявиться незначительно. Эти полигенные признаки отличаются от моногенных. Изменяя условия среды можно обеспечить профилактику ряда полигенных заболеваний.

Влияние одного гена на развитие двух и большего числа признаков называется множественным, или плейотропным, действием, а само явление получило название плейотропии (от греческого pleistos — множественный, наибольший). Биохимическая природа плейотропного действия гена выяснена довольно хорошо. Один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет развитие не только данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза различных других признаков и свойств, вызывая их изменения.

Плейотропия широко распространена: большинство генов у всех организмов обладают множественным действием. Это явление впервые было обнаружено Г. Менделем. Он обнаружил, что у растения с кукурузными цветками одновременно всегда имелись красные пятна в пазухах листьев, а семенная кожура была серого или бурого цвета. Эти три признака определялись действием одного гена. Недавно было установлено, что многим индуцированным мутациям гороха свойственна высокая степень плейотропии, проявляющаяся в изменении до десяти и более признаков. Н. И. Вавилов и О. В. Якушкина, изучая наследование некоторых признаков у персидской пшеницы, выяснили, что доминантный ген черной окраски колоса одновременно вызывает опущение колосковых чешуй.

В генотипе человека известны гены, обладающие плейотропным действием. Например, известен ген, вызывающий характерную картину синдрома марфана. Такие люди отличаются длительным ростом конечностей, особенно ног и пальцев рук (паучьи пальцы). К тому же этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза.

Другим примером плейотропности гена у человека может послужить мутация серповидноклеточности. В этом случае мутация нормального аллеля ведет к изменению в молекулярной структуре белка гемоглобина. В результате мутированные эритроциты теряют способность к транспорту кислорода и вместо нормальной, круглой, приобретают серповидную форму. У людей, гомозиготных по этому признаку, развивается острая анемия, как правило, люди гибнут при рождении. Люди, гетерозиготные по этому аллелю, часто проявляют серповидноклеточность без нарушения транспорта кислорода и при этом обладают повышенной устойчивостью против малярийных комаров. В результате складывается парадоксальная ситуация, в которой ген летален у человека в гомозиготном состоянии, тем не менее он получает широкое распространение. Причиной служит то, что гетерозиготные люди меньше заболевают тропической малярией. В этом случае увеличение идет на гетерозигот, число которых в популяциях больше, чем людей, гомозиготных по этой мутации. Это явление было обнаружено в Средиземноморье и в некоторых других районах.

Плейотропное действие генов – это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. В дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь — арахнодактилия («паучьи пальцы»-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.

Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.

При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипним проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге — эти патологические признаки вторичны.

При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основнй признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых «основным» геном.

Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность.

Такое колебание классов при расщеплении в зависимости от условий среды получило название пенетрантность — сила фенотипного проявления. Итак, пенетрантность – это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу.

Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипное проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей.

Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно.

Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений. Доминантная аномалия – преждевременное половое созревание — присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантностью указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды.

Экспрессивность (лат. ехргеssio – выражение) – это изменение количественного проявления признака в разных особей-носителей соответствующего аллелей.

При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебанийния экспрессивности.

Статья написана по материалам сайтов: .

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector