Х сцепленный доминантный тип наследования 2021 год
В отличие от заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследования заключается в том, что больные мужчины передают аномальный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают его сыновьям.
Особенности распределения больных в родословной зависят от пола пораженного родителя (рис. IX. 15).
2 3 4
|
|||||
|
|||||
|
|||||
|
|||||
|
|
||||
|
|||||
|
|||||
|
Рис. IX 14. Родословная с Х-сцепленным доминантным типом наследования заболевания (витамин-Д-резистентный рахит)
|
||
Гаметы
ном доминантном типе наследования заболевания:
а — болен отец (индивид II-1 родословной, приведенной на рис. IX. 14); 6 — больна
мать (индивид 1-2, рис IX 14)
Основными признаками Х-сцепленного доминантного типа наследования являются следующие:
1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще;
2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца У-хромосому;
3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;
4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гемизиготами).
В норме гемизиготными являются гены, локализованные в половых хромосомах у гетерогаметного пола, т.е. пола, который образует различные типы половых клеток. Гемизиготность возникает также в результате анеуплоидии или делеции, когда в генотипе сохраняется только один из пары аллельных генов, который может проявиться как рецессивная мутация.
Х-сцепленный доминантный тип наследования это
Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания — раздел Медицина, Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании. Составление и анализ родословных схем В Отличие От Заболеваний С Х-Сцепленным Рецессивным Типом Наследования Заболе.
Основными признаками Х-сцепленного доминантного типа наследования являются следующие:
· Гемизиго́тным называют диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена или один сегмент хромосомы вместо обычных двух. Для организмов, у которых гетерогаметный пол мужской (как у людей и всех остальных млекопитающих), почти все гены, связанные с X хромосомой, гемизиготны у самцов, так как у самцов в норме имеется только одна X хромосома. Гемизиготное состояние аллелей или хромосом используется в генетическом анализе с целью поиска места локализации генов, ответственных за какой-либо признак.
· Гомозиго́та (др.-греч. ὅμοιος — подобный, похожий, равный; ζυγωτός — спаренный, удвоенный) — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.
· Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомахпредставлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.
К заболеваниям, характеризующимся Х-сцепленным доминантным наследованием, относятся витамин-Д-резистентный рахит (рахит, не поддающийся лечению обычными дозами витамина Д), рото-лице-пальцевый синдром (множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев) и другие болезни.
Х-сцепленные рецессивные заболевания
Одной из самых частых и тяжелых форм наследственных заболеваний с Х-сцепленным наследованием является псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна, относящаяся к группе нервно-мышечных заболеваний. Впервые она была описана в 1868 г. Частота ее составляет 1:3000 —5000 мальчиков.
Основная симптоматика заболевания — прогрессирующее нарастание дистрофических изменений мышц с постепенным обездвиживанием больного. У детей до трехлетнего возраста диагностировать заболевание достаточно сложно. Известно, что эти дети несколько отстают в моторном развитии на первом году жизни, позже, чем в норме, начинают сидеть, ходить. Классическая картина заболевания проявляется у детей 3 — 5 лет. Одним из первых признаков является уплотнение икроножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет разрастания соединительной и жировой ткани (псевдогипертрофия). Уже в ранней стадии болезни у детей возникают затруднения при вставании с пола, с корточек. Постепенно процесс распространяется на плечевой пояс, мышцы спины, а затем и на проксимальные отделы рук. В конечной стадии слабость мышц может распространяться на мышцы лица, шеи, глотки.
Другим примером заболевания, гены которого локализованы на Х-хромосоме, является ангидротическая эктодермальная дисплазия. Все симптомы этого заболевания представляют собой результат генетически обусловленного поражения наружного зародышевого листка — эктодермы и соответственно всех его производных. В связи с этим для синдрома характерна выраженная гипоплазия (врожденное недоразвитие) потовых желез, вследствие чего у больных резко нарушено потоотделение. Снижение потоотделения сопровождается развитием гипертермии (повышенной температуры тела), что может являться причиной гибели больного или нарушения умственного развития. В меньшей степени поражены и другие железы внешней секреции (сальные, слезные, пищеварительные и др.). Характерными являются аномалии зубов (отсутствие зубов или их деформация), а также волос (тонкие, редкие волосы). Строение лица отличается особенностями: большой лоб с выступающими надбровными дугами, запавшая переносица, гипоплазия крыльев носа, полные губы, запавшие щеки, деформированные ушные раковины. Кожа сухая, тонкая.
Y-сцепленное, или голандрическое, наследование признака
Длительное время полагали, что Y-хромосома содержит только гетерохроматизированные, т.е. генетически неактивные, участки. Вместе с тем исследования по клинической цитогенетике показали, что, если в кариотипе содержится хотя бы одна Y-хромосома, организм развивается по мужскому типу даже в случаях XXXXY-кариотипа. Это свидетельствует о наличии в Y-хромосоме генетических факторов, определяющих мужской пол.
В настоящее время в Y-хромосоме выявлена локализация около 20 генов, в том числе генов, детерминирующих развитие семенников, отвечающих за сперматогенез, контролирующих интенсивность роста, определяющих оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей, и некоторые другие признаки. Признак, ген которого локализован в Y-хромосоме, передается от отца всем мальчикам, и только мальчикам. Патологические мутации, обусловливающие нарушения формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей.
Рецессивный Х-сцепленный тип наследования заболевания
Х-сцепленное рецессивное заболевание (или признак) всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген, а у женщин— только в случаях го-
мозиготного состояния (что наблюдается крайне редко).
Согласно схеме все дети будут фенотипически здоровы, но ге-нотипически все дочери являются носителями гена гемофилии. Если женщина — носитель гена гемофилии, выйдет замуж за здорового мужчину, возможны следующие варианты генотипов потомства (рис. IX. 13).
Дочери в 50% случаев будут носителями патологического гена, а для сыновей существует 50 %-ный риск быть больным гемофилией.
Таким образом, основными признаками Х-сцепленного рецессивного наследования являются следующие:
1) заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
2) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипическм здоровых дочерей половине его внуков;
3) заболевание никогда не передается от отца к сыну;
4) у носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии.
Х-сцепленное доминантное наследование (ХД).
Х-сцепленное доминантное наследование (ХД). — раздел Биология, По дисциплине Генетика человека с основами Х-Доминантное Наследование: — Чаще Признак Встречается У Лиц Женског.
— чаще признак встречается у лиц женского пола;
— если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, он может проявляться и у девочек, и у мальчиков;
— если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей нет.
ХД тип наследования характеризуется следующими признаками:
— доминантный мутантный аллель локализован в Х хромосоме и может проявляться как в гомозиготном (Х А Х А ), в гетерозиготном (Х А Х а ), так и в гемизиготном (х А у) состоянии;
— лица с генотипом Х А Х А , Х А Х а , Х А Y – больны, с генотипом Х а Х а , Х а Y – здоровы;
— болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин вдвое больше, чем мужчин;
— заболевание проявляется в каждом поколении;
— если болен отец, то все его дочери будут больны, а сыновья здоровы;
— если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка 50%, независимо от пола.
— больными будут дети только тогда, когда болен один из родителей;
— у здоровых родителей все дети будут здоровы (Рис. 5).
Родословная семьи с наследованием дефекта зубной эмали.
Родословная семьи с наследованием гипертрихоза ушной раковины.
Y-сцепленный (галандрический) тип наследования.
— признак встречается только у лиц мужского пола; » если отец несет признак, то, как правило, этим признаком обладают и все сыновья.
Данный тип наследования характеризуется только прямой передачей признака от отца к сыну (Рис. 6). В настоящее время идентифицировано около 100 генов, локализованных в Y-хромосоме. Большинство из них обусловливают развитие организма по мужскому типу, участвуют в сперматогенезе, в контроле роста тела и зубов. Мутации в некоторых генах приводят к развитию рака яичек, простаты и другим гонадопластомам.
Все гены Y-хромосомы делятся на 3 группы:
1. Гены псевдоаутосомных областей, идентичные в Х- и Y-хромосомах. Мутации в генах этой группы нарушают конъюгацию геносом (половых хромосом) в мейозе у мужчин, приводят к бесплодию.
2. Группа включает 10 Х-Y-гомологичных генов, локализованных в некомбинирующих областях Yp иYq. Эти гены экспрессируются во многих тканях и органах, включая яички и простату.
3. Группа включает 11 Y-специфичных генов, располагающихся в некомбинирующих областях Yp иYq. Продукты этих генов могут играть роль транскрипционных факторов и цитокининовых рецепторов, выполнять функции протеинкиназ и фосфатаз.
Некоторые из этих генов формируют AZF-регион, микроделеции в котором часто приводят к мужскому бесплодию: азооспермии и олигоспермии.
Y-сцепленные заболевания, как правило, возникают вследствии мутаций de novo. Мальчики, которые получили от своего отца мутацию, нарушающую развитие и функционирование мужских гонад, оказываются стерильными и не могут передать ее своему потомству, поэтому родословные с этим признаком оказываются неинформативными.
В целом, Y-хромосома характеризуется высокой нестабильностью, вследствие наличия большого числа различных повторов, мобильных генетических элементов, аберрантной рекомбинации между гомологичными облястями Х- и Y-хромосом или несбалансированного обмена между сестринскими хроматидами Y-хромасомы.
Примерами сцепленного с Y-хромосомой признака является гипертрихоз, синдиктимия.
При цитоплазматическом наследовании (ЦН) признак передается по материнской линии через цитоплазму, т.к. гены, обусловливающие цитоплазматическую наследственность расположены в цитоплазматических молекулах ДНК. Так, например, все митохондрии человека имеют материнское происхождение и получены человеком с материнской яйцеклеткой. При наличии мутации в том или ином количестве митохондрий яйцеклетка может передать мутации ДНК митохондрии своим детям обоего пола. Скорость мутаций в митохондриальной ДНК в 17 раз выше, что обусловливает высокую частоту спорадических случаев митохондриальных заболеваний.
Цитоплазматическая наследственность не подчиняется законам наследования ядерных генов.
1) признак одинаково часто встречается у представителей обоих полов;
2) признак передается потомкам только от матери;
3) мать, несущая признак, передает его либо всему потомству, либо только его части.
Клинические проявления митохондриальных заболеваний характеризуются задержкой физического развития, дисфункцией щитовидной железы, печеночной недостаточностью, миопатиями и кардиомиопатиями и многое другое.
Пенетрантность и экспрессивность. В генетике человека и в медицинской генетике часто выстречаются признаки, которые наследуются по типу неполного доминирования, по типу кодоминирования и по различным типам взаимодействия неаллельных генов.В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению некоторых признаков не способствуют, не благоприятствуют внешние условия. Пробиваемость гена в признак называется пенетрантностью. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе генетической информации. Пенетрантность выражается в процентах особей, у которых анализируемый аллель фенотипически проявляется. Пенетрантность может быть полной (100%) и неполной (
Статья написана по материалам сайтов: expressreshenie.ru.
»