+7 (499) 322-30-47  Москва

+7 (812) 385-59-71  Санкт-Петербург

8 (800) 222-34-18  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Х сцепленное рецессивное наследование болезни 2019 год

Классификация наследственных болезней (рабочая).

Классификация наследственных болезней

Прежде чем говорить о классификации наследственных заболеваний нужно подчеркнуть, что, наряду с наследственными болезнями, существуют еще и врожденные заболевания, семейные и спорадические заболевания.

Врожденнымиявляются болезни, с которыми ребенок появляется на свет, они могут быть наследственными и ненаследственными. Часть из них возникает сугубо под действием факторов внешней среды на организм беременной женщины и плода – тератогенное действие (это лекарственные препараты и вредные химические вещества, ионизирующее излучение, инфекция и др.).

Семейные болезни — могут возникать у всех или нескольких членов семьи, но это может быть обусловлено не генетическим фактором, а общей средой жизни, условиями быта, питания и т.д. (нарпимер, семья шахтеров, семья голубеводов и т.д.)

Спорадические заболевания – связаны с первичным возникновением мутации.

  1. Генные болезни
  2. Мультифакториальные заболевания (болезни с наследственным предрасположением)
  3. Хромосомные болезни
  4. Генетические болезни соматических клеток
  5. Болезни с нетрадиционным типом наследования (митохондриальные болезни, болезни экспансии тринуклеотидных повторов, болезни геномного импринтинга, однородительские дисомии).

Генные болезни (около 4,5 тыс.)

Причина — генные мутации. Закономерности их наследования соответствуют менделеевским правилам расщепления в потомстве. При этом принимается, что речь идет о полной форме наследственной патологии, т.е. патологические гены присутствуют во всех клетках организма.

Схематично общий патогенез генных мутаций можно представить следующим образом:

Мутация → мутантный ген → патологический первичный продукт (качественный или количественный) → цепь последующих биохимических процессов → изменения на уровне клетки → органа → организма.

Первичные эффекты генных мутаций на молекулярном уровне могут проявляться в 4-х вариантах (на примере обмена веществ) (подробно описаны в учебнике — стр. 115):

1. Отсутствием синтеза белка.Пример: фенилкетонурия (отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы — накапливается фенилаланин)

2. Синтезом аномального белка.Пример: серповидно-клеточная анемия (гидрофильный глутамин → на гидрофобный валин, он не выполняет кислород-акцепторную функцию, при недостатке кислорода кристаллизуется — эритроциты имеют серповидную форму)

3. Недостаточным синтезом белка.Пример: β-талассемия (гемоглобинопатия) – торможение синтеза ß-цепи Нв, à цепь синтезируется нормально, при этом синтез нормального Нв А снижается, но увеличивается синтез НвА2 иНвF.

4. Избыточным синтезом белка.Пример: первичный гемохроматоз (избыточный синтез глобина, перенагруженность эритроцитов гемоглобином и соответственно железом, → гемосидероз паренхиматозных органов).

Таков же принцип патогенеза (т.е. мутантный ген → патологический первичный продукт) и для генов морфогенетического контроля, мутации в которых приводят к возникновению врожденных пороков развития (полидактилии (добавочные пальцы на руках или ногах) и др.).

Молекулярные изменения проявляются на клеточном уровне. Клетка как бы берет на себя удар от первичного патологического эффекта гена. Мишенью в данном случае служат клеточные структуры (мембраны клеток, лизосомы и т.д.).

Пример: гликогенозы (болезни накопления). Характеризуются накоплением в клетках печени и мышц полимеров гликогена. Механизм связан с нарушением процессов гликогенолиза из-за отсутствия ферментов расщепления гликогена.

Другой пример, где мишенью является мембрана клеток: нарушение синтеза рецепторов андрогенов приводит при наличии мужского (XY) генотипа к развитию женского фенотипа (это синдром тестикулярной феминизации).

Следующим уровнем патогенеза генных болезней является органный уровень. Он является производным от молекулярного и клеточного уровней патологических изменений.

Пример: алкаптонурия. Механизм развития обусловливается отложением накапливающейся в крови гомогентизиновой кислоты в суставных хрящах и клапанах сердца, что ведет к тугоподвижности суставов и порокам сердца.

Классификация генных болезней:

1. аутосомные – доминантные и рецессивные.

2. сцепленные с полом – доминантные и рецессивные.

Аутосомные доминантные генные болезниПри доминантных аутосомных заболеваниях патологический ген находится в аутосоме и проявляет себя даже в гетерозиготном состоянии.

Особенности передачи доминантных аутосомных заболеваний:

1. Лица мужского и женского пола поражаются в равной степени.

2. Передача патологического признака возможна от любого из родителей.

3. Частота индивидуального поражения среди потомков больного — 50%.

4. Встречаются в каждом поколении (при условии 100% пенетрантности).

Пенетрантность— это вероятность фенотипических проявлений патологического гена, способность гена пробиться в признак. Она показывает, какой % носителей патологического гена обнаруживает соответствующий фенотип. При высокой пенетрантности у всех людей, получивших патологический ген, разовьется заболевание, т.е. число носителей этого гена будет равным количеству больных. При слабой пенетрантности число носителей патологического гена будет превышать количество больных. Однако клинически здоровый носитель патологического гена может передать его своим потомкам. Так возникают перескоки заболеваний через поколение.

Неполная пенетрантность определяется генотипическим окружением гена, т.е. человек может быть носителем патологического гена, но ген может не проявляться за счет модифицирующего влияния на него других генов генотипа. В этом случае говорят о неполной пенетрантности и о варьирующей экспрессивности.

Экспрессивность — это степень выраженности патологического гена. Пример: шестипалость, но шестой палец – короткий, слабое проявление унаследованного признака.

Аутосомные рецессивные генные болезни. Проявляются только в гомозиготном состоянии.

Особенности передачи рецессивных аутосомных заболеваний:

1. Лица мужского и женского пола поражаются в равной степени.

2. Родители больного фенотипически здоровы, являются гетерозиготами, носителями патологического гена, что обнаруживается только в случае рождения больного ребенка.

3. При этом риск рождения больного ребенка 25%.

4. Если болен один из родителей дети обычно здоровы.

5. Нередко родители больного ребенка являются родственниками (выше вероятность быть носителями одного и того же рецессивного гена). По данным ВОЗ, сегодня миллионы жителей планеты заключают кровно-родственные браки. В нашей стране это явление широко распространено в Азии, где 20% всех браков — родственные. В каждой 60-ой такой семье рождается ребенок с наследственной патологией. На Западе тоже распространены внутрисемейные браки и высока частота наследственных заболеваний, например, в фермерских регионах Финляндии.

Примеры: энзимопатии — наследственные дефекты обмена углеводов (пример, галактоземия), липидов (пример- сфинголипидозы), аминокислот (пример– фенилкетонурия, альбинизм); витаминов, эритроцитарных ферментов, дефекты биосинтеза гормонов, коллагеновые болезни.

Другой пример: каналопатии — муковисцидоз — легочная и кишечная форма. (характеризуется образованием в железах густого секрета, который закупоривает железистые протоки, в результате формируются кисты).

Х-сцепленные доминантные болезни.

Особенности передачи доминантных болезней, сцепленных с полом:

1. Поражаются и мужчины и женщины. Но больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.

2. Все дочери больного отца будут больными, сыновья здоровы.

3. Если мать гомозиготна по данному признаку, то все потомство будет больным, если гетерозиготна — больными будут 50% сыновей и дочерей, т.е. 50% детей.

4. В среднем гетерозиготные женщины болеют менее тяжело, чем гемизиготные мужчины.

Примеры: дефект зубной эмали, аномалия волосяных фолликулов (фолликулярный гиперкератоз, он приводит к полной или частичной утрате ресниц, бровей, волос головы — тяжелые формы только у мужчин) и др.

Особенности передачи:

1. Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца — фенотипически здоровые носители.

2. Женщина-носитель передаст патологический ген 50% своих детей.

3. Больной мужчина может получить патологический ген только от матери.

4. Женщина-носитель может получить патологический ген как от матери, так и от отца.

5. Женщины болеют редко. Почему? Рождение больной дочери возможно только в случае брака гемизиготного отца и гетерозиготной матери, происходит гомозиготирование — заболевание протекает тяжело, часть плодов абортируется, часть новорожденных погибает на 1-ом году жизни.

6. У гомозиготной же больной матери будут больными только сыновья, дочери будут носителями.

Примеры: гемофилия А,В; дальтонизм, сцепленный с полом ихтиоз агаммаглобулинемия –болезнь Бруттона, недостаток Г-6-ФДГ, синдром Леша-Нихана — редкая аномалия метаболизма пуринов, связанная с недостаточностью фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (тяжелая гиперурикемия, неврологические расстройства, подагрические узлы, идиотия, неукротимое стремление к самоповреждениям — откусыванию пальцевых фаланг, кончика языка).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

37.252.1.220 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

X-сцепленное рецессивное наследование

Ты — не раб!
Закрытый образовательный курс для детей элиты: Истинное обустройство мира».
http://noslave.org

X-сцепленное рецессивное наследование (англ. X-linked recessive inheritance ) — один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена [1] . В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования [2] [3] [4] .

Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых равно 1 к 1 [5] .

Частным случаем Х-сцепленного рецессивного наследования является крисс-кросс наследование (англ. criss-cross inheritance , также наследование крест-накрест), в результате которого признаки отцов проявляются у дочерей, а признаки матерей — у сыновей. Название такому типу наследования дал один из авторов хромосомной теории наследования Томас Хант Морган. Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году [6] . Крисс-кросс наследование наблюдается тогда, когда мать является гомозиготой по рецессивному признаку, локализованному в Х-хромосоме, а у отца в единственной Х-хромосоме имеется доминантный аллель этого гена. Выявление такого вида наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на Х-хромосоме [7] .

Содержание

Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человека

У человека, как у всех млекопитающих, мужской пол гетерогаметный (XY), а женский пол гомогаметный (XX). Это означает, что у мужчин только одна Х- и одна Y-хромосома, а у женщин имеется две Х-хромосомы. В Х-хромосомах и Y-хромосомах есть небольшие гомологичные участки (псевдоаутосомные регионы). Наследование признаков, гены которых расположены в этих областях, аналогично наследованию аутосомных генов, и в этой статье оно не рассматривается.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными. Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме. По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака [8] :

  • при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля, детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляется таковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);
  • если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся.

Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния [8] :

  • аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся;
  • аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме — признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);
  • аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.

Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.

Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется. Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации, благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом, и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других — другой [9] .

Некоторые X-сцепленные рецессивные заболевания человека

Распространённые

Часто встречающиеся X-сцепленные рецессивные заболевания:

  • Наследственное нарушение цветового зрения (дальтонизм). Разной степенью слабостью красно-зелёного восприятия в Северной Европе страдают примерно 8 % мужчин и 0,5 % женщин [10] .
  • X-сцепленный ихтиоз. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов. Встречается у 1 из 2000-6000 мужчин [11] .
  • Мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание, сопровождающееся дегенерацией мышечной ткани и приводящее к смерти в молодом возрасте. Встречается у 1 из 3600 новорожденных мужского пола [12] .
  • Гемофилия A (классическая гемофилия). Заболевание, связанное с недостаточностью VIII фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 4000-5000 мужчин [13] .
  • Гемофилия B. Заболевание, связанное с недостаточностью IX фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 20 000-25 000 мужчин [14] .
  • Мышечная дистрофия Беккера. Заболевание аналогичное мышечной дистрофия Дюшенна, но протекающее несколько мягче. Встречается у 3-6 из 100 000 новорожденных мужского пола.
  • Синдром Кабуки — множественные врождённые дефекты (пороки сердца, дефицит роста, потеря слуха, аномалии мочевыводящих путей) и умственная отсталость. Распространённость 1:32000 [15] .
  • Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) — индивид с завершённым синдромом обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички. Частота встречаемости от 1:20 400 [16] до 1:130000 [17] новорожденных с кариотипом 46,XY.
Это интересно:  Наследники правила наследования 2019 год

Редкие

  • Болезнь Брутона (врождённая агаммаглобулинемия). Первичный гуморальный иммунодефицит. Встречается среди мальчиков с частотой 1:100000 [18] — 1:250 000 [19] .
  • Синдром Вискотта-Олдрича — врождённый иммунодефицит и тромбоцитопения. Распространённость: 4 случая на 1 000 000 новорожденных мужского пола [20] .
  • Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) — скелетные аномалии, разнообразные почечные нарушения, глаукома и катаракта с раннего детства. Встречается с частотой 1:500 000 новорожденных мужского пола [21] .
  • Синдром Аллана-Херндона-Дадли — редкий синдром, встречающийся только у мужчин, при котором нарушено постнатальное развитие головного мозга. Синдром вызван мутацией в гене MCT8, кодирующем белок, транспортирующий тиреоидный гормон. Впервые описан в 1944 году [22] .

См. также

Напишите отзыв о статье «X-сцепленное рецессивное наследование»

Примечания

  1. [http://podari-zhizn.ru/main/node/7791 Фонд «Подари жизнь». Х-сцепленное рецессивное наследование]
  2. [http://www.drugs.com/disease-interactions/quetiapine,seroquel-xr.html Seroquel XR (quetiapine) Disease Interactions]
  3. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2598058/ A novel X‐linked recessive form of Mendelian susceptibility to mycobaterial disease]
  4. [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=319605 X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases]
  5. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека в 3-х томах. — М: Мир, 1989. — Т. 1. — С. 162-164. — 312 с.
  6. Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B. [https://ia600304.us.archive.org/17/items/mechanismofmende00morgiala/mechanismofmende00morgiala.pdf The mechanism of mendelian heredity]. — New York: Henry Holt and Company, 1915. — 262 с.
  7. Англо-русский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В. А., Лисовенко Л. А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.
  8. 12 Шевченко В. А., Топорнина Н. А., Стволинская Н. С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп. — М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2004. — 240 с.: ISBN 5-691-00477-8 с 116
  9. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15316978 Dobyns WB, Filauro A. Inheritance of most X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked. Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):136-43.]
  10. [http://omim.org/entry/303800 OMIM Color Blindness, Deutan Series; CBD]
  11. Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero. Pediatric Dermatology and Dermatopathology: A Concise Atlas. — T&F STM, 2002. — P. 160. — ISBN 1-84184-120-X.
  12. [http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000705.htm Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia]. Nlm.nih.gov. Проверено 6 мая 2014.
  13. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/ Barbara A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD. Hemophilia A. Synonyms: Classic Hemophilia, Factor VIII Deficiency. GeneReviews, 2000]
  14. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/ Barbara A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD, Hemophilia B. Synonyms: Christmas Disease, Factor IX Deficiency. GeneReviews, 2000]
  15. [http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kabuki-syndrome Kabuki syndrome]. Genetics Home Reference. Проверено 6 мая 2014.
  16. Bangsbøll S, Qvist I, Lebech PE, Lewinsky M (January 1992). «Testicular feminization syndrome and associated gonadal tumors in Denmark». Acta Obstet Gynecol Scand71 (1): 63–6. DOI:[//dx.doi.org/10.3109%2F00016349209007950 10.3109/00016349209007950]. PMID 1315102.
  17. Mazen I, El-Ruby M, Kamal R, El-Nekhely I, El-Ghandour M, Tantawy S, El-Gammal M (2010). «Screening of genital anomalies in newborns and infants in two egyptian governorates». Horm Res Paediatr73 (6): 438–42. DOI:[//dx.doi.org/10.1159%2F000313588 10.1159/000313588]. PMID 20407231.
  18. Mahmoudi Massoud. [http://books.google.com/? >
  19. Moise A, Nedelcu FD, Toader MA, Sora SM, Tica A, Ferastraoaru DE, Constantinescu I (2010). «[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3019034/?tool=pubmed Primary immunodeficiencies of the B lymphocyte]». J Med Life3 (1): 60—63. PMID 20302197.
  20. Perry G. S. 3rd , Spector B. D. , Schuman L. M. , Mandel J. S. , Anderson V. E. , McHugh R. B. , Hanson M. R. , Fahlstrom S. M. , Krivit W. , Kersey J. H. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7381651 The Wiskott-Aldrich syndrome in the United States and Canada (1892-1979).] (англ.) // The Journal of pediatrics. — 1980. — Vol. 97, no. 1 . — P. 72—78. — PMID 7381651.
  21. Loi M. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16722554 Lowe syndrome.] (англ.) // Orphanet journal of rare diseases. — 2006. — Vol. 1. — P. 16. — DOI:[//dx.doi.org/10.1186%2F1750-1172-1-16 10.1186/1750-1172-1-16]. — PMID 16722554.
  22. Schwartz C. E. et al [http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707609008 Allan-Herndon-Dudley syndrome and the monocarboxylate transporter 8 (MCT8) gene] (англ.) // The American Journal of Human Genetics. — 2005. — Vol. 77 , no. 1 . — P. 41-53 .

Отрывок, характеризующий X-сцепленное рецессивное наследование

обезглавливание королевы проходило в полной тишине, вместо ожидавшегося «счастливого буйства» толпы;
за несколько секунд до удара палача, неожиданно выглянуло солнце.
последнее письмо королевы к графу Ферсену почти в точности воспроизведено в книге «Воспоминания графа Ферсена», и оно почти в точности повторяло нами услышанное, за исключением всего лишь нескольких слов.
Уже этих маленьких деталей хватило, чтобы я бросилась в бой с удесятерённой силой. Но это было уже потом. А тогда, чтобы не показаться смешной или бессердечной, я изо всех сил попыталась собраться и скрыть своей восторг по поводу моего чудесного «озарения». И чтобы развеять грустное Стеллино настроение, спросила:
– Тебе очень нравится королева?
– О да! Она добрая и такая красивая. И бедный наш «мальчик», он и здесь столько страдал.
Мне стало очень жаль эту чуткую, милую девчушку, которая, даже в своей смерти, так переживала за этих, совершенно +чужих и почти незнакомых ей людей, как не переживают очень многие за самых родных.
– Наверное в страдании есть какая-то доля мудрости, без которой мы бы не поняли, как дорога наша жизнь? – неуверенно сказала я.
– Вот! Это и бабушка тоже говорит! – обрадовалась девчушка. – Но если люди хотят только добра, то почему же они должны страдать?
– Может быть потому, что без боли и испытаний даже самые лучшие люди не поняли бы по-настоящему того же самого добра? – пошутила я.
Но Стелла почему-то совершенно не восприняла это, как шутку, а очень серьёзно сказала:
– Да, я думаю, ты права. А хочешь посмотреть, что стало с сыном Гарольда дальше? – уже веселее сказала она.
– О нет, пожалуй, больше не надо! – взмолилась я.
Стелла радостно засмеялась.
– Не бойся, на этот раз не будет беды, потому что он ещё живой!
– Как – живой? – удивилась я.
Тут же опять появилось новое видение и, продолжая меня несказанно удивлять, это уже оказался наш век (!), и даже наше время. У письменного стола сидел седой, очень приятный человек и о чём-то сосредоточенно думал. Вся комната была буквально забита книгами; они были везде – на столе, на полу, на полках, и даже на подоконнике. На маленькой софе сидел огромный пушистый кот и, не обращая никакого внимания на хозяина, сосредоточенно умывался большой, очень мягкой лапкой. Вся обстановка создавала впечатление «учёности» и уюта.
– Это, что – он живёт опять. – не поняла я.
Стелла кивнула.
– И это прямо сейчас? – не унималась я.
Девочка опять подтвердила кивком её милой рыжей головки.
– Гарольду наверное очень странно видеть своего сына таким другим. Как же ты нашла его опять?
– О, точно так же! Я просто «почувствовала» его «ключик» так, как учила бабушка. – Задумчиво произнесла Стелла. – После того, как Аксель умер, я искала его сущность по всем «этажам» и не могла найти. Тогда поискала среди живых – и он снова был там.
– И ты знаешь, кто он теперь, в этой жизни?
– Пока нет. Но обязательно узнаю. Я пыталась много раз к нему «достучаться», но он почему-то меня не слышит. Он всегда один и почти всё время со своими книгами. С ним только старая женщина, его прислуга и этот кот.
– Ну, а жена Гарольда? Её ты тоже нашла?– спросила я.
– Ой, конечно же! Жену ты знаешь – это моя бабушка. – лукаво улыбнулась Стелла.
Я застыла в настоящем шоке. Почему-то такой невероятный факт никак не хотел укладываться в моей ошарашенной голове.
– Бабушка. – только и смогла произнести я.
Стелла кивнула, очень довольная произведённым эффектом.
– Как же так? Поэтому она и помогла тебе их найти? Она знала. – тысячи вопросов одновременно бешено крутились в моём взбудораженном мозгу, и мне казалось, что я никак не успею всего меня интересующего спросить. Я хотела знать ВСЁ! И в то же время прекрасно понимала, что «всего» мне никто не собирается говорить.
– Я наверное потому его и выбрала, что чувствовала что-то. – Задумчиво сказала Стелла. – А может это бабушка навела? Но она никогда не признается, – махнула рукой девчушка.
– А ОН. Он тоже знает? – только и смогла спросить я.
– Ну, конечно же! – рассмеялась Стелла. – А почему тебя это так удивляет?
– Просто она уже старенькая. Ему это должно быть тяжело, – не зная, как бы поточнее объяснить свои чувства и мысли, сказала я.
– О, нет! – опять засмеялась Стелла. – Он был рад! Очень-очень рад. Бабушка дала ему шанс! Никто бы не смог ему в этом помочь – а она смогла! И он увидел её опять. Ой, это было так здорово!
И тут только наконец-то я поняла, о чём она говорит. Видимо, бабушка Стеллы дала своему бывшему «рыцарю» тот шанс, о котором он так безнадёжно мечтал всю свою длинную, оставшуюся после физической смерти, жизнь. Ведь он так долго и упорно их искал, так безумно хотел найти, чтобы всего лишь один только раз мог сказать: как ужасно жалеет, что когда-то ушёл. что не смог защитить. что не смог показать, как сильно и беззаветно их любил. Ему было до смерти нужно, чтобы они постарались его понять и смогли бы как-то его простить, иначе ни в одном из миров ему незачем было жить.
И вот она, его милая и единственная жена, явилась ему такой, какой он помнил её всегда, и подарила ему чудесный шанс – подарила прощение, а тем же самым, подарила и жизнь.
Тут только я по-настоящему поняла, что имела в виду Стеллина бабушка, когда она говорила мне, как важен подаренный мною «ушедшим» такой шанс. Потому что, наверное, ничего страшнее на свете нет, чем остаться с не прощённой виной нанесённой обиды и боли тем, без кого не имела бы смысла вся наша прошедшая жизнь.
Я вдруг почувствовала себя очень усталой, как будто это интереснейшее, проведённое со Стеллой время отняло у меня последние капельки моих оставшихся сил. Я совершенно забыла, что это «интересное», как и всё интересное раньше, имело свою «цену», и поэтому, опять же, как и раньше, за сегодняшние «хождения», тоже приходилось платить. Просто все эти «просматривания» чужих жизней являлись огромной нагрузкой для моего бедного, ещё не привыкшего к этому, физического тела и, к моему великому сожалению, меня пока что хватало очень ненадолго.
– Ты не волнуйся, я тебя научу, как это делать! – как бы прочитав мои грустные мысли, весело сказала Стелла.
– Делать, что? – не поняла я.
– Ну, чтобы ты могла побыть со мной дольше. – Удивившись моему вопросу, ответила малышка. – Ты живая, поэтому тебе и сложно. А я тебя научу. Хочешь погулять, где живут «другие»? А Гарольд нас здесь подождёт. – Лукаво сморщив маленький носик, спросила девочка.
– Прямо сейчас? – очень неуверенно спросила я.
Она кивнула. и мы неожиданно куда-то «провалились», «просочившись» через мерцающую всеми цветами радуги «звёздную пыль», и оказались уже в другом, совершенно не похожем на предыдущий, «прозрачном» мире.
* * *

Ой, ангелы. Смотри, мамочка, Ангелы! – неожиданно пропищал рядом чей-то тоненький голосок.
Я ещё не могла очухаться от необычного «полёта», а Стелла уже мило щебетала что-то маленькой кругленькой девчушке.
– А если вы не ангелы, то почему вы так сверкаете. – искренне удивившись, спросила малышка, и тут же опять восторженно запищала: – Ой, ма-а-амочки! Какой же он красивый.
Тут только мы заметили, что вместе с нами «провалилось» и последнее «произведение» Стеллы – её забавнейший красный «дракончик».

Это интересно:  Полное сцепленное наследование генов 2019 год

Светлана в 10 лет

– Это. что-о это? – аж с придыхом спросила малышка. – А можно с ним поиграть. Он не обидится?
Мама видимо мысленно её строго одёрнула, потому что девочка вдруг очень расстроилась. На тёплые коричневые глазки навернулись слёзы и было видно, что ещё чуть-чуть – и они польются рекой.
– Только не надо плакать! – быстро попросила Стелла. – Хочешь, я тебе сделаю такого же?
У девочки мгновенно засветилась мордашка. Она схватила мать за руку и счастливо заверещала:
– Ты слышишь, мамочка, я ничего плохого не сделала и они на меня совсем не сердятся! А можно мне иметь такого тоже. Я, правда, буду очень хорошей! Я тебе очень-очень обещаю!
Мама смотрела на неё грустными глазами, стараясь решить, как бы правильнее ответить. А девочка неожиданно спросила:
– А вы не видели моего папу, добрые светящиеся девочки? Он с моим братиком куда-то исчез.
Стелла вопросительно на меня посмотрела. И я уже заранее знала, что она сейчас предложит.
– А хотите, мы их поищем? – как я и думала, спросила она.
– Мы уже искали, мы здесь давно. Но их нет. – Очень спокойно ответила женщина.
– А мы по-другому поищем, – улыбнулась Стелла. – Просто подумайте о них, чтобы мы смогли их увидеть, и мы их найдём.
Девочка смешно зажмурилась, видимо, очень стараясь мысленно создать картинку своего папы. Прошло несколько секунд.
– Мамочка, а как же так – я его не помню. – удивилась малышка.
Такое я слышала впервые и по удивлению в больших Стеллиных глазах поняла, что для неё это тоже что-то совершенно новенькое.
– Как так – не помнишь? – не поняла мать.
– Ну, вот смотрю, смотрю и не помню. Как же так, я же его очень люблю? Может, и правда его больше нет.
– Простите, а вы можете его увидеть? – осторожно спросила у матери я.
Женщина уверенно кивнула, но вдруг что-то в её лице изменилось и было видно, что она очень растерялась.
– Нет. Я не могу его вспомнить. Неужели такое возможно? – уже почти испуганно сказала она.
– А вашего сына? Вы можете вспомнить? Или братика? Ты можешь вспомнить своего братика? – обращаясь сразу к обеим, спросила Стелла.
Мама и дочь отрицательно покачали головами.
Обычно такое жизнерадостное, личико Стеллы выглядело очень озабоченным, наверное, никак не могла понять, что же такое здесь происходит. Я буквально чувствовала напряжённую работу её живого и такого необычного мозга.
– Придумала! Я придумала! – вдруг счастливо заверещала Стелла. – Мы «оденем» ваши образы и пойдём «погулять». Если они где-то есть – они нас увидят. Правда же?
Идея мне понравилась, и оставалось только мысленно «переодеться» и пойти на поиски.
– Ой, пожалуйста, а можно я с ним побуду, пока вы не вернётесь? – упорно не забывала своего желания малышка. – А как его зовут?
– Пока ещё никак, – улыбнулась ей Стелла. – а тебя?
– Лия. – Ответила малышка. – А почему всё-таки вы светитесь? Мы один раз видели таких, но все говорили, что это ангелы. А кто же тогда вы?

X-сцепленное рецессивное наследование

X-сцепленное рецессивное наследование (англ. X-linked recessive inheritance ) — один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена [1] . В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования [2] [3] [4] .

Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых равно 1 к 1 [5] .

Частным случаем Х-сцепленного рецессивного наследования является крисс-кросс наследование (англ. criss-cross inheritance , также наследование крест-накрест), в результате которого признаки отцов проявляются у дочерей, а признаки матерей — у сыновей. Название такому типу наследования дал один из авторов хромосомной теории наследования Томас Хант Морган. Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году [6] . Крисс-кросс наследование наблюдается тогда, когда мать является гомозиготой по рецессивному признаку, локализованному в Х-хромосоме, а у отца в единственной Х-хромосоме имеется доминантный аллель этого гена. Выявление такого вида наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на Х-хромосоме [7] .

Содержание

Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человека

У человека, как у всех млекопитающих, мужской пол гетерогаметный (XY), а женский пол гомогаметный (XX). Это означает, что у мужчин только одна Х- и одна Y-хромосома, а у женщин имеется две Х-хромосомы. В Х-хромосомах и Y-хромосомах есть небольшие гомологичные участки (псевдоаутосомные регионы). Наследование признаков, гены которых расположены в этих областях, аналогично наследованию аутосомных генов, и в этой статье оно не рассматривается.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными. Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме. По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака [8] :

  • при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля, детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляется таковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);
  • если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся.

Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния [8] :

  • аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся;
  • аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме — признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);
  • аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.

Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.

Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется. Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации, благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом, и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других — другой [9] .

Некоторые X-сцепленные рецессивные заболевания человека

Распространённые

Часто встречающиеся X-сцепленные рецессивные заболевания:

  • Наследственное нарушение цветового зрения (дальтонизм). Разной степенью слабостью красно-зелёного восприятия в Северной Европе страдают примерно 8 % мужчин и 0,5 % женщин [10] .
  • X-сцепленный ихтиоз. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов. Встречается у 1 из 2000-6000 мужчин [11] .
  • Мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание, сопровождающееся дегенерацией мышечной ткани и приводящее к смерти в молодом возрасте. Встречается у 1 из 3600 новорожденных мужского пола [12] .
  • Гемофилия A (классическая гемофилия). Заболевание, связанное с недостаточностью VIII фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 4000-5000 мужчин [13] .
  • Гемофилия B. Заболевание, связанное с недостаточностью IX фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 20 000-25 000 мужчин [14] .
  • Мышечная дистрофия Беккера. Заболевание аналогичное мышечной дистрофия Дюшенна, но протекающее несколько мягче. Встречается у 3-6 из 100 000 новорожденных мужского пола.
  • Синдром Кабуки — множественные врождённые дефекты (пороки сердца, дефицит роста, потеря слуха, аномалии мочевыводящих путей) и умственная отсталость. Распространённость 1:32000 [15] .
  • Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) — индивид с завершённым синдромом обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички. Частота встречаемости от 1:20 400 [16] до 1:130000 [17] новорожденных с кариотипом 46,XY.

Редкие

  • Болезнь Брутона (врождённая агаммаглобулинемия). Первичный гуморальный иммунодефицит. Встречается среди мальчиков с частотой 1:100000 [18] — 1:250 000 [19] .
  • Синдром Вискотта-Олдрича — врождённый иммунодефицит и тромбоцитопения. Распространённость: 4 случая на 1 000 000 новорожденных мужского пола [20] .
  • Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) — скелетные аномалии, разнообразные почечные нарушения, глаукома и катаракта с раннего детства. Встречается с частотой 1:500 000 новорожденных мужского пола [21] .
  • Синдром Аллана-Херндона-Дадли — редкий синдром, встречающийся только у мужчин, при котором нарушено постнатальное развитие головного мозга. Синдром вызван мутацией в гене MCT8, кодирующем белок, транспортирующий тиреоидный гормон. Впервые описан в 1944 году [22] .

См. также

Напишите отзыв о статье «X-сцепленное рецессивное наследование»

Примечания

  1. [podari-zhizn.ru/main/node/7791 Фонд «Подари жизнь». Х-сцепленное рецессивное наследование]
  2. [www.drugs.com/disease-interactions/quetiapine,seroquel-xr.html Seroquel XR (quetiapine) Disease Interactions]
  3. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2598058/ A novel X‐linked recessive form of Mendelian susceptibility to mycobaterial disease]
  4. [www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=319605 X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases]
  5. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека в 3-х томах. — М: Мир, 1989. — Т. 1. — С. 162-164. — 312 с.
  6. Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B. [ia600304.us.archive.org/17/items/mechanismofmende00morgiala/mechanismofmende00morgiala.pdf The mechanism of mendelian heredity]. — New York: Henry Holt and Company, 1915. — 262 с.
  7. Англо-русский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В. А., Лисовенко Л. А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.
  8. 12 Шевченко В. А., Топорнина Н. А., Стволинская Н. С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп. — М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2004. — 240 с.: ISBN 5-691-00477-8 с 116
  9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15316978 Dobyns WB, Filauro A. Inheritance of most X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked. Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):136-43.]
  10. [omim.org/entry/303800 OMIM Color Blindness, Deutan Series; CBD]
  11. Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero. Pediatric Dermatology and Dermatopathology: A Concise Atlas. — T&F STM, 2002. — P. 160. — ISBN 1-84184-120-X.
  12. [www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000705.htm Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia]. Nlm.nih.gov. Проверено 6 мая 2014.
  13. [www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/ Barbara A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD. Hemophilia A. Synonyms: Classic Hemophilia, Factor VIII Deficiency. GeneReviews, 2000]
  14. [www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/ Barbara A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD, Hemophilia B. Synonyms: Christmas Disease, Factor IX Deficiency. GeneReviews, 2000]
  15. [ghr.nlm.nih.gov/condition/kabuki-syndrome Kabuki syndrome]. Genetics Home Reference. Проверено 6 мая 2014.
  16. Bangsbøll S, Qvist I, Lebech PE, Lewinsky M (January 1992). «Testicular feminization syndrome and associated gonadal tumors in Denmark». Acta Obstet Gynecol Scand71 (1): 63–6. DOI:10.3109/00016349209007950. PMID 1315102.
  17. Mazen I, El-Ruby M, Kamal R, El-Nekhely I, El-Ghandour M, Tantawy S, El-Gammal M (2010). «Screening of genital anomalies in newborns and infants in two egyptian governorates». Horm Res Paediatr73 (6): 438–42. DOI:10.1159/000313588. PMID 20407231.
  18. Mahmoudi Massoud. [books.google.com/? >
  19. Moise A, Nedelcu FD, Toader MA, Sora SM, Tica A, Ferastraoaru DE, Constantinescu I (2010). «[www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3019034/?tool=pubmed Primary immunodeficiencies of the B lymphocyte]». J Med Life3 (1): 60—63. PMID 20302197.
  20. Perry G. S. 3rd , Spector B. D. , Schuman L. M. , Mandel J. S. , Anderson V. E. , McHugh R. B. , Hanson M. R. , Fahlstrom S. M. , Krivit W. , Kersey J. H. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7381651 The Wiskott-Aldrich syndrome in the United States and Canada (1892-1979).] (англ.) // The Journal of pediatrics. — 1980. — Vol. 97, no. 1 . — P. 72—78. — PMID 7381651.
  21. Loi M. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16722554 Lowe syndrome.] (англ.) // Orphanet journal of rare diseases. — 2006. — Vol. 1. — P. 16. — DOI:10.1186/1750-1172-1-16. — PMID 16722554.
  22. Schwartz C. E. et al [www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707609008 Allan-Herndon-Dudley syndrome and the monocarboxylate transporter 8 (MCT8) gene] (англ.) // The American Journal of Human Genetics. — 2005. — Vol. 77 , no. 1 . — P. 41-53 .
Это интересно:  Условия наследования по закону 2019 год

Отрывок, характеризующий X-сцепленное рецессивное наследование

– Je comprends tout, [Я всё понимаю,] – отвечала княжна Марья, грустно улыбаясь. – Успокойтесь, мой друг. Я пойду к отцу, – сказала она и вышла.
Князь Василий, загнув высоко ногу, с табакеркой в руках и как бы расчувствованный донельзя, как бы сам сожалея и смеясь над своей чувствительностью, сидел с улыбкой умиления на лице, когда вошла княжна Марья. Он поспешно поднес щепоть табаку к носу.
– Ah, ma bonne, ma bonne, [Ах, милая, милая.] – сказал он, вставая и взяв ее за обе руки. Он вздохнул и прибавил: – Le sort de mon fils est en vos mains. Decidez, ma bonne, ma chere, ma douee Marieie qui j’ai toujours aimee, comme ma fille. [Судьба моего сына в ваших руках. Решите, моя милая, моя дорогая, моя кроткая Мари, которую я всегда любил, как дочь.]
Он отошел. Действительная слеза показалась на его глазах.
– Фр… фр… – фыркал князь Николай Андреич.
– Князь от имени своего воспитанника… сына, тебе делает пропозицию. Хочешь ли ты или нет быть женою князя Анатоля Курагина? Ты говори: да или нет! – закричал он, – а потом я удерживаю за собой право сказать и свое мнение. Да, мое мнение и только свое мнение, – прибавил князь Николай Андреич, обращаясь к князю Василью и отвечая на его умоляющее выражение. – Да или нет?
– Мое желание, mon pere, никогда не покидать вас, никогда не разделять своей жизни с вашей. Я не хочу выходить замуж, – сказала она решительно, взглянув своими прекрасными глазами на князя Василья и на отца.
– Вздор, глупости! Вздор, вздор, вздор! – нахмурившись, закричал князь Николай Андреич, взял дочь за руку, пригнул к себе и не поцеловал, но только пригнув свой лоб к ее лбу, дотронулся до нее и так сжал руку, которую он держал, что она поморщилась и вскрикнула.
Князь Василий встал.
– Ma chere, je vous dirai, que c’est un moment que je n’oublrai jamais, jamais; mais, ma bonne, est ce que vous ne nous donnerez pas un peu d’esperance de toucher ce coeur si bon, si genereux. Dites, que peut etre… L’avenir est si grand. Dites: peut etre. [Моя милая, я вам скажу, что эту минуту я никогда не забуду, но, моя добрейшая, дайте нам хоть малую надежду возможности тронуть это сердце, столь доброе и великодушное. Скажите: может быть… Будущность так велика. Скажите: может быть.]
– Князь, то, что я сказала, есть всё, что есть в моем сердце. Я благодарю за честь, но никогда не буду женой вашего сына.
– Ну, и кончено, мой милый. Очень рад тебя видеть, очень рад тебя видеть. Поди к себе, княжна, поди, – говорил старый князь. – Очень, очень рад тебя видеть, – повторял он, обнимая князя Василья.
«Мое призвание другое, – думала про себя княжна Марья, мое призвание – быть счастливой другим счастием, счастием любви и самопожертвования. И что бы мне это ни стоило, я сделаю счастие бедной Ame. Она так страстно его любит. Она так страстно раскаивается. Я все сделаю, чтобы устроить ее брак с ним. Ежели он не богат, я дам ей средства, я попрошу отца, я попрошу Андрея. Я так буду счастлива, когда она будет его женою. Она так несчастлива, чужая, одинокая, без помощи! И Боже мой, как страстно она любит, ежели она так могла забыть себя. Может быть, и я сделала бы то же!…» думала княжна Марья.

Долго Ростовы не имели известий о Николушке; только в середине зимы графу было передано письмо, на адресе которого он узнал руку сына. Получив письмо, граф испуганно и поспешно, стараясь не быть замеченным, на цыпочках пробежал в свой кабинет, заперся и стал читать. Анна Михайловна, узнав (как она и всё знала, что делалось в доме) о получении письма, тихим шагом вошла к графу и застала его с письмом в руках рыдающим и вместе смеющимся. Анна Михайловна, несмотря на поправившиеся дела, продолжала жить у Ростовых.
– Mon bon ami? – вопросительно грустно и с готовностью всякого участия произнесла Анна Михайловна.
Граф зарыдал еще больше. «Николушка… письмо… ранен… бы… был… ma сhere… ранен… голубчик мой… графинюшка… в офицеры произведен… слава Богу… Графинюшке как сказать?…»
Анна Михайловна подсела к нему, отерла своим платком слезы с его глаз, с письма, закапанного ими, и свои слезы, прочла письмо, успокоила графа и решила, что до обеда и до чаю она приготовит графиню, а после чаю объявит всё, коли Бог ей поможет.
Всё время обеда Анна Михайловна говорила о слухах войны, о Николушке; спросила два раза, когда получено было последнее письмо от него, хотя знала это и прежде, и заметила, что очень легко, может быть, и нынче получится письмо. Всякий раз как при этих намеках графиня начинала беспокоиться и тревожно взглядывать то на графа, то на Анну Михайловну, Анна Михайловна самым незаметным образом сводила разговор на незначительные предметы. Наташа, из всего семейства более всех одаренная способностью чувствовать оттенки интонаций, взглядов и выражений лиц, с начала обеда насторожила уши и знала, что что нибудь есть между ее отцом и Анной Михайловной и что нибудь касающееся брата, и что Анна Михайловна приготавливает. Несмотря на всю свою смелость (Наташа знала, как чувствительна была ее мать ко всему, что касалось известий о Николушке), она не решилась за обедом сделать вопроса и от беспокойства за обедом ничего не ела и вертелась на стуле, не слушая замечаний своей гувернантки. После обеда она стремглав бросилась догонять Анну Михайловну и в диванной с разбега бросилась ей на шею.
– Тетенька, голубушка, скажите, что такое?
– Ничего, мой друг.
– Нет, душенька, голубчик, милая, персик, я не отстaнy, я знаю, что вы знаете.
Анна Михайловна покачала головой.
– Voua etes une fine mouche, mon enfant, [Ты вострушка, дитя мое.] – сказала она.
– От Николеньки письмо? Наверно! – вскрикнула Наташа, прочтя утвердительный ответ в лице Анны Михайловны.
– Но ради Бога, будь осторожнее: ты знаешь, как это может поразить твою maman.
– Буду, буду, но расскажите. Не расскажете? Ну, так я сейчас пойду скажу.
Анна Михайловна в коротких словах рассказала Наташе содержание письма с условием не говорить никому.
Честное, благородное слово, – крестясь, говорила Наташа, – никому не скажу, – и тотчас же побежала к Соне.
– Николенька…ранен…письмо… – проговорила она торжественно и радостно.
– Nicolas! – только выговорила Соня, мгновенно бледнея.
Наташа, увидав впечатление, произведенное на Соню известием о ране брата, в первый раз почувствовала всю горестную сторону этого известия.
Она бросилась к Соне, обняла ее и заплакала. – Немножко ранен, но произведен в офицеры; он теперь здоров, он сам пишет, – говорила она сквозь слезы.
– Вот видно, что все вы, женщины, – плаксы, – сказал Петя, решительными большими шагами прохаживаясь по комнате. – Я так очень рад и, право, очень рад, что брат так отличился. Все вы нюни! ничего не понимаете. – Наташа улыбнулась сквозь слезы.
– Ты не читала письма? – спрашивала Соня.
– Не читала, но она сказала, что всё прошло, и что он уже офицер…
– Слава Богу, – сказала Соня, крестясь. – Но, может быть, она обманула тебя. Пойдем к maman.
Петя молча ходил по комнате.
– Кабы я был на месте Николушки, я бы еще больше этих французов убил, – сказал он, – такие они мерзкие! Я бы их побил столько, что кучу из них сделали бы, – продолжал Петя.
– Молчи, Петя, какой ты дурак!…
– Не я дурак, а дуры те, кто от пустяков плачут, – сказал Петя.
– Ты его помнишь? – после минутного молчания вдруг спросила Наташа. Соня улыбнулась: «Помню ли Nicolas?»
– Нет, Соня, ты помнишь ли его так, чтоб хорошо помнить, чтобы всё помнить, – с старательным жестом сказала Наташа, видимо, желая придать своим словам самое серьезное значение. – И я помню Николеньку, я помню, – сказала она. – А Бориса не помню. Совсем не помню…
– Как? Не помнишь Бориса? – спросила Соня с удивлением.
– Не то, что не помню, – я знаю, какой он, но не так помню, как Николеньку. Его, я закрою глаза и помню, а Бориса нет (она закрыла глаза), так, нет – ничего!
– Ах, Наташа, – сказала Соня, восторженно и серьезно глядя на свою подругу, как будто она считала ее недостойной слышать то, что она намерена была сказать, и как будто она говорила это кому то другому, с кем нельзя шутить. – Я полюбила раз твоего брата, и, что бы ни случилось с ним, со мной, я никогда не перестану любить его во всю жизнь.
Наташа удивленно, любопытными глазами смотрела на Соню и молчала. Она чувствовала, что то, что говорила Соня, была правда, что была такая любовь, про которую говорила Соня; но Наташа ничего подобного еще не испытывала. Она верила, что это могло быть, но не понимала.
– Ты напишешь ему? – спросила она.
Соня задумалась. Вопрос о том, как писать к Nicolas и нужно ли писать и как писать, был вопрос, мучивший ее. Теперь, когда он был уже офицер и раненый герой, хорошо ли было с ее стороны напомнить ему о себе и как будто о том обязательстве, которое он взял на себя в отношении ее.
– Не знаю; я думаю, коли он пишет, – и я напишу, – краснея, сказала она.
– И тебе не стыдно будет писать ему?
Соня улыбнулась.
– Нет.
– А мне стыдно будет писать Борису, я не буду писать.
– Да отчего же стыдно?Да так, я не знаю. Неловко, стыдно.
– А я знаю, отчего ей стыдно будет, – сказал Петя, обиженный первым замечанием Наташи, – оттого, что она была влюблена в этого толстого с очками (так называл Петя своего тезку, нового графа Безухого); теперь влюблена в певца этого (Петя говорил об итальянце, Наташином учителе пенья): вот ей и стыдно.
– Петя, ты глуп, – сказала Наташа.
– Не глупее тебя, матушка, – сказал девятилетний Петя, точно как будто он был старый бригадир.
Графиня была приготовлена намеками Анны Михайловны во время обеда. Уйдя к себе, она, сидя на кресле, не спускала глаз с миниатюрного портрета сына, вделанного в табакерке, и слезы навертывались ей на глаза. Анна Михайловна с письмом на цыпочках подошла к комнате графини и остановилась.
– Не входите, – сказала она старому графу, шедшему за ней, – после, – и затворила за собой дверь.
Граф приложил ухо к замку и стал слушать.
Сначала он слышал звуки равнодушных речей, потом один звук голоса Анны Михайловны, говорившей длинную речь, потом вскрик, потом молчание, потом опять оба голоса вместе говорили с радостными интонациями, и потом шаги, и Анна Михайловна отворила ему дверь. На лице Анны Михайловны было гордое выражение оператора, окончившего трудную ампутацию и вводящего публику для того, чтоб она могла оценить его искусство.

Статья написана по материалам сайтов: o-ili-v.ru, wiki-org.ru.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector