+7 (499) 322-30-47  Москва

+7 (812) 385-59-71  Санкт-Петербург

8 (800) 222-34-18  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Х сцепленное рецессивное наследование 2019 год

Локализованные на половых хромосомах гены носят сцепленных с полом. Сцепленные с полом гены могут располагаться как на Х-хромосоме, так и на У-хромосоме. Однако в клинической генетике практическое значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, при которых патологические гены располагаются на Х-хромосоме.

Распределение Х-сцепленного признака в потомстве зависит от распределения Х-хромосомы, несущей аномальный ген. Поскольку у женщин имеются две Х-хромосомы, а у мужчин одна, то возможны следующие варианты генотипов: — ХАУ; ХаУ, у женщин — ХАХА; ХАХа; ХаХа; (ХА— доминантный ген, расположенный на Х-хромосоме, Ха — рецессивный ген, расположенный на Х-хромосоме).

Таким образом, у женщин возможны гомозиготный по гному аллелю генотип, гетерозиготный генотип и гомозиготный по рецессивному аллелю генотип. У мужчин возможен только гомозиготный генотип, т.к. аллель, расположенный на Х-хромосоме, у мужчины не имеет пары на У-хромосоме.

Х-сцепленное рецессивное наследование

Х-сцепленные рецессивные заболевания проявляются у мужчин, имеющих соответствующий ген, а у женщин только в случае гомозиготного состояния (что наблюдается крайне редко), чаще при кровно-родственных браках.

Используя приведенные выше обозначения, можно определять все возможные генотипы детей в потомстве больного и здоровой женщины:

Родители ХаУ х ХАХА

Гаметы Ха У ХА ХА

Дети ХАХа; ХАХа; ХАУ; ХАУ

Согласно схеме все дети будут фенотипически здоровы, но генотипически все дочери являются гетерозиготными носителями. Если женщина-носитель выйдет замуж за здорового мужчину, возможны следующие варианты в потомстве:

Родители ХАУ х ХАХа

Гаметы ХА У ХА Ха

Дети ХАХА; ХАХа; ХАУ; ХаУ

Дочери в 50% случаев будут носительницами патологического гена, а для сыновей существует 50%-ный риск быть больными.

Таким образом, основные критерии болезней с Х-сцепленным типом наследования следующие:

1. Заболевание встречается в основном у лиц мужского пола. Больные гомозиготные женщины при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях являются исключением, которое наблюдается в том случае, если больной мужчина вступает в брак с носительницей гена этого заболевания.

2. Болезнь передается от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков мужского пола(наследования «ходом шахматного коня»).

3. Заболевание никогда не передается от отца к сыну.

4. У носителей могут выявляться субклиничекие признаки заболевания.

5. Степень риска для сыновей женщины, являющейся достоверной носительницей заболевания, составляет 50%.

6. Половина дочерей женщины — носительницы заболевания также будут носительницами.

Все фенотипически здоровые дочери пораженного отца являются облигатными гетерозиготными носительницами.

Сама по себе передача признака от пораженных дедов через здоровых матерей пораженным внукам еще не может служить доказательством локализации гена в Х-хромосоме. Аналогичный тип передачи возможен я в случае аутосомного гена, проявление которого ограничено мужским полом. Решающим является тот факт, что все сыновья пораженных мужчин здоровы. Однако этим критерием невозможно воспользоваться, если заболевание настолько тяжелое, что больные не оставляют потомства.

В отличие от Х-сцепленного рецессивного наследования заболевания с Х-сцепленным доминантным наследованием встречаются в два раза чаще у женщин, чем у мужчин. Пораженные индивиды обычно имеют нормальную репродуктивную способность. Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследования заключается в том, что больные мужчины передают ген (или заболевание) всем своим дочерям и одному из сыновей. Больная женщина передает Х-сцепленный доминантный ген половине своих детей независимо от пола, как и при аутосомно-доминантном типе наследования, образом, лишь дети пораженных отцов дают возможность различить Х-сцепленное доминантное и аутосомно-доминантное наследование. Для всех признаков с установленным пенным доминантным типом наследования было показано, что в среднем мужчины поражены тяжелее, чем женщины. Это закономерно, поскольку у гетерозиготных женщин частичная компенсация может определяться наличием нормального аллеля в другой Х-хромосоме. Полностью это факт стал объясним после открытия феномена случайной инактивации одной из Х-хромосом у женщин (лайонизации). Х-сцепленное доминантное наследование происходит при летальности мужчин-гемизигот.

Это интересно:  Автор закона о сцепленном наследовании 2019 год

Как уже отмечалось, у женщин Х-сцепленные заболевания обычно имеют менее тяжелые проявления, чем у мужчин. В некоторых случаях поражение мужских зигот оказывается только тяжелым, что они погибают внутриутробно. Тогда в родословных среди пораженных должны быть только женщины, а среди их пораженных детей — только дочери, причем в соотношении со здоровыми дочерьми и сыновьями 1:1:1. Кроме того, мужские гемизитоты, которые не погибают на очень ранней стадии беременности, должны обнаруживаться в спонтанных абортах или среди мертворожденных мальчиков. Ленц (1961) первым показал, что этот тип наследования существует у человека для заболевания, известного под названием недержания пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера). Предполагается, что летальность мужских плодов имеет место при рото-лице-пальцевом синдроме (множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев), синдроме Ретта—Гольтца и других болезнях.

Примером Х-сцепленного рецессивного заболевания является гемофилия — А-несвертываемость крови вследствие дефицита восьмого фактора свертывающей системы крови.

Гемофилией могут страдать и женщины. В литературе описаны такие случаи, они имеют место лишь тогда, когда девочки рождаются от родителей, один из которых является гемофиликом (отец), другой — гетерозиготным водителем <мать). Вероятность такого брака невелика.

Передача рецессивного гена, детерминирующего гемофилию, от гетерозиготных носительниц к их дочерям, внукам и т.д., которые становятся гетерозиготными носительницами и сыновья которых в 50% случаев болеют гемофилией, хорошо прослеживается при ознакомлении с генеалогией некоторых царствовавших семей в Европе. Их родословная идет от английской королевы Виктории, бывшей гетерозиготной по гену гемофилии. От гемофилии умерли три правнука королевы Виктория — испанские инфанты Альфонс, Гонзало и Джеймс, являвшиеся сыновьями Альфонса ХIII и Виктории-Евгении Баттенбергской. Гемофиликом был также сын последнего русского царя Николая II Алексей, который унаследовал ген гемофилии от своей матери, царицы Александры Федоровны (Алисы), а последняя, в свою очередь, получила его через мать от своей прабабки — королевы Виктории.

Другим интересным примером наследования генов, сцепленных с Х-хромосомой, является наследование дальтонизма (цветовой слепоты), который, например, в США встречается у 8% мужчин и у О,5% женщин. Наследование дальтонизма происходит аналогично наследованию гемофилии, т.к. рецессивный ген локализован на хромосоме X. Отец передает Х-хромосому всем дочерям, но ни одному из сыновей, а мать передает одну из ее двух Х-хромосом всем детям. В связи с этим сыновья матери-дальтоника тоже дальтоники, причем независимо от состояния зрения отца. Однако если отец имеет нормальное зрение, то нормальное зрение наследуют все его дочери от этого брака, хотя они и будут гетерозиготными носительницами. В Ираке последних с мужчинами, зрение которых нормально, родятся девочки с нормальным зрением, а мальчики — дальтоники и с нормальным зрением в соотношении 1:1. Девочка-дальтоник может родиться лишь в браке мужчины-дальтоника с женщиной-дальтоником или с гетерозиготной носительницей.

Особенности наследования при х – сцепленном рецессивном типе наследования.

Если в х – хромосоме локализуется рецессивный ген , то такой тип наследования называется х – сцепленный рецессивный

Для этого типа хар- ны:

  • Болеет преимущественно лицо женского пола
  • Больные дети рождаются от фенотипически здоровых

родителей, но мать больного являлась гетерозиготой наследования патологичного гена

  • Больные мужчины не передают заболевания своим

сыновьям, но их дочери становятся носительницами гена

  • Редкий случай заболевания женщин возможен если их отец

болен ,а мать носительница

если в брак вступит здоровый м и гетерозиготная ж. то вероятность рождения больного м в данной семье составляет 50% всех м или 25% от всех детей

Это интересно:  Особенности наследования по закону 2019 год

а девочки этих родителей будут здоровы , но половина из них станут носительницами патологического гена

В случае если в брак вступает больной мужчина и здоровая женщина все дети будут здоровы, но дочери получают от отца мутантный аллель и стонут носительницами патогенного гена

Заболевания: гемофилия, дальтонизм, миопатия Дюшена.

Билет 14

Особенности наследования при Х-сцепленном доминантном типе наследования.

Для него хар – ны:

Заболевание прослеживается в каждом поколении

Если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми

Если больна мать то вероятность рождения больного ребенка равна 50% независимо от пола

Болеют как женщины ток и мужчины, но женщины болеют в 2 раза чаще чем мужчины

Билет 15

У – сцепленное наследование

Сцеплены с у – хромосомным наследованием хар – ся тем, что гены расположены в у – хромосоме передаются только сыновьям от отца а его дочери остаются здоровыми(голландичное наследование)

Мохнатые ушки

У – хромосомы играют роль формирования пола у человека в случае ее отсутствия или отсутствия гена , которые определяют мужской пол, дальнейшее развитие происходит по женскому пути , мутации в у – хромосомах приводят к бесплодию

Билет 16

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Виды изменчивости

Изменчивость – общее св –во живых организмов, приобретающих признаки различия между особями одного вида

Изменчивость бывает:

ненаследственная(фенотипическая или модификационная)

Модификационные изменения происходят под воздействием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа.

Признак под влиянием факторов внешней среды изменяется и копирует признак организма к другим признакам

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

37.252.1.220 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

X-сцепленное рецессивное наследование

Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых равно 1 к 15

Частным случаем Х-сцепленного рецессивного наследования является крисс-кросс наследование англ criss-cross inheritance, также наследование крест-накрест, в результате которого признаки отцов проявляются у дочерей, а признаки матерей — у сыновей Название такому типу наследования дал один из авторов хромосомной теории наследования Томас Хант Морган Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году6 Крисс-кросс наследование наблюдается тогда, когда мать является гомозиготой по рецессивному признаку, локализованному в Х-хромосоме, а у отца в единственной Х-хромосоме имеется доминантный аллель этого гена Выявление такого вида наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на Х-хромосоме7

Содержание

  • 1 Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человека
  • 2 Некоторые X-сцепленные рецессивные заболевания человека
    • 21 Распространённые
    • 22 Редкие
  • 3 См также
  • 4 Примечания

Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человекаправить

У человека, как у всех млекопитающих, мужской пол гетерогаметный XY, а женский пол гомогаметный XX Это означает, что у мужчин только одна Х- и одна Y-хромосома, а у женщин имеется две Х-хромосомы В Х-хромосомах и Y-хромосомах есть небольшие гомологичные участки псевдоаутосомные регионы Наследование признаков, гены которых расположены в этих областях, аналогично наследованию аутосомных генов, и в этой статье оно не рассматривается

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных особей в присутствие доминантного признака Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака8:

  • при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля, детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляется таковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой сыновья получат Y-хромосому;
  • если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся
Это интересно:  Передача права наследования 2019 год

Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния8:

  • аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся;
  • аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме — признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому;
  • аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев

Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного

Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации, благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом, и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других — другой9

Некоторые X-сцепленные рецессивные заболевания человекаправить

Распространённыеправить

Часто встречающиеся X-сцепленные рецессивные заболевания:

  • Наследственное нарушение цветового зрения дальтонизм Разной степенью слабостью красно-зелёного восприятия в Северной Европе страдают примерно 8 % мужчин и 0,5 % женщин10
  • X-сцепленный ихтиоз На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов Встречается у 1 из 2000-6000 мужчин11
  • Мышечная дистрофия Дюшенна Заболевание, сопровождающееся дегенерацией мышечной ткани и приводящее к смерти в молодом возрасте Встречается у 1 из 3600 новорожденных мужского пола12
  • Гемофилия A классическая гемофилия Заболевание, связанное с недостаточностью VIII фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 4000-5000 мужчин13
  • Гемофилия B Заболевание, связанное с недостаточностью IX фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 20 000-25 000 мужчин14
  • Мышечная дистрофия Беккера Заболевание аналогичное мышечной дистрофия Дюшенна, но протекающее несколько мягче Встречается у 3-6 из 100 000 новорожденных мужского пола
  • Синдром Кабуки — множественные врождённые дефекты пороки сердца, дефицит роста, потеря слуха, аномалии мочевыводящих путей и умственная отсталость Распространённость 1:3200015
  • Синдром нечувствительности к андрогенам синдром Морриса — индивид с завершённым синдромом обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички Частота встречаемости от 1:20 40016 до 1:13000017 новорожденных с кариотипом 46,XY

Статья написана по материалам сайтов: studopedia.ru, www.turkaramamotoru.com.

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector