+7 (499) 938-69-47  Москва

+7 (812) 467-45-73  Санкт-Петербург

8 (800) 511-49-68  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Х рецессивное наследование сцепленное с полом 2019 год

Половое размножение свойственно всем живым организмам за исключением тех, которые вторично утратили половой процесс. Определение и развитие пола — сложный процесс, который детерминирован генетически, т.е. находится под контролем генов, а также подвержен влиянию внешней среды.

В животном мире господствует раздельнополость, т.е. существуют два типа ясно различающихся в половом отношении организмов — самцы и самки. Различия между ними очень глубокие и затрагивают не только органы, непосредственно участвующие в половом размножении. Половые различия сопровождаются заметными различиями в росте, обмене веществ, инстинктах, а также в тех признаках, которые подвержены воздействию половых желез, например, гребни, рога, волосы, оперение.

Гермафродитизм у животных в норме встречается только у немногих видов, например у червей.

У растений, наоборот, преобладает гермафродитность. Половые различия у растений выражены менее резко, чем у животных. Для растений характерны переходы от обоеполости к однополости, частые аномалии в развитии генеративных органов, изменение пола под влиянием внешних условий.

Определение пола у разных организмов может происходить на разных стадиях жизненного цикла.

Пол зиготы может предопределяться еще в процессе созревания женских гамет — яйцеклеток. Такое определение пола называется прогамным, т.е. оно происходит до оплодотворения. Прогамное определение пола обнаружено у коловраток и кольчатых червей. Яйцеклетки этих животных в результате неравномерного распределения цитоплазмы в процессе оогенеза различаются по размеру. Из крупных яйцеклеток после определения развиваются только самки, из мелких — только самцы.

Наиболее распространенным типом определения пола является сингамное, т.е. определение пола в момент слияния женских и мужских гамет. Оно встречается у млекопитающих, птиц, рыб и др.

Известен также третий тип определения пола — эпигамное, которое происходит на ранних стадиях индивидуального развития особи (например, у морского червя Bonelia viridis).

У большинства животных и раздельнополых растений основную роль в определении пола играют половые хромосомы. Еще в начале ХХ в. (1902 г., McClung) было установлено, что у некоторых насекомых (клоп Protenor) самцы образуют два типа сперматозоидов: один тип — с лишней хромосомой, второй — без нее. У самцов клопа Protenor в одних сперматозоидах было 7 хромосом, в других — 6. Непарную хромосому назвали половой хромосомой, в отличие от остальных — аутосом. В соматических клетках самца содержится 13 хромосом, одна из которых Х-хромосома (12A+X), в соматических клетках самки — 14 хромосом (12A+XX). Женский пол клопа является гомогаметным, так как образует гаметы одного типа (6A+X), а мужской — гетерогаметным и образует два типа гамет (6A+X) и (6А+0). Такой тип определения пола, при котором самки имеют кариотип ХХ, а самцы — Х0, назван Protenor-типом. Он описан у большинства прямокрылых насекомых, жуков, пауков, многоножек и нематод.

Вслед за Protenor-типом был открыт другой тип определения пола, который характерен для млекопитающих, многих рыб, амфибий и ряда растений. Впервые он был описан у клопа Lygaeus turcicus и получил название Lygaeus-типа. При этом типе определения пола имеются два вида половых хромосом: Х и Y. Самки имеют две хромосомы, а самцы одну Х-хромосому и непарную ей Y-хромосому. Обозначение половых хромосом буквами X и Y отражает их форму, которую они имеют в профазе мейоза в результате отталкивания хроматид, соединенных только в области первичной перетяжки.

Женский пол при типе Lygaeus является гомогаметным, мужской — гетерогаметным.

У птиц, некоторых видов бабочек и рыб тип определения пола — обратный Lygaeus, т.е. гомогаметным является мужской пол. В этом случае для обозначения половых хромосом используют другие буквы: ♀ZW, ♂ZZ.

У моли описан тип — обратный Protenor, т.е. ♀Х0, ♂ХХ.

Особый тип определения пола характерен для пчел. Здесь разница между полами затрагивает не одну пару хромосом, а весь набор. Самки пчел — диплоидны, а самцы — гаплоидны, так как женские особи развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, мужские особи — в результате партеногенеза.

Хромосомный механизм определения пола у растений был впервые определен у печеночного мха — Sphaerocarpus в ходе тетрадного анализа. Из четырех спор, образующихся в результате мейотического деления материнской клетки, две дают начало женским растениям, а две другие — мужским. Поскольку хромосомы мха Х и Y морфологически легко различимы, было установлено, что женские растения имеют кариотип 7А + Х, а мужские — 7А + Y. Диплоидный спорофит, который образуется в результате оплодотворения, имеет кариотип 14А + XY.

Гетероморфные пары хромосом обнаружены у мужских растений дремы, конопли, щавеля, хмеля и др. Определение пола у них соответствует типу Lygaeus. У земляники гетерогаметным (XY) является женский пол, мужской — гомогаметным.

Различные типы хромосомного определения пола

Половые хромосомы отличаются от аутосом поведением в профазе мейоза. Во время гаметогенеза они находятся в сильно спирализованном состоянии и редко объединяются в биваленты. Тем не менее они обладают сегментной гомологией и проявляют тенденцию к частичной коньюгации.

X и Y-хромосомы различаются по форме, величине и генному составу. Х-хромосома чаще всего относится к разряду крупных хромосом с большим генетическим объемом. У дрозофилы Х-хромосома — самая крупная в наборе. У человека Х-хромосома относится к разряду средних метацентриков, с нарушением ее структуры связан ряд тяжелых наследственных патологий (синдромов). Мужскую половую хромосому характеризует обедненность генами и, соответственно, низкая генетическая активность, а иногда и полная инертность. У человека с помощью молекулярно-генетических методов в Y-хромосоме выявлено около 40 генов. Однако реальных генетических функций еще меньше. В частности, в Y-хромосоме лежит мутация, отвечающая за малоприятный для мужчин признак — волосатость ушей. У дрозофилы Y-хромосома практически не оказывает никакого влияния на развитие пола.

У растений Y-хромосома также ведет себя по-разному: у одних она играет активную роль в определении пола, у других — является инертной. Например, Y-хромосома Milandrium alba (дрема) имеет сегменты, потеря которых ведет к нарушению нормального процесса развития пола и, как следствие, к мужской или женской стерильности. У Rumex acetosa Y-хромосома генетически инертна. У некоторых растений активность Y-хромосомы настолько высока, что особи YY оказываются жизнеспособными, как у аспарагуса, в то время как у других видов подобные особи не выживают.

Если гены, детерминирующие признаки, находятся в половых хромосомах, то их наследование не подчиняется законам Менделя. Распределение этих признаков соответствует распределению половых хромосом в процессе мейоза. Поскольку большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, не имеют своих аллелей в Y-хромосоме, то у гетерогаметного пола (XY) в фенотипе проявляются все рецессивные гены, содержащиеся в их единственной Х-хромосоме. Гены, если они имеются в Y-хромосоме, проявляются также только у гетерогаметного пола.

Наследование признаков, определяемых генами, локализованными в Х и Y-хромосомах, называют сцепленным с полом. Впервые оно было описано Т. Морганом и его коллегами на примере рецессивного признака “white” — белые глаза.

Как видно из схемы, результаты прямого и обратного скрещиваний в случае наличия сцепления с полом разные. В прямом скрещивании гомозиготная красноглазая самка передает доминантный ген W и дочерям и сыновьям, благодаря чему все гибриды F1 имеют красные глаза. Скрещивание гетерозиготных самок F1 с самцами F1 дает в F2 только красноглазых самок, одна половина которых является гомозиготными, а другая — гетерозиготными. Среди самцов F2 наблюдается расщепление на красноглазых и белоглазых в соотношении 1 : 1, которое обусловлено гетерозиготностью самок F1, так как свою единственную Х-хромосому сыновья наследуют от матери. Общая формула расщепления по окраске глаз в F2 (без учета пола) — 3 : 1. На наличие сцепления признака с полом указывает то, что белая окраска глаз в F2 проявляется только у самцов.

Это интересно:  Наследование доли в ооо несовершеннолетним 2019 год

Схема наследования признака белой окраски глаз у дрозофилы

В обратном скрещивании рецессивная гомозиготная белоглазая самка передает ген w вместе с Х-хромосомой и дочерям и сыновьям F1, но проявляется он только у самцов. У самок F1 этот ген подавляется доминантным аллельным геном, полученным от отца, и поэтому глаза у них красные. Таким образом, признак передается от отца к дочерям, а от матери к сыновьям. Такое наследование называется крисс-кросс (крест-накрест). Скрещивание самок и самцов F1 дает мух двух фенотипических классов (красноглазых и белоглазых) в соотношении 1 : 1, которое полностью соответствует распределению половых хромосом.

Описанный тип наследования окраски глаз у дрозофилы является закономерным для всех организмов в отношении признаков, которые определяются генами, локализованными в Х-хромосоме.

Схема наследования окраски пера у кур

Сцепленное с полом наследование используется для ранней диагностики пола у животных, что важно для сельскохозяйственного производства. В птицеводстве важно определять пол “суточных” цыплят, чтобы ставить петушков и курочек на разный рацион, откармливая петушков на мясо. Для диагностики пола используется крисс-кросс наследование признака окраски пера. При скрещивании пестрой курицы (признак доминантный) с черным петухом (признак рецессивный) в F1 все петушки, получившие доминантный ген от матери, будут пестрыми, а курочки — черными.

У человека сцепленно с полом наследуются такие наследственные аномалии, как гемофилия и дальтонизм. Поскольку у человека гетерогаметным является мужской пол, то эти аномалии проявляются, в основном, у мужчин. Женщины обычно являются носительницами таких генов, имея их в гетерозиготном состоянии.

При разведении тутового шелкопряда крисс-кросс наследование используется для отбора самцов по окраске грены (признак сцеплен с полом), так как выход шелка из коконов тутового шелкопряда мужского пола на 20–30% выше.

Картина сцепленного с полом наследования может искажаться, если наблюдаются отдельные случаи нерасхождения половых хромосом в процессе мейоза. Так, при скрещивании белоглазой самки дрозофилы с красноглазым самцом (см. выше схему наследования крисс-кросс) в F1, помимо красноглазых самок и белоглазых самцов, появляются единичные белоглазые самки и красноглазые самцы. Причиной этого отклонения является нерасхождение Х-хромосом у исходной самки. В процессе гаметогенеза в яйцеклетку попадает не одна Х-хромосома, а обе, или же, наоборот, ни одной, а обе попадают в полярное тельце. При оплодотворении таких яйцеклеток нормальными сперматозоидами и развиваются красноглазые самцы и белоглазые самки.

Потомство, которое образуется в результате первичного нерасхождения хромосом у самки, имеет разные, не соответствующие норме сочетания и количество половых хромосом. Однако, генетическая инертность Y-хромосомы делает особей с кариотипом ХХY женскими и жизнеспособными, а с кариотипом Х0 — мужскими и также жизнеспособными. Зиготы, не получившие Х-хромосомы (Y0), погибают, так же как (за редким исключением) и зиготы с тремя Х-хромосомами.

Схема наследования белой окраски глаз у дрозофилы (ген white)
при нерасхождении X-хромосом у самки

У дрозофилы выведена линия (double yellow — двойная желтая), у которой из поколения в поколение нарушается наследование сцепленного с полом признака — желтая окраска тела. У самок этой линии Х-хромосомы соединены друг с другом в проксимальной части и имеют одну центромеру. В связи с этим в мейозе они ведут себя как одна хромосома и в анафазе отходят к одному полюсу.

Гетерогаметность одного пола определяет соответствие соотношения полов в каждом поколении организмов формуле 1 : 1. Это соотношение совпадает с расщеплением при анализирующем скрещивании. Рассмотрим его на примере дрозофилы, у которой определение пола соответствует Lygaeus-типу. Набор хромосом у дрозофилы состоит из трех пар аутосом и двух половых хромосом. Самка образует один тип гамет с гаплоидным набором (3A+X), а самец в равных количествах два типа гамет (3A+X) и (3A+Y). В итоге в следующем поколении развивается одинаковое количество самок и самцов.

Схема расщепления по полу у Drosophila melanogaster

Такое наследование наблюдается при разных типах хромосомного механизма определения пола, и вероятность рождения потомков мужского и женского пола в норме одинакова. Однако баланс полов может быть нарушен, если в половых хромосомах возникают летальные мутации. Рассмотрим случай, когда рецессивная летальная мутация (l) возникла в одной из двух Х-хромосом самки дрозофилы (X Bl ), маркированной доминантной мутацией Bar (В) — полосковидные глаза. Рассмотрите схему скрещивания такой самки с нормальным самцом дикого типа (+), имеющим круглые глаза.

Как видно из схемы, появление рецессивной летальной мутации в одной из Х-хромосом самки приводит к гибели половины мужского потомства. Об этом судят по отсутствию самцов с полосковидными глазами, получившими от матери Х-хромосому с летальным геном (X Bl ).

Гены, определяющие признаки пола, имеются не только в половых хромосомах, но и в аутосомах. С другой стороны, признаки, которые наследуются сцепленно с полом, часто не имеют прямого отношения к полу. Существует особая категория признаков, которые проявляются только у одного пола. Это — ограниченные полом признаки. Определяющие их гены имеются у обоих полов и могут находиться как в половых хромосомах, так и аутосомах. Однако работают эти гены, т.е. проявляют свое действие на уровне фенотипа, только у одного пола. К числу таких признаков относятся, например, молочность и жирность молока у коров, яйценоскость и размер яиц у кур. Эти признаки, которыми обладают особи женского пола, могут целиком определяться генотипом отца. Такое явление широко используется в селекции животных при использовании отцовских особей-производителей для получения высококачественного потомства.

Гены, определяющие развитие вторичных половых признаков, имеются как у мужчин, так и у женщин, но их проявление контролируется гормонами.

Пол может оказывать влияние на характер проявления признака, т.е. на его доминантность или рецессивность. В этом случае признаки называют зависимыми от пола. Так, например, у овец ген, определяющий развитие рогов, является доминантным у самцов и рецессивным — у самок. В связи с этим гетерозиготные самки являются комолыми, а гетерозиготные самцы — рогатыми. У человека точно так же наследуется признак плешивости. Зависимые от пола признаки находятся под сильным влиянием половых гормонов, соотношение которых может либо усилить, либо ослабить экспрессию гена.

Итак, подведем итог, касающийся механизма определения пола. Пол, как любой другой признак организма, детерминирован генетически. В определении пола у большинства животных и растений основная роль принадлежит половым хромосомам. Расщепление по полу соответствует соотношению 1 : 1, что обусловлено равновероятным образованием двух типов гамет (1/2 с Х и 1/2 с Y хр.) у гетерогаметного пола (XY). Гетерогаметным может быть как мужской, так и женский пол.

Определение пола — это начальный этап становления пола, за которым следует процесс его дифференциации, приводящий к развитию двух разных половых типов — женского и мужского. У животных половая дифференциация затрагивает всю организацию особи: строение органов размножения, внешнюю морфологию, обмен веществ, поведение, гормональный баланс, продолжительность жизни и пр. Половые различия которые обеспечивают комбинативную изменчивость внутри вида, а также его изоляцию, являются адаптивным механизмом.

Это интересно:  Наследование через поколение 2019 год

Различают первичные и вторичные половые признаки. Первые непосредственно обеспечивают осуществление полового процесса. В частности, к ним относятся различия в строении внешних и внутренних половых органов женских и мужских особей. Развитие вторичных половых признаков является результатом нормального функционирования гонад (т.е. опосредовано первичными половыми признаками) и способствует половому размножению. Регулируется развитие вторичных половых признаков с помощью половых гормонов.

На процесс дифференциации пола оказывают влияние как генотипические факторы, так и внешняя среда.

Еще в начале ХХ в. было высказано предположение, что зигота является потенциально бисексуальной, но существуют механизмы, осуществляющие дифференциацию пола. Одним из таких механизмов является баланс половых хромосом и аутосом, при нарушении которого развитие пола отклоняется либо в сторону женского, либо в сторону мужского пола. Необходимость такого баланса впервые была установлена в опытах К. Бриджеса (лаборатория Т. Моргана), который обнаружил линию дрозофилы, дающую наряду с нормальными самцами и самками большой процент интерсексов. Интерсексы представляют собой смесь первичных и вторичных мужских и женских половых признаков, образуя все переходные типы: от сходных в основном с самцами до сходных с самками. Все они стерильны. В опыте Бриджеса они возникли в потомстве триплоидных самок, оплодотворенных нормальными диплоидными самцами, и содержали три набора аутосом и нормальное количество половых хромосом: 2Х+3А. Наряду с типичными интерсексами, в потомстве были представлены особи с гипертрофированными признаками женского пола — суперсамки (3Х+2А), и мужского пола — суперсамцы (XY+3X).

На основании этих результатов Бриджес пришел к выводу, что не само присутствие двух половых хромосом (XX или XY) определяет развитие пола, а баланс половых хромосом и гаплоидных наборов аутосом. Поскольку у дрозофилы Y-хромосома генетически инертна, то важно только количество Х-хромосом. Все особи с отношением 2Х : 2А = 1 являются самками, особи с отношением 1Х : 2А = 0,5 — самцами, типы с промежуточными между 1 и 0,5 отношениями являются интерсексами, а отношения больше 1 дают суперсамок, меньше 0,5 — суперсамцов.

Аномальное развитие пола при изменении числа наборов аутосом обусловлено нарушением баланса генов, которые участвуют в развитии пола. Поскольку гены проявляют свое действие в конкретных условиях, то на их функционирование оказывают влияние внешние факторы. Так, потомство триплоидных самок дрозофилы воспитывалось в условиях высокой и низкой температур. В обоих случаях развивались интерсексы, но при высокой температуре преимущественно с признаками самки, а при пониженной — с признаками самца. Таким образом, окончательное развитие пола является результатом сложных взаимодействий генов, локализованных как в половых хромосомах, так и в аутосомах, друг с другом и с факторами окружающей среды.

Изначальная бисексуальность зигот подтверждается фактами переопределения пола в процессе индивидуального развития. Классический пример — морской червь Bonellia viridis. Свободноплавающие личинки этого червя развиваются в самок. Если же личинка остается прикрепленной к материнской особи, из нее развивается самец. Будучи отделена от самки, такая личинка, начавшая развиваться в самца, изменяет направление дифференциации пола в женскую сторону и из нее развивается интерсекс. В хоботке самки имеются химические регуляторы, способные переопределять пол личинок.

Половые различия у морского червя Bonellia viridis

Большой интерес представляет экспериментальное переопределение пола. Путем воздействия гормональными препаратами у ряда животных удается получить полное превращение пола вплоть до способности формировать половые клетки противоположного пола. Такое превращение известно у некоторых лягушек, рыб, птиц и других животных. Так, раннее удаление яичника у самок кур и голубей может изменить в мужскую сторону окраску оперения, поведение и даже вызвать развитие семенника. У крупного рогатого скота наблюдались случаи рождения разнополых двойнь, в которых бычок оказывался нормальным, а телка — стерильной, со многими чертами самцового типа. Такие двойни носят название “фримартинов”. Их появление обусловлено тем, что семенники мужского эмбриона рано начинают выделять мужской гормон, который попадает в кровь и оказывает влияние на близнеца.

Один из ярких примеров полного переопределения пола описан в 1953 г. японским ученым Т. Ямамото. Опыт проводился на белых и красных медаках (Oryzias latipes), у которых доминантный ген красной окраски находится в Y-хромосоме. При такой локализации гена при скрещивании самцы всегда будут красными, а самки — белыми. Фенотипических самцов кормили с добавлением в корм женского полового гормона. В результате оказалось, что все красные рыбки с генотипом самца являются самками с нормальными яичниками и женскими вторичными половыми признаками.

Переопределение пола может быть следствием мутаций отдельных генов, участвующих в дифференциации пола. Так, у дрозофилы в одной из аутосом обнаружен рецессивный ген tra, присутствие которого в гомозиготном состоянии обусловливает развитие женских зигот (XX) в фенотипических самцов, оказывающихся стерильными. Самцы XY, гомозиготные по этому гену, являются плодовитыми.

Аналогичные гены найдены у растений. Так, у кукурузы рецессивная мутация silkless в гомозиготном состоянии вызывает стерильность семяпочек, в связи с чем обоеполое растение функционирует как мужское. У сорго обнаружены два доминантных гена, комплементарное взаимодействие которых также вызывает женскую стерильность.

У наездника Habrobracon пол определяется по тому же типу, что и у пчел: диплоидные самки развиваются из оплодотворенных яиц, а гаплоидные самцы партеногенетически. Но иногда самцы могут развиваться из оплодотворенных яиц. Причина такой ситуации лежит в действии специфического гена, в гомозиготном состоянии определяющего развитие зиготы по мужскому типу.

Правильность хромосомной теории определения пола подтверждается существованием половых мозаиков, или гинандроморфов, совмещающих в себе части тела мужского и женского полов. Известны разные типы гинандроморфов: латеральные, переднезадние, мозаичные.

Латеральный гинандроморфизм описан у насекомых, у кур, у певчих птиц. В этом случае одна половина тела соответствует женскому типу, вторая — мужскому. При мозаичном гинандроморфизме большая часть тела имеет признаки одного пола, и лишь отдельные участки — признаки противоположного пола. Этот тип описан, в частности, у дрозофилы. Чаще всего причиной появления гинандроморфов является утрата одной из двух Х-хромосом в раннем дроблении зиготы с кариотипом самки (ХХ). Клетки с кариотипом Х0 обнаруживают признаки мужского пола. Чем раньше произойдет элиминация Х-хромосомы, тем больше участков мужского типа будет представлено в теле взрослой мухи. Обнаруживаются такие мозаики по проявлению рецессивных генов, которые в зиготе находились в гетерозиготном состоянии, но проявились фенотипически в клетках с кариотипом Х0.

Еще одной причиной гинандроморфизма может быть развитие зародыша из яйцеклетки с двумя ядрами (дизиготический гинандроморфизм). В этом случае мозаики могут быть соматическими, если оба ядра имеют один и тот же набор половых хромосом, но разный генотип (например, одно ядро Аа, а другое — аа), или половыми, если одно ядро ХХ, а другое ХY, или теми и другими одновременно. Подобный тип гинандроморфизма описан у шелковичного червя, бабочки, дрозофилы.

Известен также гинандроморфизм, причиной которого является полиспермия. Он обнаружен у дрозофилы. В яйцеклетке дрозофилы могут сформироваться два женских гаплоидных пронуклеуса, с одной Х-хромосомой каждый. При проникновении в яйцеклетку двух сперматозоидов один пронуклеус может оплодотвориться сперматозоидом с Х-хромосомой, а другой — сперматозоидом с Y-хромосомой. После первого дробления образуются два бластомера, один с кариотипом ХХ, другой — ХY, что в дальнейшем приведет к развитию гинандроморфа.

Перейти к чтению других тем книги «Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы»:

Это интересно:  Какая наука изучает закономерности наследования признаков 2019 год

Х рецессивное наследование сцепленное с полом

Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании.

Взаимодействие между генами.

Пенетрантность и экспрессивность генов.

Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека.

Тайна передачи признаков по наследству всегда привлекала людей. В I веке до н. э. древнеримский философ Лукреций заметил, что дети иногда походят на своих дедушек или прадедушек. Столетием спустя Плиний Старший писал: «Часто бывает так, что у здоровых родителей рождаются дети-калеки, а у родителей-калек — здоровые дети или дети с тем же уродством, в зависимости от случая». Еще первые земледельцы поняли, что некоторые признаки зерновых, например пшеницы, или домашних животных, например овец, передаются по наследству, поэтому путем отбора можно создавать новые сорта растений и новые породы животных. И сейчас мы порой восхищенно восклицаем: «У него улыбка матери!» или «У нее характер отца!», особенно когда хотим сказать, что эти черты достались детям по наследству от родителей.

Несмотря на то что о наследственности люди знали давно, природа этого механизма оставалась для них скрытой. Невозможно было дать понятное объяснение наследственности или определить законы передачи тех или иных признаков.

Самое первое и простое, приходящее на ум, — предположение, что признаки родителей в равной степени «перемешиваются» в детях, потому дети должны представлять собой нечто среднее. Это все равно, что взять банки с красной и белой красками, перемешать их и получить розовый цвет.

Отсюда может возникнуть предположение, что не только простые признаки (цвет волос и глаз или форма носа), но и сложные, вроде манеры поведения или черт характера, будут отражать нечто среднее между признаками родителей. Однако при дальнейшем смешении красок никогда не получится чистый цвет; из розовой краски нельзя получить чисто белую или чисто красную.

Уже древние римляне около 2 тысяч лет назад понимали, что наследственные признаки передаются каким-то другим способом.

Кроме того, на такие сложные признаки, как характер или умственные способности, огромное влияние оказывает внешняя среда, в частности воспитание.

Очевидно, что все первые научные гипотезы о наследственности оставались умозрительными догадками.

И только в середине XIX века эксперименты Грегора Менделя предоставили материал, позволивший впервые подойти к правильному пониманию механизма наследственности.

Прежде, чем перейти к рассмотрению законов Менделя вспомним основные понятия, которые используются в генетике

Признак – внешнее проявление действия гена – как результат функционирования соответствующего белка. Признаками могут быть – рост, цвет глаз и кожи, длина пальцев и т.д. окончательное формирование признака зависит также и от других генов и от факторов внешней среды.

Гены, отвечающие за различные проявления одного и того же признака (например длины пальцев – длинные или короткие) и расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом, называются аллельными. В любом диплоидном организме за признак отвечают 2 аллельных гена. Из этой пары 1- от отца, 2-й – от матери, за исключением генов половых хромосом, которые у мужчин в норме непарные.

Если оба аллельных гена одинаковы по функции (одно и то же проявление признака) – гомозиготные (АА) или (аа)

Если действие обоих аллелей различается (норма патология, длинные -короткие, гладкие – всклоченные) – то гетерозиготные (Аа)

В норме у мужчин в половых хромосомах характерна для генов гемизиготность

Хотя аллели и находятся на не связанных друг с другом гомологичных хромосомах, для формирования признака важно влияние продуктов деятельности обоих генов. Если функция одного из аллельных генов не зависит от другого из этой пары, и он приводит к появлению признака – то его называют – доминантным (подавляющий) (А/) – белый локон, короткие пальцы, курчавые волосы, Габсбургская губа и т.д.)

Ген, действие которого проявляется в отсутствии доминантного аллеля только в гомозиготном состоянии – рецессивный (а) – альбинизм, 1 группа крови, неспособность сложить язык трубочкой.

В герерозиготном состоянии рецессивные гены могут передаваться последующим поколениям почти никак себя не проявляя.

Проводя опыты, назовем скрещивание 2-х организмов гибридизацией, а потомков этого скрещивания – гибридами. Если особи различаются по 1 признаку – моногибридное скрещивание

По 2 – дигибридное

По 3 – тригибридное

Согласно общепринятым обозначениям

родительских особей назовем Р (родитель)

G- гаметы (половые клетки)

F1 – гибриды /дети первого поколения

F2 – второго; ♀- жен, ♂-муж, х -скрещивание

Первый закон Менделя – при скрещивании 2-х особей, гомозиготных по альтернативным аллелям одного гена, все гибриды первого поколения — единообразны, являются герерозиготами и проявляя доминантный признак.

Второй закон – независимого расщепления

При скрещивании гетерозигот первого поколения аллельные гены распределяются в гаметах независимо друг от друга и дают в потомстве соотношение 1АА:2Аа:1аа. Исследование внешних особенностей таких гибридов обнаруживает, что частота носителей доминантного признака по отношению к особям, проявляющим рецессивный аллель – составляет 3:1

Третий закон – независимого комбинирования

При скрещивании особей, различающихся по 2 или более парам аллелей, все гены распределяются в потомстве независимо друг от друга. (как в теории вероятности – необходимо большое кол-во экспериментов)

Оказалось, что 1 ген может влиять на формирование нескольких признаков – плейотропия – При: синдром Марфана – поражение ССС, скелета и глаз) и др.

Также установлено, что гены не существуют независимо, а оказывают определенное влияние друг на друга (кроме доминирования — кодоминирование и неполное доминирование)

Неаллельные гены, расположенные в разных локусах хромосом, также могут взаимодействовать между собой – комплементарность – при этом сочетание 2-х пар неаллельных генов в одном организме вызывает формирование нового признака.

Другой тип – Эпистаз – подавляет действие другой.

Формирование 1 признака может зависеть от действия нескольких пар неалльных генов – полигенное наследование – так наследуется цвет кожи. У представителей негроидной расы – доминантные аллели, европеоидной рецессивные.

Типы наследования менделирующих признаков у человека

Признаки, наследование которых соответствует законам Менделя – определяются действие 1 гена. В 11 издании генетического каталога содержалась информация и 6678 моногенных признаках человека.

Ген расположен на аутосоме, поэтому и М и Ж могут иметь данный признак с одинаковой вероятностью

Признак является доминантным, следовательно проявляется как в гомозиготном так и в гетерозиготном состоянии. – наследование по-вертикали . Гомозиготы по А-Д заболеваниям встречаются редко, имеют тяжелые нарушения и высокий риск летальности. Отсутствие у них нормального гена приводит к 100% вероятности патологического изменения соответствующего белка. В то же время, 50% нормального белка у гетерозиготных носителей могут частично обеспечить необходимую функцию. Обычно пат. состояния гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью и не ограничивают способность к рождению детей.

Риск для потомства больного человека – 50% . задача:

Брак между гетерозиготным носителем и здоровым человеком при А-ДТН

Статья написана по материалам сайтов: studfiles.net.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector