+7 (499) 322-30-47  Москва

+7 (812) 385-59-71  Санкт-Петербург

8 (800) 222-34-18  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Х доминантное наследование 2019 год

1. Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины.

2. Если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина детей, безотносительно к их полу (мать гетерозиготна).

3. Если признак есть у отца, то он наследуется всеми детьми женского пола. Примером может служить наследование коричневой эмали зубов, рахита, не поддающегося лечению витамином

При Х — сцепленном рецессивном типе наследования:

1. Мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины.

2. Девочки наследуют признак от отца.

3. Если у родителей признак не выражен, то могут родиться дети, имеющие его, и 50% сыновей будут его наследовать.

4. Прослеживается тенденция к чередованию поколений с большим и меньшим числом мужчин, имеющих данный признак. Например, так наследуется гемофилия

27. Цитогенетический метод.

Цитогенетический метод применяют для:

• изучения нормального кариотипа человека;

• диагностики хромосомных болезней;

• изучения мутагенного действия различных веществ при геномных и хромосомных мутациях;

• составления генетических карт хромосом.

Чаще этот метод применяют в культуре тканей (лейкоцитов). Их помещают в специальную питательную среду, где они делятся. После окраски в метафазе при делении клеток четко видно строение хромосом и их количество. Таким образом можно установить кариотип организма, поставить диагноз при хромосомных болезнях, связанных с хромосомными мутациями и геномными нарушениями.

В интерфазных ядрах соматических клеток можно обнаружить тельце Барра или половой хроматин. Это генетически инактивированная Х-хромосома, которая всегда присутствует у женщин, и ее нет у мужчин. Проще всего изменение числа Х-хромосом можно обнаружить в эпителиальных клетках слизистой оболочки ротовой полости. После фиксации и окраски этих клеток определенными красителями, в них подсчитывают тельца Барра, или наблюдают их отсутствие Ххромосомы у мужчин обнаруживают с помощью люминисцентной микроскопии.

28. Близнецовый метод.

Среди методов генетического анализа большое значение имеет близнецовый метод, позволяющий отдифференцировать роль условий среды и генотипа в развитии различных признаков, предрасположения к заболеваниям и др.

Суть метода в сравнении разных групп близнецов, исходя из сходства и различия их генотипов и среды; в которой они росли. При этом сопоставляют:

• монозиготных близнецов с дизиготными;

• монозиготных близнецов между собой;

• результаты анализа близнецовой выборки в общей популяции.

Близнецы могут быть однояйцевыми (монозиготными, идентичными) или разнояйцевыми (дизиготными, неидентичными). Однояйцевые близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера при обособлении сохраняют способность развиться в полноценный организм.

Зигота делится митозом, поэтому генотипы однояйцевых близнецов идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола. Разнояйцевые близнецы возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших клеток. Они имеют около 50% общих генов, т.е. подобны обычным братьям и сестрам, рожденным в разное время, и могут быть однополыми и разнополыми.

Исследование с использованием близнецового метода состоит из трех этапов:

1. Составление выборки. Для этого в популяциях или отбирают всех близнецов, а затем тех, кто имеет анализируемые признаки, или из всего населения выделяют лиц с данными признаками, а потом среди них — близнецов.

2. Установление зиготности. В основе диагностики зиготности лежит изучение сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) партнеров близнецовой пары по совокупности таких признаков, которые изменяются под влиянием среды Сравнивают детей по совокупности внешних признаков (пигментация кожи, волос, форма носа, рук, губ и др.) Монозиготные близнецы конкордантны (Конкордантность — степень соответствия физических или клинических данных у близнецовых пар) по всей совокупности признаков, а дизиготные по некоторым признакам могут быть дискордантны (Дискордантность — проявление признака только у одного из бизнецов).

Другой метод установления зиготности — иммуногенетический. Близнецов сравнивают по эритроцитарным антигенам системы АВ0, Rh и др., и составу белков сыворотки. Эти менделирующие признаки не изменяются в течение жизни и не зависят от внешних факторов. При отсутствии ошибок определения даже единственное различие может свидетельствовать о дизиготности близнецов.

Используют также метод дерматоглифики (исследование кожных узоров пальцев рук и ладоней). Сходство дерматоглифических показателей у монозиготных близнецов значительно больше, чем у дизиготных.

3. Восстановление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам. Методы сравнения близнецовых выборок по качественным (дискретным) признакам (ахондроплазия, альбинизм и др.) и количественным (рост, масса тела, артериальное давление, продолжительность жизни и др.) различны.

Близнецовый метод позволил применить метод контроля по партнеру. В этом методе используют только монозиготных близнецов. Зная, что генотипы их одинаковы, можно точно оценить действие внешнего фактора на одного из них, при условии если другой не подвергается этому воздействию и служит контролем. Если монозиготные близнецы конкордантны по болезни, и один из них получает новый лечебный препарат, а другой служит контролем», то это позволяет получить объективные сведения об эффективности препарата. Метод контроля по партнеру применяют в клинической генетике и фармакологии.

Это интересно:  Закон независимого наследования признаков кратко 2019 год

Х-сцепленное доминантное наследование (ХД)

— чаще признак встречается у лиц женского пола;

— если мать больна, а отец здоров, то признак переда­ется потомству независимо от пола, он может прояв­ляться и у девочек, и у мальчиков;

— если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей нет.

ХД тип наследования характеризуется следующими признаками:

— доминантный мутантный аллель локализован в Х хромосоме и может проявляться как в гомозиготном (Х А Х А ), в гетерозиготном (Х А Х а ), так и в гемизиготном (х А у) состоянии;

— лица с генотипом Х А Х А , Х А Х а , Х А Y – больны, с генотипом Х а Х а , Х а Y – здоровы;

— болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин вдвое больше, чем мужчин;

— заболевание проявляется в каждом поколении;

— если болен отец, то все его дочери будут больны, а сыновья здоровы;

— если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка 50%, независимо от пола.

— больными будут дети только тогда, когда болен один из родителей;

— у здоровых родителей все дети будут здоровы (Рис. 5).

Родословная семьи с наследованием дефекта зубной эмали.

Родословная семьи с наследованием гипертрихоза ушной раковины.

Y-сцепленный (галандрический) тип наследования.

— признак встречается только у лиц мужского пола; » если отец несет признак, то, как правило, этим при­знаком обладают и все сыновья.

Данный тип наследования характеризуется только прямой передачей признака от отца к сыну (Рис. 6). В настоящее время идентифицировано около 100 генов, локализованных в Y-хромосоме. Большинство из них обусловливают развитие организма по мужскому типу, участвуют в сперматогенезе, в контроле роста тела и зубов. Мутации в некоторых генах приводят к развитию рака яичек, простаты и другим гонадопластомам.

Все гены Y-хромосомы делятся на 3 группы:

1. Гены псевдоаутосомных областей, идентичные в Х- и Y-хромосомах. Мутации в генах этой группы нарушают конъюгацию геносом (половых хромосом) в мейозе у мужчин, приводят к бесплодию.

2. Группа включает 10 Х-Y-гомологичных генов, локализованных в некомбинирующих областях Yp иYq. Эти гены экспрессируются во многих тканях и органах, включая яички и простату.

3. Группа включает 11 Y-специфичных генов, располагающихся в некомбинирующих областях Yp иYq. Продукты этих генов могут играть роль транскрипционных факторов и цитокининовых рецепторов, выполнять функции протеинкиназ и фосфатаз.

Некоторые из этих генов формируют AZF-регион, микроделеции в котором часто приводят к мужскому бесплодию: азооспермии и олигоспермии.

Y-сцепленные заболевания, как правило, возникают вследствии мутаций de novo. Мальчики, которые получили от своего отца мутацию, нарушающую развитие и функционирование мужских гонад, оказываются стерильными и не могут передать ее своему потомству, поэтому родословные с этим признаком оказываются неинформативными.

В целом, Y-хромосома характеризуется высокой нестабильностью, вследствие наличия большого числа различных повторов, мобильных генетических элементов, аберрантной рекомбинации между гомологичными облястями Х- и Y-хромосом или несбалансированного обмена между сестринскими хроматидами Y-хромасомы.

Примерами сцепленного с Y-хромосомой признака является гипертрихоз, синдиктимия.

При цитоплазматическом наследовании (ЦН) признак передается по материнской линии через цитоплазму, т.к. гены, обусловливающие цитоплазматическую наследственность расположены в цитоплазматических молекулах ДНК. Так, например, все митохондрии человека имеют материнское происхождение и получены человеком с материнской яйцеклеткой. При наличии мутации в том или ином количестве митохондрий яйцеклетка может передать мутации ДНК митохондрии своим детям обоего пола. Скорость мутаций в митохондриальной ДНК в 17 раз выше, что обусловливает высокую частоту спорадических случаев митохондриальных заболеваний.

Цитоплазматическая наследственность не подчиняется законам наследования ядерных генов.

1) признак одинаково часто встречается у представите­лей обоих полов;

2) признак передается потомкам только от матери;

3) мать, несущая признак, передает его либо всему по­томству, либо только его части.

Клинические проявления митохондриальных заболеваний характеризуются задержкой физического развития, дисфункцией щитовидной железы, печеночной недостаточностью, миопатиями и кардиомиопатиями и многое другое.

Пенетрантность и экспрессивность. В генетике человека и в медицинской генетике часто выстречаются признаки, которые наследуются по типу неполного доминирования, по типу кодоминирования и по различным типам взаимодействия неаллельных генов.В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению некоторых признаков не способствуют, не благоприятствуют внешние условия. Пробиваемость гена в признак называется пенетрантностью. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе генетической информации. Пенетрантность выражается в процентах особей, у которых анализируемый аллель фенотипически проявляется. Пенетрантность может быть полной (100%) и неполной (

2. Определяем, аутосомным или сцепленным с полом яв­ляется признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является ау­тосомным.

3. Определяем генотипы членов родословной. Введем обо­значения генов: А — доминантная аллель, а — рецессив­ная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в со­отношении 1:1, что соответствует расщеплению при ана­лизирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа.Лица, у которых признак не наблюдается, — генотип аа.

Это интересно:  Очередность наследования по завещанию 2019 год

Ответ:признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа,остальные члены родословной — аа.

Х доминантное наследование

Как обсуждалось ранее, Х-сцепленный фенотип считают доминантным, если он обычно проявляется у гетерозигот. Х-сцепленное доминантное наследование можно легко отличить от аутосомно-доминантного наследования по отсутствию передачи от мужчины к мужчине, явно невозможной при Х-сцепленном наследовании, поскольку мужчины передают сыновьям хромосому Y, а не X.

Таким образом, отличительная черта полностью пенетрантной Х-сцепленной доминантной родословной — все дочери больных мужчин также больны, при этом ни один из сыновей не болен; если есть хотя бы одна здоровая дочь или больной сын, наследование должно быть аутосомным, а не Х-сцепленным. Наследование через женщину не имеет никаких отличий от аутосомно-доминантного наследования; поскольку женщины имеют пару Х-хромосом, как и пары аутосом, каждый ребенок больной женщины имеет 50% шанс наследования признака, независимо от пола.

В многочисленных семьях с Х-сцепленными доминантными заболеваниями клиническая картина обычно мягче у женщин, которые почти всегда гетерозиготны, поскольку мутантный аллель в части их клеток расположен в неактивной Х-хромосоме. Таким образом, большинство Х-сцепленных доминантных заболеваний не полностью доминантны, как и в случае с большинством аутосомно-доминантных заболеваний.

К Х-сцепленным доминантным заболеваниям относятся всего несколько генетических нарушений. Один из примеров — Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (или витамин-D-резистентный рахит), нарушающий способность почечных канальцев реабсорбировать фосфаты. Продукт дефектного гена принадлежит к семейству эндопептидаз, активизирующих или деградирующих ряд пептидных гормонов.

Патогенез, благодаря которому недостаток данной эндопептидазы вызывает нарушение метаболизма фосфатов и рахит, неизвестен. Заболевание отнесено к Х-сцепленным доминантным, так как, хотя поражаются оба пола, у гетерозиготных женщин уровень фосфата сыворотки снижен меньше и клиническая картина рахита менее тяжелая, чем у больных мужчин.

Характеристики Х-сцепленного доминантного наследования:
• Пораженные мужчины в браке со здоровой женщиной не имеют больных сыновей и здоровых дочерей.
• Как сыновья, так и дочери женщин-носителей имеют 50% риск наследования фенотипа. Родословная аналогична аутосомно-доминантному наследованию.
• Пораженные женщины встречаются почти в два раза чаще мужчин, но обычно имеют хотя и вариабельные, но более мягкие проявления фенотипа.

Научная электронная библиотека

Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,

4.3. Наследование, сцепленное с полом

Х-сцепленное наследование принято делить на Х-сцепленное рецессивное и Х-сцепленное доминантное.

Х-сцепленное рецессивное наследование

Поскольку мужчины имеют только одну хромосому Х, они являются гемизиготными по Х-сцепленным генам. Х-сцепленные рецессивные болезни проявляются у мальчиков, которые имеют только один мутантный аллель, а передаются здоровыми гетерозиготными женщинами-носительницами их сыновьям. Пораженные мужчины, в свою очередь, передают мутантный ген своим дочерям – облигатным носительницам, но не сыновьям. Этот тип передачи в родословной иногда называют «диагональным» (рис. 12).

Рис. 12. Родословная при Х-сцепленном рецессивном типе наследовании

Генетический риск. Если облигатная носительница Х-сцепленной рецессивной мутации вступает в брак со здоровым мужчиной, то каждый их сын будет иметь 50 %-й риск заболевания, а каждая дочь – 50 %-й риск быть носительницей. Поскольку мужчина передает хромосому Х только своим дочерям, а хромосому Y – сыновьям, то все дочери пораженных мужчин от браков со здоровыми женщинами являются облигатными носительницами, а все их сыновья здоровы. Таким образом, мужчина не может передать Х-сцепленное заболевание своему сыну за очень редким исключением при унипарентальной гетеродисомии.

В качестве примера Х-сцепленного рецессивного заболевания можно привести мышечную дистрофию Дюшена. Это самая частая мышечная дистрофия, первыми признаками которой являются переваливающаяся походка, трудности при подъеме по лестнице без болевых ощущений и тенденция к падениям ребёнка при ходьбе. Мышечная слабость
прогрессирует и пораженные мальчики умирают в конце второго – начале третьего десятилетия жизни. Таким образом, пораженные мужчины не имеют детей и не передают соответствующие мутации потомкам (рис. 13).

Рис. 13. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена

Вариабельная экспрессивность у женщин-гетерозигот. При многих Х-сцепленных болезнях женщины-гетерозиготы имеют мозаичный фенотип. Например, при Х-сцепленном альбинизме радужная оболочка и глазное дно больных мужчин не имеют пигмента, а у гетерозиготных женщин выявляется мозаичная (пятнистая) пигментация. Это объясняется феноменом Х-инактивации.

Х-сцепленное доминантное наследование

Х-сцепленные доминантные болезни являются редкими и выявляются у женщин-гетерозигот, а также у мужчин-гемизигот, имеющих мутантный аллель на единственной хромосоме Х. Х-сцепленное доминантное наследование напоминает аутосомно-доминантное. Но есть значимое отличие: пораженные мужчины передают заболевание только своим дочерям, а передача от отца к сыну невозможна (рис. 14). Примером этого типа наследования является витамин Д-резистентный рахит, при котором женщины обычно имеют более легкие формы заболевания, чем мужчины.

Это интересно:  Порядок наследования иис 2019 год

При многих Х-сцепленных доминантных болезнях у женщин может наблюдаться мозаицизм проявления болезни. Например, при синдроме Блоха – Сульцбергера (синдром недержания пигмента, тип II) наблюдается мозаичная пигментация кожи. Кроме того, это заболевание, также как синдром Ретта, является примером болезни, летальной для плодов мужского пола.

Рис. 14. Родословная при Х-сцепленном доминантном типе наследования

Наследование, сцепленное с хромосомой Y

Наследование, сцепленное с хромосомой Y, предполагает, что болеют только мальчики. Заболевание передается только от отца к сыну. В случае мутаций в генах хромосомы Y, вовлеченных в сперматогенез, возникает бесплодие вследствие азооспермии у мужчин. Технологии искусственного оплодотворения позволяют им иметь детей, но если при этом рождается сын, он также страдает азооспермией.

Влияние пола. Некоторые аутосомные признаки значительно чаще выявляются у одного из полов. Этот феномен получил название влияние пола. Лысина у мужчин является примером аутосомно-доминантного признака, ограниченного полом, что, по-видимому, является результатом влияния мужских половых гормонов. Другой пример – подагра, которая является очень редким состоянием у женщин до менопаузы, но после нее частота этого заболевания возрастает. При гемохроматозе
(аутосомно-рецессивном заболевании) у женщин-гомозигот намного реже возникает перегрузка железом и связанные с ней симптомы, чем у мужчин-гомозигот. Объяснением является физиологическая потеря железа женщинами во время менструаций.

Ограничение полом – это проявление определенных признаков у индивидуумов только одного пола. Пример: вирилизация девочек с аутосомно-рецессивным эндокринным заболеванием – врожденной гиперплазией коры надпочечников.

В табл. 4 кратко представлены основные признаки менделевских типов наследования.

Признаки менделевских типов наследования

Особенности заболевания у лиц разного пола

Особенности передачи
в родословной

Мужчины и женщины болеют в равной пропорции

«Вертикальный» тип передачи – больные во многих поколениях родословной. Передача от лица любого пола лицу любого пола.

Мужчины и женщины болеют в равной пропорции

«Горизонтальный» тип передачи – больные в одном поколении. Родители больного (больных) нередко могут быть родственниками.

Как правило, больны мужчины

«Диагональный» тип передачи: мужчины не могут передавать заболевание своим сыновьям. Возможна передача только внуку от деда через его дочь, которая является непораженой облигатной носительницей.

Болеют мужчины и женщины с преобладанием женщин. Женщины поражены в меньшей степени, чем мужчины. В случае летальных для мальчиков болезней поражены только девочки, наблюдаются спонтанные аборты в семье.

Пораженные мужчины могут передавать заболевание своим дочерям, но не сыновьям. Передача от мужчины к мужчине исключает Х-сцепленный тип наследования.

Сцепленный с хромосомой Y

Болеют только мужчины.

Пораженные мужчины могут передавать заболевание только своим сыновьям.

Множественные аллели и комплексные признаки

Выше рассмотрены признаки, с которыми связаны только два аллеля – нормальный и мутантный. Некоторые гены имеют более двух аллельных форм, т.е. множественные аллели. Некоторые из них могут быть доминантными, другие – рецессивными по отношению к нормальному аллелю. Пример множественных аллелей – наследование групп крови человека.

Развитие генетики сделало возможным исследование комплексных признаков, которые формируются при взаимодействии нескольких генов. На этой основе возникла концепция олигогенного (дигенного и триаллельного) наследования.

При дигенном наследовании наблюдается аддитивный эффект гетерозиготных мутаций в двух различных локусах. Например, одна из форм пигментного ретинита, приводящая к потере зрения, вызвана гетерозиготностью по мутациям двух генов (ROM1 и periferin). Оба эти гена кодируют белки, присутствующие в фоторецепторах сетчатки глаза. Индивидуумы, гетерозиготные по мутации только одного из этих двух генов, не имеют клинических проявлений.

Триаллельное наследование можно рассмотреть на примере синдрома Барде-Бидля – редкого заболевания, характеризующегося ожирением, полидактилией, аномалиями почек, пигментным ретинитом и когнитивными нарушениями. Семь различных генных локусов, мутации в которых ведут к синдрому Барде–Бидля, были идентифицированы. До недавнего времени считалось, что заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Однако, сейчас известно, что есть одна форма синдрома, когда индивидуум, гомозиготный по мутациям одного локуса, является также гетерозиготным по мутации другого локуса. Таким образом, для того, чтобы заболевание проявлялось, необходимо три мутантных аллеля.

Антиципация. При некоторых аутосомно-доминантных болезнях манифестация симптомов более ранняя и течение болезни более тяжелое у потомков по сравнению с их родителями, также страдающими этим заболеванием. Феномен увеличения тяжести болезни из поколения в поколение называют антиципацией. Одним из объяснений антиципации является экспансия нестабильных триплетных повторов. В качестве примеров можно привести такие болезни экспансии триплетных повторов как миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона, болезнь Кеннеди.

Статья написана по материалам сайтов: studopedia.org, meduniver.com, monographies.ru.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector