+7 (499) 322-30-47  Москва

+7 (812) 385-59-71  Санкт-Петербург

8 (800) 222-34-18  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Что значит аутосомно доминантный тип наследования 2019 год

Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека

Клинико-генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословных, является одним из основных в медицинской генетике. Задачами данного метода являются:

а) установление наследственного характера заболевания;

б) определение типа наследования болезни и пенетрантности гена;

в) выявление в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена;

г) определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребёнка с наследственной патологией.

В генеалогическом методе можно выделить два этапа: составление родословной и генеалогический анализ.

и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная Графическое изображение родословной

После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению родословной. При графическом изображении родословной необходимо соблюдать определённые правила.

1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

2. Все челны родословной должны располагаться строго по поколениям в одни ряд.

3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например: I – 3, II – 2 и т.д.).

5. Необходимо указывать возраст членов семьи, так как некоторые наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни.

6. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.

7. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!).

Составляя родословную, желательно получить сведения о максимальном количестве родственников 3-4 поколений.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Для аутосомно-доминантного типа наследования характерны следующие признаки:

1) передача заболевания из поколения в поколение (наследование по вертикали);

2) передача заболевания от больных родителей детям;

3) здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство;

4) оба пола поражаются одинаково часто.

По аутосомно-доминантному типу наследуются синдром Марфана, полидактилия, брахидактилия, синдактилия, ахондроплазия, анемия Минковского-Шоффара и многие другие заболевания.

В случае доминантного типа наследования, если один из родителей болен (Аа), прогноз потомства может быть определён ещё до рождения ребёнка. Он равен 50 % при условии гетерозиготности больного и полной пенетрантности гена.

Это интересно:  Судебные решения наследование 2019 год

Если ген встречается в популяции часто, то при аутосомно-доминантном типе наследования возможны браки типа: АахАа, в которых могут появиться дети гомозиготы по данному заболеванию. В таких семьях вероятность рождения больного ребёнка равна 75 %. Однако многие аутосомно-доминантные заболевания в гомозиготном состоянии протекают значительно тяжелее, чем у гетерозигот, и дают, как правило, летальный исход.

Иногда при анализе родословной возникает следующая ситуация: пробанд страдает доминантной болезнью (например, отосклерозом), его мать здоров, а бабушка также страдала той же болезнью. В этом случае мать пробанда – носитель патологического гена, так как она передала его своему ребёнку, но у неё он не проявился, то есть не пенетрировал. В результате вид родословной изменяется и появляются пропуски поколений.

Пенетрантность – это частота проявления гена среди носителей данного гена. Она представляет собой отношение особей, имеющих данный признак, к особям, имеющим данный ген, выраженный в процентах. Так, пенетрантность отосклероза – 40 %, синдром Марфана – 30 %, ретинобластомы – 80 %.

Собирая анамнез и анализируя родословную, нельзя забывать и о другом свойстве гена – его различной экспрессивности. Экспрессивность – степень выраженности гена. Понятие экспрессивности аналогично понятию тяжести заболевания. При высокой экспрессивности гена развивается тяжелая форма заболевания, часто с летальным исходом, при низкой – создаётся впечатление, что человек здоров.

Рассмотрим понятие экспрессивности гена на примере наследственной патологии соединительной ткани – синдрома Марфана. При этом в одной семье можно встретить как очень тяжелые формы с классическим поражением костной системы (в виде сколиоза или кифосколиоза, деформации грудины, арахнодактилии); нарушением зрения (двусторонний подвывих хрусталика) и сердечно-сосудистой системы (расширение аорты), так и стертые формы заболевания, протекающие легко (астеническое телосложение, арахнодактилия, сколиоз 1 степени, небольшая миопия). Таких людей без дополнительного обследования можно отнести к здоровым.

Слабовыраженные клинические формы болезни могут легко просматриваться, тогда родословная также теряет свой «классический» вид, появляются пропуски поколения. Поэтому очень важно личное обследование всех членов семьи.

Аутосомно-доминантный тип наследования

При аутосомно-доминантном типе наследования гетерозиготное носительство мутации оказывается достаточным для проявления заболевания. При этом мальчики и девочки поражаются одинаково. В количественном отношении доминантных заболеваний больше, чем рецессивных. В отличие от рецессивных, доминантные мутации не приводят к инактивации функции кодируемого белка. Их действие обусловлено снижением дозы нормального аллеля (так называемая гаплонедостаточность) или появлением у мутантного белка нового агрессивного свойства. Риск рождения больных детей

Это интересно:  Наследование долга по ипотеке 2019 год

в браке гетерозиготного носителя доминантной мутации со здоровым супругом (супругой) составляет 50%. Поэтому аутосомно-доминантные заболевания часто носят семейный характер и передаются из поколения в поколение или, как говорят, «по вертикали», причем среди родственников только со стороны одного из родителей больного.

Больные и его родители обязательно должны быть проконсультированы врачом-генетиком для уточнения диагноза, выявления членов семьи с риском рождения подобного больного и выработки тактики обследования консультируемых при планировании семьи, т.е. планировании рождения ребенка. Если оба родителя ребенка с доминантным заболеванием оказываются здоровыми, можно предположить, что болезнь развилась вследствие возникновения новой мутации в половых клетках одного из супругов. В абсолютном большинстве случаев новые доминантные мутации (мутации de novo) возникают в сперматозоиде в периоде его сперматогенеза, естественно, у будущих отцов. В этом случае заболевание в семье аутосомно-доминантного типа наследования будет спорадическим, так как мутация возникает только в одной половой клетке (гамете). В этом случае риск повторного рождения больного ребенка такой же как в любых других семьях. У больного же риск рождения такого же больного ребенка независимо от пола составляет 50%, в том случае, если он доживает до фертильного возраста и физически способен к оплодотворению. Наиболее ярким примером такой патологии является распространенная хондродистрофия. Страдающие этим заболеванием психически и физически совершенно сохранные люди и способны вести нормальный образ жизни.

Исключением из правил являются доминантные заболевания с неполным проявлением или неполной пенетрантностью, когда на развитие заболевания дополнительно оказывают влияния какиелибо внешние факторы или чаще состояния каких-то других генов. В этих случаях носители доминантной мутации могут быть здоровы, а их дети больны или наоборот. Пенетрантность выше 60% является высокой степенью повторяемости заболевания в поколениях. Доминантный ген может обладать разной экспрессивностью, т. е. внутри одной семьи картина заболевания может варьировать по степени тяжести и клиническим проявлениям. Термины «пенетрантность» и «экспрессивность» в генетическую практику были введены известным отечественным генетиком Н.В. Тимофеевым-Ресовским (1900-

Это интересно:  Наследование резус фактора ребенком 2019 год

1981). Примерами аутосомно-доминантных заболеваний являются туберозный склероз (синдром Бурневиля), различные наследственные коллагенопатии, включая синдромы Марфана, Элерса-Данло, несовершенный остеогенез, хондродисплазии, тугоухость, нарушения дентино- и амелогенеза, а также многие другие заболевания.

Синдром Апера считается наиболее известным и распространенным заболеванием среди группы наследственных синдромов — акроцефалосиндактилий. Типичными для синдрома Апера признаками являются высокий («башенный») череп, высокий широкий плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, экзофтальм, седловидная переносица, гипоплазия верхней челюсти, аномалия зубов, «готическое нёбо» (нередко расщелина верхней губы и нёба), а также синдактилия всех пальцев рук и стоп. Интеллект снижен.

Тип наследования синдрома Апера аутосомно-доминантный. Чаще наблюдается мутация de novo. Мутантный ген расположен на 10-й хромосоме. Популяционная частота составляет 1 на 160 тыс. населения.

В силу полной синдактилии, практически отсутствия пальцев на руках, имеется только ладошка, владение руками у ребенка резко ограничено. В ряде источников следует, что этот дефект не корригируется. В публикации И.В. Шведовченко, А.А. Корюкова, А.А. Кольцова, В.Г. Вахарловского «Акроцефалосиндактилия у детей: особенности патологии и ортопедические аспекты абилитации» (Вестник всероссийской гильдии протезистов-ортопедов. 2006. ? 1 (23), с. 16-26) изложен метод хирургического лечения деформации кистей, в результате которого сформирована трехпалая кисть. Больная получила возможность различных видов схвата, в частности возможность удерживать кусок булки и ложку в руках.

Хирургическое лечение патологии кистей многоэтапно. Его конечной целью является формирование пятипалых кистей с нормальным противопоставленным I пальцем.

Статья написана по материалам сайтов: mydocx.ru.

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector