Аутосомное и сцепленное с полом наследование 2019 год

Моногенное наследование признаков.

Контролируемых ядерными генами

Закономерности наследования признаков,

НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

ТИПЫ И ВАРИАНТЫ

Наследственная программа, на основе которой формируется фенотип организма, сосредоточена главным образом в его хромосомном наборе. Некоторое количество наследственного материала заключено также в цитоплазме клеток. Ядерные и цитоплазматические структуры в процессе клеточного размножения распределяются между дочерними клетками по-разному. Это касается не только соматических клеток организма, но и его гамет. В связи с этим передача ядерных и цитоплазматических генов потомству подчиняется разным закономерностям, что обусловливает особенности наследования соответствующих признаков.

Гены, расположенные в ядерных структурах — хромосомах, закономерно распределяются между дочерними клетками благодаря механизму митоза, который обеспечивает постоянную структуру кариотипа в ряду клеточных поколений (см. разд. 3.6.2.1). Мейоз и оплодотворение обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в ряду поколений организмов, размножающихся половым путем (см. разд. 3.6.2.2). В результате набор генов, заключенный в кариотипе, также остается постоянным в ряду поколений клеток и организмов. Закономерное поведение хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении обусловливает закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами.

В связи с тем что кариотип организма — это диплоидный набор хромосом, большинство генов в соматических клетках представлены аллельными парами. Аллелъные гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом, взаимодействуя между собой, определяют развитие того или иного варианта соответствующего признака (см. разд. 3.6.5.2). Являясь специфической характеристикой вида, кариотип представителей разного пола различается по паре половых хромосом (см. разд. 6.1.2.1).Гомогаметный пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы XX, диплоиден по генам этих хромосом. Гетерогаметный пол имеет одинарный набор генов Х-хромосомы (ХО) или негомологичных участков Х- и Y-хромосом. Фенотипическое проявление и наследование отдельных признаков из поколения в поколение организмов зависит от того, в каких хромосомах располагаются соответствующие гены и в каких дозах они присутствуют в генотипах отдельных особей. Различают два основных типа наследования признаков: аутосомное и сцепленное с полом (схема 6.1).

Схема 6.1. Классификация типов наследования признаков

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования.

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, серповидноклеточная анемия).

1)Аутосомно-доминантный тип наследования болезни имеет место в тех случаях, когда патологический ген является доминантным и обеспечивает развитие манифестной формы болезни даже в гетерозиготном состоянии, так как он локализуется на одной из двух гомологичных неполовых хромосом.

Данный тип наследования характеризуется следующими признаками:

• прямая передача болезни происходит от одного из родителей, что является прямой вертикальной передачей генетических признаков, в том числе от больного отца;

• нередко прослеживается манифестация болезни в нескольких поколениях.

Доминантные гены обладают различной пенетрантностью — вероятностью проявления действия мутантного гена у его носителя. При неполной пенетрантности мутантного гена отдельные члены семьи, имеющие мутантный ген, заведомо являющиеся носителями мутации (так называемые «облигатные» носители), могут на протяжении всей жизни оставаться клинически здоровыми, но при этом передать свой мутантный ген потомкам (детям). Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для ряда заболеваний, таких как хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, эссенциаль-ный тремор, торсионная дистония, различные формы наследственной дистонии и т. д.

2) Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется:

1) проявлением заболевания у гомозигот по патологической мутации;

2) передачей заболевания от здоровых родителей детям с вероятностью 25%. При этом родители больных являются здоровыми гетерозиготными носителями мутаций в гене, и сегрегация их потомства в соответствии с менделевскими закономерностями составляет 1:2:1. В этом случае 25%-ый риск возникновения заболевания отражает вероятность для потомков унаследовать мутантный ген от обоих родителей.

Необходимо отметить, что к развитию заболевания приводит наличие как одинаковых, так и различных патологических мутаций, в результате которых нарушается или прекращается функционирование, экспрессируемого геном белкового продукта.

В большинстве случаев, риск аутосомно-рецессивного заболевания в потомстве больного низкий, что связано с редкостью этих заболеваний и относительно невысокой частотой носительства соответствующих мутаций в популяции. Ситуация меняется, если больной вступает в брак с гетерозиготным носителем мутации. Риск заболевания у потомства в этом случае составляет 50% и не отличается от такового при аутосомно-доминантном наследовании, в связи с чем такое наследование иногда называют псевдодоминантным. Вероятность такого события значительно увеличивается при кровнородственном браке, когда оба супруга имеют определенную долю общих генов, полученных ими от общего предка.

Наиболее распространенные аутосомно-рецессивные заболевания — муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, а также некоторых заболеваний из группы нарушения половой дифференцировки.

3)Наследование, сцепленное с полом. Многие признаки у человека наследуются сцеплено с половыми хромосомами. Локализованные в половых хромосомах гены имеют свои особенности передачи в поколениях. Например, сцеплено с Х-хромосомой наследуются гемофилия, дальтонизм и др., с У-хромосомой — ген облысения, гипертрихоза и др.

У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

Это интересно:  Особенности наследования вкладов 2019 год

НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛИГЕННОЕ . Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. В ряде случаев при блокировании отдельного гена признак не проявляется вообще, несмотря на его полигенную обусловленность. Это свидетельствует о пороговом проявлении признака.

Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.

Хромосомная теория наследственности — это учение о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Она утверждает, что преемственность в ряду поколений определяется преемственностью хромосом.

Основные положения хромосомной теории наследственности заключаются в следующем.

1. материальной основой наследственности является хромосома.

2. Гены в хромосомах расположены линейно.

3. гены находятся в 1 хромосоме, наследуются сцепленно и наз-ся группой сцепления. Это положение известно как закон Моргана.

4. число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

5. сила сцепления генов в хром-ме обратно пропорциональна расстоянию между ними.

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ — связь между генами, обусловленная их расположением в одной хромосоме. Гены, лежащие в одной хромосоме, составляют одну группу сцепления и наследуются большей частью совместно. Явление сцепленного наследования было доказано Морганом в 1912г. При проведении анализирующего скрещивания.

Сцепление генов в хромосоме может быть:

1)полным — при полном сцеплении гены наследуются всегда вместе и не дают кроссинговера. При полном сцеплении у дигетерозиготы образуется только 2 типа гамет и только 2 фенотипических кл по 50% в потомстве анализирующего скрещивыания. Если бы гены А и в наследовались независиимо , то в потомстве анализирующего скрещивания особи АаВв получилось бы 4 фенотипических кл по 25%.

2)неполным — при неполном сцеплении между аллельными генами возможен кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом).

СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ.

Каждому виду животных и растений свойственно определенное число хромосом (правило постоянства числа хромосом). В ядрах клеток у гороха содержится 14 хромосом, у дрозофилы — 8, у человека — 46.

Хромосомы, находящиеся в клеточном ядре, отличаются друг от друга размером, строением и, что самое важное, содержащимися в них наборами генов (правило индивидуальности хромосом).

Изучение комплектов хромосом (кариотипа) самцов и самок показало, что они не вполне тождественны. Различие касается одной пары хромосом, получивших название половых. Остальные пары хромосом, идентичные у самца и самки, называются аутосомами. С половыми хромосомами связана детерминация пола, происходящая у различных организмов по-разному.

У женщины кариотип характеризуется наличием 22 пар аутосом и пары Х-хромосом, а мужчины — 22 парами аутосом, Х и Y хромосомами. При образовании гамет у организмов с таким типом половой дифференцировки, у женщины кариотип характеризуется наличием 22 пар аутосом и пары Х-хромосом.

Самки образуют яйцеклетки одного типа — все с X-хромосомой, а самцы сперматозоиды двух типов — с X-хромосомой и Y-хромосомой. Таким образом, у человека женский пол гомогаметен, а мужской гетерогаметен и наследование пола идет в соответствии с представленной схемой 13.

Наследование генов, локализованных в половых хромосомах, при котором гены, находящиеся в Х-хромосоме, не имеют гомологов в Y-хро-
мосоме, отличается от наследования генов, локализованных в аутосомах, и называется наследованием сцепленным с полом. Особенности наследования сцепленных с полом признаков обусловлены характером распределения генов при гаметогенезе, их сочетанием при оплодотворении и проявлением у гемизигот.

Р ♀ ХХ х ♂ ХУ

G

Сцеплённое с полом наследование

· В половых хромосомах, кроме генов, определяющих развитие пола, локализуются «обычные» фенотипические гены, образующие группы сцепления

Аутосомное наследование это наследование признаков, гены которых локализованы в аутосомах

Сцеплённое с полом наследование это наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах (открыто Т. Х.Морганом)

n признаки, сцеплённые с полом, наследуются не в соответствии с законами Менделя

n у человека признаки, наследуемые через Y- хромосому, могутбыть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X- хромосому — у лиц обоих полов

n признаки, наследуемые через Y-хромосому, называются голандрические (голандрическое наследование)

Y- сцеплённое наследование наследование признаков, гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям (фенотипически проявляются в каждом поколении)

— у человека таких генов совсем немного: гипертрихоз (развитие волос по краю ушной раковины, перепонки между пальцами, ген дифференцировки семенников

X –сцеплённое наследованиенаследование признаков, гены которых локализованы в x половой хромосоме

n по генам, локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-, так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -X а X а ; у мужчин все гены X-хромосомы, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе

Гемизиготные признаки признаки , гены которых локализованы только в одной (X или Y) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме

n по большинству генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен

· Гены , локализованные в X- и Y- хромосомах можно разделить на две группы:

1. гены негомологичных участков (локусов) X- и Y- хромосом (гемизиготные, имеющиеся только в X- или Y- хромосоме); наследование в этом случае называется сцеплённым с полом; различают X-сцеплённое и Y-сцеплённое наследование

Это интересно:  Закономерности наследования признаков 2019 год

X — сцеплённое наследование

· У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков; подавляющее их число гемизиготны (т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме) — это дальтонизм, гемофилия, атрофия зрительного нерва, несахарный диабет, витаминоустойчивый рахит, тёмная эмаль зубов)

· рецессивные для женщин гены этих локусов являются доминантными для мужчин (в силу их гемизиготности); возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот, например, окраска шерсти у кошек

2. гены общих гомологичных участков (локусов) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме (ген злокачественного новообразования — пигментной ксеродермы, диатеза, судорожных растройств, полной цветовой слепоты (ахроматии) и ряда других генетических патологий

· образуют синапсис(перекрёст) при коньюгации, возможен кроссинговер

· гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщи

· признаки гомологичных участков называются неполно (частично) сцеплённымис полом

Признаки , ограниченные поломпризнаки , гены которых локализованы в аутосомах, но проявляющиеся в зависимости от пола (у одного пола признак проявится, у другого — нет)

· Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов

· Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, облысение у человека

Наследование

Моногенное Полигенное

Аутосомное Сцепленное с половыми хромосомами

Рецессивное Доминантное X-сцепленное Y-сцепленное

Наследование

Независимое Сцеплённое . Частично сцепленное Полностью сцепленное

Наследственность совокупность генетических механизмов , обеспечивающих структурно — функциональную преемственность в ряду поколений (обуславливают закономерности наследования)

Наследование — процесс воспроизведения в ряду поколений структурно — функциональной организации конкретного биологического вида

Сцепленное наследование

· Известно много случаев отклонения от III закона Менделя , т. е. принцип независимого комбинирования признаков в потомстве распространяется не на все гены .

Менделирующие признаки признаки, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом и поэтому наследующиеся в соответствии с законом независимого распределения и комбинирования признаков в потомстве (III законом Менделя)

· В каждой хромосоме оказывается сотни и тысячи неаллельных генов

· Закономерности наследования генов , локализованных в одной хромосоме, установлены выдающимся американским генетиком Т. Х. Морганом на классическом объекте генетических исследований — плодовой мушке дрозофиле (кариотип дрозофилы составляет 4 пары хромосом крупного размера, она легка в содержении, быстро размножается, имеет множество ярких мутаций )

· При скрещивании гомозиготных линий мух с чёрным цветом тела и укороченными крыльями (аавв) с мухами , имеющими серый цвет тела и длинные крылья (ААВВ), все гибриды F1 имеют серое тело и длинные крылья (следовательно , признаки — серое тело и длинные крылья — доминируют) соблюдается закон единообразия гибридов первого поколения

Р ♀ аавв х ♂ ААВВ . чёрное тело серое тело . укороченные крылья длинные крылья . G ав АВ . F1 АаВв

серое тело, длинные крылья .

· Далее сцепление изучали посредством анализирующего скрещивания , т. е. скрещивания полученных гибридов F1 с линией мух, гомозиготных по рецессивным генам (при анализирующем скрещивании фенотип потомства прямо отражает типы гамет гетерозиготных родителей; если гены не сцеплены, то у гетерозиготного организма образуется четыре типа гамет по 25% каждого сорта и, следовательно, четыре вида потомков в равном количестве, как это показано при независимом комбинировании признаков)

· В опытах Моргана при проведении анализирующего скрещивании гибридных самцов из F1 с самками, обладающими чёрным телом и укороченными крыльями, в F2 образуется всего два фенотипических класса, т. е. расщепление по фенотипу 1 : 1 (50% мух с серым телом и длинными крыльями — АаВв и 50% — с чёрным телом и укороченными крыльями – аавв) вместо ожидаемого 1 : 1 : 1 : 1 по Менделю:

· Такое отклонение от независимого распределения означает, что изучаемые гены локализованы в одной хромосоме, сцепляются и наследуются совместно (сцеплённое наследование)

Сцеплённое наследование явление совместного наследования генов , локализованных в одной хромосоме

Сцепление генов — локализация генов в одной хромосоме

Группа сцепления гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся преимущественно совместно

Закон сцеплённого наследования Т. Морганагены, локализованные в одной хромосоме, сцепляются и наследуются преимущественно совместно, образуя группу сцепления, число которых равно числу хромосом в гаплоидном наборе

· Число групп сцепления равно числу пар хромосом, т. е. гаплоидному числу хромосом (т. к. в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены) — у гетерогаметного пола (XY) число групп сцепления на одну больше за счёт Y-хромосомы; у человека у женщин 23 группы сцепления, у мужчин – 24; у вирусов , бактерий и сине-зелёных водорослей, имеющих одну хромосому, все гены принадлежат к одной группе сцепления

· Причиной образования двух фенотипических классов, вместо ожидаемых четырёх, является образование у дигетерозиготы (АаВв) только двух типов гамет (АВ и ав) в равном количестве, вследствие сцепления генов локализованных в одной хромосоме (при независимом комбинировании дигетерозигота (АаВв) образует четыре сорта гамет в равном количестве – АВ , Ав , аВ и ав )

· Если в анализирующем скрещивании поменять местами родительские формы, т.е. скрестить дигетерозиготную самку с дигомозиготным рецессивным самцом, то в F2 образуется четыре фенотипических класса в неравном количестве : 41,5% серых длиннокрылых, 41,5% чёрных короткокрылых, 8,5% серых короткокрылых и 8,5% чёрных длиннокрылых:

G АВ , Ав , аВ , ав ав

F2 АаВв ; Аавв ; ааВв ; аавв

Это интересно:  Наследование квартиры несовершеннолетними детьми 2019 год

· В F2 образуется 17% особей с перекомбинированными родительскими признаками — рекомбинантные или кроссоверные особи

· Такое отклонение от ожидаемого при независимом расщеплении свидетельствует о наличии сцепления

n Сцепление генов, локализованных в одной хромосоме, может быть полным и неполным

· Причиной нарушения сцепления служит кроссинговер – перекрёст гомологичных хромосом при их коньюгации в профазе I мейотического деления и возможный обмен гомологичными локусами , вследствие разрыва хромосом в точках контакта; в результате возникают качественно новые хромосомы (кроссоверные), содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом

Кроссинговер обмен генами между гомологичными хромосомами, сопровождающийся рекомбинацией сцеплённых генов в хромосоме ( Т. Морган ) – ведёт к генетической рекомбинации

Генетическая рекомбинация – процесс обмена участками между гомологичными хромосомами в результате кроссинговера, приводящий к образованию гамет с новым сочетанием аллелей

n биологическое значение кроссинговера заключается в создании новых, ранее не существовавших комбинаций генов (комбинативная изменчивость) и обеспечение повышения выживаемости организмов в процессе эволюции

· В результате кроссинговера дигетерозиготная особь со сцеплённой парой признаков образует не два, а четыре сорта гамет, причём в неравном количестве (АВ, ав – родительские гаметы;в сумме их всегда более 50% и аВ, Ав – кроссоверных или рекомбинантных гамет, в сумме всегда менее 50%)

· появление рекомбинантных особей (по 8,5% каждого типа) обусловленно нарушением сцепления генов при кроссинговере – неполное сцепление

· Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекрёста и кроссинговера и тем больше процент кроссоверных гамет и больший процент рекомбинантных особей, отличных от родителей

· Правило Моргана – частота (процент) кроссинговера между двумя неаллельными генами, расположенными в одной хромосоме, прапорциональна расстоянию между ними, т. е. сила сцепления генов обратно прапорциональна расстоянию между ними в хромосоме (чем ближе друг к другу расположены гены, тем выше сила сцепления и реже между ними происходит кроссинговер и наоборот)

процент кроссинговера между двумя генами равен сумме процентов рекомбинантных особей, отличных от родителей; в нашем примере было 17% потомков с новыми комбинациями признаков

за единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принята морганида (1 морганида равняется 1% кроссинговера, т. е. эквивалентна 1% кроссоверных гамет) ; в нашем примере расстояние между генами, определяющими окраску тела и развитие крыльев, равно 17% кроссинговера, или 17 морганидам (другие сочетания генов дрозофилы отличаются иной частотой кроссинговера)

— процент кроссинговера для разных пар генов колеблется от долей единицы до пятидесяти, не превышая, однако, последнюю цифру (практически всегда меньше 50); при постоянных условиях для каждой пары генов одной хромосомы это значение постоянно

— при расстояниив 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несмотря на то , что гены локализуются в одной хромосоме

· Анализ частоты рекомбинаций при неполном сцеплении позволяет установить :

1. Относительное расстояние между генами , расположенными в одной хромосоме; оно определяется по проценту кроссинговера

2. Локализацию генов в одной или разных парах хромосом

— частота рекомбинаций при анализирующем скрещивании менее 50% свидетельствует о сцеплённом наследовании и нахождении пары генов в одной хромосоме (при значительном расстоянии между генами частота рекомбинаций приблизится к 50% , т.е. значению, соответствующему независимому расщеплению)

3. Линейный порядок и взаиморасположение генов в хромосоме; составление генетических и цитологических карт хромосом (карт групп сцепления)

Генетическая карта хромосомы – графическое изображение расстояний между генами в группах сцепления , выраженное в процентах кроссинговера (схема взаимного расположения генов , находящихся в одной группе сцепления)

Цитологическая карта хромосомы – набор и локализация определённых генов в физических районах хромосом

— составление карт хромосом основано на учёте частот рекомбинаций (процента кроссинговера) между генами, относящимися к одной группе сцепления и постулате о линейном расположении генов

· Рассмотрим три гена А, В и С, которые наследуются сцеплённо, т. е. находятся в одной группе сцепления; в дигибридном скрещивании установлены частоты кроссинговера между ними: А – В – 5% , А – С –12% , В – С – 7% . Порядок расположения генов в хромосоме возможен только следующий 5% 7%

А В С

· Наиболее полно изучена генетика и построены генетические карты хромосом у дрозофилы, имеющей 500 генов в 4 группах сцепления, кукурузы 400 генов в 10 группах сцепления , мыши , дрожжей , гороха пшеницы , томата, у человека из 23 пар хромосом выявлено всего 10 групп сцепления с небольшим числом генов в каждой группе

· У самцов дрозофилы кроссинговер практически не происходит, поэтому у дигетерозиготных самцов гены, расположенныне в одной хромосоме, обнаруживают полное сцепление, т. е. наследуются совместно (такие самцы образуют только два родительских сорта гамет в равном количестве – АВ, ав и не приводят к образованию рекомбинантных потомков)

Статья написана по материалам сайтов: stydopedya.ru, helpiks.org, infopedia.su.

«

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий