Аутосомно рецессивные признаки наследования 2019 год

§ 5. Наследование аутосомно-рецессивных признаков у человека

В отличие от аутосомно-доминантного типа наследования аутосомно-рецессивный проявляется лишь при браке двух гетерозигот. Поэтому такие признаки чаще обнаруживаются при близком родстве родителей. Чем меньше концентрация аутосомно-рецессивного гена в популяции, тем больше вероятность его реализации при кровном родстве родителей.

Некоторые аутосомно-рецессивные признаки приведены в табл. 9.

По аутосомно-рецессивному типу наследуется часто встречающийся ген, обусловливающий способность воспринимать вкус фенилтиокарбамида (фенилтиомочевины) или сходных с ним соединений. Реже встречается доминантная аллель, детерминирующая отсутствие этого ощущения.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются более 780 болезней.

Рецессивным является ген, приводящий к нарушению строения внутреннего уха и, следовательно, к глухоте. Отсутствие слуха с самого рождения ведет к немоте. Ген этот встречается довольно часто, и браки между двумя глухонемыми — нередкая ситуация. Любопытно отметить, что от такого брака иногда рождаются, вопреки ожиданию, здоровые (с нормальным слухом) дети.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются многие болезни обмена веществ. Эта большая группа заболеваний включает около 600 энзимопатий: отсутствие или недостаточность соответствующего фермента приводит к блокированию биохимических реакций. Энзимопатии возникают в результате мутаций генов, ответственных за синтез соответствующего фермента.

В большинстве случаев энзимопатии протекают параллельно с умственной отсталостью. Исключением из общего правила является одно из нарушений аминокислотного обмена — альбинизм. Сущность этого признака (см. главу VII, § 2) заключается в отсутствии фермента тиразиназы, превращающей аминокислоту тирозин в пигмент меланин. У отдельных индивидуумов меланин совсем не образуется или образуется в столь малых количествах, что кожа, волосы оказываются очень светлыми, а глаза — красными (отсутствие пигмента не маскирует кровеносные сосуды сетчатки). Светобоязнь и необычный цвет глаз заставляют таких людей носить темные очки. В Экваториальной Америке сохранилось целое племя альбиносов.

К нарушениям аминокислотного обмена относятся также алькаптонурия, фенилкетонурия и другие врожденные дефекты метаболизма».

При алькаптонурии у больных выделяется темная, почти черная моча. Связано это с присутствием в моче гомогентензиновой кислоты — промежуточного продукта метаболизма двух аминокислот — фенилаланина и тирозина. У больных окрашены также хрящи и в пожилом возрасте развиваются артриты (от греч. артрон — сустав).

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга) — резкое повышение содержания в крови и ликворе аминокислоты фенилаланина и превращение ее в ряд продуктов, например в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты. В отличие от гомогентензиновой кислоты, которая не оказывает явного неблагоприятного влияния на ткани мозга, продукты, образующиеся при фенилкетонурии, оказываются крайне токсичными. Поэтому у детей при этой патологии наблюдается резко выраженная умственная отсталость. Заболевание выражается также в снижении количества пигмента меланина, поэтому больные всегда выглядят, как голубоглазые блондины со светлой кожей. В настоящее время диагноз можно поставить при рождении ребенка экспресс-методом: на смоченную мочой пеленку наносят 5 капель 10% раствора FeCl3 или добавляют в 1 мл подкисленной мочи (при заболевании наблюдается быстро проходящее потемнение).

В самом раннем возрасте из пищи таких детей следует исключить фенилаланин * . Этим предупреждают развитие нарушений функций мозга и дети развиваются нормально. Без лечения у новорожденных при обычном вскармливании развивается ряд расстройств, приводящих в дальнейшем к преждевременной смерти. В некоторых популяциях частота этого гена составляет 1:7000. В 15% случаев это заболевание зарегистрировано у потомков, происходящих от брака кровно родственных родителей. Поэтому понятно, что для медицинской практики имеет значение выявление носителей с тем, чтобы подвергнуть их детей соответствующему обследованию. По имеющимся данным, в плазме крови таких гетерозигот наблюдается вдвое больше нормы фенилаланина после дачи стандартной диеты с обычным содержанием в ней этой аминокислоты.

* ( Рекомендуется специальная диета: каши на кобыльем молоке (бедном аминокислотами), мед, масло, овощи, саго (совсем не содержащие фенилаланина) в сочетании с лечением берлофеном (гидролизат белка).)

Нарушение липидного обмена — амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса), связанная с отсутствием фермента гексосаминдазы А — тяжелое расстройство нервной системы. Эту болезнь можно обнаружить лишь во второй половине первого года жизни ребенка, когда наблюдается прогрессирующее отставание физического развития, нарушение зрения и интеллекта. В дальнейшем больной слепнет, развивается слабоумие и полная беспомощность. Тяжелые симптомы нарастают, что приводит к смерти ребенка до 4-5 лет.

Это интересно:  В чем сущность наследования сцепленного с полом 2019 год

Рассмотрим еще несколько энзимопатий.

Галактоземия — нарушение углеводного обмена. Она обусловлена нарушением деятельности печени, накоплением в тканях (в том числе и в крови) галактозы. Без лечения развивается цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются и другие жизненно важные органы. В конечном итоге болезнь приводит к слабоумию и ранней смерти. В начале жизни, как только новорожденный начинает получать молоко, наблюдаются желтуха, рвота, диспепсические расстройства, падение массы тела. При ранней диагностике детей до трехлетнего возраста переводят на безмолочное вскармливание, т. е. исключают продукты, содержащие галактозу. Такие дети развиваются нормально и отклонений в психике у них не наблюдается. Носительство гена, вызывающего заболевание, т. е. число гетерозигот, составляет в среднем 1:70 000.

Аномалии, связанные с нарушениями распада некоторых углеводосодержащих соединений, вызывают развитие мукополисахаридозов (гаргоилизмы). При этих заболеваниях поражена соединительная ткань, а следовательно, страдают опорно-трофические функции и моторика. Для больных мукополисахаридозом характерно уродливое телосложение (дети напоминают уродцев — гаргоидов, украшающих парижский храм Нотр-Дам), наличие множественных пороков внутренних органов (печени, почек, сердца, аорты, нервной системы) и глаз.

К заболеваниям, наследующимся по аутосомно-рецессивному типу, относится афибриногенемия; патология объясняется дефицитом фибриногена, что и приводит к нарушению процесса свертывания крови. Заболевание редкое, по клинической картине напоминает гемофилию (см. главу VII, § 6), но при переливании крови протекает значительно легче.

Чрезвычайно редкое наследственное злокачественное заболевание — врожденный ихтиоз (от греч, ихтис — рыба). Вся кожа такого больного покрыта значительными по размеру ороговевшими пластинами, напоминающими чешую рыбы; при этом нарушении становится невозможным кожное дыхание. Ребенок либо рождается мертвым, либо умирает вскоре после рождения.

В качестве примера злокачестенных новообразований, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, можно назвать также глиому сетчатки глаза — опухоль глии (межуточной ткани центральной нервной системы), отличающуюся разнообразным строением и течением.

Аутосомно рецессивные признаки наследования

Для этого типа наследования характерны следующие особенности:
• отсутствие признака у гибридов первого поколения;
• проявление признака вне зависимости от пола в F2 любого направления скрещивания;
• проявление рецессивного признака у 1/4 потомков при скрещивании гетерозиготных родителей (Аа х Аа) или у 1/2 — при анализирующем скрещивании (Аа х аа).

Эти особенности проявляются y W+ — рецессивного аллеля гена W.
По аутосомно-рецессивному типу наследуется отсутствие шерсти у телят герн-сейской породы. На родословной, представленной на рисунке, видно, что IV.3 и V.1 имеют общего отца III.З. Кровнородственное скрещивание увеличило вероятность передачи общего мутантного гена от I.3 к потомкам в четвертом и пятом поколениях. В них родились бесшерстные телята как мужского, так и женского пола от здоровых родителей, что возможно только при аугосомно-рецессивном типе наследования мутантного признака.

Особенности доминантного сцепленного с полом типа наследования можно рассмотреть на примере гена Confluens, Co (толстые, дельтовидные жилки на крыле) у дрозофилы. В прямом скрещивании самки и самцы первого поколения имеют мутантный фенотип. Во втором поколении наблюдается расщепление 3/4 Со :1/4 Со+. При этом нормальный фенотип (Со+) проявляется только у самцов. В обратном скрещивании в первом поколении наблюдается крисс-кросс-наследование: дочери похожи на отца, а сыновья — на мать. Соотношение мутантных и нормальных особей в первом и втором поколениях составляет 1:1. Различные расщепления по фенотипу при разных направлениях скрещиваний свидетельствуют о сцепленном с полом наследовании.

Для рецессивного сцепленного с полом типа наследования характерны следующие особенности (речь идет о видах, у которых женские особи несут две Х-хромосомы, а мужские — XY):

• проявление рецессивного признака только у самцов F2 в прямом скрещивании (самки, гомозиготные по доминантному аллелю с самцами, гемизиготными по рецессивному аллелю) или передача признака от «деда» к «внуку»;
• крисс-кросс-наследование признаков, т.е. передача признака противоположному полу при скрещивании гомозиготной по рецессивному аллелю самки с самцом, гемизиготным по доминантному аллелю (обратное скрещивание);
• различное расщепление по фенотипу в F2 при разных направлениях скрещиваний. Проявление рецессивного признака в F2 у 1/4 особей при прямом направлении и у 1/2 особей как в F1, так ив F2 при обратном направлении скрещивания. По такому типу наследуется, например, мутация white у дрозофилы.

По рецессивному, сцепленному с полом типу наследуется гемофилия у человека, и у собак. На рисунке приведена родословная кейрн-терьеров, в которой прослеживается наследование гемофилии типа В, или болезни Кристмаса. Видно, что от этого заболевания страдают в основном особи мужского пола, и заболевание передается от самок-носительниц рецессивного гена к половине их сыновей.

Это интересно:  Доверенность на право наследования 2019 год

Для голандрического типа наследования характерна передача признака от отца к сыну. Y-хромо-сома человека в основном генетически инертна. Определены функции всего нескольких генов Y-хромосомы, контролирующих детерминацию пола, формирование яичек и процесс сперматогенеза. Из морфологических признаков, наследуемых сцепленно с Y-хромосомой, наиболее известна волосатость ушей. Возможно, со временем будут выявлены и другие признаки.

Доминантный аутосомный признак. Рецессивный аутосомный признак

Количество различных заболеваний, способных значительно ограничить жизнедеятельность человека и даже привести к смертельному исходу, постоянно растет. При этом стоит понимать важный факт: некоторые из патологий, нарушающих функции организма, не являются приобретенными, а, что называется, уходят корнями в генетику. Речь идет о наследовании аутосомных признаков, передающихся из поколения в поколение.

Что следует понимать под аутосомным признаком

Углубляясь в суть данного термина, важно прежде всего обратить внимание на такое свойство любого живого существа, как наследственность. В большинстве случаев дети похожи на своих родителей, но при этом среди представителей одной и той же семьи фактически всегда заметны определенные отличия.

Другими словами, каждый имеет свои индивидуальные особенности, но и они на самом деле являются частью генетического наследия. Таким образом, аутосомный признак — это не что иное, как наследование генетических признаков родителей.

Передача болезней

Помимо конкретных индивидуальных особенностей, человек может унаследовать от отца и матери некоторые заболевания. Такой факт обусловлен влиянием мутации генов, которые локализуются в аутосомах. При этом подобные признаки можно разделить на два ключевых направления: доминантные и рецессивные. И те и другие оказывают значительное влияние на структуру наследия конкретного человека.

Видео по теме

Аутосомный доминантный признак

У каждого типа наследования есть свои особенности. Если рассматривать аутосомно-доминантный, то стоит отметить, что в этом случае для получения болезни наследственным путем достаточно передачи мутантного аллеля любого из родителей. Такой признак наследования в равной степени может встречаться как у мужчин, так и у женщин. По сути, аутосомно-доминантное наследование можно определить как передачу признака, который контролируется доминантным аллелем аутосомного гена. При данном типе наследования для проявления болезни будет достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме.

Хорошая новость в том, что большинство заболеваний, которые передаются подобным путем, существенного вреда здоровью не наносят, равно как и не оказывают значительного пагубного влияния на репродуктивные функции человека. Если сравнить уровень влияния на процент заболеваний, то доминантные признаки чаще становятся причиной каких-либо отклонений, нежели рецессивные. При наличии такой мутации у одного из супругов при полном здоровье второго риск передачи заболевания составляет 50%. По этой причине аутосомный доминантный признак, проявляющийся в форме какой-либо мутации, может передаваться из поколения в поколение и, таким образом, иметь семейный характер. В отличие от аутосомно-рецессивных, эти признаки проявляются у гетерозигот, которые имеют один мутантный и один нормальный аллели на гомологичных хромосомах.

Заболевания при аутосомно-доминантном наследовании

При данном типе передачи наследственных признаков для проявления заболевания у следующего поколения достаточно гетерозиготного носителя мутации. Интересен тот факт, что доминантный аутосомный признак подразумевает одинаковую частоту заболеваний как у девочек, так и у мальчиков.

Если болезнь, являющая результатом воздействия данного типа передачи наследственности, присутствует у ребенка, при том как оба родителя здоровы, то этот факт означает возникновение новой мутации в половых клетках матери или отца. Важно понимать, что в одной семье воздействие доминантного гена на состояние детей может отличаться. Это означает, что клиническая картина и тяжесть заболеваний не обязательно будут одинаковыми.

Примеры заболеваний

Аутосомный признак доминантного типа ярко проявляется посредством такой болезни, как синдром Марфана. Подобный диагноз означает, что в теле человека поражена соединительная ткань. У больных, страдающих синдромом Марфана, как правило, тонкие худые пальцы, а длина конечностей непропорциональна. У таких людей часто развиваются пороки аорты и сердечных клапанов.

Еще одно наследственное заболевание, которое определяется наличием аутосомно-доминантных признаков наследования, — это брахидактилия, она же короткопалость. Это достаточно редкий признак, встречающийся у одного из родителей. Проявление данной болезни заметно уже в первое время после рождения из-за неестественного изменения фаланг пальцев ног и рук.

Наследственная глухота — аутосомный признак, который также можно определить и как доминантный.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, или болезнь Шарко) тоже является следствием аутосомно-доминантного признака наследования и относится к группе моторно-нейронных заболеваний. Эту болезнь можно определить как смертельное, прогрессивное, нейродегенеративное расстройство, которое было вызвано дегенерацией клеток центральной нервной системы — моторных нейронов. Основная функция этих клеток — поддержание тонуса мышц и обеспечение моторной координации.

Это интересно:  Какую закономерность наследования признаков в роду поколения 2019 год

Аутосомный рецессивный признак: особенности

Данный тип наследования имеет несколько ключевых характеристик:

  • может не влиять на состояние детей даже в том случае, если в родословной было много носителей наследственной болезни, поскольку рецессивные признаки проявляются не в каждом поколении (наследование по горизонтали, в отличие от доминантных признаков);
  • рецессивный мутантный ген (а) проявляется феноптически лишь в том случае, когда находится в гомозиготном состоянии (аа);
  • наследственная болезнь проявляется одинаково часто как у лиц женского пола, так и мужчин;
  • вероятность того, что родившийся ребенок окажется болен, значительно возрастает в случае родственных браков;
  • феноптически здоровые родители ребенка с проявившимся заболеванием могут быть гетерозиготными носителями мутантного гена.

Стоит отметить, что среди всей наследственной патологии рецессивное аутосомное наследование признаков является наиболее распространенным. Болезни, которые можно определить как следствие этого признака, включают большую группу ферментопатий, ведущих к нарушению обмена веществ, заболеваниям крови (гомеостаз в том числе), почек, иммунной системы и др.

Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний

  • К этой группе признаков можно отнести болезнь Гирке (гликогеноз). Проявление данного генетического расстройства обусловлено дефицитом фермента глюкозо-6-фотосфатазы, который приводит к значительному ухудшению способности печени воспроизводить глюкозу. Нарушение столь важного процесса неизбежно приводит к гипогликемии.
  • Болезнь кленового сиропа — это тоже аутосомный признак, который можно определить как рецессивный. Данное заболевание имеет еще одно название — лейциноз. Такой диагноз подразумевает нарушение обмена веществ, ставшего следствием неправильного метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Это заболевание можно отнести к органическим ацидемиям.
  • Болезнь Тея-Сакса, которая имеет и такие названия, как ранняя детская амавротическая идиотия и дефицит гексозаминидазы. Это заболевание является генетическим аутосомно-рецессивным и приводит к прогрессивному ухудшению физических и умственных способностей ребенка.
  • Стоит отметить, что, в отличие от такой болезни, как глухота, аутосомный признак дальтонизма является рецессивным, но при этом его можно в категорию «сцепленный с полом». Нарушение цветовосприятия может быть как частичным, так и полным. Наиболее распространенным является искаженное восприятие красного цвета. Стоит отметить, что в некоторых случаях нарушенное восприятие конкретного цвета компенсируется более качественным различением оттенков других цветов.
  • Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивный признак, который подразумевает наследственное заболевание обмена веществ. Обуславливается такое нарушение недостатком фермента фенилаланина.

Что стоит понимать под заболеваниями, сцепленными с полом

Болезни данной группы обусловлены тем фактом, что у мужчины одна Х-хромосома, а у женщин две. Соответственно, представитель мужского пола, унаследовав патологический ген, является гемизиготным, а женщина гетерозиготной. Наследственные признаки, которые передаются по Х-сцепленному типу, могут встречаться с разной вероятностью у представителей обоих полов.

Если рассматривать доминантное Х-сцепленное наследование болезни, то стоит отметить, что подобные случаи чаще встречаются у женщин. Это объясняется повышенной возможностью получения патологического аллеля от одного из родителей. Что касается мужчин, то они способны наследовать ген такого типа только от матери. При этом по мужской линии доминантный аутосомный признак, сцепленный с Х-хромосомой, передается всем дочерям, в то время как у сыновей заболевание не проявляется, поскольку хромосому отца они не получают.

Если обратить внимание на аутосомный рецессивный Х-сцепленный признак наследования, то можно заметить, что такие заболевания развиваются преимущественно у гемизиготных мужчин. В свою очередь, женщины фактически всегда являются гетерозиготными и, следственно, феноптически здоровы. К Х-сцепленным наследственным признакам можно отнести такие заболевания, как мышечная дистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия, синдром Хантера и другие.

Что касается Y-сцепленного наследования, то эти признаки обусловлены наличием Y-хромосомы исключительно у мужчин. Действие такого гена может передаваться только от отца сыну на протяжении многих поколений.

Особенности митохондриального метода наследования

В целом как аутосомные несцепленные признаки, так и другие виды наследственных мутаций способны оказать значительное влияние на физическое состояние нескольких поколений и являются причиной многих серьезных заболеваний.

Статья написана по материалам сайтов: medicalplanet.su, monateka.com.

«

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий