+7 (499) 322-30-47  Москва

+7 (812) 385-59-71  Санкт-Петербург

8 (800) 222-34-18  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Аутосомно рецессивное наследование 2019 год

Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется.

Во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то по законам Менделя вероятность того, что дети, как и их родители, будут носителями мутантного гена составляет 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %. При этом генные болезни этого типа наследования с одинаковой частотой встречаются как у мужчин, так и у женщин.

В основе многих наследственных заболеваний человека лежит данный тип наследования. Например, большинство лизосомных болезней накопления, к которым относятся болезнь Тея — Сакса, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика и другие, являются аутосомно-рецессивными. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования клинически выражено только в случае, когда обе аутосомы являются дефектными по данному гену.

Распространённость болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции. Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Аутосомно-рецессивное наследование (autosomal recessive inheritance, греч. autos — сам и soma — тело; лат. recessus — отступление, удаление) — наследование признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена; тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей (см. также Аутосома).

К аутосомно-рецессивным заболеваниям относят заболевания, при которых для появления фенотипических признаков необходимы две копии мутантного гена, находящиеся в гомозиготном состоянии. Это означает, что оба родителя должны быть гетерозиготными носителями мутантного гена. В целом аутосомно-рецессивные заболевания встречаются реже, чем заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования , хотя частота носительства многих аномальных генов в гетерозиготном состоянии может быть достаточно высока в общей популяции.

Родословная , иллюстрирующая аутосомно-рецессивный тип наследования ( рис. 29.4 ), характеризуется следующим: если оба родителя гетерозиготны по мутантному гену, вероятность гомозиготного состояния у ребенка составляет 25% (т.е. один из двух случаев наследования мутантного гена от каждого из родителей: 1/2 х 1/2 = 1/4); лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой; лица с фенотипическими проявлениями заболевания практически всегда появляются только в одном поколении семьи; дети от гомозиготного родителя с аутосомно-рецесгивным заболеванием являются гетерозиготаыи по мутантному гену; у детей от гомозиготного родителя фенотипические проявления заболевания могут возникать только в том случае, если второй супруг имеет мутантный ген в гетерозиготном состоянии, что встречается очень редко в связи с низкой частотой большинства мутантных рецессивных генов в общей популяции.

Это интересно:  Право наследования квартиры после смерти матери 2019 год

Если частота встречаемости аутосомно-рецессивных заболеваний известна, частота гетерозиготного носительства может быть вычислена по формуле Харди Вейнбурга (Hardy Weinberg):

р2 + 2pq + q2 = 1, где р- частота встречаемости одного аллеля, q — частота встречаемости другого аллеля из пары.

Например, если частота муковисцидоза среди белых американцев составляет 1:2500 (р2), тогда частота гетерозиготного носительства (2pq) может быть вычислена: если р2=1/2500, тогда р=1/50 и q=49/50; 2pq=2×1/50х49/50 или примерно 1/25 (3,92%).

В геноме каждого человека, возможно, содержится несколько редких, опасных рецессивных генов. Поскольку эти мутантные гены часто не выявляются при лабораторных исследованиях, гетерозиготные взрослые носители обычно узнают об этих опасных рецессивных генах только после рождения гомозиготного (и поэтому больного) ребенка. Если родители состоят в родственных отношениях, это повышает вероятность, что оба они являются носителем одного и того же мутантного рецессивного гена, так как они имеют общих предков.

Аутосомно рецессивный тип наследования

Аутосомно — рецессивный тип наследования

При аутосомно-рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети оказываются больными. Это связано с тем, что оба родителя являются носителями аномального аутосомно-рецесссивного гена. Для этого типа наследования характерны следующие закономерности.

1) если поражённый ребёнок родился у фенотипически нормальных родителей, то родители обязательно являются гетерозиготами, 25% их детей поражено,50% — гетерозиготны и 25% — нормальны.

2) Если вступают в брак больной с рецессивным заболеванием и генотипически нормальный человек, все их дети будут гетерозиготами и фенотипически здоровы.

Фенилкетонурия впервые была открыта учёным-генетиком Феллингом в 1934 году.

Аутосомно рецессивный тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же — от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации.

Аутосомно-рецессивные болезни

Известно более 1600 таких болезней. Поскольку экспрессия рецессивного аллеля в присутствии нормального аллеля невозможна, больные всегда являются гомозиготными по рецессивному аллелю. Если болезнь определяется экспрессией двух разных генов, детерминирующих один и тот же признак, больной может быть дигетерозиготен по двум рецессивным аллелям. Летальные рецессивные гены редко встречаются в природных популяциях.

Это интересно:  Правовое регулирование наследования по завещанию 2019 год

Признаки аутосомно-рецессивных болезней проявляются только у гомозигот или смешанных гетерозигот, то есть когда изменены оба аллеля одного гена.

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования

Заболевания с данным типом наследования проявляются только у гомозигот. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями.

Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, встречаются наиболее часто. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной). Риск появления больного ребёнка в таком браке составляет 25%.

Мир Психологии

Тип наследования аутосомно рецессивный — наследование признаков, контролируемых аллелями рецессивных аутосомных генов. Патологический рецессивный ген, входящий в состав аутосомы, проявляется в фенотипе (см.) у потомства лишь в случае возникновения гомозиготы по этому гену (см. Гены гомозиготные). При этом наследственное заболевание не связано с полом и обычно развивается у детей фенотипически здоровых родителей – носителей идентичного рецессивного патологического гена.

Простой аутосомный рецессивный тип наследования

Этим, термином пользуются, когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Иногда употребляют термин моногенно-аутосомный тип наследования, что является синонимом. Аномалия при этом выявляется в рав­ном соотношении у самцов и самок. Аутосомные рецессивные мутантные гены проявляют свой видимый эффект только в го­мозиготном состоянии, когда животное получит его от каждого из родителей.

Рецессивное наследование

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое рецессивный тип наследования, и каким образом наследуются рецессивные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности рецессивного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма.

Тип наследования аутосомно-доминантный

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов.

Типы наследования болезней

А. Моногенное наследование. Признак, кодируемый одним геном, наследуется в соответствии с законами Менделя и называется менделирующим. Совокупность всех генов организма называется генотипом. Фенотип — это реализация генотипа (в морфологическом и биохимическом отношениях) в конкретных условиях внешней среды.

Это интересно:  Наследование вкладов по закону 2019 год

1. Одно из возможных структурных состояний гена называется аллелем.

Аутосомно рецессивное наследование

При аутосомно-рецессивном типе наследования признак у гибридов первого поколения будет отсутствовать, однако в F2 вероятность рождения особей с рецессивным признаком составит 25% вне зависимости от их пола. При проведении анализирующего скрещивания рецессивный признак, также как и доминантный, будет наблюдаться у половины потомков. Особи с рецессивным признаком являются гомозиготными носителями рецессивного аллеля (аа). Чаще всего они появляются в потомстве гетерозиготных родителей, которые сами не имеют рецессивного признака, но являются гетерозиготными носителями мутации. Таких родителей называют облигатными гетерозиготами. Вероятность рождения больного ребенка у облигатных гетерозигот по закону Менделя составляет 25%. Если речь идет об аутосомно-рецессивном заболевании, то родители больного ребенка, как правило, здоровы, но они могут иметь нескольких больных детей. Дети с аутосомно-рецессивным заболеванием часто рождаются в родственных бракам, причем вероятность рождения больного ребенка возрастает с увеличением степени родства между родителями. Аутосомно-рецессивные мутации могут накапливаться в популяции, так как гетерозиготные носители не подвержены давлению отбора. Если родители больного ребенка не состоят в родстве, то чаще всего они несут разные мутации в одном и том же гене, а их больные дети наследуют каждую из этих мутаций, то есть являются компаунд-гетерозиготами. Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для большинства наследственных ферментопатий.

По аутомосно-рецессивному типу наследуется отсутствие шерсти у телят гернсейской породы (рис.7):

Рис.7. Наследование отсутствия шерстяного покрова у гернсейской породы крупного рогатого скота. Точки внутри кружков и квадратов указывают на предполагаемое гетерозиготное носительство мутантного гена, животные в каждом поколении пронумерованы арабскими цифрами слева направо.

На родословной, представленной на рис.7, видно, что IV.3 и V.1 имеют общего отца III.3. кровнородственное скрещивание увеличило вероятность передачи общего мутантного гена от I.3 к потомкам в четвертом и пятом поколениях. В них родились бесшерстные телята как мужского, так и женского пола от здоровых родителей, что возможно только при аутосомно-рецессивном типе наследования мутантного признака.

Примеры аутосомно-рецессивного наследования у человека приведены в таблице 4.

Таблица 4. Наследование признаков у человека по принципу полного доминирования.

Статья написана по материалам сайтов: humbio.ru, advokat-benik.ru, studbooks.net.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector