+7 (499) 938-69-47  Москва

+7 (812) 467-45-73  Санкт-Петербург

8 (800) 511-49-68  Остальные регионы

Бесплатная консультация с юристом!

Аутосомно доминантные признаки наследования 2019 год

В родословных доминантно обусловленных аномалий общий предок, как правило, встречается с одной стороны. В некоторых породах животных известны доминантно обусловленные аномалии с летальным действием гена, проявляющимся только в гомозиготном состоянии, но разводят их из-за наличия желательных признаков в гетерозиготном состоянии (табл. 41). При скрещивании указанных пород животных между собой (Аа х Аа) 25 % зигот будет отмирать, в других случаях приплод будет погибать в конце внутриутробного развития или вскоре после него. Итак, для классических вариантов аугосомно-доминантного наследования аномальных признаков характерны:

1) прямое наследование по поколениям. Аномалия передается из поколения в поколение без пропусков;

2) каждый аномальный потомок обычно имеет аномалвного родителя;

3) от нормальных родителей потомки будут нормальными;

4) вероятность рождения аномального потомка, если аномальный один из родителей, равна 50 %;

5) поскольку ген локализован в аутосоме, то он проявляется в равной степени у особей мужского и женского пола.

Типы наследования. Критерии наследования

Аутосомно-доминантное наследование. Согласно генеалогическому методу, этот тип наследования характеризуется равной вероятностью развития доминантного варианта признака у лиц обоих полов и обязательным проявлением его в каждом поколении одной родословной. В браках доминантных гомозигот (АА) с любым генотипом (АА, Аа, аа) все потомство имеет доминантный вариант признака (в случае 100% пенерантности). В браках между гетерозиготами (Аа Х Аа) при полном доминировании 75% потомков имеют доминантный вариант признака в фенотипе. Наконец, в браках гетерозигот с рецессивными гомозиготами (Аа Х аа) 50% потомства являются носителями доминантного признака. Таким образом, при наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака, последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Некоторых отклонения возможны при неполной пенетрантности признака, что зависит от генотипа в целом и условий развития организма. По аутосомно-доминантному типу наследуются такие признаки, как карий цвет глаз, курчавые волосы, способность свертывать язык в трубочку, ахондроплазия — недоразвитие трубчатых костей в связи с нарушением их роста в длину, многопалость конечностей — полидактилия.

Для установления аутосомно-доминантного типа наследования пользуются следующими критериями:

· Патологический ген может проявляться как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состояниях.

· Заболевание передается из поколения в поколение, больные есть в каждом поколении и по горизонтали и по вертикали.

· Больной член семьи , имеет больного родителя.

· У здоровых родителей здоровые дети.

· Среди больных встречаются в равной степени и мужчины и женщины.

Примеры заболеваний, наследуемых по этому типу: брахидактилия, полидактилия, синдактилия, близорукость, пельгеровская аномалия нейтрофилов, хорея Гентингтона (непроизвольные подергивания мышц и прогрессирующее слабоумие), ахондроплазия и многие другие.

Аутосомно-рецессивное наследование. Особенности данного типа наследования обусловлены тем, что признак проявляется только у гомозигот (аа). Наследуемые таким образом признаки в равной степени обнаруживаются у мужчин и у женщин, но не в каждом поколении родословной. Нередко рецессивный вариант признака развивается у потомства родителей, которые сами его лишены. Вместе с тем тщательное изучение родословной устанавливают наличие признака в предыдущих поколениях. Такое проскакивание» признака через поколения характерно для рецессивного наследования. Интересно отметить, что частота появления рецессивного потомства существенно повышается при близкородственных браках. Это объясняется тем, что у родственных организмов более вероятно присутствие в генотипах одинаковых рецессивных аллелей, объединение которых в генотипе потомства дает рецессивный вариант признака в фенотипе. Многие наследственные болезни передаются по рецессивному типу. Поэтому при близкородственных браках чаще появляется болезненное, ослабленное потомство. По аутосомно-рецессивному типу у человека наследуется голубой цвет глаз, гладкие волосы, неспособность свертывать язык в трубочку, нарушение обмена фенилаланина при фенилкетонурии, альбинизм- отсутствие пигмента на коже, радужке и волосах.

Это интересно:  Особенности сцепленного наследования генов 2019 год

Для установления аутосомно-рецессивного типа наследования пользуются следующими критериями:

· Рецессивный ген может проявиться только в гомозиготном состоянии.

· У больных детей родители фенотипически здоровы , но являются гетерозиготными носителями .

· Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

· Частота заболевания повышается при кровно-родственных браках.

· Заболевание чаще прослеживается в боковых ветвях родословной (у сибсов)

Примеры заболеваний, наследуемых по этому типу: алькаптонурия, пигментная ксеродерма, фенилкетонурия, альбинизм, некоторые формы глухонемоты и т.д.

Х — сцепленное рецессивное наследование. Рассмотрим данный тип наследования на примере таких заболеваний человека, как гемофилия (нарушение свертываемости крови) и дальтонизм (красно-зеленая слепота). Гены, обуславливающие эти заболевания, расположены в Х — хромосоме и не имеют аллельных генов в У- хромосоме. Для таких признаков характерна большая частота встречаемости их у мужчин и меньшая — у женщин. Например, дальтонизмом страдает около 8 % мужчин и только 0,5% женщин. Кроме того, этот тип наследования отличается перекрестной передачей признака между полами, при этом женский пол чаще бывает носителем рецессивного аллеля без его фенотипического проявления, а у мужчин этот аллель, как правило, появляется через поколение.

Для установления рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой типа наследования пользуются следующими критериями:

· Заболевание преимущественно у лиц мужского пола.

· Женщины являются как правило носителями.

· Заболевание прослеживается а боковых линиях- родственников пробанда по материнской линии.

Примеры заболеваний наследуемых по этому типу — гемофилия, синдром Леша-Нейхана (нарушение метаболизма пуринового обмена, проявляющееся неврологическими расстройствами и стремлению к самоповреждению), дальтонизм и т.д.

Х — сцепленное доминантное наследование. Этот тип наследования характеризуется более частым проявлением доминантного варианта признака у женщин, так как они, имея Х — хромосомы, получают соответствующий ген и от отца, и от матери. Мужчины получают этот ген только от матери. Таким путем наследуются некоторые формы рахита.

Для установления доминантного типа наследования, сцепленного с Х-хромосой пользуются следующими критериями:

· Заболевание прослеживается в каждом поколении.

· Болеют как мужчины, так и женщины.

· У больных детей один из родителей обязательно болен.

Примеры заболеваний, наследуемых по этому типу. фолликулярный гиперкератоз ( потеря волос на голове, ресниц и бровей), устойчивый к витамину D рахит, пигментный дерматоз ( сначала характерны красное уплотнение кожи и сыпь, затем « мраморная» кожа), гипоплазия эмали и т.д.

У — сцепленное наследование. Такое наследование отличается передачей признак из поколения в поколение по мужской линии. При полной пенетрантности гена у всех сыновей развивается соответствующий отцовский признак. Так у человека наследуется признак волосатости ушной раковины, перепонки между пальцами.

Для установления голандрического наследования (сцепленного с У-хромосой) пользуются следующими критериями:

· Передача признака осуществляется от отца к сыну.

Это интересно:  Наследование дду после смерти 2019 год

· Признаки, наследуются только по мужской линии

Примеры признаков, наследуемых по этому типу: гипертрихоз, перепонки между пальцами, «дикообразность». На основании анализа разрабатывается план лечения и профилактика наследственного заболевания.

Знание типа наследования признака делает возможным прогнозирование вероятности появления потомства с определенным фенотипом. Например, в генотипе человека имеется ген, определяющий образование в организме белка — антигена, известного под названием «резус — фактор». При наличии доминантного аллеля этого гена (Rh) в генотипе в организме образуется резус — фактор. У рецессивных гомозигот по этому гену (rh / rh) резус-фактор не синтезируется. Среди европейцев примерно 86% резус — положительны, а 14% -резус-отрицательны. Таким образом, в браки могут вступать люди с разным по этому гену генотипом, что не всегда безразлично для потомства. Если в брак вступают резус-отрицательная женщина (rhrh) и резус-положительный мужчина (Rhrh или RhRh) , то с вероятностью от 50% до 100% развивается резус-положительный плод. На резус-антиген такого плода, проникающий в конце беременности через плаценту в организм матери, в последнем вырабатываются антитела. При первой беременности это неопасно, так как количество антител невелико. Однако при повторном введении резус-антигена организм матери будет реагировать массовой выработкой антител. Вот почему при повторной беременности резус — отрицательной матери резус — положительным плодом развивается резус — конфликт, при котором страдает плод, так как антитела матери, образуемые в большом количестве к концу беременности, проникают в его кровоток и разрушают его эритроциты. В итоге развивается желтуха новорожденных, которая может привести к гибели ребенка. В данном случае знание закономерностей наследования этого признака у человека и генотипов матери и отца позволяет предвидеть возможность развития резус — конфликта и принять меры, предупреждающие гибель новорожденного.

Аутосомно доминантные признаки наследования

Аутосомно-доминантное наследование самый частый вид наследования по законам Менделя. Пациент является носителем патологического гена в гетерозиготном состоянии на одной из аутосом (хромосомы 1-22). Каждый потомок мужского или женского пола имеет один из двух (50%) шансов наследовать патологический ген от больного родителя. Это схематичное представление, осложняющие факторы перечислены ниже.

Примеры аутосомно-доминантных заболеваний:
• Ахондроплазия.
• Синдром Элерса-Данло.
• Семейная гиперхолестеринемия.
• Хорея Гентингтона.
• Синдром Марфана.
• Миодистрофия.

• НФ.
• Синдром Нунан.
• Несовершенный остеогенез.
• Отосклероз.
• Полипоз толстой кишки.
• Туберозный склероз.

Разнообразие проявлений аутосомно-доминантных наследований. В семье у некоторых больных членов заболевание может проявиться в лёгкой степени, у других — более тяжело. Например, у родителя с туберозным склерозом могут быть только умеренные кожные проявления, но его/её больной ребёнок может к тому же страдать эпилепсией и умственной отсталостью.

Вероятность непроявления гена. Обусловливает недостаток клинических симптомов у человека, который должен унаследовать патологический ген. Примером может служить отосклероз, при котором лишь у 40% носителей гена развивается глухота.

Отсутствие семейного анамнеза заболевания может быть в результате:
• новой мутации в одной из гамет, участвовавших в зачатии пациента (самая частая причина отсутствия семейного анамнеза при заболевании с доминантным типом наследования, например у 80% и более пациентов с ахондроплазией родители здоровы);
• мозаицизма гонад (очень редко у здорового родителя могут быть мутации только в некоторых половых клетках гонад, что может вызвать появление аутосомно-доминантного заболевания у потомства, рождённого у относительно здоровых родителей, как это было описано при врождённом несовершенном летальном остеогенезе);
• неустановленного отцовства — если зарегистрированный отец не является биологическим отцом ребёнка.

Это интересно:  Правило независимого наследования признаков 2019 год

Гомозигота. В редких случаях, когда оба родителя поражены одним и тем же заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Риск того, что ребёнок будет гомозиготным по мутантному гену, составляет 1:4.

Аутосомно-доминантный тип наследования:
• Самый частый тип наследования по законам Менделя.
• Больной человек — носитель патологического гена по одной из пар аутосом.
• Риск наследования патологического гена от больного родителя составляет 1:2, но могут быть вариации в проявлении или непроявлении мутации, отсутствии семейного анамнеза (новая мутация, мозаицизм гонад, неродной отец) или гомозиготности (редко).

Аутосомно доминантные признаки наследования

При аутосомно-доминантном типе наследования гетерозиготное носительство мутации оказывается достаточным для проявления заболевания. При этом мальчики и девочки поражаются одинаково. В количественном отношении доминантных заболеваний больше, чем рецессивных. В отличие от рецессивных, доминантные мутации не приводят к инактивации функции кодируемого белка. Их эффект обусловлен либо снижением дозы нормального алле-ля (так называемая гаплонедостаточность), либо появлением у мутантного белка нового агрессивного свойства.

Вероятность рождения больных детей в браке гетерозиготного носителя доминантной мутации со здоровым супругом (супругой) составляет 50%. Поэтому аутосомно-доминантные заболевания часто носят семейный характер и передаются из поколения в поколение или, как говорят, «по вертикали», причем среди родственников только со стороны одного из родителей больного. Больные и его родители обязательно должны быть проконсультированы врачом-генетиком для уточнения диагноза, выявления членов семьи с риском рождения подобного больного и выработки тактики обследования консультируемых при планировании ребенка.

Если оба родителя ребенка с доминантным заболеванием оказываются здоровы, можно предположить, что болезнь развилась вследствие возникновения новой мутации в половых клетках одного из супругов. В этом случае риск повторного рождения больного ребенка такой же, как в любых других семьях. Исключением из этого правила являются доминантные заболевания с неполным проявлением или неполной пенетрантностью, когда на развитие заболевания дополнительно оказывают влияния какие-то внешние факторы или чаще состояния каких-то других генов. В этих случаях носители доминантной мутации могут быть здоровыми, а их дети больны или наоборот.

При некоторых заболеваниях наблюдается полудоминантный тип наследования, при котором клинические проявления заболевания у гетерозигот носят значительно более мягкий характер по сравнению с гомозиготами. Примерами аутосомно-доминантных заболеваний являются туберозный склероз (синдром Бурневиля), различные наследственные коллагенопатии, включая синдромы Марфана, Элерса-Данло, несовершенный остеогенеза, хондродисплазии, тугоухость, офтальмопатии, нарушения дентино- и амелогенеза, а также многие другие заболевания.

Статья написана по материалам сайтов: znatock.org, meduniver.com, dommedika.com.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector